Chromozom 11 - Chromosome 11
Chromozom 11 | |
---|---|
![]() Lidský chromozom 11 pár po G-bandáž. Jeden je od matky, jeden je od otce. | |
![]() Pár chromozomu 11 v lidském muži karyogram. | |
Funkce | |
Délka (bp ) | 135 086 622 bp (GRCh38 )[1] |
Ne. genů | 1,224 (CCDS ) |
Typ | Autosome |
Poloha centromery | Submetacentrický[2] (53,4 Mbp[3]) |
Kompletní seznamy genů | |
CCDS | Genový seznam |
HGNC | Genový seznam |
UniProt | Genový seznam |
NCBI | Genový seznam |
Externí prohlížeče map | |
Ensembl | Chromozom 11 |
Entrez | Chromozom 11 |
NCBI | Chromozom 11 |
UCSC | Chromozom 11 |
Úplné sekvence DNA | |
RefSeq | NC_000011 (FASTA ) |
GenBank | CM000673 (FASTA ) |
Chromozom 11 je jedním z 23 párů chromozomy v lidé. Lidé mají obvykle dvě kopie tohoto chromozomu. Chromozom 11 zahrnuje asi 135 milionů základní páry (stavební materiál DNA ) a představuje mezi 4 a 4,5 procenty celkové DNA v buňky. The kratší rameno (p rameno) se nazývá 11p zatímco delší paže (paže q) je 11q. Kolem 21.5 geny na megabázi, chromozom 11 je jedním z nejvíce genově bohatých a na choroby bohatých chromozomů v lidský genom.
Více než 40% z 856 čichový receptor geny v lidském genomu jsou umístěny ve 28 jednogenových a vícegenových shlucích podél chromozomu.
Gen
Počet genů
Následuje několik odhadů počtu genů lidského chromozomu 11. Protože vědci používají různé přístupy anotace genomu jejich předpovědi počet genů na každém chromozomu se liší (technické podrobnosti viz genová predikce ). Mezi různými projekty je projekt sekvenční kódovací spolupráce (CCDS ) má extrémně konzervativní strategii. Predikce počtu genů CCDS tedy představuje spodní hranici celkového počtu geny kódující lidský protein.[4]
Odhaduje | Geny kódující proteiny | Nekódující RNA geny | Pseudogeny | Zdroj | Datum vydání |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 1,224 | — | — | [5] | 2016-09-08 |
HGNC | 1,262 | 271 | 666 | [6] | 2017-05-12 |
Ensembl | 1,301 | 1,060 | 811 | [7] | 2017-03-29 |
UniProt | 1,327 | — | — | [8] | 2018-02-28 |
NCBI | 1,314 | 860 | 839 | [9][10][11] | 2017-05-19 |
Genový seznam
Následuje částečný seznam genů na lidském chromozomu 11. Úplný seznam naleznete v odkazech v informačním okně vpravo.
- ACAT1: acetyl-koenzym A acetyltransferáza 1 (acetoacetyl koenzym A thioláza)
- ACRV1: kódující protein Akrozomální protein SP-10
- AKIP1: Protein interagující s kinázou 1
- ALKBH3 kódující protein AlkB homolog 3, alfa-ketoglutarátem závislá dioxygenáza
- AMOTL1: protein podobný angiomotinu 1
- AMPD3: kódování enzym AMP deamináza 3
- API5: kódující proteinový inhibitor apoptózy 5
- APLNR: Apelinový receptor (APJ receptor)
- APOA4: apolipoprotein A-IV
- ARCN1 kódující protein Archain 1
- ASRGL1: kódující enzym L-asparagináza
- bankomat: mutovaná ataxie telangiektázie (zahrnuje skupiny komplementace A, C a D)
- B3GNT1: kódující enzym N-acetyllaktosaminid beta-1,3-N-acetylglukosaminyltransferáza
- BDNF: vylučuje BDNF, člena rodiny proteinů Neurotrophin
- C11orf1: kódující protein
- C11orf16: kódující protein Necharakterizovaný protein C11orf16
- C11orf49: kódující protein UPF0705 protein C11orf49
- C11orf52 kódující protein C11orf52
- C11orf54: kódující protein Ester hydrolázu C11orf54
- C11orf86: kódující protein Necharakterizovaný protein C11orf86
- C1QTNF4 kódující protein C1q a protein související s faktorem nekrózy nádorů 4
- C1QTNF5: kódující protein C1q a protein související s faktorem nekrózy nádorů 5
- CAPRIN1: kódující protein, protein asociovaný s buněčným cyklem 1
- CCDC90B: doména svinuté cívky obsahující 90B
- CCL9: Chemokinový ligand (motiv C-C) 9
- CD81: shluk diferenciace 81
- CDHR5: člen rodiny související s kadherinem 5
- COMMD9: Protein obsahující doménu COMM 9
- CPSF7: Podjednotka faktoru štěpnosti a polyadenylační specificity 7
- CPT1A: karnitinpalmitoyltransferáza 1A (játra)
- CREBZF kódující protein CREB / ATF bZIP transkripční faktor
- DAK: Triokináza / FMN cykláza
- DDI1: kódující protein indukující poškození DNA 1 homolog 1 (S. cerevisiae)
- DGAT2 kódující protein Diacylglycerol O-acyltransferáza 2
- DHCR7: 7-dehydrocholesterol reduktáza
- DKK3: Protein související s Dickkopfem 3
- DPF2: Dvojité prsty PHD 2
- DRD4: Dopaminový receptor D4 v 11p15.5
- DSCAML1: kódující molekulu adheze buněk s Downovým syndromem jako 1
- EI24: Etoposidem indukovaný protein 2.4 homolog
- FAM118B: kódující protein Rodina se sekvenční podobností 118, člen B
- FAM76B: Rodina se sekvenční podobností 76 členů B
- FAR1: mastná acyl-coA reduktáza 1
- FAT3: tuk atypický kadherin 3
- FHIP: FTS a Hook-interagující protein
- FNBP4: Formin-binding protein 4
- GLB1L3: galaktosidáza, beta 1 jako 3
- GLYAT: Glycin-N-acyltransferáza
- GLYATL2 kódující protein Glycin-N-acyltransferáza jako 2
- GPHA2: Glykoproteinový hormon alfa-2
- GYLTL1B: Glykosyltransferázový protein LARGE2
- HBB: hemoglobin, beta
- HBBP1: kódující protein Hemoglobin, beta pseudogen 1
- HIKESHI: chromozom 11, otevřený čtecí rámec 73
- HMBS: hydroxymethylbilan VIIA
- HRASLS3: tuková fosfolipáza A2
- HTATIP2: HIV-1 Tat interaktivní protein 2
- HYOU1: hypoxie upregulovaný protein 1
- IFITM2 kódující protein Transmembránový protein indukovaný interferonem 2
- IFT46: intraflagelární transportní protein 46 homolog
- INS: gen inzulínu [12]
- KDM2A: lysin demethyláza 2A
- KIAA1549L kódující protein podobný KIAA1549
- LPXN: leupaxin
- LRFN4 kódující protein na leucin bohatou repetici a doménu fibronektinu typu III obsahující 4
- MADD: MAP kináza aktivující protein smrtící domény
- MUŽI 1: Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1
- MIRLET7A2: microRNA let-7a-2
- MMP7: Matrix metaloproteinázy (rodina MMP)
- MOGAT2: monoacylglycerol O-acyltransferáza 2
- MTRNR2L8: kódující protein podobný MT-RNR2 8
- NADSYN1: NAD syntetáza 1
- NAP1L4: nukleosomový montážní protein podobný 1
- NFRKB: jaderný faktor související s proteinem vázajícím kappa-B
- NNMT: nikotinamid N-methyltransferáza
- NRGN: neurogranin
- P53AIP1: protein regulovaný p53 regulovaný apoptózou 1
- PAX6: spárovaný rámeček 6
- PCNX3 kódující protein Pecanex homolog 3
- PGA3 kódující protein Pepsinogen 3, skupina I (pepsinogen A)
- PIWIL4 kódování proteinu umlčování genů zprostředkovaných RNA typu RNA 4
- PRR5L: bohatý na prolin 5 lajků
- PTPRCAP: protein spojený s proteinovým tyrosin fosfatázovým receptorem typu C.
- PTS: 6-pyruvoyltetrahydropterin syntáza
- QSER1: protein bohatý na glutamin serin 1
- RAG1 /RAG2: geny aktivující rekombinaci
- RELT: receptor faktoru nekrózy nádorů
- REXO2: RNA exonukleáza 2
- RNH1: inhibitor ribonukleázy 1
- RNU2-2: kódující proteinovou RNA, U2 malé jaderné 2
- ROM1: membránový protein vnějšího segmentu sítnice 1
- RPL27A: kódující protein 60S ribozomální protein L27a
- RPL36A: kódující protein 60S ribozomální protein L36a
- RSF1: přestavba a rozteč faktor 1
- SAA1: sérový amyloid A1
- SAA2: sérový amyloid A2
- SAC3D1: Protein obsahující doménu SAC3 1
- SART1: antigen karcinomu dlaždicových buněk rozpoznávaný T-buňkami 1
- SBF2: SET faktor vazby 2
- SCGB1D2: rodina Secretoglobin 1D člen 2
- SESN3 kódující protein Sestrin 3
- SIDT2 kódující člen transmembránové rodiny proteinu SID1 2
- SLC17A6: kódující protein Rodina rozpuštěných nosičů 17 (vezikulární glutamátový transportér), člen 6
- SMAP: malý kyselý protein
- SMPD1: sfingomyelin fosfodiesteráza 1, kyselá lysozomální (kyselá sfingomyelináza)
- SPA17: autoantigenní protein spermií 17
- SRPRA: Srp receptor alfa podjednotka
- TAF1D: TATA box binding protein associated factor RNA polymerase 1 subunit D
- TALDO1 kódující protein transaldoláza 1
- TBRG1: transformátor růstového faktoru beta regulátor 1
- TECTA: tectorin alfa (nesyndromová hluchota)
- TH: tyrosin hydroxyláza
- THRSP: jaterní protein indukovatelný hormonem štítné žlázy
- THYN1: thymocytový jaderný protein 1
- TIMM10: translokáza vnitřní mitochondriální membrány 10
- TIMM10B: Mitochondriální import vnitřní membránové translokázové podjednotky Tim9 B
- TM7SF2: transmembrána 7 člen superrodiny 2
- TMEM109: kódující protein Transmembránový protein 109
- TMEM123: transmembránový protein 123
- TMEM126B: transmembránový protein 126B
- TMEM134: transmembránový protein 134
- TMEM25: transmembránový protein 25
- TP53I11: nádorový protein 53 indukovatelný protein 11
- TRAPPC4: podjednotka obchodující s proteinovými částicemi komplexu 4
- TRPT1: tRNA 2'-fosfotransferáza 1
- UNC93B1: Unc-93 homolog B1
- UPK2: uroplakin-2
- USH1C: Usherův syndrom 1C (autozomálně recesivní, závažný)
- USP47: ubikvitin specifická peptidáza 47
- UVRAG: Souvisí odolnost proti UV záření
- VPS26B: vakuolární třídění proteinů 26 homolog B
- VSIG2: V-set a imunoglobulinová doména obsahující 2
- WT1: Wilmsův nádor protein
- YIF1A: Yip1 interagující faktor homolog A
- ZFP91-CNTF
- ZNF408: protein zinkového prstu 408
Nemoci a poruchy
Následující nemoci a poruchy jsou některé z těch, které souvisejí s geny na chromozomu 11:
- autismus (neurexin 1) [13]
- akutní přerušovaná porfyrie
- albinismus
- ataxie – telangiektázie
- Beckwith – Wiedemannův syndrom
- Bestova nemoc
- nedostatek beta-ketothiolázy
- beta talasémie
- rakovina močového měchýře
- rakovina prsu
- nedostatek karnitinpalmitoyltransferázy I.
- Charcot – Marie – zubní nemoc
- Cystická fibróza
- Deprese
- Denys – Drashův syndrom
- familiární středomořská horečka
- Dědičný angioedém OMIM: 106100
- Jacobsenův syndrom
- Jervellův a Lange-Nielsenův syndrom
- Lymfom z plášťových buněk (t11; 14)
- Meckelův syndrom
- methemoglobinemie, typu beta-globinu
- Smíšená linie leukémie
- mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1
- Dědičné mnohočetné exostózy
- Niemann – Pickova choroba
- nesyndromová hluchota
- porfyrie
- Potocki – Shafferův syndrom
- Romano – Wardův syndrom
- Srpkovitá anémie[14]
- Smith – Lemli – Opitzův syndrom
- nedostatek tetrahydrobiopterinu
- Usherův syndrom
- WAGR syndrom
- Wiedemann – Steinerův syndrom
- Wilmsův nádor
Cytogenetické pásmo
Chr. | Paže[20] | Kapela[21] | ISCN Start[22] | ISCN stop[22] | Základní pár Start | Základní pár stop | Skvrna[23] | Hustota |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
11 | p | 15.5 | 0 | 230 | 1 | 2,800,000 | gneg | |
11 | p | 15.4 | 230 | 461 | 2,800,001 | 11,700,000 | gpos | 50 |
11 | p | 15.3 | 461 | 745 | 11,700,001 | 13,800,000 | gneg | |
11 | p | 15.2 | 745 | 935 | 13,800,001 | 16,900,000 | gpos | 50 |
11 | p | 15.1 | 935 | 1246 | 16,900,001 | 22,000,000 | gneg | |
11 | p | 14.3 | 1246 | 1490 | 22,000,001 | 26,200,000 | gpos | 100 |
11 | p | 14.2 | 1490 | 1545 | 26,200,001 | 27,200,000 | gneg | |
11 | p | 14.1 | 1545 | 1775 | 27,200,001 | 31,000,000 | gpos | 75 |
11 | p | 13 | 1775 | 2114 | 31,000,001 | 36,400,000 | gneg | |
11 | p | 12 | 2114 | 2357 | 36,400,001 | 43,400,000 | gpos | 100 |
11 | p | 11.2 | 2357 | 2655 | 43,400,001 | 48,800,000 | gneg | |
11 | p | 11.12 | 2655 | 2872 | 48,800,001 | 51,000,000 | gpos | 75 |
11 | p | 11.11 | 2872 | 3035 | 51,000,001 | 53,400,000 | acen | |
11 | q | 11 | 3035 | 3197 | 53,400,001 | 55,800,000 | acen | |
11 | q | 12.1 | 3197 | 3414 | 55,800,001 | 60,100,000 | gpos | 75 |
11 | q | 12.2 | 3414 | 3550 | 60,100,001 | 61,900,000 | gneg | |
11 | q | 12.3 | 3550 | 3685 | 61,900,001 | 63,600,000 | gpos | 25 |
11 | q | 13.1 | 3685 | 4037 | 63,600,001 | 66,100,000 | gneg | |
11 | q | 13.2 | 4037 | 4186 | 66,100,001 | 68,700,000 | gpos | 25 |
11 | q | 13.3 | 4186 | 4512 | 68,700,001 | 70,500,000 | gneg | |
11 | q | 13.4 | 4512 | 4688 | 70,500,001 | 75,500,000 | gpos | 50 |
11 | q | 13.5 | 4688 | 4877 | 75,500,001 | 77,400,000 | gneg | |
11 | q | 14.1 | 4877 | 5148 | 77,400,001 | 85,900,000 | gpos | 100 |
11 | q | 14.2 | 5148 | 5257 | 85,900,001 | 88,600,000 | gneg | |
11 | q | 14.3 | 5257 | 5474 | 88,600,001 | 93,000,000 | gpos | 100 |
11 | q | 21 | 5474 | 5690 | 93,000,001 | 97,400,000 | gneg | |
11 | q | 22.1 | 5690 | 5934 | 97,400,001 | 102,300,000 | gpos | 100 |
11 | q | 22.2 | 5934 | 6070 | 102,300,001 | 103,000,000 | gneg | |
11 | q | 22.3 | 6070 | 6300 | 103,000,001 | 110,600,000 | gpos | 100 |
11 | q | 23.1 | 6300 | 6503 | 110,600,001 | 112,700,000 | gneg | |
11 | q | 23.2 | 6503 | 6693 | 112,700,001 | 114,600,000 | gpos | 50 |
11 | q | 23.3 | 6693 | 7167 | 114,600,001 | 121,300,000 | gneg | |
11 | q | 24.1 | 7167 | 7316 | 121,300,001 | 124,000,000 | gpos | 50 |
11 | q | 24.2 | 7316 | 7533 | 124,000,001 | 127,900,000 | gneg | |
11 | q | 24.3 | 7533 | 7695 | 127,900,001 | 130,900,000 | gpos | 50 |
11 | q | 25 | 7695 | 7980 | 130,900,001 | 135,086,622 | gneg |
Reference
- ^ „Sestavení lidského genomu GRCh38 - referenční konsorcium genomu“. Národní centrum pro biotechnologické informace. 2013-12-24. Citováno 2017-03-04.
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. dubna 2010). Lidská molekulární genetika. Věnec věnec. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ A b Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). „Mezi kuřetem a hroznem: odhad počtu lidských genů“. Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186 / gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
- ^ „Výsledky vyhledávání - 11 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" has ccds "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 pro Homo sapiens. 2016-09-08. Citováno 2017-05-28.
- ^ „Statistiky a stahování chromozomu 11“. Výbor pro genovou nomenklaturu HUGO. 2017-05-12. Citováno 2017-05-19.
- ^ „Chromozom 11: Souhrn chromozomů - Homo sapiens“. Ensembl Release 88. 2017-03-29. Citováno 2017-05-19.
- ^ „Lidský chromozom 11: záznamy, názvy genů a křížové odkazy na MIM“. UniProt. 2018-02-28. Citováno 2018-03-16.
- ^ „Výsledky vyhledávání - 11 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype protein coding "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ "Výsledky vyhledávání - 11 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND ((" "genetype miscrna" [Properties] OR "genetype ncrna" [Properties] OR "genetype rrna" [Properties] OR "genetype trna" [Properties] NEBO „genetype scrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snorna“ [Vlastnosti]) NE „kódování genetypového proteinu“ [Vlastnosti] A živé [prop]) - Gen “. NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ "Výsledky hledání - 11 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype pseudo "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ INS - inzulin - Genetics Home Reference
- ^ „Průlom genu pro autismus oslavován“. Zdraví. BBC NOVINKY. 19. 2. 2007. Citováno 2010-01-02.
- ^ „Informační stránka projektu lidského genomu byla aktualizována“. Archivovány od originál dne 10.7.2012. Citováno 2009-01-04.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (400 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-03-04. Citováno 2017-04-26.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (550 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2015-08-11. Citováno 2017-04-26.
- ^ Mezinárodní stálý výbor pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). ISCN 2013: Mezinárodní systém pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Tongsima, S. (2012). „Odhad rozlišení pásem na obrázcích lidských chromozomů“. V oblasti počítačové vědy a softwarového inženýrství (JCSSE), 2012 Mezinárodní společná konference o: 276–282. doi:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
- ^ "p": Krátká paže;"q": Dlouhá paže.
- ^ Názvosloví cytogenetického páskování viz článek místo.
- ^ A b Tyto hodnoty (start / stop ISCN) jsou založeny na délce pásem / ideogramů z knihy ISCN An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Libovolná jednotka.
- ^ gpos: Oblast, která je pozitivně obarvena G páskování, obvykle Bohatý na AT a genově chudý; gneg: Oblast, která je obecně negativně obarvena pruhem G. CG bohaté a genově bohatý; acen Centroméra. var: Variabilní oblast; stonek: Stonek.
- Gilbert F (2000). "Geny nemocí a chromozomy: mapy nemocí lidského genomu". Genetický test. 4 (4): 409–26. doi:10.1089/109065700750065180. PMID 11216668.
externí odkazy
- Národní institut zdraví. „Chromozom 11“. Genetická domácí reference. Citováno 2017-05-06.
- „Chromozom 11“. Archiv informací o projektu lidského genomu 1990–2003. Citováno 2017-05-06.