Spinální svalová atrofie s progresivní myoklonickou epilepsií - Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy

Spinální svalová atrofie s progresivní myoklonickou epilepsií
Ostatní jménaDědičný myoklonus-progresivní syndrom distální svalové atrofie
Autosomálně recesivní - en.svg
Tato podmínka se dědí autozomálně recesivně
SpecialitaNeurologie

Spinální svalová atrofie s progresivní myoklonickou epilepsií (SMA-PME), někdy nazývaný Jankovic – Rivera syndrom, je velmi vzácný neurodegenerativní onemocnění, jehož příznaky zahrnují pomalu progresivní úbytek svalů (atrofie ), převážně ovlivňující proximální svaly, v kombinaci s denervace a myoklonické záchvaty.[1] Ve vědecké literatuře je popsáno pouze 12 známých rodin, které mají SMA-PME.[2]

SMA-PME je spojen s a missense mutace (c.125C → T) nebo vymazání v exon 2 z ASAH1 gen a zdědí se v autosomálně recesivní způsob.[3] SMA-PME úzce souvisí s tzv. Lysozomální poruchou Farberova lipogranulomatóza.[4] Jako u mnoha genetické poruchy, není známa žádná léčba SMA-PME.

Stav byl poprvé popsán v roce 1979 americkými vědci Joseph Jankovic a Victor M. Rivera.[5]

ASAH1 gen

Gen ASAH1 kóduje kyselou ceramidázu, což je enzym nacházející se v lysozomech. Lysozom štěpí kyselou ceramidázu a složku mastných kyselin [6] se pak používá k výrobě myelinu. Myelin je povlak kolem nervů v těle, který pomáhá přenášet signály z nervových buněk do nervových buněk a zvyšovat rychlost přenosu.[7] U pacientů s SMA-PME je funkce cermidázy snížena pouze na 33,33%.[2] Nedostatek myelinu způsobený nedostatkem rozpadu kyselé ceramidázy vede k poškození nervových buněk.

Viz také

Reference

  1. ^ Haliloglu, G .; Chattopadhyay, A .; Skorodis, L .; Manzur, A .; Mercuri, E .; Talim, B .; Akçören, Z .; Renda, Y .; Muntoni, F .; Topaloğlu, H. (2002). „Spinální svalová atrofie s progresivní myoklonickou epilepsií: zpráva o nových případech a přehled literatury“. Neuropediatrie. 33 (6): 314–319. doi:10.1055 / s-2002-37087. PMID  12571787.
  2. ^ A b Reference, Genetics Home. "Spinální svalová atrofie s progresivní myoklonickou epilepsií". Genetická domácí reference. Citováno 2018-09-24.
  3. ^ Zhou, J .; Tawk, M .; Tiziano, F. D .; Veillet, J .; Bayes, M .; Nolent, F .; Garcia, V .; Servidei, S .; Bertini, E .; Castro-Giner, F .; Renda, Y .; Carpentier, S. P .; Andrieu-Abadie, N .; Gut, I .; Levade, T .; Topaloglu, H .; Melki, J. (2012). "Spinální svalová atrofie spojená s progresivní myoklonickou epilepsií je způsobena mutacemi v ASAH1". American Journal of Human Genetics. 91 (1): 5–14. doi:10.1016 / j.ajhg.2012.05.001. PMC  3397266. PMID  22703880.
  4. ^ Gan, Joanna J .; Garcia, Virginie; Tian, ​​Jane; Tagliati, Michele; Parisi, Joseph E .; Chung, Jeffrey M .; Lewis, Richard; Baloh, Robert; Levade, Thierry; Pierson, Tyler Mark (01.12.2015). "Nedostatek kyselé ceramidázy spojený s spinální svalovou atrofií s progresivní myoklonickou epilepsií". Neuromuskulární poruchy. 25 (12): 959–963. doi:10.1016 / j.nmd.2015.09.007. ISSN  0960-8966. PMID  26526000.
  5. ^ Jankovic, J .; Rivera, V. M. (1979). „Dědičný myoklonus a progresivní distální svalová atrofie“. Annals of Neurology. 6 (3): 227–231. doi:10,1002 / analog. 410060309. PMID  534421.
  6. ^ Park, Jae-Ho; Schuchman, Edward H. (prosinec 2006). "Kyselina ceramidáza a lidská nemoc". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembrány. 1758 (12): 2133–2138. doi:10.1016 / j.bbamem.2006.08.019. ISSN  0006-3002. PMID  17064658.
  7. ^ Morell, Pierre; Quarles, Richard H. (1999). „Myelinové pouzdro“. Základní neurochemie: Molekulární, buněčné a lékařské aspekty. 6. vydání.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje