Fazio – Londeova choroba - Fazio–Londe disease

Fazio – Londeova choroba
Ostatní jménaProgresivní bulbární obrna dětství
Autosomálně recesivní - en.svg
Tento stav má autozomálně recesivní způsob dědičnosti
SpecialitaNeurologie  Upravte to na Wikidata

Fazio – Londeova choroba (FLD), také zvaný progresivní bulbární obrna dětství,[1][2][3] je velmi vzácné zděděné onemocnění motorických neuronů dětí a mladých dospělých a vyznačuje se progresivní ochrnutí svalů inervovaných lebeční nervy.

Příznaky a symptomy

FLD produkuje rychle postupující slabost jazyka, obličeje a hltanové svaly v klinickém vzoru podobném myastenie. Neuromuskulární přenos může být v těchto svalech abnormální kvůli rychlému denervace a nezralé reinervace. Paralýza nastává sekundárně po degeneraci motorických neuronů mozkový kmen. Způsobuje progresivní bulbární paralýzu v důsledku zapojení motorických neuronů kraniálních nervových jader. Nejčastějšími příznaky na počátku progresivní bulbární paralýzy dětství byla jednostranná paralýza obličeje. Za frekvencí následuje dysartrie kvůli slabosti obličeje nebo dysfagie. Palatal slabost a palpebral ptóza také byly hlášeny u několika pacientů. Může být ovlivněno obě pohlaví.

Genetika

Fazio – Londeova choroba je spojena s genetickou mutace v SLC52A3 gen zapnutý chromozom 20 (místo: 20p13).[1] to je alelický a fenotypicky podobný Brown – Vialetto – Van Laereův syndrom.[1][4]

Podmínka se dědí v autosomálně recesivní způsob.[1]

Gen kóduje střevo riboflavin transportér (hRFT2).

Diagnóza

Mezi příznaky Fazio-Londe patří bulbární obrna, ztráta sluchu, slabost obličeje a potíže s dýcháním. Toto onemocnění je způsobeno mutacemi v genu SLC52A2 a SLC52A1 (GPR172B), které kódují hRFT3 a hRFT1, lidské transportéry riboflavinu. Za definitivní diagnózu se považuje pouze biopsie svalu a vyšetření transportních genů. Protože je však onemocnění bez léčby tak často smrtelné a protože je léčba tak nenákladná a s malým rizikem, doporučuje se, aby v případě podezření na nemoc bylo zahájeno ihned po ukončení testování léčba riboflavinem.[5]

Léčba

Podmínka je léčitelná.[6] Vysoké dávky perorálního riboflavin 5 fosfátu mohou fungovat.[7] Pokud to nefunguje, může fungovat sublingvální FAD.

Prognóza

Nástup prvního příznaku byl hlášen mezi 1–12 lety, s průměrným věkem nástupu 8 ​​let. Klinický průběh lze rozdělit na raný (věk <6 let, převaha respiračních příznaků) a pozdní (6–20 let, převaha motorických příznaků na horních končetinách). Pokrok zapojit další svaly kraniálního nervu nastává po dobu měsíců nebo let. V přehledu Gomez byl obličejový nerv ovlivněn ve všech případech, zatímco hypoglosální nerv byl zapojen ve všech kromě jednoho případu. Dalšími zúčastněnými lebečními nervy byly vagus, trigeminál, spinální pomocný nerv, abdukční, okculomotorický a glossofaryngeální v tomto pořadí. Známky kortikospinálního traktu byly nalezeny u 2 ze 14 pacientů.

Nemoc může progredovat do smrti pacienta za období pouhých 9 měsíců nebo může mít pomalý vývoj nebo může vykazovat náhorní plošiny. Posmrtným vyšetřením případů bylo zjištěno vyčerpání nervových buněk v jádrech hlavových nervů. Histologické změny nalezené u pacientů s Fazio – Londeovou chorobou byly totožné s těmi, které byly pozorovány u infantilních pacientů spinální svalová atrofie.[Citace je zapotřebí ]

Síla se může zlepšit podáváním inhibitorů cholinesterázy.[Citace je zapotřebí ]

Dějiny

Berger v roce 1876 poprvé ohlásil případ 12letého dítěte s progresivní bulbární paralýzou

Eponym

Je pojmenován pro italského patologa Eugenia Fazia (1849–1902) a pro francouzského lékaře Paula Frederica Louise Londeho (1864–1944).[8][9]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 211500
  2. ^ McShane, MA; Boyd, S; Harding, B; Brett, EM; Wilson, J (prosinec 1992). "Progresivní bulbární paralýza dětství. Přehodnocení Fazio-Londeovy choroby." Brain: Journal of Neurology. 115 (Pt 6): 1889–900. doi:10.1093 / mozek / 115.6.1889. PMID  1486466.
  3. ^ "progresivní bulbární obrna dětství " na Dorlandův lékařský slovník[mrtvý odkaz ]
  4. ^ Dipti S, Childs AM, Livingston JH a kol. (Září 2005). „Brown – Vialetto – Van Laereův syndrom; variabilita věku na počátku a progrese onemocnění zvýrazňující fenotypové překrývání s Fazio – Londeovou chorobou“. Brain Dev. 27 (6): 443–446. doi:10.1016 / j.braindev.2004.10.003. PMID  16122634. S2CID  32223440.
  5. ^ Bosch, Annet M; Stroek, Kevin; Abeling, Nico G; Waterham, Hans R; IJIst, Loedijk; Wanders, Ronald JA (2012). „Znovu navštívil syndrom Brown-Vialetto-Van Laere a Fazio Londe: přírodní historie, genetika, léčba a budoucí perspektivy“. Orphanet Journal of Rare Diseases. BMC. 7: 83. doi:10.1186/1750-1172-7-83. PMC  3517535. PMID  23107375.
  6. ^ Varadarajan, Poovazhagi; Thayanathi, Vimal; Pauline, LeemaC (2014). „Fazio Londeův syndrom: léčitelná porucha“. Annals of Indian Academy of Neurology. 0 (1): 87–9. doi:10.4103/0972-2327.144283. PMC  4350224. PMID  25745320.
  7. ^ Bosch, Annet M; Stroek, Kevin; Abeling, Nico G; Waterham, Hans R; IJlst, Lodewijk; Wanders, Ronald JA (2012-10-29). „Znovu navštívil syndrom Brown-Vialetto-Van Laere a Fazio Londe: přírodní historie, genetika, léčba a budoucí perspektivy“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 7 (1): 83. doi:10.1186/1750-1172-7-83. ISSN  1750-1172. PMC  3517535. PMID  23107375.
  8. ^ synd / 1909 na Kdo to pojmenoval?
  9. ^ Londe, P. Paralysie bulbaire progresivní, infantilní a familiární. Rev. Med. 14: 212–254, 1894.

externí odkazy

Klasifikace