Mozková dysgeneze - neuropatie - ichtyóza - keratodermický syndrom - Cerebral dysgenesis–neuropathy–ichthyosis–keratoderma syndrome - Wikipedia

Mozková dysgeneze - neuropatie - ichtyóza - keratodermický syndrom
Ostatní jménaCEDNIK syndrom[1]
SpecialitaDermatologie

Mozková dysgeneze - neuropatie - ichtyóza - keratodermický syndrom je neurokutánní stav způsobený mutací v SNAP29 gen.[2]

Klinické příznaky

CEDNIK syndrom je vzácný vrozený stav, který se projevuje závažným vývojovým selháním nervový systém a pokožka. Klinické projevy zahrnují mikrocefalie, cerebrální dysgeneze, obličejový dysmorfismus, palmoplantární keratoderma, a ichtyóza.[3]

Tyto děti mají obvykle normální nitroděložní život a normální porod. Prvními příznaky, které se objeví, jsou abnormální pohyby očí, špatná kontrola hlavy a trupu a neprospívání. Obličejový dysmorfismus je charakteristický protáhlými tvářemi, antimongolickým sklonem očí, mírným hypertelorismem a plochým širokým nosním kořenem. Palmoplantární keratoderma a ichtyóza se objevují ve věku 5 až 11 měsíců. Brzy se projeví rysy psychomotorické retardace, které jsou považovány za zpoždění hlavních vývojových milníků. Těžká periferní neuropatie je u těchto dětí běžné. Brzy makulární degenerace je dalším klinickým rysem.[4] Smrt je běžná do 5–10 let a je obvykle důsledkem infekce nebo aspirační pneumonie.

Diagnóza

Šlachové reflexy obvykle chybí. Studie nervového vedení obvykle vykazují sníženou amplitudu, což naznačuje pokles počtu aktivních neuronů. Svalové biopsie ukazují atrofii.

Oční oční vyšetření hypoplastický optický disk a elektrofyziologické studie naznačovaly sníženou vodivost v sítnici a vlastnosti makulární atrofie.

Mírný senzorineurální ztráta sluchu současnost, dárek.

Magnetické rezonanční zobrazování mozku ukazuje abnormality corpus callosum a kortikální dysplazie, s pachygyria a polymicrogyria.

Patofyziologie

Tato podmínka je spojena s a ztráta funkce mutace v genu SNAP29 kódující člen rodiny proteinů SNARE, který se účastní intracelulárně fúze vezikul. Bylo zjištěno, že snížení exprese SNAP29 mělo za následek abnormální zrání a sekreci lamelárních granulí.[5] Lamelové granule jsou organely nacházející se v horních epidermálních vrstvách kůže a jsou odpovědné za sekreci lipidů, proteáz a jejich inhibitorů do stratum corneum během tvorby epidermální bariéry. V důsledku abnormálního obchodování vezikul v důsledku sníženého SNAP29 dochází k abnormální depozici epidermálních lipidů a proteáz.[4]

Abnormální gen choroby CEDNIK zmapoval na chromozomu 22 Sprecher E et al.[4]

Viz také

Reference

  1. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: CEDNIK syndrom“. www.orpha.net. Citováno 18. května 2019.
  2. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  3. ^ „Keggova choroba: CEDNIKův syndrom“. www.genome.jp. Citováno 2019-11-22.
  4. ^ A b C Sprecher, Eli; Ishida-Yamamoto, Akemi; Mizrahi-Koren, Mordechai; Rapaport, Debora; Goldsher, Dorit; Indelman, Margarita; Topaz, Orit; Chefetz, Ilana; Keren, Hanni; O’Brien, Timothy J .; Bercovich, Dani (srpen 2005). „Mutace v SNAP29, kódující SNARE protein zapojený do intracelulárního obchodování, způsobuje nový neurokutánní syndrom charakterizovaný mozkovou dysgenezí, neuropatií, ichtyózou a palmoplantární keratodermou“. American Journal of Human Genetics. 77 (2): 242–251. doi:10.1086/432556. ISSN  0002-9297. PMC  1224527. PMID  15968592.
  5. ^ Fuchs-Telem, D .; Stewart, H .; Rapaport, D .; Nousbeck, J .; Gat, A .; Gini, M .; Lugassy, ​​Y .; Emmert, S .; Eckl, K .; Hennies, H. C .; Sarig, O. (březen 2011). „CEDNIK syndrom je výsledkem mutací ztráty funkce v SNAP29“. British Journal of Dermatology. 164 (3): 610–616. doi:10.1111 / j.1365-2133.2010.10133.x. ISSN  1365-2133. PMID  21073448. S2CID  8121441.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje