TGM6 Identifikátory Aliasy TGM6 Externí ID OMIM: 613900 MGI: 3044321 HomoloGene: 27970 Genové karty: TGM6 Ortology Druh Člověk Myš Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Místo (UCSC) Chr 20: 2,38 - 2,43 Mb Chr 2: 130,11 - 130,15 Mb PubMed Vyhledávání[3] [4] Wikidata
Transglutamináza 6 je protein že u lidí je kódován TGM6 gen .[5]
Funkce a klinická významnost Protein kódovaný tímto genem patří do transglutamináza nadčeleď. Katalyzuje zesíťování proteinů a konjugaci polyaminů s proteiny. Mutace v tomto genu jsou spojeny s spinocerebelární ataxie typ 35 (SCA35). Alternativně byly pro tento gen nalezeny sestřižené varianty transkriptu kódující různé izoformy. [poskytl RefSeq, prosinec 2011].
Mutace v TGM6 způsobují akutní myeloidní leukémie .[6]
Modelové organismy Modelové organismy byly použity při studiu funkce TGM6. Podmíněný knockout myš linka volala Tgm6tm1a (KOMP) Wtsi byl vygenerován na Wellcome Trust Sanger Institute .[7] fenotypová obrazovka [8] [9] [10] [11] [12] [13]
Tgm6 knockout myší fenotypCharakteristický Fenotyp Veškerá data jsou k dispozici na.[8] [13] Leukocyty v periferní krvi 6 týdnů Normální Hematologie Normální Homozygotní životaschopnost na P14 Normální Homozygotní plodnost Normální Tělesná hmotnost Normální Neurologické hodnocení Normální Síla úchopu Normální Dysmorfologie Normální Nepřímá kalorimetrie Normální Zkouška tolerance glukózy Normální Sluchová odezva mozkového kmene Normální DEXA Normální Klinická chemie Normální Hematologie Normální Leukocyty v periferní krvi 16 týdnů Normální Váha srdce Normální Salmonella Normální Cytotoxická funkce T buněk Normální Imunofenotypizace sleziny Normální Imunofenotypizace mezenterických lymfatických uzlin Normální Imunofenotypizace kostní dřeně Normální Epidermální imunitní složení Normální
Reference ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000166948 - Ensembl , Květen 2017^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027403 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Myš PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ "Entrez Gene: Transglutaminase 6" . Citováno 2014-04-29 .^ Pan LL, Huang YM, Wang M, Zhuang XE, Luo DF, Guo SC, Zhang ZS, Huang Q, Lin SL, Wang SY (únor 2015). „Poziční klonování a sekvenování nové generace identifikovaly mutaci TGM6 ve velkém čínském rodokmenu s akutní myeloidní leukémií“ . European Journal of Human Genetics . 23 (2): 218–23. doi :10.1038 / ejhg.2014.67 . PMC 4297898 PMID 24755948 . ^ Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: vysoká propustnost charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica . 88 : 925–7. doi :10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x . S2CID 85911512 . ^ A b „Mezinárodní konsorcium pro fenotypizaci myší“ .^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (červen 2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“ . Příroda . 474 (7351): 337–42. doi :10.1038 / příroda10163 . PMC 3572410 PMID 21677750 . ^ Dolgin E (červen 2011). „Knihovna myší je vyřazena“ . Příroda . 474 (7351): 262–3. doi :10.1038 / 474262a PMID 21677718 . ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (leden 2007). "Myš ze všech důvodů". Buňka . 128 (1): 9–13. doi :10.1016 / j.cell.2006.12.018 . PMID 17218247 . S2CID 18872015 . ^ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E, Buljan M, Bussell JN, Salisbury J, Clare S, Ingham NJ, Podrini C, Houghton R, Estabel J, Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D, Adams NC, Tannahill D , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (červenec 2013). „Generace v celém genomu a systematické fenotypování knockoutovaných myší odhaluje nové role mnoha genů“ . Buňka . 154 (2): 452–64. doi :10.1016 / j.cell.2013.06.022 . PMC 3717207 PMID 23870131 . ^ A b „Konsorcium pro infekci a imunitu Imunofenotypizace (3i)“ .Další čtení Lindfors K, Koskinen O, Laurila K, Collin P, Saavalainen P, Haimila K, Partanen J, Mäki M, Kaukinen K (červen 2011). „Autoprotilátky třídy IgA proti neuronální transglutamináze, TG6 u celiakie: žádný důkaz závislosti na lepku“. Clinica Chimica Acta; International Journal of Clinical Chemistry . 412 (13–14): 1187–90. doi :10.1016 / j.cca.2010.09.042 . PMID 21453693 . Thomas H, Beck K, Adamczyk M, Aeschlimann P, Langley M, Oita RC, Thiebach L, Hils M, Aeschlimann D (leden 2013). „Transglutamináza 6: bílkovina spojená s vývojem centrálního nervového systému a motorickými funkcemi“ . Aminokyseliny . 44 (1): 161–77. doi :10.1007 / s00726-011-1091-z . PMC 3535377 PMID 21984379 . Sherva R, Tripodis Y, Bennett DA, Chibnik LB, Crane PK, de Jager PL, Farrer LA, Saykin AJ, Shulman JM, Naj A, Green RC (leden 2014). „Celomanomová asociační studie rychlosti kognitivního poklesu u Alzheimerovy choroby“ . Alzheimerova choroba a demence . 10 (1): 45–52. doi :10.1016 / j.jalz.2013.01.008 . PMC 3760995 PMID 23535033 . Grenard P, Bates MK, Aeschlimann D (srpen 2001). „Vývoj genů transglutaminázy: identifikace shluku genů transglutaminázy na lidském chromozomu 15q15. Struktura genu kódujícího transglutaminázu X a nový člen rodiny genů, transglutamináza Z“ . The Journal of Biological Chemistry . 276 (35): 33066–78. doi :10,1074 / jbc.M102553200 PMID 11390390 . Hadjivassiliou M, Aeschlimann P, Strigun A, Sanders DS, Woodroofe N, Aeschlimann D (září 2008). „Autoprotilátky v ataxii glutenu rozpoznávají novou neuronální transglutaminázu“. Annals of Neurology . 64 (3): 332–43. doi :10,1002 / ana 21450 . PMID 18825674 . S2CID 39872358 . Stamnaes J, Dorum S, Fleckenstein B, Aeschlimann D, Sollid LM (listopad 2010). "Cílení na epitop glutenových T buněk pomocí TG3 a TG6; důsledky pro dermatitis herpetiformis a ataxii glutenu". Aminokyseliny . 39 (5): 1183–91. doi :10.1007 / s00726-010-0554-r . PMID 20300788 . S2CID 23702283 . Guan WJ, Wang JL, Liu YT, Ma YT, Zhou Y, Jiang H, Shen L, Guo JF, Xia K, Li JD, Tang BS (leden 2013). „Mutanty transglutaminázy 6 spojené se spinocerebelární ataxií typu 35 (SCA35) senzibilizují buňky na apoptózu“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu . 430 (2): 780–6. doi :10.1016 / j.bbrc.2012.11.069 . PMID 23206699 . Scavenius C, Sanggaard KW, Nikolajsen CL, Bak S, Valnickova Z, Thøgersen IB, Jensen ON, Højrup P, Enghild JJ (prosinec 2011). „Lidský inter-α-inhibitor je substrátem pro faktor XIIIa a tkáňovou transglutaminázu“ . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - bílkoviny a proteomika . 1814 (12): 1624–30. doi :10.1016 / j.bbapap.2011.08.017 . PMID 21939789 . Wang JL, Yang X, Xia K, Hu ZM, Weng L, Jin X, Jiang H, Zhang P, Shen L, Guo JF, Li N, Li YR, Lei LF, Zhou J, Du J, Zhou YF, Pan Q , Wang J, Wang J, Li RQ, Tang BS (prosinec 2010). „TGM6 identifikován jako nový příčinný gen spinocerebelárních ataxií pomocí sekvenování exomu“ . Mozek . 133 (Pt 12): 3510–8. doi :10.1093 / brain / awq323 PMID 21106500 . Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine , který je v veřejná doména .
