Kamptodaktylie - Camptodactyly
| Kamptodaktylie | |
|---|---|
 | |
| Specialita | Lékařská genetika |
Kamptodaktylie je zdravotní stav což způsobí, že jeden nebo více prstů bude trvale ohnuto. Zahrnuje to fixní ohnutí deformita proximální interfalangeální klouby.
Camptodactyly může být způsoben a genetická porucha. V takovém případě se jedná o autosomálně dominantní vlastnost, která je známá pro svou neúplnou genetiku expresivita. To znamená, že když má člověk pro to geny, stav se může objevit v obou rukou, v jedné nebo ani v jedné. Propojovací sken navrhl, aby chromozomální lokus kamptodaktylie byl 3q11.2-q13.12.[1]
Příčiny
Specifická příčina kamptodaktylie zůstává neznámá, ale existuje několik nedostatků, které vedou k tomuto stavu. Nedostatek bederní sval ovládání flexe prstů a abnormality šlach flexoru a extenzoru.[2]
Počet kongenitální syndromy může také způsobit camptodactyly:
- Jacobsenův syndrom
- Bealsův syndrom [3]
- Blauův syndrom
- Freeman – Sheldonův syndrom
- Cerebrohepatorenální syndrom
- Weaverův syndrom
- Christianův syndrom 1
- Gordonův syndrom
- Jacobsův syndrom artropatie-kamptodaktylie
- Lenzův syndrom mikroftalmie
- Marshall – Smith – Weaverův syndrom
- Okulo-dento-digitální syndrom
- Syndrom Tel Hashomer camptodactyly
- Toriello – Careyho syndrom
- Trizomie 13
- Stuve – Wiedemannův syndrom
- Loeys – Dietzův syndrom
- Syndrom fetálního alkoholu
- Frynsův syndrom[4]
- Marfanův syndrom[5]
- Carnio-carpo-tarsal dysthropy[5]
Genetika
Vzor dědičnosti je určen fenotypovou expresí genu - který se nazývá expresivita.[6] Camptodactyly lze předávat po generace v různých úrovních fenotypové exprese, které zahrnují obě nebo jen jednu ruku. To znamená, že genetická expresivita je neúplná. Může být zděděno od jednoho z rodičů.
Ve většině případů se kamptodaktylie vyskytuje sporadicky, ale v několika studiích bylo zjištěno, že se dědí jako autozomálně dominantní stav.[1]
Léčba
Pokud je kontraktura menší než 30 stupňů, nemusí to narušit normální fungování.[2] Běžnou léčbou je dlaha a pracovní terapie.[7] Chirurgie je pro většinu případů poslední možností, protože výsledek nemusí být uspokojivý.[8]
Etymologie
Název je odvozen od starořečtina slova kamptos (ohnutý) a daktylos (prst).
Viz také
Reference
- ^ A b Malik, Sajid; Jörg Schott; Julia Schiller; Anna Junge; Erika Baum; Manuela C Koch (2008). „Pátý prst kamptodaktylie mapuje na chromozom 3q11.2 – q13.12 ve velké německé rodině“. European Journal of Human Genetics. 16 (2): 265–9. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201957. PMID 18000522.
- ^ A b Kozin, Scott H. (2004). Chirurgie ruky. Lippincott Williams & Wilkins. Archivovány od originál dne 01.01.2015. Citováno 2013-12-05.
- ^ Callewaert, B.L .; Loeys, B.L .; Ficcadenti, A; Vermeer, S; Landgren, M; Kroes, H. Y .; Yaron, Y; Papež, M; Foulds, N; Boute, O; Galán, F; Kingston, H; Van Der Aa, N; Salcedo, já; Swinkels, M. E.; Wallgren-Pettersson, C; Gabrielli, O; De Backer, J; Coucke, P. J .; De Paepe, A. M. (2009). „Komplexní klinické a molekulární hodnocení 32 probandů s vrozenou kontrakturální arachnodaktylií: Zpráva o 14 nových mutacích a přehled literatury“. Lidská mutace. 30 (3): 334–41. doi:10.1002 / humu.20854. PMID 19006240.
- ^ Young I. D .; Simpson K .; Winter R. M. (1986). „Případ Frynsova syndromu“. J. Med. Genet. 23 (1): 82–88. doi:10,1136 / jmg.23.1.82. PMC 1049547. PMID 3950939.
- ^ A b IŞIK, Metin; DOĞAN, İsmail; KILINÇ, Levent; ÇALGÜNERİ, Meral (15. března 2012). „Familiární periferní polyneuropatie plus kamptodaktylie; tři sestry“. Turkish Journal of Physical Medicine and Rehabilitation. 58 (1): 72–74. doi:10,4274 / tftr.55477.
- ^ Cummings, Michael R. (2011). Lidská dědičnost: zásady a problémy. Cengage Learning. str.87, 88.
- ^ "Kamptodaktýlie". Bostonská dětská nemocnice. 2013. Archivovány od originál dne 2017-09-05. Citováno 2017-09-05.
- ^ Goldfarb, Charles (27. března 2012). "Camptodactyly". Vrozené rozdíly mezi rukama a pažemi. Citováno 2017-09-05.
externí odkazy
| Klasifikace |
|---|