Fibrochondrogeneze - Fibrochondrogenesis

Fibrochondrogeneze
Autosomálně recesivní - en.svg
Fibrochondrogeneze má autozomálně recesivní vzor dědičnosti.
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Fibrochondrogeneze je vzácný[1] autosomální recesivní[2] druh osteochondrodysplázie,[3] způsobující abnormální vláknitý vývoj chrupavka a související papírové kapesníky.[4]

Je to smrtelné rhizomelic (malformace, které vedou k krátkým, málo vyvinutým končetinám) forma nanismus,[1] vystavující obojí skeletální dysplázie (malformace kost ) a fibroblastická dysplazie (abnormální vývoj fibroblasty specializované buňky které tvoří vláknitá pojivová tkáň, který hraje roli při formování buněčné struktury a podporuje hojení poškozených papírové kapesníky ).[4][5][6] K úmrtí způsobenému komplikacemi fibrochondrogeneze dochází v dětství.[6]

Prezentace

Fibrochondrogenesis je a vrozená porucha představující několik funkcí a radiologické nálezy, některé ji odlišují od ostatních osteochondrodysplazií.[7] Patří mezi ně: fibroblastická dysplazie a fibróza z chondrocyty (buňky, které tvoří chrupavku);[4][5] a rozšířené, rozšířenédlouhá kost metafýzy (část kosti, která roste v dětství).[6][8]

Mezi další významné rysy patří nanismus,[1] zkrácen žebra které mají konkávní vzhled,[6] mikrognatismus (silně nerozvinutý čelist ),[7] makrocefalie (zvětšená hlava),[8] hrudní hypoplázie (nedostatečně vyvinutý hrudník),[8] zvětšený žaludek,[8] platyspondyly (zploštělý páteř ),[6] a poněkud neobvyklá deformace bifidní jazyk (ve kterém je jazyk rozštěpený, připomíná jazyk a plaz ).[7]

Způsobit

Příčinu platyspondyly ve fibrochondrogenezi lze zčásti připsat zvláštním malformacím a strukturálním nedostatkům nalezeným v těla obratlů páteře u postižených kojenců.[4][6]

Fibrochondrogeneze mění normální funkci chondrocytů, fibroblastů, metafýzových buněk a dalších souvisejících s chrupavkami, kostmi a pojivové tkáně.[2][3][4] Drtivá dezorganizace buněčných procesů podílejících se na tvorbě chrupavky a kostí (zkostnatění ), v kombinaci s fibroblastickou degenerací těchto buněk, vývojové chyby a systémové malformace skeletu popisují závažnost této letální osteochondrodysplazie.[3][4][6][8]

Genetika

Fibrochondrogeneze se dědí autozomálně recesivně.[4] To znamená, že vadný gen odpovědný za poruchu se nachází na autosome, a dvě kopie genu - jedna kopie zděděná od každého rodiče - jsou vyžadovány, aby se mohla narodit s poruchou. Rodiče jednotlivce s autozomálně recesivní poruchou každý nést jednu kopii defektního genu, ale obvykle se u nich nevyskytují žádné známky nebo příznaky poruchy. V současné době neexistuje žádný specifický genetický mutace byla prokázána jako příčina fibrochondrogeneze.[9]

Omfalokéla je vrozená vlastnost, kde břišní stěna má otvor, částečně vystavující břišní vnitřnosti (obvykle orgány z gastrointestinální trakt ). Předpokládá se, že fibrochondrogeneze souvisí s omphaloceletypem III, což naznačuje možnou genetickou asociaci mezi těmito dvěma poruchami.[10]

Diagnóza

Léčba

Epidemiologie

Fibrochondrogeneze je poměrně vzácná.[1] Studie z roku 1996 z Španělsko stanovila národní minimální prevalenci poruchy u 8 případů z 1 158 067 živě narozených.[11]

A Spojené arabské emiráty (SAE) Univerzita zpráva z počátku roku 2003 hodnotila výsledky pětileté studie o výskytu širokého spektra osteochondrodysplazií.[12] Z 38 048 novorozenců v Al Ain V průběhu sledovaného období bylo zjištěno, že fibrochondrogeneze je nejčastější z recesivních forem osteochondrodysplazie s poměrem prevalence 1,05: 10 000 porodů.[12]

I když tyto výsledky představovaly nejběžnější výskyt ve studované skupině, nezpochybňují vzácnost fibrochondrogeneze. Studie také zahrnovala vysokou míru pokrevní manželství jako převládající faktor pro tyto poruchy, stejně jako extrémně nízká míra diagnostiky ukončení těhotenství v celém regionu.[12]

Výzkum

Fibrokartilaginózní účinky fibrochondrogeneze na chondrocyty ukázaly potenciál jako prostředek k produkci terapeutický buněčný biomateriály přes tkáňové inženýrství a manipulace s ním kmenové buňky,[13][14] konkrétně člověk embryonální kmenové buňky.[13]

Využití těchto buněk jako léčivých materiálů pro náhradu chrupavky na buněčné úrovni se ukázalo jako slibné, s výhodnými aplikacemi včetně opravy a hojení poškozených koleno menisci a synoviální klouby; temporomandibulární klouby, a obratel.[13][14][15]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d Kulkarni ML, Matadh PS, Praveen Prabhu SP, Kulkarni PM (duben 2005). "Fibrochondrogenesis". Indian J Pediatr. 72 (4): 355–357. doi:10.1007 / BF02724021. PMID  15876767.
  2. ^ A b Leeners B, Funk A, Cotarelo CL, Sauer I (červen 2004). "Dva sourozenci s fibrochondrogenezí". Am J Med Genet A. 127 A (3): 318–320. doi:10,1002 / ajmg.a.20620. PMID  15150788. S2CID  31673164.
  3. ^ A b C Randrianaivo H, Haddad G, Roman H, Delezoide AL, Toutain A, Le Merrer M, Moraine C (září 2002). "Fetální fibrochondrogeneze v 26. týdnu těhotenství". Prenat Diagn. 22 (9): 806–810. doi:10,1002 / pd.423. PMID  12224076.
  4. ^ A b C d E F G Whitley CB; Langer LO ml .; Ophoven J; Gilbert EF; Gonzalez CH; Mammel M; Coleman M; Rosemberg S; Rodriques CJ; Sibley R; et al. (1984). "Fibrochondrogenesis: letální, autozomálně recesivní chondrodysplazie s výraznou histopatologií chrupavky". Am J Med Genet. 19 (2): 265–275. doi:10,1002 / ajmg.1320190209. PMID  6507478.
  5. ^ A b Lazzaroni-Fossati F, Stanescu V, Stanescu R, Serra G, Magliano P, Maroteaux P (1978). „Fibrochondrogenesis“ [Fibrochondrogenesis]. Arch Fr Pediatr (francouzsky). 35 (10): 1096–1104. PMID  749746.
  6. ^ A b C d E F G Eteson DJ, Adomian GE, Ornoy A, Koide T, Sugiura Y, Calabro A, Lungarotti S, Mastroiacovo P, Lachman RS, Rimoin DL (1984). "Fibrochondrogenesis: radiologické a histologické studie". Am J Med Genet. 19 (2): 277–290. doi:10,1002 / ajmg.1320190210. PMID  6507479.
  7. ^ A b C Hunt NC, Vujanić GM (leden 1998). „Fibrochondrogeneze u 17týdenního plodu: případ rozšiřující fenotyp“. American Journal of Medical Genetics. 75 (3): 326–329. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980123) 75: 3 <326 :: AID-AJMG20> 3.0.CO; 2-Q. ISSN  0148-7299. PMID  9475607.
  8. ^ A b C d E Mégarbané A, Haddad S, Berjaoui L (červenec 1998). „Prenatální ultrasonografie: klinické a radiologické nálezy u chlapce s fibrochondrogenezí“. American Journal of Perinatology. 15 (7): 403–407. doi:10.1055 / s-2007-993966. ISSN  0735-1631. PMID  9759906.
  9. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 282520
  10. ^ Chen CP (leden 2007). „Syndromy a poruchy spojené s omfalokélou (III): poruchy jednoho genu, defekty neurální trubice, defekty bránice a další“. Taiwan J Obstet Gynecol. 46 (2): 111–120. doi:10.1016 / S1028-4559 (07) 60004-7. PMID  17638618.
  11. ^ Martínez-Frías ML, García A, Cuevas J, Rodríguez JI, Urioste M (květen 1996). „Nový případ fibrochondrogeneze ze Španělska“. J Med Genet. 33 (5): 429–431. doi:10,1136 / jmg. 33.5.429. ISSN  0022-2593. PMC  1050618. PMID  8733059.
  12. ^ A b C Al-Gazali LI, Bakir M, Hamid Z, Varady E, Varghes M, Haas D, Bener A, Padmanabhan R, Abdulrrazzaq YM, Dawadu A (únor 2003). "Prevalence porodu a model osteochondrodysplazie v inbrední vysoce rizikové populaci". Výzkum vrozených vad. Část A, Klinická a molekulární teratologie. 67 (2): 125–132. doi:10,1002 / bdra.10009. ISSN  1542-0752. PMID  12769508.
  13. ^ A b C Hoben GM, VP Willard, Athanasiou KA (květen 2008). „Fibrochondrogenesis of hESCs: Growth Factor Combinations and Cocultures“. Kmenové buňky a vývoj. 18 (2): 283–92. doi:10.1089 / scd.2008.0024. ISSN  1547-3287. PMC  3132948. PMID  18454697.
  14. ^ A b Hoben GM, Koay EJ, Athanasiou KA (únor 2008). "Fibrochondrogenesis ve dvou liniích embryonálních kmenových buněk: účinky časových linií diferenciace". Kmenové buňky. 26 (2): 422–430. doi:10.1634 / kmenové články 2007-0641. ISSN  1066-5099. PMID  18032702.
  15. ^ Fox DB, Cook JL, Arnoczky SP, Tomlinson JL, Kuroki K, Kreeger JM, Malaviya P (leden 2004). „Fibrochondrogeneze volných intraartikulárních submukózních lešení tenkého střeva“. Tkáňové inženýrství. 10 (1–2): 129–37. doi:10.1089/107632704322791772. ISSN  1076-3279. PMID  15009938.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje