Glanzmannova trombastenie - Glanzmanns thrombasthenia - Wikipedia
Glanzmannova trombastenie | |
---|---|
Ostatní jména | Trombastenie Glanzmann a Naegeli[1] |
![]() | |
Tento stav se dědí autozomálně recesivně | |
Specialita | Hematologie ![]() |
Glanzmannova trombastenie je abnormalitou krevní destičky.[2] Je to extrémně vzácné koagulopatie (porucha krvácení způsobená a krev abnormality), ve kterých krevní destičky obsahují vadné nebo nízké hladiny glykoprotein IIb / IIIa (GpIIb / IIIa), což je receptor pro fibrinogen. Výsledkem je, že ne fibrinogen může dojít k přemostění krevních destiček na jiné destičky a doba krvácení je významně prodloužena.
Příznaky a symptomy
Je příznačné, že se zvyšuje slizniční krvácející:[3]
- silné menstruační krvácení
- snadná tvorba modřin
- krvácení z nosu
- Krvácení z dásně
- gastrointestinální krvácení
- po porodu krvácející
- zvýšené pooperační krvácení.
Tendence krvácení jsou proměnlivé, ale mohou být závažné. Krvácení do kloubů, zvláště spontánní krvácení, jsou velmi vzácné, na rozdíl od hemofilie. Počty krevních destiček a morfologie jsou normální. Destička agregace je normální s ristocetin, ale narušena jinými agonisty, jako je ADP, trombin, kolagen nebo epinefrin.[Citace je zapotřebí ]
Způsobit
Glanzmannova trombastenie může být zděděna v autosomální recesivní způsob[3][4] nebo získané jako autoimunitní porucha.[3][5]
Tendence krvácení u Glanzmannovy trombastenie je proměnlivá,[3] někteří jedinci mají minimální modřiny, zatímco jiní mají časté, závažné, potenciálně smrtelné krvácení. Kromě toho je destička αIIbβ3 hladiny špatně korelují s hemoragickou závažností, protože jsou prakticky nezjistitelné αIIbβ3 hladiny mohou korelovat se zanedbatelnými příznaky krvácení a hladiny 10% - 15% mohou korelovat se závažným krvácením.[6] Neznámé faktory jiné než samotná vada destiček mohou mít důležitou roli.[3]
Patofyziologie
Glanzmannova trombastenie je spojena s abnormálním integrinem αIIbβ3, dříve známý jako glykoprotein IIb / IIIa (GpIIb / IIIa),[7] což je integrin agregační receptor na krevní destičky. Tento receptor se aktivuje, když jsou destičky stimulovány ADP, epinefrin, kolagen nebo trombin. GpIIb / IIIa je nezbytný pro srážení krve protože aktivovaný receptor má schopnost vázat se fibrinogen (stejně jako von Willebrandův faktor, fibronektin, a vitronektin ), který je nutný pro interakci krevních destiček (agregace) závislou na fibrinogenu.[Citace je zapotřebí ]V porovnání, glykoprotein Ib receptory jsou normální s Glanzmannovou trombastenií. Úlohou GpIb je umožnit aktivaci krevních destiček kontaktem s von Willebrandův faktor - komplex kolagenu, který je vystaven poškozením výstelky endoteliální cévy. Receptory GpIb postrádají onemocnění známé jako Bernard – Soulierův syndrom.[Citace je zapotřebí ]
Pochopení role GpIIb / IIIa v Glanzmannově trombastenii vedlo k rozvoji Inhibitory GpIIb / IIIa, třída mocných antiagregační látky.[4][8]
Léčba
Terapie zahrnuje jak preventivní opatření, tak léčbu specifických epizod krvácení.[3]
- Snižuje se dentální hygiena gingival krvácející[9]
- Vyvarování se antiagregačních látek, jako jsou aspirin a další protizánětlivé léky (NSAID ) jako ibuprofen a naproxen a antikoagulancia
- Železo nebo folát doplnění může být nutné, pokud nadměrné nebo prodloužené krvácení způsobilo anémii
- Žloutenka typu B vakcína
- Antifibrinolytické léky, jako je kyselina tranexamová nebo kyselina ε-aminokapronová (Amicar)
- Desmopresin (DDAVP) normalizuje doba krvácení u Glanzmannovy trombastenie, ale anekdoticky se zlepšuje hemostáza
- Hormonální antikoncepce kontrolovat nadměrné menstruační krvácení
- Místní agenti jako např gelfoam, fibrinové tmely, polyethylenglykol polymery, zubní dlahy na zakázku
- Destička transfuze (pouze v případě závažného krvácení; riziko trombocytů aloimunizace )
- Rekombinantní faktor VIIa, AryoSeven nebo NovoSeven FDA schválila tento lék pro léčbu onemocnění v červenci 2014.
- Transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT) pro těžké opakující se krvácení
Eponym
Je pojmenován po Eduard Glanzmann (1887-1959), švýcarský pediatr, který to původně popsal.[10][11][12]
Dějiny
Následující studie, které následovaly po popisu hemoragických symptomů a „slabých krevních destiček“ Eduarda Glanzmanna, prokázaly, že tito pacienti mají prodlouženou dobu krvácení a jejich krevní destičky se v reakci na aktivaci neshromažďovaly. V polovině 70. let Nurden a Caen[13] a Phillips a kolegové[14]objevili, že trombastenické destičky mají nedostatek integrinů αIIbβ3.
Viz také
Reference
- ^ "Glanzmannova trombastenie | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 30. října 2019.
- ^ "Glanzmannova trombastenie " na Dorlandův lékařský slovník
- ^ A b C d E F Kaushansky K, Lichtman M, Beutler E, Kipps T, Prchal J, Seligsohn U. (2010; vydání 8: strany 1933-1941) Williamsova hematologie. McGraw-Hill.ISBN 978-0071621519
- ^ A b Seligsohn, Uri (2002). „Glanzmannova trombastenie: modelové onemocnění, které vydláždilo cestu silným terapeutickým látkám“. Patofyziologie hemostázy a trombózy. 32 (5–6): 216–7. doi:10.1159/000073569. PMID 13679645.
- ^ Tholouli E, Hay CR, O'Gorman P, Makris M (2004). „Získaná Glanzmannova trombastenie bez trombocytopenie: těžká získaná porucha autoimunitního krvácení“. Br. J. Haematol. 127 (2): 209–13. doi:10.1111 / j.1365-2141.2004.05173.x. PMID 15461628.
- ^ Nurden, Alan T (2006). "Glanzmannova trombastenie". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1: 10. doi:10.1186/1750-1172-1-10. PMC 1475837. PMID 16722529.
- ^ Nurden, A. T .; Fiore, M .; Nurden, P .; Pillois, X. (2011). „Glanzmannova trombastenie: přehled defektů ITGA2B a ITGB3 s důrazem na varianty, fenotypovou variabilitu a myší modely“. Krev. 118 (23): 5996–6005. doi:10.1182 / krev-2011-07-365635. PMID 21917754.
- ^ „Glanzmann Thrombasthenia Workup: Laboratory Studies, Histologic Findings“.
- ^ F.Z. Elmouatarif; B. Badre; S. Elarabi (2013). „Thrombasthénie de Glanzmann“. Le Courrier du Dentiste.
- ^ synd / 1289 na Kdo to pojmenoval?
- ^ Glanzmann, WE (1918). „Hereditäre hämorrhagische Thrombasthenie. Ein Beitrag zur Pathologie der Blutplättchen. [Hereditary hemoragická trombastenie. Příspěvek k patologii krevních destiček] (německy)“. Jahrbuch für Kinderheilkunde [ročenka pediatrie]. 88 (1–42): 113–141.
- ^ Kannan, M .; Saxena, R. (2009). „Glanzmannova trombastenie: přehled“. Klinická a aplikovaná trombóza / hemostáza. 15 (2): 152–165. doi:10.1177/1076029608326165. PMID 18930954. S2CID 25455222.
- ^ Nurden AT, Caen JP (1974). „Abnormální glykoproteinový profil krevních destiček ve třech případech Glanzmannovy trombastenie“. British Journal of Hematology. 28 (2): 253–260. doi:10.1111 / j.1365-2141.1974.tb06660.x. PMID 4473996.
- ^ Phillips DR, Jenks CS, Luscher EF, Larrieu M (1975). "Molekulární rozdíly exponovaných povrchových proteinů na trombastenické plazmatické membráně destiček". Příroda. 257 (5527): 599–600. Bibcode:1975 Natur.257..599P. doi:10.1038 / 257599a0. PMID 1172605. S2CID 4188393.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
externí odkazy
Klasifikace | |
---|---|
Externí zdroje |