Cenani – Lenz syndactylism - Cenani–Lenz syndactylism - Wikipedia

Cenani – Lenz syndactylism
Ostatní jménaSyndactyly typu 7
Autosomálně recesivní - en.svg
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Cenani – Lenz syndactylism, také známý jako Cenani – Lenzův syndrom nebo Cenani – syndactylism,[1][2] je autosomální recesivní syndrom vrozené malformace[3][4] postihující horní i dolní končetiny.

Prezentace

Vyznačuje se téměř symetrickou přítomností a lžíce ruka (klasický typ) nebo častěji an oligodaktylový ruka. Jedinci s tímto syndromem vykazují následující příznaky: karpální, metakarpální a digitální synostózy, dezorganizace zápěstních kostí, numerická redukce digitálních paprsků a špičky syndactyly. Další příznaky mohou zahrnovat radioulnární synostóza, brachymesomelia, dislokace poloměru hlavy, metatarzální synostózy a numerická redukce paprsků.[Citace je zapotřebí ]

Způsobit

Syndaktylismus Cenani – Lenz se dědí autozomálně recesivně.[1] To znamená, že defektní gen odpovědný za poruchu se nachází na autosome, a dvě kopie defektního genu (jedna zděděná od každého rodiče) jsou nutné, aby se mohla narodit s poruchou. Rodiče jedince s autozomálně recesivní poruchou oba nést jedna kopie defektního genu, ale obvykle se u nich nevyskytují žádné známky nebo příznaky poruchy.[Citace je zapotřebí ]

V testu teorie, že místo spojené s poruchou bylo v 15q13-q14, FMN1 a GREM1 byli vyloučeni jako kandidáti.[5]Je spojena s LRP4.[6]

Diagnóza

Léčba

Eponym

Syndrom je pojmenován po turečtina (Asim Cenani ) a Němec (Widukind Lenz ) lékařský genetici.[7][8]

Reference

  1. ^ A b Temtamy SA, Ismail S, Nemat A (duben 2003). „Mírný dysmorfismus obličeje a kvazidominantní dědičnost u Cenani-Lenzova syndromu“. Clin. Dysmorphol. 12 (2): 77–83. doi:10.1097/00019605-200304000-00001. PMID  12868467. S2CID  25462579.
  2. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 212780
  3. ^ Nezarati MM, McLeod DR (2002). „Cenani-Lenzův syndrom: zpráva o novém případu a přehled literatury“. Clin Dysmorphol. 11 (3): 215–8. doi:10.1097/00019605-200207000-00014. PMID  12072805.
  4. ^ Harpf C, Pavelka M, Hussl H (2005). „Varianta Cenani-Lenz syndactyly (CLS): přehled literatury a pokus o klasifikaci“. Br J Plast Surg. 58 (2): 251–7. doi:10.1016 / j.bjps.2004.10.024. PMID  15710123.
  5. ^ Bacchelli C, Goodman FR, Scambler PJ, Winter RM (březen 2001). „Cenani-Lenzův syndrom s hypoplázií ledvin není spojen s přípravkem FORMIN nebo GREMLIN“. Clin. Genet. 59 (3): 203–5. doi:10.1034 / j.1399-0004.2001.590312.x. PMID  11260233.
  6. ^ Li Y, Pawlik B, Elcioglu N a kol. (Květen 2010). „Mutace LRP4 mění signalizaci Wnt / beta-katenin a způsobují malformace končetin a ledvin u Cenani-Lenzova syndromu“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 86 (5): 696–706. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.03.004. PMC  2869043. PMID  20381006.
  7. ^ synd / 2130 v Kdo to pojmenoval?
  8. ^ Cenani A, Lenz W (1967). "[Celková syndactylia a celková radioulnární synostóza u 2 bratrů. Příspěvek o genetice syndactylia]". Z Kinderheilkd. 101 (3): 181–90. doi:10.1007 / BF00438491. PMID  4298043. S2CID  24791261.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje