Jansensova metafýzová chondrodysplazie - Jansens metaphyseal chondrodysplasia - Wikipedia

Jansenova metafýzová chondrodysplazie
Ostatní jménaMurk Jansenova metafyzální chondrodysplazie, Jansenova metafýzová dysostóza, Jansenova choroba
Autozomálně dominantní - en.svg
Jansenova metafýzová chondrodysplazie se dědí v autosomálně dominantní způsob.

Jansenova metafýzová chondrodysplazie (JMC) je onemocnění, které je výsledkem ligand -nezávislá aktivace typu 1 (PTH1R ) z receptor parathormonu, kvůli jedné ze tří hlášených mutací (aktivační mutace).

JMC je extrémně vzácné a od roku 2007 je na celém světě hlášeno méně než 20 případů. Existují pouze 2 známé rodiny, z Dubaje a Texasu, ve kterých byla nemoc přenesena z matky na dceru (Texas) a z matky na ni 2 synové (Dubaj).[1]

Prezentace

Krevní hladiny parathormon (PTH) jsou nedetekovatelné, ale mutace v PTH1R vede k auto-aktivaci signalizace, jako by byl přítomen hormon PTH. Těžké JMC vytváří trpaslíka fenotyp nebo nízký vzrůst. Vyšetření kosti odhalí normální stav epifýzové ploténky ale neuspořádaný metafýza regionech. Hyperkalcémie (zvýšené hladiny vápníku v krvi) a hypofosfatémie (snížené hladiny fosfátů v krvi) a zvýšené hladiny vápníku a fosfátů v moči se obecně vyskytují v JMC. Absence hyperkalcémie nevylučuje onemocnění z úvahy.

Fyzické nepravidelnosti často spojené s Jansenovými zahrnují: prominentní nebo vyčnívající oči, a vysoké klenuté patro, micrognathia nebo neobvyklá maličkost čelistí - zejména dolní čelist, choanal stenóza, široký lebeční stehy a nepravidelná tvorba dlouhých kostí, které se mohou podobat křivice. Nefrokalcinóza (akumulace vápníku v interstitum ledviny) je vidět také běžně.

Způsobit

Jansenova metafýzová chondrodysplazie je způsobena mutací v PTH1R gen. Většina případů je způsobena spontánní mutací. Dědičnost je autosomálně dominantní.[2]

Diagnóza

Diagnóza se obvykle vyskytuje v kojeneckém věku nebo v raném dětství a je založena na fyzikálních vlastnostech a příznacích. Rentgenové záření může odhalit abnormální vývoj baňatých konců metafýzy kostí končetin. Testy, které detekují hyperkalciurie a hyperkalcemie jsou také užitečné při diagnostice.[2]

Léčba

V současné době není známa žádná léčba, ačkoli se někteří vyšetřovatelé pokusili zmírnit hyperkalcémii různými formami bisfosfonáty.

Eponym

Je pojmenován podle Murka Jansena (1867–1935), nizozemského ortopedického chirurga.[3][4]

Reference

  1. ^ Luxner, Larry (20. srpna 2019). „Nebraskova Neena Nizar hledá lék na Jansenovu, jednu z nejvzácnějších nemocí na světě“. Huntingtonova choroba News. Citováno 16. prosince 2020.
  2. ^ A b „Metaphyseal Chondrodysplasia typu Jansen - NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy)“. NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy). Citováno 2018-03-16.
  3. ^ Jansen, M. Ueber atypische Chondrodystrophie (Achondroplasie) und ueber eine noch nicht beschriebene angeborene Wachstumsstoerung des Knochensystems: Metaphysaere Dysostosis. Z. Orthop. Chir. 61: 253-286, 1934.
  4. ^ Silverthorn KG, Houston CS, Duncan BP (1987). „Metafýzová chondrodysplazie Murka Jansena s dlouhodobým sledováním“. Dětská radiologie. 17 (2): 119–123. doi:10.1007 / BF02388087. PMID  3562109. S2CID  23466423.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje