Chondrodysplasia punctata - Chondrodysplasia punctata

Chondrodysplasia punctata
Specialita	Lékařská genetika

Chondrodysplasia punctata je klinicky a geneticky různorodá skupina vzácných onemocnění, poprvé popsaná Erichem Conradim (1882–1968), která sdílí rysy tečkované epifýzy a kosterní změny.^[1]^:500^[2]^:549

Typy

Rhizomelic chondrodysplasia punctata 215100, 222765, 600121
X-vázaná recesivní chondrodysplasia punctata 302950
Conradi – Hünermannův syndrom (chondrodysplasia punctata 2, dominantní x-vázaný) 302960
Autosomálně dominantní chondrodysplasia punctata 118650

Viz také

Reference

^ Freedberg a kol. (2003). Fitzpatrickova dermatologie ve všeobecném lékařství. (6. vydání). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.

externí odkazy

Tento Genodermatózy článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[Fitz2-1] Freedberg a kol. (2003). Fitzpatrickova dermatologie ve všeobecném lékařství. (6. vydání). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.

[Andrews-2] James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.

[1]

[2]