Necitlivost na hormony uvolňující gonadotropiny - Gonadotropin-releasing hormone insensitivity

Necitlivost na hormony uvolňující gonadotropiny
Ostatní jménaNecitlivost vůči GnRH
SpecialitaEndokrinologie

Gonadotropin uvolňující hormon (GnRH) necitlivost je vzácný autozomálně recesivní genetický a endokrinní syndrom který se vyznačuje deaktivací mutace z receptor hormonu uvolňujícího gonadotropin (GnRHR) a tedy necitlivost receptoru na hormon uvolňující gonadotropin (GnRH), což vede k částečné nebo úplné ztrátě schopnosti pohlavní žlázy syntetizovat pohlavní hormony. Stav se projevuje jako izolovaný hypogonadotropní hypogonadismus (IHH), projevující se příznaky jako opožděná, snížená nebo chybějící puberta, nízký nebo úplný nedostatek libido, a neplodnost, a je hlavní příčinou IHH, pokud se nevyskytuje současně anosmie.[1][2][3]

Viz také

Reference

  1. ^ Chevrier L, Guimiot F, de Roux N (říjen 2011). "Mutace GnRH receptoru u izolovaného gonadotropního deficitu". Molekulární a buněčná endokrinologie. 346 (1–2): 21–8. doi:10.1016 / j.mce.2011.04.018. PMID  21645587. S2CID  33929156.
  2. ^ Beate K, Joseph N, Nicolas de R, Wolfram K (2012). "Genetika izolovaného hypogonadotropního hypogonadismu: role GnRH receptoru a dalších genů". International Journal of Endocrinology. 2012: 1–9. doi:10.1155/2012/147893. PMC  3249753. PMID  22229029.
  3. ^ de Roux N (prosinec 2006). "Inaktivace receptoru GnRH a GPR54 při izolovaném gonadotropním deficitu". Osvědčené postupy a výzkum. Klinická endokrinologie a metabolismus. 20 (4): 515–28. doi:10.1016 / j.beem.2006.10.005. PMID  17161329.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje