Maffucciho syndrom - Maffucci syndrome - Wikipedia

Maffucciho syndrom
Enchondroma - velmi vysoká mag.jpg
Enchondromy jsou přítomny u Maffucciho syndromu
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Maffucciho syndrom je velmi vzácná porucha, při které je mnoho benigní nádory z chrupavka se vyvíjejí v kostech (takové nádory jsou známé jako enchondromas ).[1] Nádory se nejčastěji objevují v kostech rukou, nohou a končetin, což způsobuje kostní deformity a krátké končetiny.[1]

Je pojmenován pro italského patologa Angelo Maffucci který to popsal v roce 1881.[2] Bylo hlášeno méně než 200 případů tohoto syndromu.[1]

Příznaky a symptomy

Pacienti jsou při narození normální a syndrom se projevuje během dětství a puberty.

Enchondromy působí na končetiny a jejich distribuce je asymetrická. Nejběžnějším místem enchondromů jsou metakarpální kosti a falangy rukou. Nohy jsou méně často postiženy. Výsledkem jsou deformace končetin. U postižených mohou vzniknout patologické zlomeniny metafýzy a diafýzy dlouhých kostí a jsou běžné (26%). Riziko pro sarkomatózní degenerace enchondromů, hemangiomů nebo lymfangiomů je v případě Maffucciho syndromu 15–30%. Maffucciho syndrom je spojen s vyšším rizikem malignit CNS, pankreatu a vaječníků. U 3 poruch se mohou vyskytnout více enchondromů: Ollierova choroba, Maffucciho syndrom a metachondromatóza. Je důležité rozlišovat mezi těmito chorobami, zejména Ollierovou chorobou a Maffucciho syndromem. Ollierova choroba je častější než Maffucciho syndrom a vykazuje několik enchondromů často v jednostranné distribuci. U Ollierovy choroby však hemangiomy a lymfangiomy nejsou vidět. Metachondromatóza prokazuje autosomálně dominantní přenos a projevuje se jak vícečetnými osteochondrómy, tak enchondromy.

Je spojen s více kavernózní hemangiom a flebolit.[3][4] Taky lymfangiomy může být zřejmé.[1]

Způsobit

Maffucciho syndrom je nejčastěji způsoben mutacemi v IDH1 nebo IDH2 gen.[1]

Diagnóza

Diferenciální diagnostika

v Ollierova choroba izolované enchondromy jsou přítomny bez přítomnosti hemangiomů.

Řízení

Vedení vyžaduje pečlivé vyšetření a sledování maligních degenerací. Chirurgické zákroky mohou deformace napravit nebo minimalizovat.

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d E Reference, Genetics Home. "Maffucciho syndrom". Genetická domácí reference. Citováno 2020-09-04.
  2. ^ synd / 1813 na Kdo to pojmenoval?
  3. ^ "Maffucciho syndrom " na Dorlandův lékařský slovník
  4. ^ Faik A, Allali F, El Hassani S, Hajjaj-Hassouni N (únor 2006). „Maffucciho syndrom: kazuistika“. Clin. Revmatol. 25 (1): 88–91. doi:10.1007 / s10067-005-1101-1. PMID  16234991.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje