Worthův syndrom - Worth syndrome

Worthův syndrom
Autozomálně dominantní - en.svg
Worthův syndrom má autozomálně dominantní vzor dědičnosti.

Worthův syndrom, také známý jako benigní forma Worthovy hyperostózy corticalis generalisata s torus platinus, autosomálně dominantní osteoskleróza, autosomálně dominantní endosteální hyperostóza nebo Stojí za to nemoc,[1][2] je vzácný autosomální dominantní vrozená porucha která je způsobena mutací v LRP5 gen.[3] Vyznačuje se zvýšeným kost hustota a benigní kostnaté struktury na patro.[1][3][4][5]

Příčiny

Worthův syndrom je způsoben a mutace v LRP5 gen, umístěný na člověku chromozóm 11q13.4.[3][6] Porucha se dědí autozomálně dominantním způsobem.[1] To naznačuje, že defektní gen odpovědný za poruchu se nachází na autosome (chromozom 11 je autosom) a pouze jedna kopie defektního genu je dostatečná k vyvolání poruchy, pokud je zděděna od rodiče, který tuto poruchu má. {{cn}

Diagnóza

Léčba

Dějiny

Stav byl poprvé nahlášen uživatelem H. M. Worth v roce 1966. V roce 1977 dva lékaři, R.J. Gorlin a L. Glass rozlišovali syndrom od van Buchemova choroba. V roce 1987 skupina španělština lékaři poukázali na to, že tento stav nemusí být benigní, a může někdy způsobit nerv poškození.[1]

Reference

  1. ^ A b C d Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 144750
  2. ^ Databáze nemocí (DDB): 32107
  3. ^ A b C Van Wesenbeeck L, Cleiren E, Gram J a kol. (Březen 2003). „Šest nových missense mutací v genu proteinu 5 (LRP5) spojeného s LDL receptorem v různých podmínkách se zvýšenou hustotou kostí“ (Volný plný text). Dopoledne. J. Hum. Genet. 72 (3): 763–771. doi:10.1086/368277. PMC  1180253. PMID  12579474.
  4. ^ "Worthův syndrom". Citováno 12. září 2010.
  5. ^ „Worthův syndrom“. Medcyclopedia. Citováno 12. září 2010.
  6. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 603506

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje