Neúplný řiť - Imperforate anus

Imperforate anus - anorektální malformace
Ostatní jménaAnorektální malformace
Atresia.jpg
Rentgenový snímek ukazující neperforovaný konečník
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

An neperforovaný řiť nebo anorektální malformace (Zbraně) jsou vrozené vady ve kterém konečník je poškozený. ARM jsou spektrum různých vrozených anomálií, které se liší od poměrně malých lézí po komplexní anomálie.[1] Příčina ARM není známa; genetický základ těchto anomálií je velmi složitý kvůli jejich anatomické variabilitě. U 8% pacientů jsou genetické faktory jasně spojeny s ARM.[2] Anorektální malformace v Currarino syndrom představuje jedinou asociaci, pro kterou gen HLXB9 byl identifikován.[1][3]

Typy

Existují i ​​jiné formy anorektálních malformací, i když nejčastější je neperforovaný řitní otvor. Mezi další varianty patří přední ektopický konečník.[4] Tato forma je častěji pozorována u žen a projevuje se zácpou.[5]

Prezentace

Existuje několik forem neforforovaných análních a anorektálních malformací. Nová klasifikace je ve vztahu k typu přidruženého píštěl.[6]

Klasická klasifikace Wingspread byla v nízkých a vysokých anomáliích:[Citace je zapotřebí ]

Neúplný řiť je obvykle přítomen spolu s dalšími vrozenými vadami -páteř problémy, srdce problémy, tracheoezofageální píštěl, atrézie jícnu, ledvin anomálie a končetina anomálie patří mezi možnosti, které se souhrnně nazývají Sdružení VACTERL.[7]

Přidružené anomálie

Imperforate anus je spojen se zvýšeným výskytem některých dalších specifických anomálií, které se společně nazývají Sdružení VACTERL.[Citace je zapotřebí ]

Dalšími entitami spojenými s neperforovaným konečníkem jsou trizomie 18 a 21, syndrom kočičích očí (částečný trizomie nebo tetrasomie mateřského původu chromozom 22 ), Baller-Geroldův syndrom, Currarino syndrom, syndrom kaudální regrese, FG syndrom, Johanson – Blizzardův syndrom, McKusick – Kaufmanov syndrom, Pallister-Hallův syndrom, syndrom krátkého žebra – polydaktylie typu 1, Townes-Brocksův syndrom, Syndrom delece 13q, sekvence malformace septa urorektu a Komplex OEIS (omfalokéla, exstrofie z kloaka, neperforovaný řitní otvor, poruchy páteře).[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Když se dítě narodí s anorektální malformací, je obvykle detekováno rychle, protože se jedná o velmi zjevnou vadu. Lékaři poté určí typ vrozené vady, se kterou se dítě narodilo, a zda jsou či nejsou spojeny malformace. Je důležité zjistit přítomnost jakýchkoli souvisejících defektů během novorozeneckého období, abyste je mohli včas léčit a dále se jim vyhnout následky. Existují dvě hlavní kategorie anorektálních malformací: ty, které vyžadují ochranu kolostomie a ti, kteří ne. Rozhodnutí o otevření kolostomie je obvykle přijato během prvních 24 hodin po narození.[Citace je zapotřebí ]

Sonografie lze použít k určení typu neperforovaného řiti.[8]

Léčba

Imperforate anus obvykle vyžaduje okamžité chirurgická operace otevřít průchod pro výkaly pokud a píštěl lze se spolehnout, dokud nedojde k nápravné operaci. V závislosti na závažnosti neperforátu je ošetřeno buď perineem anoplastika[9] nebo s kolostomie.

I když již bylo popsáno mnoho chirurgických technik k definitivní nápravě anorektálních malformací, nejpopulárnějším se stal zadní sagitální přístup (PSARP). Zahrnuje disekci perinea bez vstupu do břicha a takto lze opravit 90% defektů u chlapců.[Citace je zapotřebí ]

Prognóza

S vysokou lézí má mnoho dětí problémy s ovládáním funkce střev a většina z nich se také stává zácpa. S nízkou lézí mají děti obecně dobrou kontrolu střev, ale stále mohou mít zácpu. U dětí, které mají špatný výsledek pro kontinenci a zácpu od počátečního chirurgického zákroku, může další chirurgický zákrok k lepšímu stanovení úhlu mezi konečníkem a konečníkem zlepšit kontinenci a u dětí s velkým konečníkem může chirurgický zákrok k odstranění tohoto rozšířeného segmentu výrazně zlepšit kontrola střeva pro pacienta. Mechanismus antegrádního klystýru lze vytvořit připojením slepého střeva ke kůži (Malone stoma); prioritou je však stanovení normálnější anatomie.

Epidemiologie

Neúplný konečník má odhadovanou incidenci 1 z 5 000 porodů.[10][11] Ovlivňuje chlapce a dívky s podobnou frekvencí.[12] Neúplný řiť se však bude projevovat jako nízká verze 90% času u žen a 50% času u mužů.

Imperforate anus je občasná komplikace sacrococcygeal teratoma.[13]

Dějiny

7. století byzantský lékař Paulus Aegineta poprvé popsali chirurgickou léčbu neperforovaného konečníku.[14] 10. století Peršan lékař Haly Abbas byl první, kdo zdůraznil zachování svalů svěrače během operace a prevenci striktur pomocí a stent.[14] Uvádí použití vína k péči o rány v této operaci. Některé zprávy o dětech, které tuto operaci přežily, jsou k dispozici od samého počátku středověká islámská doba.[15]

Reference

  1. ^ A b Nixon, H. H. (14. listopadu 2006). Holschneider, Alexander Matthias; Hutson, John M. (eds.). Anorektální malformace u dětí: embryologie, diagnostika, chirurgická léčba, sledování. Sborník Královské lékařské společnosti. 65. Springer. p. 819. doi:10.1007/978-3-540-31751-7. ISBN  978-3-540-31750-0. PMC  1644586. Citováno 15. září 2013.
  2. ^ Moore, Samuel W (14. listopadu 2006). "Genetika, patogeneze a epidemiologie anorektálních malformací a syndromu kaudální regrese". V Holschneider, Alexander Matthias; Hutson, John M. (eds.). Anorektální malformace u dětí: embryologie, diagnostika, chirurgická léčba, sledování. Springer. 31–48. doi:10.1007/978-3-540-31751-7_3. ISBN  978-3-540-31750-0.
  3. ^ Belloni, E; Martucciello, G; Verderio, D; Ponti, E; Seri, M; Jasonni, V; Torre, M; Ferrari, M; Tsui, LC; Scherer, SW (leden 2000). „Zapojení genu homeoboxu HLXB9 do syndromu Currarino“. American Journal of Human Genetics. 66 (1): 312–9. doi:10.1086/302723. PMC  1288336. PMID  10631160.
  4. ^ Bill AH, Jr.; Johnson, RJ; Foster, RA (únor 1958). „Předně umístěný rektální otvor v perineu ektopický konečník; zpráva o 30 případech“. Annals of Surgery. 147 (2): 173–9. doi:10.1097/00000658-195802000-00005. PMC  1450565. PMID  13498637.
  5. ^ Leape, LL; Ramenofsky, ML (prosinec 1978). „Přední ektopický řiť: častá příčina zácpy u dětí“. Journal of Pediatric Surgery. 13 (6D): 627–30. doi:10.1016 / S0022-3468 (78) 80105-5. PMID  731362.
  6. ^ Pena A, Levitt MA. (2006) „Anorectal Malformations“ in: Grosfeld et al. Vyd. „Dětská chirurgie“, Mosly
  7. ^ Colorectal Center, Cincinnati Children's Hospital Medical Center. "Anorektální malformace / Imperforate Anus Citováno červenec 2005.
  8. ^ Haber HP, Seitz G, Warmann SW, Fuchs J (2007). "Transperineální sonografie pro stanovení typu neperforovaného řiti". AJR. American Journal of Roentgenology. 189 (6): 1525–9. doi:10,2214 / AJR.07.2468. PMID  18029895.
  9. ^ Becmeur F, Hofmann-Zango I, Jouin H, Moog R, Kauffmann I, Sauvage P (2001). "Třílamelová anoplastika pro neperforovaný řiť: výsledky pro primární postup nebo pro opakované operace". European Journal of Pediatric Surgery. 11 (5): 311–4. doi:10.1055 / s-2001-18555. PMID  11719868.
  10. ^ Texas Pediatric Associates. "Neúplný řiť Citováno 13. července 2005.
  11. ^ MedLine Plus. "Neúplný řiť Citováno 13. července 2005.
  12. ^ Adotey JM, Jebbin NJ (2004). „Anorektální poruchy vyžadující chirurgickou léčbu ve Fakultní nemocnici v Port Harcourt, Port Harcourt“. Nigerian Journal of Medicine: Journal of the National Association of Resident Doctors of Nigeria. 13 (4): 350–4. PMID  15523860.
  13. ^ Bhat NA, Mathur M, Bhatnagar V (2003). „Sacrococcygeal teratoma with anorectal malformation“. Indian Journal of Gastroenterology. 22 (1): 27. PMID  12617452.
  14. ^ A b Iranikhah, A .; Heydari, M .; Hakimelahi, J .; Gharehbeglou, M .; Ghadir, M. R. (2016). „Chirurgická oprava Imperforate Anus: Zpráva od Halyho Abbase (949-982AD)“. J. Pediatr. Surg. 51 (1): 192–3. doi:10.1016 / j.jpedsurg.2015.11.001. PMID  26651280.
  15. ^ Raffensperger, John G (2012). Dětská chirurgie: Celosvětová historie. McFarland. p. 148.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje