Chondrodystrofie - Chondrodystrophy

Chondrodystrofie
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Chondrodystrofie (doslovně, "vývoj chrupavky") označuje a kosterní porucha způsobené jednou z nesčetných genetických mutací, které mohou ovlivnit vývoj chrupavka.[1] Jako velmi obecný termín se v lékařské literatuře používá pouze tehdy, když není k dispozici přesnější popis stavu.

Prezentace

Lidé s chondrodystrofií mají kmen normální velikosti a neobvykle krátké končetiny a končetiny (nanismus ). Ti, kteří jsou touto poruchou postiženi, si často říkají trpaslíci, malí lidé nebo lidé s nízkým vzrůstem. Bylo identifikováno více než 100 specifických skeletálních dysplázií. Chondrodystrofie se vyskytuje u všech ras a u žen i mužů a vyskytuje se u přibližně jednoho z každých 25 000 dětí. Chondrodystrofie a achondroplázie jsou nejčastějšími formami genetických hyalinních poruch.

Hyalinní chrupavka dlouho zakrývá kosti a páteřní obratle. Většina dětských končetin roste na koncích dlouhých kostí, ne na hřídeli. Za normálních okolností, jak dítě roste, se nejvnitřnější část kloubní chrupavky přemění na kost a na povrchu se vytvoří nová chrupavka, která udržuje hladké klouby. Staré okraje kloubu (hrany) se znovu vstřebávají, takže celkový tvar kloubu je udržován, jak růst pokračuje. Selhání tohoto procesu v celém těle má za následek dysplázii skeletu. Vede také k velmi brzkému nástupu artróza, protože vadná chrupavka je extrémně křehká a náchylná k normálnímu opotřebení.

Příčiny

Předpokládá se, že chondrodystrofie[2] je způsoben autosomální, recesivní alela. Aby se zabránilo možné „smrtelné dávce“, musí se oba rodiče podrobit genetickému testování. Pokud je dítě počato s jiným nosičem, výsledek může být smrtelný nebo může dítě trpět chondrodystrofií nebo trpaslíkem.[3] To znamená, že i když jsou oba rodiče výškově zcela normální, dítě bude mít jeden ze dvou typů kosterní dysplázie. Typ 1 (dysplázie krátkých končetin), častější z těchto dvou, se vyznačuje dlouhým kmenem a extrémně zkrácenými končetinami. Typ 2, dysplazie krátkého trupu, se vyznačuje zkráceným trupem a končetinami normální velikosti. U osob postižených chondrodystrofií se mohou také objevit metabolické a hormonální poruchy, které lze sledovat a kontrolovat pomocí hormonálních injekcí.

Zvířata byla chována speciálně za účelem získání chondrodystrofických vlastností pro výzkumné účely a snadnějšího umožnění zvířatům volně se pohybovat, aniž by unikly, například skákáním přes ploty ranče. Jedním z příkladů je Ancon ovce, který byl poprvé vyšlechtěn od jehně narozeného v roce 1791 s přirozeně se vyskytující chondrodystrofií. [4]

Dědictví

Chondrodystrophy má autozomálně recesivní vzor dědičnosti.

Chondrodystrophy je autozomálně recesivní porucha, což znamená, že aby mohla být tato nemoc vyjádřena, musí mít postižený jedinec dvě kopie alely pro tuto poruchu. Dědičnost genu chondrodystrofie je následující:

Pojmenujme dominantní alelu pro normální vzrůst „T“ a recesivní alelu kódující chondrodystrofii „t“; buď jeden, nebo druhý bude vybrán během náhodného výběru pro konkrétní „sedadlo“ na jeho chromozomu. Pokud jsou oba rodiče heterozygotní pro chondrodystrofii, každý z nich vlastní jednu kopii alely T a jednu kopii alely t (každá osoba má dvě kopie každé autosomální alely, otcovskou a mateřskou). Když se množí, existují čtyři možné alely, které mohou být vybrány náhodně, dvě z nich jsou alela T (jedna od otce, jedna od matky) a dvě jsou t alely (opět jedna od otce a jedna od matky). Výsledný mendelovský poměr potomků z tohoto páření by pak byl:

  • 1 homozygotní dominantní nebo TT
  • 2 heterozygotní nebo Tt
  • 1 homozygotní recesivní nebo tt

Fenotypy potomků by byli tři nepostižení, potomci normálního vzrůstu a jeden postižený chondrodystrofický potomek; byla by 25% šance mít postiženého potomka, pokud by byli oba rodiče nositeli recesivní alely. Další pravděpodobnosti pro další možné kombinace alel týkající se tohoto genu jsou: 0% šance na postižené potomky, pokud je nositelem pouze jeden rodič, 0% šance na postižené potomky, pokud je ovlivněn jeden rodič a druhý alelu nenosí, a 50% šance na postiženého potomka, pokud je ovlivněn jeden z rodičů a druhý je nositelem. Tyto poměry lze zjistit vypracováním standardního Mendelianova punnettova čtverce.

Procentní riziko dědičnosti

  • Oba průměrní rodiče
    1. Pár již má dítě s chondrodystrofií; riziko dědičnosti pro další dítě s poruchou je 0,1% (méně než 1 z 1 000)
    2. Riziko, že dítě s normálním vzrůstem bude mít alespoň jednoho potomka s touto poruchou, je 0,01% (méně než 1 z 10 000)
  • Jeden rodič s chondrodystrofií a jeden rodič bez
    1. Jedno dítě s normální výškou; pravděpodobnost, že dítě bude mít potomky s chondrodystrofií, je 0,01% (méně než 1 z 10 000)
    2. Jedno dítě s normální postavou; pravděpodobnost další chondrodystrofie je 50% (1 ku 2)
    3. Jedno dítě s normální postavou; pravděpodobnost, že další nebude mít chondrodystrofii, je 50% (1 ku 2)
  • Oba rodiče mají chondrodystrofii
    1. Pravděpodobnost potomků postižených chondrodystrofií je 100% (4 ze 4)
    2. Pravděpodobnost, že potomci budou normální velikosti, je 0% (0 ze 4)

Diagnóza

Existuje několik způsobů, jak zjistit, zda má dítě chondrodystrofii, včetně testování rodičů a rentgenového záření. Pokud je u plodu podezření, že má chondrodystrofii, rodiče mohou být vyšetřeni, aby zjistili, zda plod ve skutečnosti tuto nemoc má. Diagnózu lze stanovit až po narození dítěte.[3] Diagnóza je stanovena pomocí několika rentgenových paprsků[5] a mapoval vzorce růstu kostí. Jakmile je dítě diagnostikováno, musí rodiče děti sledovat z důvodu několika různých faktorů. Jak dítě stárne, může být poškozený sluch, zrak a motorika. Také dýchání (apnoe ) a problémy s hmotností (obezita ) může nastat. Strukturálně, skolióza, skloněné nohy (genu varum ), a artritida mohou způsobit.

Léčba

V současné době neexistuje léčba podporující růst kostí u pacientů s chondrodystrofií. Zdá se, že některé typy růstového hormonu zvyšují rychlost růstu během prvního roku života / léčby, ale u dospělých pacientů nemají podstatný účinek. Pouze několik chirurgických center na světě provádí experimentálně procedury prodlužování nohou a paží. Nejběžnější terapie se nacházejí při hledání pomoci u: rodinní lékaři, pediatrie, internisté, endokrinologové, genetici, ortopedové a neurologové.

Zvládání chondrodystrofie

Je důležité, aby jedinec prožíval nezávislost a sebehodnocení. Existuje několik zařízení, která pomáhají překonat nevýhody malého vzrůstu, včetně prodlužovačů světelných spínačů a delších pedálů v automobilech, které umožňují efektivní řízení. Několik organizací, které pomáhají Malým lidem komunikovat a zapojit se, například Malí lidé z Ameriky.

Tělesná výchova a sport

Mít krátké končetiny může omezit manipulaci s míčem a sportovní výkon v raketových sportech a určitých událostech na trati, jako je skok do dálky a skok do výšky. Krátké končetiny však mohou být výhodou pro sport, jako je posilování. Kromě toho se doporučuje plavání a jízda na kole, protože mají omezený dopad na klouby.

Návrhy úprav

  • Výškové úpravy branek a volejbalových sítí.
  • Upravená pravidla pro přizpůsobení velikosti a struktuře.
  • Upravené vybavení, jako jsou menší míčky a / nebo rakety.
  • Snížené houpačky umožňující pocit nezávislosti na hřišti.

Dwarf Athletic Association of America

Dwarf Athletic Association byla založena v roce 1985 pro malé lidi. Mezi běžné sporty patří basketbal, volejbal, silový trojboj, dráha, hřiště, plavání a bowling. Národní akce se konají společně s každoroční konferencí Little People of America. V těchto hrách se mohou ubytovat sportovci, kteří mají 4'10 "nebo méně s chondrodystrofií nebo souvisejícími poruchami. Sportovci, kteří splňují výše uvedené požadavky, mohou soutěžit na paralympijských hrách a dalších akcích sponzorovaných Mezinárodním paralympijským výborem.

Viz také

Reference

  1. ^ „Definice: chondrodystrofie z online lékařského slovníku“. Citováno 2007-12-23.
  2. ^ Frankham, Richard; Rideout, Bruce A .; Ballou, Jonathan D .; Ralls, Katherine. „CJO - Abstrakt - Genetické řízení chondrodystrofie u kondorů Kalifornie“. Fórum pro ochranu zvířat. 3 (2): 145–153. Citováno 2007-12-23.
  3. ^ A b „Nanismus“. Citováno 2007-12-23.
  4. ^ Gidney, Louisa (květen – červen 2007). "Nejstarší archeologické důkazy o mutaci Ancon u ovcí z Leicesteru ve Velké Británii". International Journal of Osteoarchaeology. 17 (3): 318–321. doi:10,1002 / o. 872.
  5. ^ „Dysplasia Epiphysealis Multiplex (DEM) (dřívější synonyma: Fairbank's Disease, Ribbing's disease, Epiphyseal dysostosis, Hereditary enchondral dysostosis)“. Citováno 2007-12-23.

externí odkazy

Klasifikace