Syndrom juvenilní polypózy - Juvenile polyposis syndrome

Syndrom juvenilní polypózy
Ostatní jménaRetenční polypy
Juvenilní polyp žaludku - velmi nízký mag.jpg
Mikrograf žaludečního juvenilního polypu, jak je vidět u syndromu juvenilní polypózy. H&E skvrna

Syndrom juvenilní polypózy je autosomálně dominantní genetický stav charakterizovaný výskytem mnohočetných mladistvých polypy v zažívacím traktu. Polypy jsou abnormální výrůstky vyplývající z a sliznice. Obvykle se začnou objevovat před 20 rokem, ale termín mladistvý odkazuje na typ polypu (tj. benigní hamartom, na rozdíl například od adenomu), nikoli na věk postižené osoby.[1] Zatímco většina polypů nalezených v syndromu juvenilní polypózy neníneoplastický, hamartomatous, samo-omezující a benigní, existuje zvýšené riziko adenokarcinom.

Osamělé juvenilní polypy se nejčastěji vyskytují v konečníku a mají rektální krvácení. The Světová zdravotnická organizace kritéria pro diagnostiku syndromu juvenilní polypózy jsou buď:

  1. Více než pět juvenilních polypů v tlustém střevě nebo konečníku; nebo
  2. Juvenilní polypy po celém světě gastrointestinální trakt; nebo
  3. Libovolný počet juvenilních polypů u osoby s rodinnou anamnézou juvenilní polypózy.[2]

Prezentace

Věk nástupu je variabilní. Termín „juvenilní“ v názvu syndromu juvenilní polypózy odkazuje spíše na histologický typ polypů než na věk nástupu.

U postižených jedinců se může objevit rektální krvácení, bolesti břicha, průjem nebo anémie. Na kolonoskopie nebo sigmoidoskopie jsou přítomny polypy, které se liší tvarem nebo velikostí. Polypy mohou být přisedlé nebo stopkaté hamartomatózní polypy.[1]

Genetika

Syndrom juvenilní polypózy se může vyskytovat sporadicky v rodinách nebo může být zděděn v autosomálně dominantním způsobem.

Dva geny spojené se syndromem juvenilní polypózy jsou BMPR1A a SMAD4.[1] Testování genů může být užitečné, když se snažíte zjistit, u kterých nesymptomatických členů rodiny může být riziko vzniku polypů, avšak známá familiární mutace by pravděpodobně nezměnila průběh léčby. Známá mutace může být také užitečná pro postižené osoby, když se rozhodnou založit rodinu, protože jim umožňuje reprodukční rozhodnutí.

Zatímco mutace v gen PTEN také se předpokládalo, že způsobily syndrom juvenilní polypózy, nyní se předpokládá, že mutace v tomto genu způsobují podobný klinický obraz jako syndrom juvenilní polypózy, ale jsou ve skutečnosti ovlivněny Cowdenův syndrom nebo jiné fenotypy PTEN syndrom syndromu hamartomu.

Promítání

Lidé s juvenilními polypy mohou vyžadovat roční horní a dolní část endoskopie s polypovou excizí a cytologie. Možná bude také nutné pravidelně vyšetřovat jejich sourozence.[Citace je zapotřebí ]

Léčba

Zhoubný transformace polypů vyžaduje chirurgický zákrok kolektomie.

Prognóza

Většina juvenilních polypů je benigních; nicméně, malignita může dojít. Kumulativní celoživotní riziko kolorektálního karcinomu je 39% u pacientů se syndromem juvenilní polypózy.[3]

Reference

  1. ^ A b C GeneReviews NBK1469
  2. ^ Stoler, Mark A .; Mills, Stacey E .; Carter, Darryl; Joel K Greenson; Reuter, Victor E. (2009). Sternbergova diagnostická chirurgická patologie. Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins. ISBN  978-0-7817-7942-5.
  3. ^ Brosens, Lodewijk; et al. (2011). "Syndrom juvenilní polypózy". World Journal of Gastroenterology. 17 (44): 4839–4844. doi:10,3748 / wjg.v17.i44,4839. PMC  3235625. PMID  22171123.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje