Zdánlivý syndrom nadbytku mineralokortikoidů - Apparent mineralocorticoid excess syndrome - Wikipedia

Zdánlivý syndrom nadbytku mineralokortikoidů
Ostatní jménaJÁ
Autorecessive.svg
Zdánlivý syndrom nadbytku mineralokortikoidů má autozomálně recesivní charakter dědictví
SpecialitaLékařská genetika, endokrinologie  Upravte to na Wikidata

Zdánlivý přebytek mineralokortikoidů je autosomální recesivní[1] porucha způsobující hypertenze (vysoký krevní tlak ) a hypokalémie (neobvykle nízké hladiny draslík ). Vyplývá to z mutace v HSD11B2 gen, který kóduje ledviny isozym z 11β-hydroxysteroid dehydrogenáza typu 2. U nepostiženého jedince tento isozym deaktivuje cirkulující kortizol na méně aktivní metabolit kortizon. Inaktivující mutace vede ke zvýšeným lokálním koncentracím kortizol v tkáních citlivých na aldosteron, jako je ledviny. Kortizol při vysokých koncentracích může křížově reagovat a aktivovat mineralokortikoid receptor kvůli neselektivitě receptoru, což vede k aldosteron -jako účinky v ledviny. To je to, co způsobuje hypokalémie, hypertenze, a hypernatremie spojené se syndromem. Pacienti často vykazují závažnou hypertenzi as ní spojené změny v koncových orgánech, jako je hypertrofie levé komory, retinální, renální a neurologické vaskulární změny spolu s retardací růstu a neúspěchem. V séru jsou hladiny aldosteronu i reninu nízké.[2]

Příznaky a symptomy

Tato porucha se projevuje podobně jako hyperaldosteronismus, což vede k inhibici zpětné vazby aldosteron. Mezi běžné příznaky patří hypertenze, hypokalémie, metabolická alkalóza a nízká plazma renin aktivita.[Citace je zapotřebí ]

Syndrom přebytku DOC je nadměrná sekrece 21-hydroxyprogesteron také zvaný 11-deoxykortikosteron z nadledvin a může způsobit mineralokortikoidní hypertenzi.[3][4][5]

Genetika

AME se dědí autozomálně recesivně.[1] To znamená, že defektní gen zodpovědný za poruchu se nachází na autosome, a dvě kopie defektního genu (jedna zděděná od každého rodiče) jsou nutné, aby se mohla narodit s poruchou. Rodiče jedince s autozomálně recesivní poruchou oba nést jednu kopii defektního genu, ale obvykle se u nich nevyskytují žádné známky nebo příznaky poruchy.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Další podmínky, jako je Liddleův syndrom může napodobovat klinické rysy AME, takže diagnózu lze stanovit výpočtem poměru volného močového kortizolu k volnému močovému kortizonu. Protože pacienti s AME vytvářejí méně kortizonu, bude tento poměr mnohem vyšší než u pacientů bez postižení.[6] Alternativně lze rozlišit dva syndromy podáváním draslík šetřícího diuretika. Pacienti s Liddleovým syndromem budou reagovat pouze na diuretikum, které se váže na kanál ENaC, zatímco pacienti s AME budou reagovat na diuretikum, které se váže na ENaC nebo minerální kortikoidní receptor.[Citace je zapotřebí ]

Léčba

Léčba AME je založena na kontrole krevního tlaku pomocí antagonisty Aldosteronu Spironolakton který také obrací hypokalemickou metabolickou alkalózu a další antihypertenziva. Transplantace ledvin je léčivá téměř ve všech klinických případech.[Citace je zapotřebí ]AME je mimořádně vzácný a celosvětově je zaznamenáno méně než 100 případů.[6]

Lékořice spotřeba může také způsobit dočasnou formu AME kvůli jeho schopnosti blokovat 11β-hydroxysteroid dehydrogenázu typu 2, což zase způsobí zvýšené hladiny kortizolu.[7][8] Ukončení spotřeby lékořice tuto formu AME zvrátí.[Citace je zapotřebí ]

Viz také

Reference

  1. ^ A b Levtchenko, E. N .; Deinum, J .; Knoers, N. V. a. M .; Hermus, A. R .; Monnens, L. a. H .; Lenders, J. W. M. (2007). „Van gen naar ziekte;„ zjevný nadbytek mineralokortikoidů “- syndroom, een syndroom met ogenschijnlijke overmaat aan mineralocorticoiden“ [Od genu k nemoci; syndrom „zjevného nadbytku mineralokortikoidů“, syndrom se zjevným přebytkem minerálních kortikoidů]. Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde (v holandštině). 151 (12): 692–694. hdl:11370 / df94307a-2281-4450-93bf-a30c7bc2d0ab. PMID  17447595.
  2. ^ Al-Harbi, Taiba; Al-Shaikh, Adnan (1. ledna 2012). „Zdánlivý syndrom nadbytku mineralokortikoidů: zpráva o jedné rodině se třemi postiženými dětmi“. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 25 (11–12): 1083–8. doi:10.1515 / jpem-2012-0113. PMID  23329753. S2CID  21281031.
  3. ^ Marques, Pedro; Tufton, Nicola; Bhattacharya, Satya; Caulfield, Mark; Akker, Scott A (3. května 2019). „Hypertenze způsobená nádorem nadledvin vylučujícím deoxykortikosteron diagnostikovaným během těhotenství“. Případové zprávy o endokrinologii, cukrovce a metabolismu. 2019. doi:10.1530 / EDM-18-0164. PMC  6499913. PMID  31051469.
  4. ^ Gupta, Saurabh; Melendez, Jose; Khanna, Apurv (2010). „Deoxykortikosteron produkující nádor jako příčina rezistentní hypertenze“. Kazuistiky v medicíně. 2010: 372719. doi:10.1155/2010/372719. PMC  2909735. PMID  20671982.
  5. ^ Deoxykortikosteron (DOC) na eMedicína
  6. ^ A b Palermo M, Quinkler M, Stewart PM (říjen 2004). „Zdánlivý syndrom nadbytku mineralokortikoidů: přehled“ (PDF). Metabolismus endokrinolu Arq Bras. 48 (5): 687–696. doi:10.1590 / S0004-27302004000500015. PMID  15761540.
  7. ^ "HSD11B2 gen". Genové karty.
  8. ^ Sontia, Bruno; Mooney, Jan; Gaudet, Lise; Touyz, Rhian M. (únor 2008). „Pseudohyperaldosteronismus, lékořice a hypertenze“. The Journal of Clinical Hypertension. 10 (2): 153–157. doi:10.1111 / j.1751-7176.2008.07470.x. PMID  18256580. S2CID  20098685.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje