Arachnodaktylie - Arachnodactyly

Arachnodaktylie
Ostatní jménaAchromachie
Aracnodactilia.jpg
Arachnodaktylie
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Arachnodaktylie ("pavoučí prsty„) je stav, při kterém jsou prsty na rukou a nohou neobvykle dlouhé a štíhlé ve srovnání s dlaní a klenbou chodidla. Rovněž palce jednotlivce mají tendenci být přitahovány dovnitř směrem k dlani.[1] Může být přítomen při narození nebo se může vyvinout v pozdějším životě.[Citace je zapotřebí ]

Příčiny

Tato funkce může nastat sama o sobě, bez základních zdravotních problémů. Může však také souviset s určitými zdravotními stavy. Mezi příklady patří Marfanův syndrom,[2] Ehlers-Danlosovy syndromy,[3] Loeys – Dietzův syndrom, vrozená kontrakční arachnodaktylie,[1] a homocystinurie.

Arachnodaktylie byla spojena s mutacemi v obou fibrilin-1 a fibrilin-2 geny.[Citace je zapotřebí ]

Pozoruhodné případy

Zůstává nepotvrzené, zda skladatel Sergej Rachmaninov Abnormálně velký dosah na klavír byl důsledkem arachnodactyly kvůli Marfanův syndrom, protože pianista nevykazoval žádné další příznaky nemoci.[4]

Viz také

Reference

  1. ^ A b Viljoen, D. (1994). „Vrozená kontrakční arachnodaktylie (Bealsův syndrom)“. Journal of Medical Genetics. 31 (8): 640–643. doi:10,1136 / jmg. 31.8.640. PMC  1050028. PMID  7815423.
  2. ^ Buntinx, I. M .; Willems, P. J .; Spitaels, S.E .; Van Reempst, P. J .; De Paepe, A. M .; Dumon, J. E. (duben 1991). „Novorozenecký Marfanův syndrom s vrozenou arachnodaktylií, flexivními kontrakturami a těžkou nedostatečností srdeční chlopně“. Journal of Medical Genetics. 28 (4): 267–273. doi:10,1136 / jmg.28.4.267. ISSN  0022-2593. PMC  1016831. PMID  1856834.
  3. ^ Keer, Rosemary; Grahame, Rodney (2003-06-27). Syndrom hypermobility: Uznávání a řízení pro fyzioterapeuty. ISBN  978-0-7506-5390-9.
  4. ^ "Fórum - Výsledky hledání pro Rachmaninoff Marfan". Webové stránky sítě Rachmaninoff. 7. září 2016. Citováno 4. srpna 2020.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje