Majewskisův syndrom polydaktylie - Majewskis polydactyly syndrome - Wikipedia

Majewského syndrom polydaktylie
Ostatní jména	Polydaktylie s neonatální chondrodystrofií typu I.
	Tato podmínka se dědí autozomálně recesivně

Majewského syndrom polydaktylie, také známý jako polydaktylie s neonatální chondrodystrofií typu I, syndrom krátkých žeber-polydaktylie typu II, a syndrom krátkých žeber-polydaktylie, je smrtelná forma novorozenec nanismus charakterizovaný osteochondrodysplázie (kosterní abnormality ve vývoji kost a chrupavka ) s úzkou hrudník, polysyndaktylie, nepřiměřeně krátká holenní kosti, dysplazie hrudníku, hypoplastická plíce a respirační nedostatečnost. Přidružené anomálie zahrnují vyčnívající břicho, brachydactyly, zvláštní tváře, hypoplastické epiglottis, kardiovaskulární vady, cysty ledvin a také anomálie genitálií. Smrt nastává před nebo při narození.

Nemoc se dědí v autosomálně recesivní vzor.

To bylo charakterizováno v roce 1971.^[1]

Reference

^ Majewski, F .; Pfeiffer; Lenz; Müller; Feil; Seiler (1971). „Polysyndaktylie, krátké končetiny a malformace pohlavních orgánů - nový syndrom?“. Zeitschrift für Kinderheilkunde. 111 (2): 118–138. doi:10.1007 / BF00446428. PMID 4331366.

externí odkazy

Tento článek o a vrozená vada je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[1] Majewski, F .; Pfeiffer; Lenz; Müller; Feil; Seiler (1971). „Polysyndaktylie, krátké končetiny a malformace pohlavních orgánů - nový syndrom?“. Zeitschrift für Kinderheilkunde. 111 (2): 118–138. doi:10.1007 / BF00446428. PMID 4331366.

[1]