Vrozená necitlivost na bolest s anhidrózou - Congenital insensitivity to pain with anhidrosis

Vrozená necitlivost na bolest s anhidrózou
Ostatní jménadědičná senzorická a autonomní neuropatie typu IV
HSANIV (CIPA) .jpg
Charcotovy klouby jsou u tohoto chlapce zobrazeny s CIPA. Jeho pravé koleno a pravý kotník jsou zvětšené a zkreslené. Kůže nad mediálním aspektem kotníku je ztmavena drenážní ranou sekundárně a překrývající se osteomyelitida. Existují další oblasti traumatu a vředů, včetně místa na pravé patě.
SpecialitaNeurologie
PříčinyGenetické mutace

Vrozená necitlivost na bolest s anhidrózou (CIPA) je vzácný autozomálně recesivní porucha nervový systém což brání pocitu bolest nebo teplota a brání člověku v pocení. Kognitivní poruchy jsou obvykle shodné. CIPA je čtvrtým typem dědičná senzorická a autonomní neuropatie (HSAN) a je také známý jako HSAN IV.

Příznaky a symptomy

Známky CIPA jsou přítomny od dětství. U kojenců se mohou objevit záchvaty spojené s hypertermií. Protože lidé s tímto onemocněním nejsou schopni se potit, nejsou schopni regulovat svou tělesnou teplotu.[1] Postižení nejsou schopni cítit bolest a teplotu.[Citace je zapotřebí ]

Nedostatek bolesti vystavuje osoby s CIPA vysokému riziku náhodné sebepoškozování. Rohovka ulcerace dochází v důsledku nedostatku ochranných impulsů.[2] Problémy s klouby a kostmi jsou časté kvůli opakovaným zraněním a rány se špatně hojí.[3]

Způsobit

CIPA je způsobena genetickou mutací, která zabraňuje tvorbě nervových buněk, které jsou odpovědné za přenos signálů bolesti, tepla a chladu do mozku. Porucha je autosomálně recesivní.[Citace je zapotřebí ]

Je to způsobeno mutací v NTRK1 gen kódující neurotrofní tyrosinkinázový receptor.[4] NTRK1 je receptor pro nervový růstový faktor (NGF). Tento protein indukuje růst axonů a dendritů a podporuje přežití embryonálních senzorických a sympatických neuronů. Mutace v NTRK1 neumožňuje NGF správně se vázat, což způsobuje defekty ve vývoji a funkci nociceptivní recepce.[5]

Mitochondriální abnormality ve svalových buňkách byly zjištěny u lidí s CIPA. Kožní biopsie ukazují na nedostatečnou inervaci ekrinní žlázy[2] a nervové biopsie ukazují nedostatek malých myelinovaných a nemyelinizovaných vláken.[2][6]

Diagnóza

Diagnóza se stanoví na základě klinických kritérií a lze ji potvrdit genetickým testováním.[1]

Léčba

CIPA neexistuje žádná léčba. Je třeba věnovat pozornost zraněním, aby se zabránilo infekci a zhoršení.[1]

Epidemiologie

Podmínka je zděděná a je nejčastější u Negevských Arabů aka Negevští beduíni.[2] Přibližně 20% lidí s CIPA zemře na hypertermii do 3 let.[2]

Reference

  1. ^ A b C Fenichelova klinická pediatrická neurologie (6. vydání). Elsevier. 2013. s. 207–214.
  2. ^ A b C d E Tachdjianova dětská ortopedie (5. vydání). Saunders Elsevier. 2014. s. 285–319.
  3. ^ Swaimanova dětská neurologie (6. vydání). Elsevier. 2017. str. E2652 – e2669.
  4. ^ Shatzky S, Moses S, Levy J a kol. (Červen 2000). „Vrozená necitlivost na bolest s anhidrózou (CIPA) u izraelských beduínů: genetická heterogenita, nové mutace v genu receptoru TRKA / NGF, klinické nálezy a výsledky studií nervového vedení“. Dopoledne. J. Med. Genet. 92 (5): 353–60. doi:10.1002 / 1096-8628 (20000619) 92: 5 <353 :: AID-AJMG12> 3.0.CO; 2-C. PMID  10861667.
  5. ^ Indo, Yasuhiro (1996). „Mutace v genu TRKA / NGF receptoru u pacientů s vrozenou necitlivostí na bolest s anhidrózou“ (PDF). Genetika přírody. Univerzita Kumamoto. 13 (4): 485–8. doi:10.1038 / ng0896-485. PMID  8696348. S2CID  2849827. Archivovány od originál (PDF) dne 18. května 2019. Citováno 7. prosince 2011.
  6. ^ Volpeova neurologie novorozence (6. vyd.). Elsevier. 2018. str. 887–921.

Další čtení

  • Indo, Y; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K (1993). "Vrozená necitlivost na bolest s anhidrózou". University of Washington, Seattle. PMID  20301726. Citováno 8. července 2017. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
Klasifikace
Externí zdroje