Rhizomelic chondrodysplasia punctata - Rhizomelic chondrodysplasia punctata
| Rhizomelic chondrodysplasia punctata | |
|---|---|
 | |
| Nízké úrovně plazmalogeny je charakteristikou rhizomelic chondrodysplasia punctata. | |
| Specialita | Lékařská genetika  |
| Příznaky | Alopecie, plochá tvář[1] |
| Příčiny | Gen PEX7, gen GNPAT a mutace genu AGPS[2] |
| Diagnostická metoda | Klinický a radiologický nález[3] |
| Léčba | Fyzikální terapie[4] |
Rhizomelic chondrodysplasia punctata je vzácná vývojová porucha mozku charakterizovaná systémovým zkrácením proximálních kostí (tj. rhizomelia ), záchvaty, opakující se infekce dýchacích cest a vrozené šedý zákal. Postižení jedinci mají nízkou hladinu plazmalogeny.[2]
Příznaky a symptomy
Rhizomelic chondrodysplasia punctata má následující příznaky:[4][1]
- Dvoustranné zkrácení stehenní kost
- Postnatální problémy s růstem (nedostatek)
- Šedý zákal
- Mentální postižení
- Možný záchvaty
- Možné infekce dýchací trakt
Genetika
Tento stav je důsledkem mutací v PEX7 gen, GNPAT gen (který se nachází na chromozom 1 ) nebo AGPS gen. Podmínka je získána v autosomální recesivní způsob.[2]
Patofyziologie
Mechanismus rhizomelic chondrodysplasia punctata v případě typ 1 tohoto stavu zjistíme, že cílem peroxisomu je PEX7 v peroxizomové sestavě. Existují 3 cesty počítej s PEX7 a jsou:[4][5]
- AGPS (katalyzuje biosyntézu plazmalogenu)
- PhYH (katalyzuje katabolismus kyselina fytanová )
- ACAA1 (katalyzuje beta-oxidaci VLCFA - rovný)
Diagnóza
Diagnóza rhizomelic chondrodysplasia punctata může být založena na genetické testování[6] stejně jako radiografie výsledky plus fyzické vyšetření jednotlivce.[3]
Typy
- Typ 1 (RCDP1) je spojen s PEX7 mutace; tyto jsou poruchy biogeneze peroxisomu kde je narušena správná montáž peroxizomů.[4]
- Typ 2 (RCDP2) je spojen s DHAPAT mutace [7]
- Typ 3 (RCDP3) je spojen s AGPS mutace [8]
Léčba
Řízení rhizomelic chondrodysplasia punctata může zahrnovat fyzikální terapie; dodatečně ortopedické postupy zlepšily funkci někdy u postižených lidí.[4] Prognóza je však v tomto stavu špatná.[3]
Viz také
Reference
- ^ A b "Rhizomelic chondrodysplasia punctata typu 1 | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 23. ledna 2017.
- ^ A b C Reference, Genetics Home. "rhizomelic chondrodysplasia punctata". Genetická domácí reference. Citováno 2017-01-16.
- ^ A b C VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Rhizomelic chondrodysplasia punctata“. www.orpha.net. Citováno 23. ledna 2017.
- ^ A b C d E Braverman, Nancy E .; Moser, Ann B .; Steinberg, Steven J. (1. ledna 1993). "Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1". GeneReviews. PMID 20301447. Citováno 16. ledna 2017.aktualizace 2012
- ^ Brodsky, Michael C. (2016-06-28). Dětská neuro-oftalmologie. Springer. str. 620. ISBN 9781493933846.
- ^ "Rhizomelic chondrodysplasia punctata typ 1 - Podmínky - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 23. ledna 2017.
- ^ „OMIM Entry - # 222765 - RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, TYP 2; RCDP2“. omim.org. Citováno 16. ledna 2017.
- ^ „OMIM Entry - # 600121 - RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, TYP 3; RCDP3“. omim.org. Citováno 2017-01-16.
Další čtení
- Benacerraf, Beryl (2007). Ultrazvuk fetálních syndromů (2. vyd.). Philadelphia: Churchill Livingstone / Elsevier. ISBN 978-0443066412. Citováno 23. ledna 2017.
- al.], [editoval] Kenneth F. Swaiman ... [et; Ashwal, Stephen; Ferriero, Donna M .; Schor, Nina F. (2012). Swaimanovy dětské neurologické principy a praxe (5. vydání). [Edinburgh]: Elsevier Saunders. ISBN 978-0323089111. Citováno 23. ledna 2017.CS1 maint: další text: seznam autorů (odkaz)
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |
 | Scholia má téma profil pro Rhizomelic chondrodysplasia punctata. |