Autosomálně recesivní mnohočetná epifýzová dysplazie - Autosomal recessive multiple epiphyseal dysplasia - Wikipedia

Autosomálně recesivní mnohočetná epifýzová dysplazie
Autosomálně recesivní - en.svg
Autozomálně recesivní mnohočetná epifýzová dysplazie má autozomálně recesivní vzorec dědictví.

Autosomálně recesivní mnohočetná epifýzová dysplazie (ARMED), také volal epifýzová dysplázie, mnohočetná, 4 (EDM4), mnohočetná epifýzová dysplázie s nohou nebo -s dvojvrstevnými patelly,[1] je autosomální recesivní[2] vrozená porucha ovlivňující chrupavka a kost rozvoj. Porucha má relativně mírné příznaky a příznaky, včetně bolesti kloubů, skolióza a malformace rukou, nohou a kolen.[3]

Někteří postižení jedinci se rodí s nohou, která se otáčí dovnitř a dolů (a tlapka ). Abnormalita kolenního kloubu nazývaná dvouvrstvá patella je také poměrně častá. Ačkoli někteří lidé s recesivní mnohočetnou epifýzovou dysplázií mají jako dospělí nízký vzrůst, většina z nich má normální výšku. Incidence není známa, protože mnoho případů není diagnostikováno kvůli mírným příznakům.

Příčina a genetika

Mutace v SLC26A2 (DTDST) gen lokalizovaný u člověka chromozóm 5q32-33.1, jsou příčinou ZAPNUTÍ.[2][4] To je považováno za mírnější poruchu ve spektru kosterní poruchy způsobené mutacemi v genu, který kóduje protein, který je nezbytný pro normální vývoj chrupavky a její přeměnu na kost.[3] Mutace v genu SLC26A2 mění strukturu vývoje chrupavky, brání správnému formování kostí a mají za následek nesprávný vývoj skeletu.[3]

Porucha se dědí autozomálně recesivně.[2] To znamená, že defektní gen zodpovědný za poruchu se nachází na autosome (chromozom 5 je autosom) a k narození s poruchou jsou nutné dvě kopie defektního genu (jedna zděděná od každého rodiče). Rodiče jedince s autozomálně recesivní poruchou oba nést jednu kopii defektního genu, ale obvykle se u nich nevyskytují žádné známky nebo příznaky poruchy.

Diagnóza

Léčba

Viz také

Reference

  1. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 226900
  2. ^ A b C Hinrichs, T .; Superti-Furga, A .; Scheiderer, W. -D .; Bonafé, L .; Brenner, R .; Mattes, T. (červen 2010). „Recesivní mnohočetná epifýzová dysplazie (rMED) s homozygotností pro mutaci C653S v genu DTDST - fenotyp, molekulární diagnostika a chirurgická léčba obvyklé dislokace vícevrstvé čéšky: kazuistika“. Poruchy svalové a kosterní soustavy BMC (Volný plný text). 11: 110. doi:10.1186/1471-2474-11-110. PMC  2902411. PMID  20525296.
  3. ^ A b C „Recesivní mnohočetná epifýzová dysplazie v Genetics Home Reference“. Citováno 22. července 2010.
  4. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 606718

externí odkazy

Klasifikace