Heterochromia iridum - Heterochromia iridum
Heterochromie | |
---|---|
![]() | |
Kočka domácí s úplnou heterochromií | |
Specialita | Oftalmologie ![]() |
Příznaky | odlišná nebo částečně odlišná barva očí |
Doba trvání | celoživotní |
Léčba | operace irisového implantátu (kontroverzní pro kosmetické účely) |
Heterochromie je variace v zbarvení. Termín se nejčastěji používá k popisu barevných rozdílů duhovka, ale lze jej použít také na barevnou variantu vlasy[1] nebo kůže. Heterochromie je určena produkcí, dodáním a koncentrací melanin (A pigment ). Může to být zdědil nebo způsobené geneticky mozaicismus, chimerismus, choroba nebo zranění.[2] Vyskytuje se u lidí a určitých plemen domestikovaných zvířat.
Heterochromie z oko je nazýván heterochromia iridum nebo heterochromia iridis. Může to být úplné nebo sektorové. V úplné heterochromii má jedna duhovka jinou barvu než druhá. V sektorové heterochromii má část jedné duhovky jinou barvu než její zbytek. Ve střední heterochromii je kruh kolem zornice nebo případně hroty různých barev vyzařujících ze zornice.
Přestože bylo navrženo několik příčin, vědecká shoda je, že nedostatek genetická rozmanitost je hlavním důvodem heterochromie, alespoň u domácích zvířat. To je způsobeno mutací genů, které určují distribuci melaninu na dráze 8-HTP, která se obvykle poškodí pouze v důsledku chromozomální homogenity.[3] Ačkoli je u některých plemen koček, psů, skotu a koní běžná, kvůli příbuzenské plemenitbě je heterochromie u lidí neobvyklá a postihuje méně než 200 000 lidí ve Spojených státech a není spojena s nedostatkem genetické rozmanitosti.[4][5]
Postižené oko může být hyperpigmentované (hyperchromní) nebo hypopigmentované (hypochromní).[3] U lidí naznačuje zvýšení produkce melaninu v očích hyperplazie z duhovka tkáně, zatímco nedostatek melanin označuje hypoplázie. Termín je z Starořečtina: ἕτερος, héteros „různé“ a χρῶμα, chrôma 'barva'.[6]
Pozadí - jak se určuje barva očí
Barva očí, konkrétně barva duhovek, je určena především koncentrací a distribucí melaninu. Ačkoli procesy určující barvu očí nejsou plně pochopeny, je známo, že zděděná barva očí je určena násobkem geny. Environmentální nebo získané faktory mohou tyto zděděné rysy změnit.[7]
Barva savce, včetně lidské, duhovky je velmi variabilní. Existují však pouze dva pigmenty, eumelanin a feomelanin. Při určování barvy očí hraje roli celková koncentrace těchto pigmentů, poměr mezi nimi, variace v distribuci pigmentu ve vrstvách stromatu duhovky a účinky rozptylu světla.[8]
Klasifikace

Heterochromie je klasifikována primárně nástupem: buď genetický Ačkoli se často rozlišuje mezi heterochromií, která postihuje oko úplně nebo jen částečně (sektorová heterochromie), často se klasifikuje jako buď genetický (kvůli mozaicismus nebo kongenitální ) nebo získané, s uvedením, zda je postižená duhovka nebo část duhovky tmavší nebo světlejší.[9] Většina případů heterochromie je dědičná nebo je způsobena genetickými faktory, jako je chimerismus, a je zcela benigní a nesouvisí s žádnou patologií, některé jsou však spojeny s určitými chorobami a syndromy. Někdy může jedno oko změnit barvu po nemoci nebo poranění.[10][11][12]
Sektorová nebo částečná heterochromie

V sektorové heterochromii, někdy označované jako částečná heterochromie, obsahují oblasti stejné duhovky dvě zcela odlišné barvy.[13]Není známo, jak vzácná je sektorová heterochromie u lidí.
Abnormální duhovka tmavší
- Lischovy uzliny - duhovka hamartomy vidět v neurofibromatóza.
- Oční melanóza - stav charakterizovaný zvýšenou pigmentací uveální trakt, episklera a úhel přední komory.
- Okulodermální melanocytóza (nevus z Oty)[3]
- Syndrom disperze pigmentu - stav charakterizovaný ztrátou pigmentace z povrchu zadní duhovky, která se šíří nitroočně a ukládá se na různých nitroočních strukturách, včetně přední plochy duhovky.[nutná lékařská citace ]
- Sturge-Weberův syndrom - syndrom charakterizovaný a skvrna na portské víno névus v distribuci trigeminálního nervu, ipsilaterální leptomeningeální angiómy s intrakraniální kalcifikací a neurologickými příznaky a angiom cévnatky, často se sekundárním glaukomem.[14][15]
Abnormální zapalovač duhovky

- Jednoduchá heterochromie - vzácný stav charakterizovaný absencí dalších očních nebo systémových problémů. Světlejší oko je obvykle považováno za postižené oko, protože obvykle vykazuje duhovku hypoplázie. Může ovlivnit duhovku úplně nebo jen částečně.
- Vrozený Hornerův syndrom[16] - někdy zděděné, i když obvykle získané
- Waardenburgův syndrom[16] - syndrom, při kterém je heterochromie v některých případech vyjádřena jako bilaterální hypochromie duhovky. Japonský přehled 11 dětí s albinismem zjistil, že tento stav je přítomen. Všichni měli sektorovou / částečnou heterochromii.[17]
- Piebaldismus - podobný Waardenburgovu syndromu, vzácné poruše vývoje melanocytů charakterizované bílou forelock a více symetrických hypopigmentovaných nebo depigmentovaných makuly.
- Hirschsprungova choroba - porucha střev spojená s heterochromií ve formě sektorové hypochromie. Ukázalo se, že postižené sektory mají snížený počet melanocytů a sníženou stromální pigmentaci.[18]
- Inkontinentia pigmenti[3]
- Parry-Rombergův syndrom[3]
Získaná heterochromie

Získaná heterochromie je obvykle způsobena zraněním, zánětem, použitím určitých očních kapek, které poškozují duhovku,[19] nebo nádory.
Abnormální duhovka tmavší
- Ukládání materiálu
- Sideróza - depozice železa v očních tkáních v důsledku penetračního poranění a zadrženého nitroočního cizího tělesa obsahujícího železo.
- Hemosideróza - dlouhotrvající hypém (krev v přední komoře) po tupém poranění oka může vést k usazování železa z krevních produktů
- Některé oční kapky - analogy prostaglandinu (latanoprost, isopropyl unoproston, travoprost, a bimatoprost ) se používají lokálně ke snížení nitrooční tlak v glaukom pacientů. U některých pacientů užívajících tyto léky se vyvinula soustředná heterochromie. Stroma kolem svalu duhovkového svalu je tmavší než periferní stroma. Byla předpokládána stimulace syntézy melaninu v melanocytech duhovky.[nutná lékařská citace ]
- Novotvar - Nevi a melanomatózní nádory.
- Syndrom iridocorneal endotel[3]
- Syndrom duhovky ektropion[3]
Abnormální zapalovač duhovky
- Fuchsova heterochromní iridocyklitida - stav charakterizovaný nízkým stupněm, asymptomatický uveitida ve kterém se duhovka v postiženém oku stane hypochromní a má vyplavený, poněkud snědý vzhled. Heterochromie může být velmi jemná, zejména u pacientů se světlejšími duhovkami. Často je nejsnadněji vidět za denního světla. Prevalence heterochromie spojené s Fuchsem byla odhadována v různých studiích[20][21][22] s výsledky naznačujícími, že u jedinců s tmavýma očima je obtížnější rozpoznat změny barvy duhovky.[22][23]
- Získaný Hornerův syndrom - obvykle získané, jako v neuroblastom,[24] i když někdy zděděné.
- Novotvar – Melanomy může být také velmi slabě pigmentovaný a světlejší duhovka může být vzácným projevem metastatického onemocnění oka.
- Parry-Rombergův syndrom - v důsledku ztráty tkáně.[25]
Heterochromie byla také pozorována u pacientů s Duaneův syndrom.[26][27]
Centrální heterochromie

Centrální heterochromie je oční stav, kdy existují dvě stejné barvy duhovka; centrální (pupilární) zóna duhovky má jinou barvu než střední periferní (ciliární) zóna, přičemž skutečná barva duhovky je vnější barva.
Centrální heterochromie se zdá být převládající u duhovek obsahujících malé množství melanin.
Dějiny
Heterochromii oka popsal Aristoteles, který to nazval heteroglaukos. Pozoruhodné historické postavy, o nichž se předpokládá, že mají heterochromii, zahrnují Anastasius první dabovaný dikoros (Řecky „má dva kosatce“),[28][29] a Alexandr Veliký, jak poznamenal historik Plútarchos.[11][30]
U jiných zvířat
I když je zřídka vidět u lidí, úplná heterochromie je častěji pozorována u jiných druhů, kde téměř vždy zahrnuje jedno modré oko.[Citace je zapotřebí ] Modré oko se vyskytuje v bílé skvrně, kde melanin chybí na kůži a vlasech (viz Leucismus ). Mezi tyto druhy patří kočka, zejména plemena jako Turecká dodávka, Turecká angora, Khao Manee a (zřídka) Japonský bobtail. Tyto tzv podivné kočky jsou bílé nebo většinou bílé, s jedním normálním okem (měděné, oranžové, žluté, zelené) a jedním modrým okem. Mezi psy, úplná heterochromie je často vidět v sibiřský husky a několik dalších plemen, obvykle Australský ovčák a Catahoula leopardí pes a zřídka v Shih Tzu. Koně s úplnou heterochromií mají jedno hnědé a jedno bílé, šedé nebo modré oko - úplná heterochromie je častější u koní s Pinto zbarvení. Kompletní heterochromie se vyskytuje také v dobytek a dokonce vodní buvol.[31] To je také vidět na fretkách s Waardenburgův syndrom, i když někdy může být velmi těžké to zjistit, protože barva očí je často půlnoční modrá.
Sektorová heterochromie, obvykle sektorová hypochromie, je často vidět u psy, konkrétně u plemen s merle kabáty. Tato plemena zahrnují Australský ovčák, Border kolie, Kolie, Shetlandský ovčák, Welsh Corgi, Pyrenejský ovčák, Mudi, Beauceron, Catahoula Cur, Dunker, německá doga, Jezevčík a Čivava. Vyskytuje se také u určitých plemen, která nenesou vlastnost merle, jako je sibiřský husky a zřídka Shih Tzu. Existují příklady plemen koček, která mají tento stav, jako je Dodávka kat.[Citace je zapotřebí ]
Galerie
Herečka Alice Eve má heterochromii: její levé oko je modré a pravé oko zelené.
Kompletní heterochromie.
Heterochromie u dítěte.
Herečka Kate Bosworth má sektorovou heterochromii.
Herec Dominic Sherwood má sektorovou heterochromii.
Herec Henry Cavill má sektorovou heterochromii.
Mladý dospělý člověk vykazující sektorovou heterochromii ve formě oranžového segmentu v modrém oku.
Lidský příklad centrální heterochromie ukazující oranžovou až modrou duhovku.
Lidský příklad centrální heterochromie v zeleném oku se skvrnitým hnědým pigmentem.
Heterochromie u psích spřežení
Kompletní heterochromie v a sibiřský husky: jedno oko modré, jedno oko hnědé.
Sektorová hypochromie v modrém merle Border kolie.
Sektorová heterochromie u mutt psa.
Kočka s úplnou heterochromií.
Centrální heterochromie u dvoubarevné mourovaté kočky.
Maličkosti
- Anglický zpěvák David Bowie vystavoval anizokorie (jeden žák byl větší než druhý), kvůli zranění dospívajících.[32] Toto bylo někdy mylně považováno za heterochromia iridum.
Viz také
Reference
- ^ Kumar P (2017). "Heterochromie vlasové pokožky hlavy u kojence". Lékařský deník univerzity sultána Qaboose. 17 (1): e116–118. doi:10.18295 / squmj.2016.17.01.022. PMC 5380409. PMID 28417041.
- ^ Imesch PD, Wallow IH, Albert DM (únor 1997). „Barva lidského oka: přehled morfologických korelátů a některých stavů, které ovlivňují iridiální pigmentaci po celý život“. Průzkum oftalmologie. 41 (Suppl 2): S117–23. doi:10.1016 / S0039-6257 (97) 80018-5. PMID 9154287.
- ^ A b C d E F G h i j Loewenstein, John; Scott Lee (2004). Oční lékařství: Jen fakta. New York: McGraw-Hill. ISBN 0-07-140332-9.
- ^ Konovalova EN, Gladyr EA, Kostiunina OV, Zinovieva LK (2017). „Vrozené vady hovězího skotu a obecné zásady jejich prevence“. Journal of Agriculture and Environment. doi:10.23649 / jae.2017.2.3.1.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
- ^ Ur Rehman H (2008). "Heterochromia". CMAJ. 179 (5): 447–448. doi:10 1503 / cmaj.070497. PMC 2518194. PMID 18725617.
- ^ „heterochromia iridis - definice heterochromia iridis v lékařském slovníku - Free Online Medical Dictionary, Thesaurus and Encyclopedia“. Medical-dictionary.thefreedictionary.com. Citováno 2014-04-27.
- ^ Wielgus AR, Sarna T (prosinec 2005). „Melanin v lidských duhovkách různé barvy a věku dárců“. Výzkum pigmentových buněk. 18 (6): 454–64. doi:10.1111 / j.1600-0749.2005.00268.x. PMID 16280011.
- ^ Prota G, Hu DN, Vincensi MR, McCormick SA, Napolitano A (září 1998). "Charakterizace melaninů u lidských duhovek a kultivovaných uveálních melanocytů z očí různých barev". Experimentální výzkum očí. 67 (3): 293–9. doi:10.1006 / exer.1998.0518. PMID 9778410.
- ^ Swann P. „Heterochromie.“ Archivováno 08.01.2006 na Wayback Machine Optometrie dnes. 29. ledna 1999. Citováno 1. listopadu 2006.
- ^ „Heterochromia: MedlinePlus Medical Encyclopedia“. Nlm.nih.gov. Citováno 2014-04-27.
- ^ A b Gladstone RM (1969). „Vývoj a význam heterochromie duhovky“. Arch Neurol. 21 (2): 184–192. doi:10.1001 / archneur.1969.00480140084008. PMID 5797351.
- ^ Guha M, Maity D (2014). „Heterochromia iridis - případová studie“. Explor Anim Med Res. 4 (2): 240–245.
- ^ „Heterochromia iridis“. Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS. NIH. 8. dubna 2015. Citováno 9. února 2019.
- ^ van Emelen C, Goethals M, Dralands L, Casteels I (leden - únor 2000). „Léčba glaukomu u dětí se Sturge-Weberovým syndromem“. Časopis pediatrické oftalmologie a strabismu. 37 (1): 29–34. PMID 10714693.
- ^ „Sturge-Weberův syndrom: definice a mnohem více z webu Answers.com“. Answers.com . Citováno 2009-11-19.
- ^ A b Wallis DH, Granet DB, Levi L (červen 2003). "Když má tmavší oko menší zornici". Časopis Americké asociace pro dětskou oftalmologii a strabismus. 7 (3): 215–6. doi:10.1016 / S1091-8531 (02) 42020-4. PMID 12825064.
- ^ Ohno N, Kiyosawa M, Mori H, Wang WF, Takase H, Mochizuki M (leden – únor 2003). „Klinické nálezy u japonských pacientů s Waardenburgovým syndromem typu 2“. Japonský oftalmologický žurnál. 47 (1): 77–84. doi:10.1016 / S0021-5155 (02) 00629-9. PMID 12586183.
- ^ Brazel SM, Sullivan TJ, Thorner PS, Clarke MP, Hunter WS, Morin JD (únor 1992). "Heterochromie sektoru duhovky jako marker choroby nervového hřebenu". Archiv oftalmologie. 110 (2): 233–5. doi:10.1001 / archopht.1992.01080140089033. PMID 1736874.
- ^ Liu CSC (srpen 1999). „Případ získané depigmentace duhovky jako možné komplikace očních kapek levobunololu“. British Journal of Ophthalmology. 83 (12): 1405–6. doi:10.1136 / bjo.83.12.1403c. PMC 1722884. PMID 10660314.
- ^ Yang P, Fang W, Jin H, Li B, Chen X, Kijlstra A (březen 2006). "Klinické rysy čínských pacientů s Fuchsovým syndromem". Oftalmologie. 113 (3): 473–80. doi:10.1016 / j.ophtha.2005.10.028. PMID 16458965.
- ^ Arellanes-Garcia L, del Carmen Preciado-Delgadillo M, Recillas-Gispert C (červen 2002). „Fuchsova heterochromní iridocyklitida: klinické projevy u tmavých očí mexických pacientů“. Oční imunologie a záněty. 10 (2): 125–31. doi:10.1076 / ocii.10.2.125.13976. PMID 12778348. S2CID 21171244.
- ^ A b Tabbut BR, Tessler HH, Williams D (prosinec 1988). "Fuchsova heterochromní iridocyklitida u černochů". Archiv oftalmologie. 106 (12): 1688–90. doi:10.1001 / archopht.1988.01060140860027. PMID 3196209.
- ^ Bloch-Michel E (1983). "Fuchsova heterochromní cyklitida: současné koncepty". Časopis Français d'Ophtalmologie (francouzsky). 6 (10): 853–8. PMID 6368659.
- ^ Mehta K, Haller JO, Legasto AC (2003). "Zobrazovací neuroblastom u dětí". Kritické recenze ve výpočetní tomografii. 44 (1): 47–61. doi:10.1080/10408370390808469. PMID 12627783.
- ^ Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (ZAHRADA). „Heterochromia iridis“.
- ^ Khan AO, Aldamesh M (červen 2006). "Bilaterální Duaneův syndrom a bilaterální aniridie". Časopis Americké asociace pro dětskou oftalmologii a strabismus. 10 (3): 273–4. doi:10.1016 / j.jaapos.2006.02.002. PMID 16814183.
- ^ Shauly Y, Weissman A, Meyer E (květen - červen 1993). "Oční a systémové charakteristiky Duaneova syndromu". Časopis pediatrické oftalmologie a strabismu. 30 (3): 178–83. PMID 8350229.
- ^ Baldwin, Barry (1981). "Fyzické popisy byzantských císařů". Byzantion. 51 (1): 8–21. ISSN 0378-2506. JSTOR 44170668.
- ^ Fronimopoulos, John; Lascaratos, John (01.03.1992). „Někteří byzantští kronikáři a historici o oftalmologických tématech“. Documenta Ophthalmologica. 81 (1): 121–132. doi:10.1007 / BF00155022. ISSN 1573-2622. PMID 1473460. S2CID 26240821.
- ^ Ashrafian, Hutan (červen 2004). „Smrt Alexandra Velikého - páteř osudu“. Journal of the History of the Neurosciences. 13 (2): 138–142. doi:10.1080/0964704049052157. ISSN 0964-704X. PMID 15370319. S2CID 36601180.
- ^ Misk NA, Semieka MA, Fathy A (1998). „Heterochromia iridis ve vodních buvolech (Bubalus bubalis)". Veterinární oftalmologie. 1 (4): 195–201. doi:10.1046 / j.1463-5224.1998.00036.x. PMID 11397231.
- ^ Hunt, Kevin (11. ledna 2016). „Pozoruhodný příběh za nejznámějším rysem Davida Bowieho. Konverzace. Citováno 17. ledna 2016.
externí odkazy
Klasifikace | |
---|---|
Externí zdroje |