Albinismus - syndrom hluchoty - Albinism–deafness syndrome - Wikipedia

Albinismus - syndrom hluchoty
Ostatní jménaWoolfův syndrom a Ziprkowski – Margolisův syndrom
X-linked recesivní.svg
Albinismus – syndrom hluchoty se dědí recesivním způsobem spojeným s X.

Albinismus - syndrom hluchoty je stav charakterizovaný kongenitální neurální hluchota a těžký nebo extrémní strakatý -jako fenotyp s rozsáhlými oblastmi hypopigmentace.[1]

Bylo navrženo místo na Xq26.3-q27.[2]

Bylo navrženo, že jde o formu Waardenburgův syndrom typ II.[3]

Viz také

Reference

  1. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. str. 928. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Shiloh Y, Litvak G, Ziv Y a kol. (Červenec 1990). „Genetické mapování X-vázaného syndromu albinismu a hluchoty (ADFN) na Xq26.3-q27.I“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 47 (1): 20–7. PMC  1683749. PMID  2349949.
  3. ^ Zlotogora J (listopad 1995). “X-spojený albinismus-hluchota syndrom a Waardenburg syndrom typu II: hypotéza”. Dopoledne. J. Med. Genet. 59 (3): 386–7. doi:10,1002 / ajmg.1320590321. PMID  8599367.






externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje