Hemosideróza - Hemosiderosis
Hemosideróza | |
---|---|
Ostatní jména | Hemosideróza |
![]() | |
Obrázek ledviny při pohledu pod mikroskopem. Hnědé oblasti obsahují hemosiderin | |
Specialita | Hematologie |
Hemosideróza je forma porucha přetížení železem což má za následek akumulaci hemosiderin.
Typy zahrnují:
Depozice hemosiderinu v plíce je často vidět po difúzní alveolární krvácení, který se vyskytuje u nemocí, jako je Goodpastureův syndrom, granulomatóza s polyangiitidou, a idiopatická plicní hemosideróza. Mitrální stenóza může také vést k plicní hemosideróza. Hemosiderin se hromadí v celém těle hemochromatóza. Depozice hemosiderinu v játra je společným rysem hemochromatóza a je příčinou selhání jater v nemoci. Selektivní depozice železa v beta buňkách pankreatických ostrůvků vede k cukrovka[4][2] v důsledku distribuce receptoru transferinu na beta buňkách ostrůvků[3] a v kůži vede k hyperpigmentaci. Ukládání hemosiderinu v mozku je patrné po krvácení z jakéhokoli zdroje, včetně chronického subdurální krvácení, cerebrální arteriovenózní malformace, kavernózní hemangiomata. Hemosiderin se hromadí v kůži a po podlitinách se pomalu odstraňuje; hemosiderin může zůstat za určitých podmínek, jako je stázová dermatitida. Hemosiderin v ledvinách je spojován s výraznou hemolýzou a vzácnou poruchou krve zvanou paroxysmální noční hemoglobinurie.
Hemosiderin se může ukládat při onemocněních spojených s přetížením železem. Těmito chorobami jsou obvykle nemoci, u kterých chronická ztráta krve vyžaduje časté krevní transfuze, jako srpkovitá anémie a talasémie, ačkoli beta thalassemia minor byla spojena s usazeninami hemosiderinu v játrech u pacientů s nealkoholické ztučnění jater nezávislé na transfuzích.[5][6]
Přetížení železem nastává, když je příjem železa po delší dobu zvýšen v důsledku pravidelné transfuze plná krev a červené krvinky nebo kvůli zvýšené absorpci železa přes gastrointestinální trakt (GI).
Oba tyto jevy se vyskytují v thalassemie, s krevní transfúze terapie je hlavní příčinou přetížení železem u velké talasémie a zvýšená absorpce GI je důležitější u pacientů s intermediální talasemií, kteří nejsou často transfuzováni.
Každá jednotka krve obsahuje asi 200 mg železa. Po transfuzi 50 jednotek nebo dříve u dětí se vyvíjí sideróza se zvýšenou pigmentací kůže vystavené světlu a náchylností k infekcím, sníženým růstem a opožděným sexuálním vývojem a pubertou(24). Doporučené schéma transfuze červených krvinek u pacientů s β-talasémie činí ročně 116 - 232 mg železa na kg hmotnosti (0,32 - 0,64 mg / kg / den).
Lidskému tělu chybí mechanismus k vylučování přebytečného železa. Akumulace železa je toxická pro mnoho tkání a způsobuje srdeční selhání, cirhóza, rakovina jater, zpomalení růstu a endokrinní abnormality. Při absenci pravidelné terapie chelatací železa se rychlost načítání železa liší. Monitorování přetížení železa transfuzí je nezbytné pro efektivní a bezpečnou chelataci železa přizpůsobenou konkrétním potřebám jednotlivce.
Sérový feritin (SF) měřená nejméně každé 3 měsíce (aktuálně přijímaná cílová hodnota je mezi 500 - 1 000 mg / l) by měla být rovněž hodnocena spolu s koncentrací železa v játrech (LIC) hodnocenou pomocí validované a standardizované techniky MRI a měřeného železa v myokardu metodami založenými na MRI se specifickým softwarem T2 *.
K monitorování přetížení železa transfuzí, funkce jiných orgánů a poškození způsobeného železem, sledování pacienta cukrovka, hypotyreóza, hypoparatyreóza a hypoponadotropní hypogonadismus je doporučeno.
Diagnóza
Existuje několik metod k diagnostice a monitorování hemosiderózy, včetně:
Sérový feritin je nízkonákladová, snadno dostupná a minimálně invazivní metoda pro hodnocení zásob železa v těle. Hlavním problémem při jeho použití jako indikátoru hemosiderózy je však to, že jej lze zvýšit v řadě dalších zdravotních stavů, které nesouvisejí s hladinami železa, včetně infekce, zánětu, horečky, onemocnění jater, onemocnění ledvin a rakoviny.
Zatímco jaterní biopsie poskytují přímou míru koncentrace železa v játrech, malá velikost vzorku vzhledem k velikosti jater může vést k chybám při odběru vzorků vzhledem k heterogenitě koncentrace železa v játrech. Kromě toho invazivní podstata jaterní biopsie a související rizika komplikací (která se mohou pohybovat od bolesti, krvácení, perforace žlučníku a dalších morbidit až po smrt přibližně u 1 z 10 000 případů) brání jejímu použití jako pravidelného monitorovacího nástroje.
MRI se objevuje jako alternativní metoda pro měření množství železa v játrech, protože je neinvazivní, bezpečnější a obecně levnější než jaterní biopsie; netrpí problémy s variabilitou vzorkování; a lze je použít častěji než provádění biopsií jater.[7]
Léčba
Léčba hemosiderinem se zaměřuje na omezení účinků základního onemocnění vedoucí k pokračující depozici. U hemochromatózy to znamená časté flebotomie granulomatóza, je nutná potlačení imunity. Omezení transfuzí krve a zavedení železa chelatační terapie při detekci přetížení železem jsou důležité při léčbě srpkovité anémie a jiných chronických hemolytické anémie.
Cíle terapie chelatací železa zahrnují (a) preventivní terapii s cílem minimalizovat riziko vzniku komplikací zprostředkovaných železem, (b) záchrannou terapii pro odstranění skladovaného železa a (c) nouzovou terapii, pokud dojde k rozvoji srdečního selhání je sestupný trend funkce levé komory (LV) to vyžaduje hospitalizaci pomocí kontinuálního intravenózního podání desferrioxamin (DFO), případně v kombinaci s deferipron (DFP). Jeho cílem je vyrovnat rychlost akumulace železa z krevní transfúze zvýšením vylučování železa v moči a ve stolici chelátory.
V současné době existují tři licencované chelátory železa, DFO, DFP a Deferasirox (DFX). Příručka pro řízení transfuze závislé talasémie (TDT) vydaná Thalassemia International Federation (TIF Publication No23, 2017) obsahuje podrobnosti o úpravě dávky a režimu léčby chelatací železem, dodržování terapie a použití kombinovaných terapií, stejně jako monitorování chelatační terapie za zvláštních okolností, jako je těhotenství, porucha funkce ledvin, a souhrnná doporučení.
Viz také
Reference
- ^ Lu JP, Hayashi K (1995). „Distribuce receptoru transferinu a depozice železa v jaterním laloku potkanů přetížených železem“. Pathol. Int. 45 (3): 202–6. PMID 7787990.
- ^ A b Lu JP, Hayashi K (1994). „Selektivní depozice železa v B buňkách ostrůvků pankreatu transfuzních pitevních případů s přetížením železem“. Pathol. Int. 44 (3): 194–9. PMID 8025661.
- ^ A b Lu JP, Hayashi K, Okada S, Awai M (1991). "Transferinové receptory a selektivní depozice železa v pankreatických B buňkách potkanů přetížených železem". Acta Pathol Jpn. 41 (9): 647–52. PMID 1776464.
- ^ [1]
- ^ Valenti, Luca; Canavesi, Elena; Galmozzi, Enrico; Dongiovanni, Paola; Rametta, Raffaela; Maggioni, Paolo; Maggioni, Marco; Fracanzani, Anna Ludovica; Fargion, Silvia (2010). „Mutace beta-globinu jsou spojeny s parenchymální siderózou a fibrózou u pacientů s nealkoholickým onemocněním jater.“ Journal of Hepatology. 53 (5): 927–33. doi:10.1016 / j.jhep.2010.05.023. PMID 20739079.
- ^ Stickel, Felix; Hampe, Jochen (2010). „Rozptýlení evoluční genetiky přetížení železem u nealkoholického tukového onemocnění jater“. Journal of Hepatology. 53 (5): 793–4. doi:10.1016 / j.jhep.2010.06.010. PMID 20739088.
- ^ St. Pierre, T. G .; Clark, PR; Chua-Anusorn, W; Fleming, AJ; Jeffrey, GP; Olynyk, JK; Pootrakul, P; Robins, E; Lindeman, R (2005). „Neinvazivní měření a zobrazování koncentrací železa v játrech pomocí protonové magnetické rezonance“. Krev. 105 (2): 855–61. doi:10.1182 / krev-2004-01-0177. PMID 15256427.
8. The Guide for the Management of Transfusion Dependent Thalassemia (TDT) 3. vydání, redaktoři Cappellini MD, Cohen A, Porter J, Taher A, Viprakasit V, vydané a vydané Mezinárodní federací Thalassemia (publikace TIF č. 23, 2017)
externí odkazy
Klasifikace |
---|
- FerriScan - Test založený na MRI pro měření přetížení železem