Parry-Rombergův syndrom - Parry–Romberg syndrome - Wikipedia

Parry-Rombergův syndrom
Ostatní jménaProgresivní hemifaciální atrofie
Parry Rombergův syndrom 1.jpg
17letá dívka s Parry-Rombergovým syndromem. The podkožní tkáň a podkladové obličejové svaly na pravé straně obličeje jsou vážně atrofický, zatímco levá strana není ovlivněna.
SpecialitaNeurologie  Upravte to na Wikidata

Parry-Rombergův syndrom (PRS) je vzácné onemocnění charakterizované progresivním smršťování a degenerace z tkáně pod kůží, obvykle pouze na jedné straně obličeje (hemifaciální atrofie), ale příležitostně zasahující do dalších částí těla.[1] An autoimunitní existuje podezření na mechanismus a syndrom může být variantou lokalizovaná sklerodermie, ale přesná příčina a patogeneze z toho získaná porucha zůstává neznámý. V literatuře je uváděn jako možný důsledek sympatektomie. Syndrom má vyšší prevalence u žen a obvykle se objevuje mezi 5 a 15 lety.

Navíc k onemocnění pojivové tkáně, stav je někdy doprovázen neurologickými, očními a orálními příznaky. Rozsah a závažnost souvisejících příznaků a nálezů jsou velmi variabilní.

Příznaky a symptomy

Kůže a pojivové tkáně

CT snímek hlavy 17leté dívky s Parry-Rombergovým syndromem, ukazující atrofii podkožní tkáně a spodního svalu, bez zjevného postižení kostní struktury.
An axiální CT vyšetření 17leté dívky s Parry-Rombergovým syndromem, která vykazovala těžkou ztrátu podkožní tkáně a svalu na pravé straně obličeje, bez zjevného postižení lícní kosti

Počáteční změny obličeje obvykle zahrnují oblast obličeje pokrytou temporální nebo buccinátorové svaly. Onemocnění se postupně šíří z původního místa, což vede k atrofii kůže a její adnexa, jakož i podkladové podkožní struktury, jako je pojivová tkáň, (Tlustý, fascia, chrupavka, kosti ) a / nebo svaly jedné strany obličeje.[2] Ústa a nos jsou obvykle odchýleny směrem k postižené straně obličeje.[3]

Proces se může nakonec rozšířit, aby zahrnoval tkáně mezi nosem a horním rohem rtu, horní čelist, úhel úst, Oblast kolem oka a obočí, ucho a / nebo krk.[2][3] Syndrom často začíná ohraničenou náplastí sklerodermie v čelní oblasti pokožky hlavy, která je spojena s a ztráta vlasů a vzhled depresivní lineární jizvy táhnoucí se dolů středem na postižené straně. Tato jizva se označuje jako léze „převratu šavlí“, protože se podobá jizvě rány způsobené šavlí a je nerozeznatelná od jizvy pozorované u frontální lineární sklerodermie.[4][5]

Ve 20% případů se mohou stát postižené oblasti nad vlasy a pokožkou hyperpigmentovaný nebo hypopigmentovaný se skvrnami nepigmentovaná kůže. Až v 20% případů může onemocnění zahrnovat ipsilaterální (na stejné straně) nebo kontralaterální (na opačné straně) krk, trup, paže nebo noha.[6] Může být postižena chrupavka nosu, ucha a hrtanu. Bylo hlášeno, že onemocnění postihuje obě strany obličeje v 5 až 10% případů.[4]

Příznaky a fyzikální nálezy se obvykle projeví během první nebo počátkem druhé dekády života. Průměrný věk nástupu je devět let,[2] a většina jedinců má příznaky do 20 let. Nemoc může postupovat několik let, než se nakonec dostane prominutí (náhle přestane).[2]

Neurologický

Neurologické abnormality jsou běžné. Zhruba 45% lidí s Parry-Rombergovým syndromem je také postiženo trigeminální neuralgie (silná bolest v tkáních dodávaných ipsilaterálním trigeminální nerv, včetně čela, očí, tváří, nosu, úst a čelisti) a / nebo migréna (silné bolesti hlavy, které mohou být doprovázeny zrakovými abnormalitami, nevolností a zvracením).[6][7]

U 10% postižených jedinců se v rámci onemocnění objeví záchvatová porucha.[6] Záchvaty jsou obvykle Jacksonian v přírodě (charakterizované rychlými křečemi svalové skupiny, které se následně šíří do sousedních svalů) a vyskytují se na straně kontralaterálně k postižené straně obličeje.[2] Polovina z těchto případů je spojena s abnormalitami v obou šedá a bílá hmota mozku - obvykle ipsilaterální, ale někdy kontralaterální - které jsou detekovatelné magnetická rezonance (MRI) skenování.[6][8]

Oční

Enophthalmos (recese oční bulvy uvnitř obíhat ) je nejčastější oční abnormalita pozorovaná u Parry-Rombergova syndromu. Je to způsobeno ztrátou podkožní tkáně kolem orbity. Mezi další běžné nálezy patří poklesnutí víčka (ptóza), zúžení zornice (mióza), zarudnutí z spojivka, a snížené pocení (anhidróza) postižené strany obličeje. Souhrnně jsou tyto znaky označovány jako Hornerův syndrom. Mezi další oční abnormality patří oftalmoplegie (ochrnutí jednoho nebo více z extraokulární svaly ) a další typy strabismus, uveitida, a heterochromie z duhovka.[9][10]

Ústní

Tkáně úst, včetně jazyka, gingiva, zuby a měkké patro se běžně účastní Parry-Rombergova syndromu.[3] U 50% postižených jedinců se objeví zubní abnormality, jako je opožděné výbuch, zubní kořenová expozice nebo resorpce zubní kořeny na postiženou stranu. 35% má potíže nebo neschopnost normálně otevřít ústa nebo jiné příznaky čelisti, včetně porucha temporomandibulárního kloubu a křeč z svaly žvýkání na postiženou stranu. U 25% dochází k atrofii jedné strany horního rtu a jazyka.[6]

Příčiny

Skutečnost, že někteří lidé postižení touto chorobou kolují antinukleární protilátky v jejich sérum podporuje teorii, že Parry-Rombergův syndrom může být autoimunitní onemocnění, konkrétně varianta lokalizované sklerodermie.[11] Bylo hlášeno několik případů, kdy byl ovlivněn více než jeden člen rodiny, což vyvolalo spekulace o autosomálně dominantní dědictví vzor. Objevila se však také alespoň jedna zpráva o monozygotická dvojčata ve kterém bylo ovlivněno pouze jedno z dvojčat, což zpochybnilo tuto teorii. Národní organizace pro vzácné poruchy dále uvedla, že v současné době neexistují žádné důkazy o tom, že Parry-Rombergův syndrom je genetický nebo že by mohl být přenesen na děti.[12] Byly navrženy různé další teorie o příčině a patogenezi, včetně změn na periferii podpůrný nervový systém (možná v důsledku traumatu nebo infekce zahrnující krční plexus nebo sympatický kmen ), jak uvádí následující literatura sympatektomie poruchy migrace lebeční neurální lišta buňky nebo chronické buněčně zprostředkovaný zánětlivý proces krevních cév. Je pravděpodobné, že onemocnění je výsledkem různých mechanismů u různých lidí, přičemž mohou být zahrnuty všechny tyto faktory.[2]

Diagnóza

Diagnózu lze provést pouze na základě Dějiny a vyšetření u lidí, kteří vykazují pouze asymetrii obličeje. Pro ty, kteří hlásí neurologické příznaky, jako je migréna nebo záchvaty, je zobrazovací metoda volby MRI mozku. Diagnostika lumbální punkce a sérový test pro autoprotilátky mohou být také indikovány u lidí, kteří mají v poslední době záchvatovou poruchu.[6] Oligoklonální pásy a zvýšené IgG index lze nalézt u 50% pacientů.[13]

  • 3D rekonstrukce měkkých tkání CT skenu 17leté dívky s Parry Rombergovým syndromem.

  • CT sken3D kostní rekonstrukce 17leté dívky s Parry Rombergovým syndromem.

Řízení

Lékařský

Může zahrnovat lékařskou péči imunosupresivní léky jako methotrexát, kortikosteroidy, cyklofosfamid, a azathioprin. Ne randomizované kontrolované studie dosud nebyly provedeny k vyhodnocení takové léčby, takže přínosy nebyly jasně stanoveny.[6]

Chirurgický

Postižení jedinci mohou těžit z autologního přenosu tuku nebo tukových štěpů, aby obnovili normálnější konturu obličeje. Mohou však být vyžadovány větší defekty objemu mikrochirurgické rekonstrukční chirurgie což může zahrnovat přenos ostrovní paraskulární fasciokutánní chlopně nebo a volná klapka od rozkroku, rectus abdominis sval (Příčná Rectus Abdominis Myokutánní nebo klapka "TRAM") nebo sval latissimus dorsi do obličeje. Těžké deformity mohou vyžadovat další postupy, například pedikulární temporální fascie chlopně, štěpy chrupavky, kostní štěpy, ortognatická chirurgie, a distrakce kostí.[14] Načasování chirurgického zákroku je kontroverzní; někteří chirurgové dávají přednost čekání, dokud onemocnění neproběhne[3] zatímco jiní doporučují včasnou intervenci.[15]

Epidemiologie

Zdá se, že Parry-Rombergův syndrom se vyskytuje náhodně az neznámých důvodů. Prevalence je vyšší u žen než u mužů, v poměru zhruba 3: 2. Stav je pozorován na levé straně obličeje zhruba stejně často jako na pravé straně.[16]

Dějiny

Nemoc byla poprvé popsána v roce 1825 autorem Caleb Hillier Parry (1755–1822), ve sbírce jeho lékařských spisů, které posmrtně vydal jeho syn Charles Henry Parry (1779–1860).[17] To bylo popsáno podruhé v roce 1846 by Moritz Heinrich Romberg (1795–1873) a Eduard Heinrich Henoch (1820–1910).[18] Německý neurolog Albert Eulenburg (1840–1917) jako první použil popisný název „progresivní hemifaciální atrofie“ v roce 1871.[19][20][21]

Viz také

Reference

  1. ^ Sharma M, Bharatha A, Antonyshyn OM, Aviv RI, Symons SP (únor 2012). „Případ 178: Parry-Rombergův syndrom“. Radiologie. 262 (2): 721–5. doi:10.1148 / radiol.11092104. PMID  22282187.
  2. ^ A b C d E F Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam R (2001). „Kapitola 24: Syndromy s neobvyklou facií: známé syndromy“. Syndromy hlavy a krku (4. vydání). New York: Oxford University Press. 977–1038. ISBN  978-0-19-511861-2.
  3. ^ A b C d Saraf, S (2006). „Kapitola 3: Poruchy vývoje orálních a parorálních struktur“. Učebnice orální patologie. Nové Dillí: Jaypee Brothers Medical Publishers Ltd. str. 31–76. ISBN  978-81-8061-655-6.
  4. ^ A b Saraf, S (2006). "Vlastnosti syndromů a stavů ovlivňujících orální a extra orální struktury". Učebnice orální patologie. Nové Dillí: Jaypee Brothers Medical Publishers Ltd., str. 547–54. ISBN  978-81-8061-655-6.
  5. ^ Wartenberg, R (1945). "Progresivní hemiatrofie obličeje (abstrakt)". Archivy neurologie a psychiatrie. 54 (2): 75–97. doi:10.1001 / archneurpsyc.1945.02300080003001.
  6. ^ A b C d E F G Kámen, J (2006). „Neurologická rarita: Parry-Rombergův syndrom“ (PDF). Praktická neurologie. 6 (3): 185–8. doi:10.1136 / jnnp.2006.089037. S2CID  72496974.
  7. ^ parry_romberg na NINDS
  8. ^ Leäo M, da Silva ML (prosinec 1994). „Progresivní hemifaciální atrofie s agenezí hlavy kaudátového jádra“. Journal of Medical Genetics. 31 (12): 969–71. doi:10,1136 / jmg. 31.12.969. PMC  1016702. PMID  7891383.
  9. ^ Muchnick RS, Aston SJ, Rees TD (listopad 1979). "Oční projevy a léčba hemifaciální atrofie". American Journal of Ophthalmology. 88 (5): 889–97. doi:10.1016/0002-9394(79)90567-1. PMID  507167.
  10. ^ Saxena AK, Bhatia IS, Ahuja SP (srpen 1979). „Vliv různých hladin acetátu a glukózy na in vitro biosyntézu lipidů z 2-14C-acetátu a U-14C-glukózy plátky buvolí mléčné žlázy“. Zeitschrift für Tierphysiologie, Tierernahrung und Futtermittelkunde. 42 (2): 57–64. doi:10.1136 / jnnp.37.9.997. PMC  494830.
  11. ^ Lewkonia RM, Lowry RB (únor 1983). „Zpráva o progresivní hemifaciální atrofii (Parry-Rombergův syndrom) s přehledem genetiky a nosologie“. American Journal of Medical Genetics. 14 (2): 385–90. doi:10,1002 / ajmg.1320140220. PMID  6601461.
  12. ^ „Parry Rombergův syndrom“. Databáze vzácných onemocnění NORD. Národní organizace pro vzácné poruchy. 2016. Citováno 2018-05-19.
  13. ^ Vix J, Mathis S, Lacoste M, Guillevin R, Neau JP (červenec 2015). „Neurologické projevy u Parry-Rombergova syndromu: 2 kazuistiky“. Lék. 94 (28): e1147. doi:10.1097 / MD.0000000000001147. PMC  4617071. PMID  26181554.
  14. ^ Iñigo F, Jimenez-Murat Y, Arroyo O, Fernandez M, Ysunza A (2000). „Obnova kontury obličeje u Rombergovy choroby a hemifaciální mikrosomie: zkušenosti se 118 případy“. Mikrochirurgie. 20 (4): 167–72. doi:10.1002 / 1098-2752 (2000) 20: 4 <167 :: AID-MICR4> 3.0.CO; 2-D. PMID  10980515.
  15. ^ University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority (2011-05-17). „Chirurg UW rekonstruuje tvář mladé dívky“. Novinky pro doporučující lékaře. Madison, Wisconsin: Úřad nemocnic a klinik University of Wisconsin. Archivovány od originál dne 29. 9. 2011. Citováno 2011-08-02.
  16. ^ Rogers BO (13. – 18. Října 1963). „Progresivní hemiatrofie obličeje (Rombergovy choroby): přehled 772 případů“. V Broadbent TR, Anderson B (ed.). Transakce třetího mezinárodního kongresu plastické chirurgie (International Congress Series No. 66). Třetí mezinárodní kongres plastické chirurgie. Amsterdam: Excerpta Medica. str. 681–9.
  17. ^ Parry, CH (1825). Parry, CH (vyd.). Sborníky z nepublikovaných lékařských spisů zesnulého Caleba Hilliera Parryho, M.D., F.R.S. 1. London: Underwoods. 478–80.
  18. ^ Romberg MH, Henoch EH (1846). „Krankheiten des nervensystems (IV: Trophoneurosen)“. Klinische ergebnisse (v němčině). Berlín: Albert Förstner. 75–81.
  19. ^ Eulenburg, A (1871). "Hemiatrophia facialis progressiva". Lehrbuch der functionellen nervenkrankheiten na fyziologickém základě (v němčině). Berlín: Verlag von August Hirschwald. str. 712–26.
  20. ^ synd / 1285 na Kdo to pojmenoval?
  21. ^ Cory RC, Clayman DA, Faillace WJ, McKee SW, Gama CH (duben 1997). „Klinické a radiologické nálezy u progresivní hemiatrofie obličeje (Parry-Rombergův syndrom)“. AJNR. American Journal of Neuroradiology. 18 (4): 751–7. PMID  9127045.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje