Dyschromatosis universalis hereditaria - Dyschromatosis universalis hereditaria

Dyschromatosis universalis hereditaria
SpecialitaDermatologie

Dyschromatosis universalis hereditaria je vzácný genodermatóza charakterizované síťovinovým hyper- a hypo-pigmentovaným makuly ve zobecněné distribuci.[1]:856

Oba autosomální dominantní a recesivní dědictví byly hlášeny s poruchou.[2]

Je spojována s mutacemi v genech SASH1 a ABCB6.

Reference

  1. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0.
  2. ^ Stuhrmann M, Hennies HC, Bukhari IA, Brakensiek K, Nürnberg G, Becker C, Huebener J, Miranda MC, Frye-Boukhriss H, Knothe S, Schmidtke J, El-Harith EH (červen 2008). „Dyschromatosis universalis hereditaria: důkaz autozomálně recesivní dědičnosti a identifikace nového lokusu na chromozomu 12q21-q23“. Klinická genetika. 73 (6): 566–572. doi:10.1111 / j.1399-0004.2008.01000.x. PMID  18462451. S2CID  9623609.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje