Dědičná motorická a senzorická neuropatie - Hereditary motor and sensory neuropathy - Wikipedia

Dědičná motorická a senzorická neuropatie
Tvorba cibulovitých cibulí HMSN.jpg
Formace cibule cibule v nervové biopsii v případě HMSN typu I.
SpecialitaNeurologie  Upravte to na Wikidata

Dědičné motorické a senzorické neuropatie (HMSN) je název, který se někdy dává skupině různých neuropatie které se vyznačují svým dopadem na obojí aferentní a eferentní neurální sdělení. HMSN se vyznačují atypickým nervovým vývojem a degradací nervová tkáň. Dvě běžné formy HMSN jsou buď hypertrofické demyelinizované nervy nebo úplná atrofie nervové tkáně. Hypertrofický stav způsobuje nervovou ztuhlost a demyelinizace nervů v periferní nervový systém a atrofie způsobí rozpad axony a nervová buňka těla.[1] U těchto poruch má pacient progresivní průběh svalová atrofie a senzorická neuropatie končetiny.[2]

Termín „dědičná motorická a senzorická neuropatie“ byl používán většinou historicky k označení běžnějších forem Charcot – Marie – zubní nemoc (CMT). S identifikací širokého počtu geneticky a fenotypicky odlišných forem CMT se nyní termín HMSN používá méně často.

Příznaky

Noha vykazující příznaky HMSN

Poruchy neuropatie obvykle začínají v dětství nebo mladé dospělosti. Zdá se, že motorické příznaky převládají nad smyslovými příznaky.[2] Mezi příznaky těchto poruch patří: únava, bolest, nedostatek rovnováhy, nedostatek citu, nedostatek reflexů a nedostatek zraku a sluchu, které jsou důsledkem svalové atrofie. Pacienti mohou také trpět vysokými klenutými chodidly, kladivkovými prsty, poklesem chodidel, deformacemi chodidel a skoliózou. Tyto příznaky jsou důsledkem silné svalové slabosti a atrofie. U pacientů trpících demyelinizační neuropatií jsou příznaky způsobeny pomalými rychlostmi nervového vedení, avšak lidé s axonální degradací mají průměrné až normální rychlosti nervového vedení.[Citace je zapotřebí ]

Příčiny

Všechny dědičné motorické a senzorické neuropatie jsou dědičné. Chromozomy 17 a 1 se zdají být nejčastějšími chromozomy s mutacemi.[1] Toto onemocnění může být zděděno autozomálně dominantním, autozomálně recesivním nebo X-vázaným způsobem.

Diagnóza

Pacienti s dědičnými motorickými a senzorickými neuropatiemi jsou diagnostikováni pomocí fyzického hodnocení, které hledá svalovou atrofii, slabost a senzorické odpovědi.[3] Kromě toho mohou elektromyografie a testy vodivosti motorických nervů pomoci lékařům rozhodnout, o jaký typ motorické a senzorické neuropatie se jedná a jak závažné je onemocnění. Konečné potvrzení může přijít genetické testování.

Klasifikace

Charcot – Marie – Tooth nemoc byla poprvé popsána v roce 1886 autorem Jean-Martin Charcot, Pierre Marie a nezávisle Howard Henry Tooth.[2] V padesátých letech došlo k další klasifikaci a pacienti byli rozděleni do dvou odlišných skupin. Skupina 1 byla charakterizována pomalými rychlostmi vedení nervů a demyelinizační neuropatií. Skupina dvě byla charakterizována většinou normálními rychlostmi vedení nervů a degenerací axonů. V roce 1968 byly HMSN znovu rozděleny do sedmi skupin:[1][4]

TypOstatní jménaNemoci

Databáze

OMIM
HMSN1Charcot – Marie – zubní nemoc typ 1A a 1B5815(násobek)Hypertrofický demyelinizační typ: postižené osoby pociťují v dospívání slabost a atrofii dolních končetin a později se u nich projeví slabost v rukou. Toto je nejběžnější typ CMT.
HMSN2Charcot – Marie – zubní nemoc typ 22343(násobek)Neuronální typ: příznaky podobné typu 1, nástup v dospívání.
HMSN3Dejerine – Sottasova choroba (Charcot – Marie – zub typu 3)5821145900Nástup v dětství a vede ke zpožděné motorice, mnohem závažnější než u typů 1 a 2.
HMSN4Refsum nemoc11213266500Páteřní typ: Svalová slabost a atrofie jako u jiných typů CMT, ale oddělené autozomálně recesivní dědičností.
HMSN5Charcot – Marie – zub s pyramidovými prvky—600361Pyramidový typ: nástup ve věku 5–12 let. Dolní končetiny jsou nejprve postiženy svalovou slabostí a atrofií, po které následují horní končetiny. Typ 5 je také spojován se ztrátou zraku a sluchu.
HMSN6Charcot – Marie – zub typ 632095601152Časný nástup svalové slabosti a atrofie následovaný optickou atrofií vedoucí ke ztrátě zraku a možné slepotě.
HMSN7HMSN +retinitis pigmentosa32094—Pozdější nástup se svalovou slabostí a atrofií většinou na dolních končetinách.

Léčba

V současné době není známa žádná farmakologická léčba dědičné motorické a senzorické neuropatie. Většina lidí s těmito chorobami je však schopna chodit a být soběstační.[3] Některé metody úlevy od nemoci zahrnují fyzikální terapii, protahování, rovnátka a někdy i ortopedickou chirurgii. Jelikož jsou poruchy nohou u neuropatie běžné, je třeba přijmout opatření k posílení těchto svalů a preventivní péči a fyzikální terapii, aby se předešlo zranění a deformacím.

Prognóza

Dědičná motorická a senzorická neuropatie jsou poměrně časté a často se dědí s jinými neuromuskulárními stavy a tyto komorbidity způsobují zrychlenou progresi onemocnění.

Většina forem HMSN postihuje muže dříve a závažněji než ženy, ale jiné nevykazují žádnou zálibu v obou pohlavích. HMSN postihuje všechny etnické skupiny. U nejběžnějších forem, které nemají rasovou zálibu, mají ale jiné recesivně zděděné formy vliv na konkrétní etnické skupiny. Nástup HMSN je nejčastější v raném dětství, přičemž klinické účinky se objevují před dosažením věku 10 let, ale některé příznaky jsou celoživotní a postupují pomalu. Tyto příznaky se proto projeví až později v životě.[1]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d Charcot-Marie-Tooth a další dědičné motorické a senzorické neuropatie na eMedicína
  2. ^ A b C Vance, Jeffery M. (1991). „Dědičné motorické a senzorické neuropatie“. Journal of Medical Genetics. 28 (1): 1–5. doi:10,1136 / jmg.28.1.1. PMC  1016739. PMID  1999826.
  3. ^ A b Americká asociace neuromuskulární a elektrodiagnostické medicíny. (2013). Dědičná motorická senzorická neuropatie. http://www.aanem.org/Education/Patient-Resources/Disorders/Hereditary-Motor-Sensory-Neuropathy.aspx Přístup k 10/10/13.
  4. ^ Dyck, Peter James; Lambert, Edward H. (1968). „Nemoci dolních motorických a primárních senzorických neuronů s peroneální svalovou atrofií“. Archivy neurologie. 18 (6): 603–18. doi:10.1001 / archneur.1968.00470360025002. PMID  4297451.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje