Hemifaciální mikrosomie - Hemifacial microsomia - Wikipedia

Hemifaciální mikrosomie
Bilaterální (obě strany) hemifaciální mikrosomie u adolescenta
Specialita	Kraniofaciální chirurgie, pediatrie

Hemifaciální mikrosomie (HFM) je vrozená porucha který ovlivňuje vývoj dolní poloviny obličeje, nejčastěji uší, úst a čelist. Obvykle se vyskytuje na jedné straně obličeje, ale někdy jsou postiženy obě strany. Pokud je závažný, může to mít za následek potíže s dýcháním v důsledku ucpání průdušnice - někdy dokonce vyžaduje tracheotomie. S výskytem v rozmezí 1: 3500 až 1: 4500 je to druhá nejčastější vrozená vada obličeje, po rozštěp rtu a rozštěp patra.^[1] HFM sdílí mnoho podobností s Treacher Collinsův syndrom.

Prezentace

Klinický obraz HFM je velmi variabilní. Závažnost může záviset na rozsahu oblasti s nedostatečným zásobením krví in uteroa gestační věk plodu, ve kterém k tomu dochází. U některých lidí může být jediným fyzickým projevem malý a nedostatečně vyvinuté vnější ucho. V závažnějších případech může být postiženo více částí obličeje. Někteří lidé s HFM mohou mít senzorineurální ztráta sluchu a snížená zraková ostrost nebo dokonce slepota.^{[Citace je zapotřebí ]}

Lze jej považovat za zvlášť závažnou formu HFM, u které jsou do určité míry přítomny extrakraniální anomálie. Některé z vnitřních orgánů (zejména srdce, ledviny a plíce) mohou být nedostatečně rozvinuté nebo v některých případech dokonce úplně chybí. Ovlivněné orgány jsou obvykle na stejné straně jako postižené rysy obličeje, ale k oboustrannému postižení dochází přibližně v 10% případů. Lze pozorovat také deformity páteře, jako je skolióza.^{[Citace je zapotřebí ]}

I když neexistuje všeobecně přijímaná klasifikační stupnice, byla vyvinuta stupnice OMENS (zkratka pro orbitální, mandibulární, ušní, nervové a měkké tkáně), která pomáhá popsat heterogenní fenotyp to tvoří toto sekvence nebo syndrom.^{[Citace je zapotřebí ]}

Mentální postižení není obvykle vidět u lidí s HFM.^{[Citace je zapotřebí ]} Hemifaciální mikrosomie někdy vede k poruchám TMJ^[1]

Způsobit

Stav se vyvíjí v plod přibližně za 4 týdny gestační věk, když nějaká forma vaskulárního problému, jako je srážení krve vede k nedostatečné zásobení krví do obličeje. To může být způsobeno fyzickým traumatem, i když existují určité důkazy o tom, že existuje dědičný ^[2]. To omezuje vývojové schopnosti této oblasti obličeje. V současné době neexistují žádné definitivní důvody pro vývoj stavu.^{[Citace je zapotřebí ]}

Diagnóza

Klasifikace

Figueroa a Pruzanksky klasifikovali pacienty s HFM do tří různých typů:^[2]

• Typ I: Mírná hypoplázie ramusu a tělo dolní čelisti je mírně zasažené.
• Typ II: Kondyl a ramus jsou malé, hlava kondylu je zploštělá, glenoidní fossa chybí, kondyl je zavěšen na rovném, často konvexním, infratemporálním povrchu, koronoid může chybět.
• Typ III: Ramus je redukován na tenkou kostní vrstvu nebo zcela chybí. Neexistují žádné důkazy o TMJ.

Léčba

V závislosti na požadované léčbě je někdy nejvhodnější počkat na chirurgický lék až v pozdějším věku - dětský růst obličeje může příznaky zvýraznit nebo zvýšit. Je-li nutný chirurgický zákrok, zejména pokud dochází k výraznému znetvoření čelisti, je obvyklé použít žeberní štěp k úpravě tvaru.^{[Citace je zapotřebí ]}

Podle literatury mohou být pacienti s HFM léčeni různými možnostmi léčby, jako je funkční terapie pomocí přístroje, distrakční osteogeneze nebo kostochondrální štěp. Léčba je založena na typu závažnosti u těchto pacientů. Podle Pruzankského klasifikace, pokud má pacient středně závažné až závažné příznaky, je preferována operace. Pokud má pacient mírné příznaky, obvykle se používá funkční zařízení.^[3]

Podle doktora Harryho Pepeho, pediatra z Hollywoodu, Fl, je cílem léčby hemifaciální mikrosomie prodloužit nedostatečnou čelistní kost, obnovit symetrii obličeje a upravit šikmý skus (okluzi).^[4]

Pacienti mohou také těžit z a Kosti zakotvené naslouchátko (BAHA).

Terminologie

Podmínka je známa také pod různými jinými jmény:^{[Citace je zapotřebí ]}

• Boční dysplazie obličeje
• Syndrom prvního a druhého braniálního oblouku
• Orální-mandibulární-aurikulární syndrom
• Otomandibulární dysostóza
• Kraniofaciální mikrosomie

Viz také

• Kondylární hypoplázie
• Goldenhar syndrom
• Parry-Rombergův syndrom

Reference

• ^ "Hemifaciální mikrosomie „v kraniofaciálním centru Tennessee. Přístup k 20. lednu 2008.
• ^ "Hemifaciální mikrosomie „v dětské nemocnici a zdravotním systému ve Wisconsinu. Přístup k 20. lednu 2008.

externí odkazy

• Položka GeneReviews / NCBI / NIH / UW v přehledu kraniofaciální mikrosomie