Dědičná benigní intraepiteliální dyskeratóza - Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis

Dědičná benigní intraepiteliální dyskeratóza je vzácný[1] autosomálně dominantní nemoc spojivka a ústní sliznice způsobeno duplikací chromozomu 4q35.[2] V ústech se to jeví jako bílá houba nevus, s bezbolestnými, rozptýlenými, složenými a houbovitými bílými plaky.[2] V oku se jeví jako želatinové plaky na bulbární perilimbální spojovce.[2]

Reference

  1. ^ Bui, T; Young, JW; Frausto, RF; Markello, TC; Glasgow, BJ; Aldave, AJ (20. února 2014). „Dědičná benigní intraepiteliální dyskeratóza: zpráva o případu a opětovné posouzení důkazů heterogenity lokusu“. Oční genetika: 1–5. doi:10.3109/13816810.2014.889169. PMC  4139474. PMID  24555743.
  2. ^ A b C Woo SB (2012). Oral Pathology: A Comprehensive Atlas and Text. Elsevier Health Sciences. p. 9. ISBN  1-4377-2226-1.