Familiární amyloidní neuropatie - Familial amyloid neuropathy

Familiární amyloidní neuropatie
SpecialitaEndokrinologie  Upravte to na Wikidata

The familiární amyloidní neuropatie (nebo familiární amyloidotické neuropatie, neuropatická heredofamiliární amyloidóza, familiární amyloidová polyneuropatie) jsou vzácnou skupinou autozomálně dominantních onemocnění, kde autonomní nervový systém a / nebo jiné nervy jsou ohroženy agregací proteinů a / nebo tvorbou amyloidních vláken.[1][2][3]

Klasifikace

Agregace jednoho prekurzorového proteinu vede k periferní neuropatie a / nebo dysfunkce autonomního nervového systému. Mezi tyto proteiny patří: transthyretin (ATTR, nejčastěji implikovaný protein), apolipoprotein A1, a gelsolin.[4]

Vzhledem ke vzácnosti ostatních typů familiárních neuropatií je třeba nejprve zvážit polyneuropatii spojenou s transthyretinovou amyloidogenezí.[5]

„FAP-I“ a „FAP-II“ jsou spojeny s transthyretin.[1][6] (Senilní systémová amyloidóza [zkráceně "SSA"] je také spojován s agregací transthyretinu.)

„FAP-III“ je také známý jako „typ Iowa“ a zahrnuje apolipoprotein A1.[7]

„FAP-IV“ je také známý jako „Finský typ ", a zahrnuje gelsolin.[8]

Fibrinogen, apolipoprotein A1, a lysozym jsou spojeny s úzce souvisejícím stavem, familiární viscerální amyloidóza.

Diagnóza je potvrzena krevními testy, biopsiemi orgánů a biopsiemi tkání. Genetické testování lze také použít k potvrzení mutace v genu TTR. Ačkoli někteří lidé s mutací genu hATTR nemusí mít příznaky.

Léčba

Transplantace jater se ukázala jako účinná při familiární amyloidóze ATTR v důsledku mutace Val30Met.[9]

V roce 2011 Evropská agentura pro léčivé přípravky schválený tafamidis pro tento stav.[10] FDA v roce 2012 zamítl žádost o registraci v USA na základě toho, že údaje z klinických studií neprokázaly účinnost na základě funkčního koncového bodu a FDA požadovala další klinické studie.[11]

Reference

  1. ^ A b Andrade C (září 1952). „Zvláštní forma periferní neuropatie; známá atypická generalizovaná amyloidóza se zvláštním postižením periferních nervů.“ Mozek. 75 (3): 408–27. doi:10.1093 / mozek / 75.3.408. PMID  12978172.
  2. ^ Kelly JW (únor 1996). "Alternativní konformace amyloidogenních proteinů řídí jejich chování". Curr. Opin. Struct. Biol. 6 (1): 11–7. doi:10.1016 / S0959-440X (96) 80089-3. PMID  8696966.
  3. ^ Dobson CM (prosinec 2003). "Skládání a skládání bílkovin". Příroda. 426 (6968): 884–90. Bibcode:2003 Natur.426..884D. doi:10.1038 / nature02261. PMID  14685248.
  4. ^ Ghoshdastider U, Popp D, Burtnick LD, Robinson RC (2013). "Rozšiřující se nadrodina proteinů homologické domény gelsolinové". Cytoskelet. 70 (11): 775–95. doi:10,1002 / cm. 21149. PMID  24155256.
  5. ^ Delahaye N „Rouzet F, Sarda L a kol. (Červenec 2006). "Dopad transplantace jater na srdeční autonomní denervaci u familiární amyloidové polyneuropatie". Medicína (Baltimore). 85 (4): 229–38. doi:10.1097 / 01.md.0000232559.22098.c3. PMID  16862048.
  6. ^ "Amyloid".
  7. ^ "Amyloid".
  8. ^ Akiya S, Nishio Y, Ibi K a kol. (Červenec 1996). „Mřížková dystrofie rohovky typu II spojená s familiární amyloidní polyneuropatií typu IV“. Oftalmologie. 103 (7): 1106–10. doi:10.1016 / s0161-6420 (96) 30560-5. PMID  8684801.
  9. ^ "ATTR familiární amyloidóza". BU - program léčby a výzkumu amyloidů. Archivovány od originál dne 2008-07-06.
  10. ^ Řekl, G; Grippon, S; Kirkpatrick, P (1. března 2012). „Tafamidis“. Recenze přírody. Objev drog. 11 (3): 185–6. doi:10.1038 / nrd3675. PMID  22378262.
  11. ^ Grogan, Kevin (19. června 2012). „FDA odmítá lék tafamidis na vzácná onemocnění Pfizer“. Pharma Times.

externí odkazy

Klasifikace