Dědičná neuropatie se sklonem k tlakové obrně - Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy

Dědičná neuropatie se sklonem k tlakové obrně
Ostatní jménaÚžasná neuropatie
Nerve.nida.jpg
Nerv s myelinovým obalem
SpecialitaNeurologie  Upravte to na Wikidata
PříznakyFibromyalgie[1]
PříčinyGenetické (autozomálně dominantní mutace v PMP22 gen)[2]
Diagnostická metodaRodinná anamnéza, elektrofyziologické testování[3]
LéčbaPracovní terapeut, opěrky kotníku / zápěstí[4]

Dědičná neuropatie se sklonem k tlakové obrně (HNPP) je periferní neuropatie, stav, který ovlivňuje nervy.[1] Tlak na nervy může způsobit pocity brnění, otupělost bolest, slabost, svalová atrofie a dokonce ochrnutí postižené oblasti. U normálních jedinců tyto příznaky rychle vymizí, ale u pacientů trpících HNPP může příznaky způsobit i krátké období tlaku. Paralyzéry může trvat minuty nebo dny až týdny nebo dokonce měsíce.[1][2]

HNPP je způsoben mutací v genu PMP22, který vytváří periferní myelinový protein 22. Tento protein hraje roli v udržování myelin plášť, který izoluje nervy, což vede k nedostatečné vodivosti nervů. HNPP je součástí skupiny dědičná motorická a senzorická neuropatie (HMSN) a souvisí s nimi Charcot – Marie – zubní nemoc (CMT).[5]

Příznaky a symptomy

Příznaky a nástup příznaků se liší; Někteří jedinci jsou diagnostikováni v dětství, jiní v dospělosti, někteří uvádějí menší problémy, zatímco jiní trpí vážným nepohodlí a postižením. V mnoha případech jsou příznaky dostatečně mírné, aby zůstaly bez povšimnutí. Je známo, že časové období mezi epizodami se u jednotlivců liší. Nebylo zjištěno, že HNPP mění životnost, i když v některých případech je zaznamenán pokles kvality života. Někteří trpící (10–15%) uvádějí různé bolesti, které se stupňují s progresí onemocnění.[2] Nervy nejčastěji postižené jsou peroneální nerv na fibulární hlava (nohy a chodidla), loketní nerv v lokti (paži) a střední nerv na zápěstí (dlaň, palce a prsty), ale může být ovlivněn jakýkoli periferní nerv. Mezi příznaky / příznaky patří následující (různé příznaky jsou způsobeny různými nervy, například pokles nohou způsobené peroneální nerv[1]):

Příčiny

Myelinovaný neuron

Tento stav je způsoben mutací v jedné kopii genu PMP22 (periferní myelinový protein 22, umístěný na místo 17p11.2). To to dělá autosomálně dominantní.[7] PMP22 se podílí na údržbě myelin plášť, který obklopuje nervy pro usnadnění vodivosti.[5] Příčiny mutace haploinsufficiency kde aktivita normálního genu není dostatečná pro kompenzaci ztráty funkce druhého genu.[8]

Molekulární biologie / genetika

Bodové mutace-en.png

Gen periferního myelinového proteinu 22 kóduje protein 22-kD, který obsahuje 2 až 5% myelinu periferního nervového systému.[9]

Překrýt s Charcot – Marie – zubní nemoc typ 1A byl nalezen v Gly94fsX222 (c.281_282insG), kvůli bodové mutace v PMP22 které se vyskytují v menšině případů HNPP. Bodové mutace missense, nesmysl a spojovací místo byli všichni zmiňováni v HNPP.[10]

Diagnóza

Měření rychlost nervového vedení může být známkou přítomnosti choroby. Další metody, pomocí kterých lze zjistit diagnózu HNPP, jsou:[1][4]

Léčba

Ortéza kotníku

V současné době neexistuje léčba, avšak řízení HNPP lze provést pomocí:[4][10]

Epidemiologie

HNPP je vzácná porucha. Částečně proto, že je to tak vzácné a párty, protože mnoho lidí, kteří ji mají, mají jen mírné příznaky, je těžké zjistit, jaké procento lidí ji má. Jedna řada odhadů je od jednoho z 50 000 do přibližně jednoho z 33 333.[2] Další je od jednoho z 119 049 až po jednoho z 6 250.[11] Ve studii o novorozencích v Koreji, kteří všichni podstoupili genetický test na poruchu, ji mělo přibližně jeden z 1698 novorozenců.[11]

Dějiny

Zděděné poruchy PNS poprvé popsali Charcot, Marie a Tooth (1886). De Jong (1947) poprvé popsal HNPP v nizozemské rodině. Dyck a Lambert (1968) prokázali studie nervového vedení a Chance et al. (1993) detekovali deleci chromozomů u většiny jedinců se stavem HNPP.[3][10][12]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d E F Bird, Thomas D. (1. ledna 1993). „Dědičná neuropatie s odpovědností za tlakové obrny“. GeneReviews. Citováno 6. srpna 2016.aktualizace 2014
  2. ^ A b C d Genetics Home Reference (duben 2007). „Dědičná neuropatie se sklonem k tlakovým obrnám“. NIH.gov. Citováno 2020-02-09.
  3. ^ A b C d VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Dědičná neuropatie se sklonem k tlakovým obrnám“. www.orpha.net. Citováno 18. srpna 2016.
  4. ^ A b C d E „Dědičná neuropatie s tlakovou obrnou (HNPP)“. NHS. NHS.uk. Citováno 18. srpna 2016.
  5. ^ A b Watila MM, Balarabe SA (2015). "Molekulární a klinické rysy zděděných neuropatií v důsledku duplikace PMP22". Časopis neurologických věd. 355 (1–2): 18–24. doi:10.1016 / j.jns.2015.05.037. PMID  26076881.
  6. ^ „Vstup OMIM - # 162500 - NEUROPATIE, DĚDICTVÍ, S ODPOVĚDNOSTÍ NA TLAK PALSIE; HNPP“. www.omim.org. Citováno 18. srpna 2016.
  7. ^ Kuhlenbäumer, G .; Stögbauer, F .; Ringelstein, E. B .; Young, P. (2006-01-16). Dědičné periferní neuropatie. Springer Science & Business Media. 96, 126. ISBN  9783798515864.
  8. ^ Vallat, Jean-Michel; Weis, Joachim; Neuropathology, International Society of (2014-10-20). Poruchy periferních nervů: patologie a genetika. John Wiley & Sons. ISBN  9781118618431.
  9. ^ „OMIM Entry - * 601097 - PERIPHERAL MYELIN PROTEIN 22; PMP22“. omim.org. Citováno 2016-08-18.
  10. ^ A b C van Paassen, Barbara W; Kooi, Anneke J van der; Spaendonck-Zwarts, dodávka Karin Y; Verhamme, Camiel; Baas, Frank; Visser, Marianne de (19. března 2014). „Neuropatie související s PMP22: Charcot-Marie-Toothova choroba typu 1A a dědičná neuropatie se sklonem k tlakovým obrnám“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 9 (1): 38. doi:10.1186/1750-1172-9-38. ISSN  1750-1172. PMC  3994927. PMID  24646194.
  11. ^ A b Park, Jong Eun; Noh, Seung-Jae; Oh, Mijin; Cho, Dae-Yeon; Kim, tak mladá; Ki, Chang-Seok (2018-03-15). „Frekvence dědičné neuropatie se sklonem k tlakovým obrnám (HNPP) v důsledku delece 17p11.2 v korejské novorozené populaci“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 13 (1): 40. doi:10.1186 / s13023-018-0779-5. ISSN  1750-1172. PMC  5856277. PMID  29544507.
  12. ^ Sango, Kazunori; Yamauchi, Junji (2014-02-13). Schwannův vývoj a patologie buněk. Springer Science & Business Media. p. 83. ISBN  9784431547648. Citováno 18. srpna 2016.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje