Makroglosie - Macroglossia

Makroglosie
Makroglosie s vroubkováním podél okrajů a ztrátou papil na hřbetním povrchu jazyka.png
Makroglosie s rýhami podél okrajů a ztrátou papil na hřbetním povrchu jazyka.
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Makroglosie je lékařský výraz pro neobvykle velký jazyk.[1] Silné zvětšení jazyka může způsobit kosmetické a funkční potíže při mluvení, jídle, polykání a spánku. Makroglosie je neobvyklá a obvykle se vyskytuje u dětí. Existuje mnoho příčin. Léčba závisí na přesné příčině.

Příznaky a symptomy

Ačkoli to může být asymptomatické, příznaky jsou obvykle pravděpodobnější a jsou závažnější při větším zvětšení jazyka. Mezi příznaky patří:

Jazyk, který neustále vyčnívá z úst, je náchylný k vysychání, ulceraci, infekci nebo dokonce nekróze.[3]

Příčiny

Makroglosie může být způsobena širokou škálou kongenitální a získané podmínky. Izolovaná makroglosie nemá žádnou určitelnou příčinu.[5] Nejběžnější příčiny zvětšení jazyka jsou vaskulární malformace (např. lymfangiomu nebo hemangiom ) a svalnatý hypertrofie (např. Beckwith – Wiedemannův syndrom nebo hemihyperplasia ).[3] Rozšíření v důsledku lymfangiomu dává jazyku oblázkový vzhled s několika povrchově rozšířenými lymfatickými kanály. Rozšíření v důsledku hemihyperplasie je jednostranné. v bezzubý osoby, nedostatek zubů ponechává více prostoru pro jazyk, aby se rozšířil do strany, což může způsobit problémy s nošením zubní protézy a může způsobit pseudomakroglosii.[Citace je zapotřebí ]

Amyloidóza je akumulace nerozpustných proteinů v tkáních, která brání normální funkci.[6] To může být příčina makroglosie, pokud amyloid je uložen v tkáních jazyka, což mu dodává nodulární vzhled. Beckwith – Wiedemannův syndrom je vzácný dědičný stav, který může zahrnovat i jiné vady, jako je omfalokéla, visceromegalie, gigantismus nebo novorozence hypoglykémie.[7]Jazyk může vykazovat difúzní, hladké celkové zvětšení.[3] Obličej může vykazovat maxilární hypoplázii způsobující relativní mandibulární prognathismus. Zjevná makroglosie se může také objevit v Downův syndrom.[8] Jazyk má papilární, prasklý povrch.[3] Makroglosie může být známkou poruchy hypotyreózy.

Mezi další příčiny patří mukopolysacharidóza,[9] neurofibromatóza,[3] mnohočetná endokrinní neoplazie typ 2B,[3] myxedém,[3] akromegalie,[3] angioedém,[3] nádory (např. karcinom ),[3] Skladovací choroba glykogenu typ 2,[10] Simpson-Golabi-Behmelov syndrom,[5][11] Triploidní syndrom,[nutná lékařská citace ] trizomie 4p,[nutná lékařská citace ] fukosidóza,[nutná lékařská citace ] alfa-mannosidóza,[12] Syndrom Klippel-Trenaunay-Weber,[5] kardiofaciokutánní syndrom,[5] Ras cesta poruchy,[5] přechodný novorozenecký diabetes,[5] a jazyková štítná žláza.[13]

Diagnóza

Makroglosie je obvykle diagnostikována klinicky.[4] Spát endoskopie a zobrazování může být použito pro hodnocení obstrukční spánkové apnoe.[2] Může zahrnovat počáteční vyhodnocení všech pacientů s makroglosií ultrazvuk břicha a molekulární studie pro Beckwith – Wiedemannův syndrom.[5]

Klasifikace

The ICD-10 uvádí makroglosii pod „jinými vrozenými vadami trávicího systému“. Byly navrženy definice makroglosie, včetně „jazyka, který vyčnívá za zuby během [klidové polohy]“ a „pokud je dojem zubu na jazykové hranici, když pacienti mírně otevírají ústa“.[5] Jiní navrhli, že neexistuje objektivní definice toho, co představuje makroglosii.[14] Někteří navrhují rozdíl mezi pravá makroglosie, když histologické abnormality korelují s klinickými nálezy zvětšení jazyka a relativní makroglosiekde histologie neposkytuje patologické vysvětlení zvětšení. Běžnými příklady pravé makroglosie jsou vaskulární malformace, svalové zvětšení a nádory; zatímco Downův syndrom je příkladem relativní makroglosie.[14] Pseudomakryglosie odkazuje na jazyk, který má normální velikost, ale dává falešný dojem, že je příliš velký ve vztahu k sousedním anatomickým strukturám.[4] Myerova klasifikace rozděluje makroglosii na generalizovanou nebo lokalizovanou.[5]

Léčba

Léčba a prognóza makroglosie závisí na její příčině a také na závažnosti zvětšení a příznacích, které způsobuje. U mírných případů nebo případů s minimálními příznaky nemusí být léčba nutná. Logopedická léčba může být prospěšná nebo chirurgický zákrok ke zmenšení velikosti jazyka (redukční glosektomie). Léčba může také zahrnovat korekci ortodontických abnormalit, které mohly být způsobeny zvětšeným jazykem.[4] Může být vyžadována léčba jakéhokoli základního systémového onemocnění, např. radioterapie.[4]

Epidemiologie

Makroglosie je neobvyklá a obvykle se vyskytuje u dětí.[3] Makroglosie má pozitivní rodinnou anamnézu v 6% případů. The Národní organizace pro vzácné poruchy uvádí makroglosii jako vzácné onemocnění (méně než 200 000 jedinců v USA).[5]

Reference

  1. ^ Dennis, Mark; Bowen, William Talbot; Cho, Lucy (2012). "Makroglosie". Mechanismy klinických příznaků. Elsevier. 539–540. ISBN  978-0729540759; pbk
  2. ^ A b Perkins, JA (prosinec 2009). "Přehled makroglosie a její léčby". Aktuální názory na otolaryngologii a chirurgii hlavy a krku. 17 (6): 460–5. doi:10.1097 / měsíc.0b013e3283317f89. PMID  19713845. S2CID  45941755.
  3. ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó p q r Douglas D. Damm; Jerry E. Bouquot; Brad W. Neville; Carl M. Allen (2002). Orální a maxilofaciální patologie (2. vyd.). Philadelphia: W.B. Saunders. str. 9–10. ISBN  0721690033.
  4. ^ A b C d E Topouzelis, N; Iliopoulos, C; Kolokitha, OE (duben 2011). „Makroglosie“. International Dental Journal. 61 (2): 63–9. doi:10.1111 / j.1875-595x.2011.00015.x. PMID  21554274.
  5. ^ A b C d E F G h i j Prada, CE; Zarate, YA; Hopkin, RJ (únor 2012). "Genetické příčiny makroglosie: diagnostický přístup". Pediatrie. 129 (2): e431-7. doi:10.1542 / peds.2011-1732. PMID  22250026. S2CID  13148577.
  6. ^ Příručka společnosti Merck, 17. vydání
  7. ^ Dios, Pedro Diz; Posse, Jacobo Limeres; Sanromán, Jacinto Fernández; García, Emma Vázquez (září 2000). „Léčba makroglosie u dítěte s Beckwith – Wiedemannovým syndromem“. Journal of Oral and Maxillofacial Surgery. 58 (9): 1058–61. doi:10.1053 / joms.2000.8753. PMID  10981990.
  8. ^ Guimaraes CV, Donnelly LF, Shott SR, Amin RS, Kalra M (říjen 2008). „Relativní spíše než absolutní makroglosie u pacientů s Downovým syndromem: důsledky pro léčbu obstrukční spánkové apnoe“. Pediatr Radiol. 38 (10): 1062–7. doi:10.1007 / s00247-008-0941-7. PMID  18685841. S2CID  22012119.
  9. ^ „Mukopolysacharidóza typu I“.
  10. ^ http://moon.ouhsc.edu/kfung/jty1/neurohelp/ZNN0IE23.htm
  11. ^ „Omim - Simpson-Golabi-Behmelův syndrom, typ 1; Sgbs1 - Omim - Ncbi“.
  12. ^ „Omim - Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal; Mansa - Omim - Ncbi“.
  13. ^ Cawson, R. A .; Odell, E. W. (2002). Cawsonovy základy orální patologie a orální medicíny (7. vydání). Edinburgh: Churchill Livingstone. p. 219. ISBN  0443071055.
  14. ^ A b Vogel, JE; Mulliken, JB; Kaban, LB (prosinec 1986). "Macroglossia: přezkoumání stavu a nová klasifikace". Plastická a rekonstrukční chirurgie. 78 (6): 715–23. doi:10.1097/00006534-198678060-00001. PMID  2947254. S2CID  32029627.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje