Hyperamonémie - Hyperammonemia

Hyperamonémie
Ostatní jménaHyperamonémie
Osamělý elektronový pár amoniaku.svg
Amoniak
SpecialitaEndokrinologie  Upravte to na Wikidata

Hyperamonémie je metabolická porucha charakterizovaná přebytkem amoniak v krev. Může jít o nebezpečný stav poranění mozku a smrt. Může to být primární nebo sekundární.

Amoniak je látka, která obsahuje dusík. Je to produkt společnosti katabolismus z protein. Přeměňuje se na méně toxickou látku močovina před vylučování v moč podle ledviny. Metabolické cesty, které syntetizují močovinu, zahrnují reakce, které začínají v mitochondrie a pak se přesunout do cytosol. Tento proces je znám jako močovinový cyklus, který zahrnuje několik enzymy postupující v pořadí. To je velmi zhoršeno běžným nedostatek zinku, což dále zvyšuje hladinu amoniaku.[1]

Příznaky a symptomy

Komplikace

Hyperamonémie je jednou z metabolických poruch, k nimž přispívá jaterní encefalopatie, který může způsobit otok astrocyty a stimulace NMDA receptory v mozku. Nadměrná stimulace NMDA receptorů indukuje excitotoxicita.

Diagnóza

Typy

Primární vs. sekundární

Získané vs. vrozené

  • Získaná hyperamonémie je obvykle způsobena chorobami, které mají za následek buď akutní selhání jater, jako je ohromující žloutenka typu B nebo expozice hepatoxinům, nebo cirhóza jater s chronickým selháním jater. Chronická hepatitida B, chronická hepatitida C. a nadměrné alkohol častou příčinou cirhózy je konzumace. Mezi fyziologické důsledky cirhózy patří přesun krve z jater do dolní duté žíly, což má za následek sníženou filtraci krve a odstranění toxinů obsahujících dusík játry a poté hyperamonemii. Tento typ hyperamonemie lze léčit antibiotiky, které ničí bakterie, které zpočátku produkují amoniak, i když to nefunguje tak dobře, jako odstranění bílkovin z tlustého střeva před jeho trávením amoniakem, čehož se dosahuje častým podáváním laktulózy 4 za den) pohyby střev.
  • Může dojít k hyperamonemii vyvolané léky kyselina valproová předávkování a je způsobeno nedostatkem karnitin. Jeho léčba spočívá v nahrazení karnitinu.
  • Těžká dehydratace a nadměrný růst bakterií v tenkém střevě může také vést k získané hyperamonemii.
  • Glycinová toxicita způsobuje hyperamonemii, která se projevuje příznaky CNS a nevolností. Může také dojít k přechodné slepotě. [2]
  • Vrozená hyperamonémie je obvykle způsobena genetický defekty jednoho z enzymů močovinového cyklu, jako je nedostatek ornithin-transkarbamylázy, což vede k nižší produkci močoviny z amoniaku.

Specifické typy

Následující seznam obsahuje takové příklady:

Léčba

Léčba se zaměřuje na omezení příjmu čpavku a zvýšení jeho vylučování. Dietní bílkoviny, metabolický zdroj amonia, jsou omezeny a kalorický příjem zajišťují glukóza a tuky. Intravenózní arginin (nedostatek argininosukcinázy), fenylbutyrát sodný a benzoan sodný (nedostatek ornithin-transkarbamoylázy) jsou farmakologická činidla běžně používaná jako doplňková léčba k léčbě hyperamonémie u pacientů s nedostatkem enzymů močovinového cyklu.[3] Fenylbutyrát sodný a benzoan sodný může sloužit jako alternativa k močovině pro vylučování odpadního dusíku. Fenylbutyrát, který je produktem fenylacetátu, konjuguje s glutamin tvořit fenylacetylglutamin, který se vylučuje ledvinami. Podobně benzoan sodný snižuje obsah amoniaku v krvi konjugací s glycin tvořit kyselina hippurová, který se rychle vylučuje ledvinami.[4] Přípravek obsahující fenylacetát sodný a benzoát sodný je dostupný pod obchodním názvem Ammonul. Okyselení střevního lumenu pomocí laktulóza může snížit hladinu amoniaku protonizací amoniaku a jeho zachycením ve stolici. Jedná se o léčbu jaterní encefalopatie.

Léčba těžké hyperamonémie (hladiny amoniaku v séru vyšší než 1 000 μmol / l) by měla začít hemodialýza pokud je to z lékařského hlediska vhodné a tolerované.[2]

Viz také

Reference

  1. ^ Riggio, O .; Merli, M .; Capocaccia, L .; Caschera, M .; Zullo, A .; Pinto, G .; Gaudio, E .; Franchitto, A .; Spagnoli, R .; D'Aquilino, E. (září 1992). „Suplementace zinku snižuje amoniak v krvi a zvyšuje aktivitu jaterní ornithin-transkarbamylázy v experimentální cirhóze“. Hepatologie (Baltimore, MD). 16 (3): 785–789. doi:10.1002 / hep. 1840160326. ISSN  0270-9139. PMID  1505922.
  2. ^ A b Kapitola 298 - Vrozené chyby metabolismu a kontinuální renální substituční terapie Archivováno 01.07.2013 na Wayback Machine v: John J. Ratey MD; Claudio Ronco MD (2008). Nefrologie kritické péče: Odborná konzultace - online a tisk. Philadelphia: Saunders. ISBN  978-1-4160-4252-5. ISBN  9781416042525
  3. ^ eMedicine - Hyperamonemie: článek Kaziho Imrana Majeeda
  4. ^ „Ammonul (Sodium Phenylacetate and Sodium Benzoate Injection) klinická farmakologie - léky na předpis a léky na RxList“. Archivovány od originál dne 16. 6. 2008. Citováno 2008-06-26.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje