Hypervalinemie - Hypervalinemia

Hypervalinemie
Ostatní jménaValinémie nebo Nedostatek valin-transaminázy[1]
L-valin-skeletal.svg
Valine
Příznakyztráta chuti k jídlu, zvracení, hypotonie, dehydratace a neúspěch.
Obvyklý nástup1-2 roky

Hypervalinemie, je vzácný autosomální recesivní metabolická porucha ve kterém jsou moči a sérové ​​hladiny aminokyselina s rozvětveným řetězcem valin jsou zvýšené, bez souvisejícího zvýšení rozvětveného řetězce aminokyseliny leucin a isoleucin.[2][3] Je to způsobeno nedostatkem enzymu valin transamináza.[4]

Prezentace

V dětství se projevují příznaky jako nechutenství, zvracení, dehydratace, hypotonie a neúspěch.[5]

Genetika

Hypervalinémie má autozomálně recesivní charakter dědictví.

Hypervalinémie se dědí autozomálně recesivně.[1] To znamená, že defektní gen odpovědný za poruchu se nachází na autosome, a dvě kopie defektního genu (jedna zděděná od každého rodiče) jsou nutné, aby se mohla narodit s poruchou. Rodiče jedince s autozomálně recesivní poruchou oba nést jedna kopie defektního genu, ale obvykle se u nich nevyskytují žádné známky nebo příznaky poruchy.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Léčba

Viz také

Reference

  1. ^ A b Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 277100
  2. ^ Tada K, Wada Y, Arakawa T (1967). "Hypervalinémie. Jeho metabolická léze a terapeutický přístup". Dopoledne. J. Dis. Dítě. 113 (1): 64–67. doi:10.1001 / archpedi.1967.02090160114013. PMID  6066688.
  3. ^ Wada Y, Tada K, Minagawa A, Yoshida T, Morikawa T, Okamura T (1963). „Idiopatická hypervalinémie: pravděpodobně nová entita vrozené chyby metabolismu valinu“. Tohoku J. Exp. Med. 81: 46–55. doi:10.1620 / tjem.81.46. PMID  14077060.
  4. ^ Dancis J, Hutzler J, Tada K, Wada Y, Morikawa T, Arakawa T (1967). "Hypervalinémie. Porucha transaminace valinem". Pediatrie. 39 (6): 813–817. PMID  6067402.
  5. ^ "Valinemia | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2018-04-17.

externí odkazy

Klasifikace