Nedostatek beta-ketothiolázy - Beta-ketothiolase deficiency

Nedostatek beta-ketothiolázy
Ostatní jménaNedostatek 3-oxothiolázy, nedostatek mitochondriální acetoacetyl-koenzym A thiolázy, nedostatek alfa-methyl-acetoacetyl-CoA thiolázy
L-isoleucin.png
Isoleucin

Nedostatek beta-ketothiolázy je vzácný, autosomálně recesivní metabolická porucha ve kterém tělo nemůže správně zpracovat aminokyselina isoleucin nebo výrobky z lipid zhroutit se.[1][2]

Typický věk nástupu této poruchy je mezi 6 měsíci a 24 měsíci.

Příznaky a příznaky

Mezi příznaky a příznaky nedostatku beta-ketothiolázy patří zvracení, dehydratace, potíže s dýcháním, extrémní únava a občas křeče. Tyto epizody se nazývají ketoacidotické záchvaty a mohou někdy vést k kóma. K útokům dochází, když jsou sloučeniny nazývány organické kyseliny (které se tvoří jako produkty rozkladu aminokyselin a tuků) se hromadí na toxické hladiny v krvi. Tyto útoky jsou často vyvolány infekcí, půstem (nejedením) nebo v některých případech jinými druhy stresu.[Citace je zapotřebí ]

Genetický

Nedostatek beta-ketothiolázy je autozomálně recesivní

Tato podmínka se dědí v autosomálně recesivní a je extrémně vzácný, protože byl hlášen pouze u 50 až 60 jedinců po celém světě.[Citace je zapotřebí ]

Mutace v ACAT1 gen způsobit nedostatek beta-ketothiolázy. The enzym vyrobeno ACAT1 Gen hraje zásadní roli při štěpení bílkovin a tuků ve stravě. Enzym je konkrétně zodpovědný za zpracování isoleucinu, aminokyseliny, která je součástí mnoha proteinů. Tento enzym také zpracovává ketony, které vznikají při odbourávání tuků. Pokud mutace v ACAT1 Gen snižuje nebo eliminuje aktivitu tohoto enzymu, tělo není schopno správně zpracovat isoleucin a ketony. Ve výsledku se mohou hromadit škodlivé sloučeniny a způsobit přílišnou kyselost krve (ketoacidóza ), která zhoršuje funkci tkáně, zejména v centrální nervový systém.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Léčba

Reference

  1. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: nedostatek beta ketothiolázy“. www.orpha.net. Citováno 2017-07-02.
  2. ^ „OMIM Entry - # 203750 - ALPHA-METHYLACETOACETIC ACIDURIA“. omim.org. Citováno 2017-07-02.

Tento článek včlení public domain text z Americká národní lékařská knihovna

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje