Hyperprolinemie - Hyperprolinemia

Hyperprolinemie
Ostatní jménaProlinemie, prolinurie
L-prolin-skeletal.png
Prolin
SpecialitaLékařská genetika

Hyperprolinemie je stav, ke kterému dochází, když aminokyselina prolin se enzymy řádně nerozkládá prolinoxidáza nebo pyrrolin-5-karboxylátdehydrogenáza, což způsobuje hromadění prolinů v těle.

Genetika

Hyperprolinémie má autozomálně recesivní vzor dědičnosti.

Mutace v ALDH4A1 a PRODH geny způsobují hyperprolinemii.[1]

Hyperprolinémie typu I je způsobena mutací v PRODH gen, který kóduje enzym prolinoxidáza. Tento enzym zahajuje proces degradace prolinu zahájením reakce, která jej převádí na pyrrolin-5-karboxylát.

Hyperprolinemie typu II je způsobena mutací v ALDH4A1 gen pro enzym 1-pyrrolin-5-karboxylátdehydrogenáza. Tento enzym pomáhá rozložit pyrrolin-5-karboxylát produkovaný v předchozí reakci a přeměnit jej na aminokyselinu glutamát. Konverze mezi prolinem a glutaminem a reverzní reakce řízená různými enzymy jsou důležitými faktory potřebnými k udržení správného metabolismu a produkce bílkovin. Nedostatek prolinoxidázy nebo pyrrolin-5-karboxylátdehydrogenázy vede k hromadění prolinů v těle . Nedostatek posledně uvedeného enzymu vede k vyšším hladinám prolinu a hromadění meziproduktu rozkladu pyrrolin-5-karboxylátu, což způsobuje příznaky a příznaky hyperprolinemie typu II. Hyperprolinemie se dědí v autosomálně recesivní vzor, ​​což znamená, že jsou změněny dvě kopie genu v každé buňce. Nejčastěji jsou rodiči jedince s autozomálně recesivní poruchou heterozygotní nosiče, které mají pouze jednu kopii změněného genu, aniž by vykazovaly známky a příznaky poruchy.[Citace je zapotřebí ]

Asi v jedné třetině případů hyperprolinemie byli jedinci, kteří měli jednu kopii, pozměněni PRODH gen mají mírně zvýšené hladiny prolinů v krvi, ale tyto hladiny nezpůsobují žádné zdravotní problémy.[1] Jednotlivci s jednou změnou ALDH4A1 Gen má normální hladinu prolin v krvi.

Diagnóza

Typy

Hyperprolinémie typu I

Je obtížné určit prevalenci hyperprolinémie typu I, protože mnoho lidí s tímto onemocněním je bez příznaků.[1]Lidé s hyperprolinemií typu, který mám prolin hladiny v krvi mezi 3 a 10násobkem normální hladiny. Někteří jedinci s typem I vystavují záchvaty, mentální postižení nebo jiné neurologické problémy.[1]

Hyperprolinémie typu II

Hyperprolinémie typu II vede k hladinám prolinů v krvi mezi 10 a 15krát vyšším než obvykle a vysokým hladinám příbuzné sloučeniny zvané pyrrolin-5-karboxylát. Tato vzácná forma poruchy se může občas zdát benigní,[2] ale často zahrnuje záchvaty, křeče a mentální postižení.[1]

Hyperprolinemie se může objevit také za jiných stavů, jako je podvýživa nebo onemocnění jater. Zejména osoby s podmínkami, které způsobují zvýšené hladiny kyseliny mléčné v krvi, jako je laktátová acidemie, pravděpodobně mají zvýšené prolin hladiny, protože kyselina mléčná inhibuje rozklad prolin.[1]

Léčba

Dietní omezení příjmu bílkovin.

Výzkum

Studie z roku 2005 na potkanech naznačuje, že hyperprolininémie způsobuje kognitivní dysfunkci.[3]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d E F „Hyperprolinemie“. Genetická domácí reference. Národní institut zdraví.
  2. ^ Onenli-Mungan, N; Yüksel, B; Elkay, M; Topaloğlu, AK; et al. (2004). „Hyperprolinémie typu II: Případová studie“. Turkish Journal of Pediatrics. 46 (2): 167–169. PMID  15214748.
  3. ^ Bavaresco, CS; Streck, EL; Netto, CA; Wyse, AT (2005). „Chronická hyperprolinemie vyvolává deficit paměti v úloze vodního bludiště Morris“. Metab Brain Dis. 20 (1): 73–80. doi:10.1007 / s11011-005-2478-x. PMID  15918552. S2CID  27367341.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace