Urocanová acidurie - Urocanic aciduria

Urocanová acidurie
Ostatní jménaNedostatek urokanát hydratázy nebo Nedostatek urkanázy[1]
Kyselina uranová.svg
Kyselina uranová

Urocanová acidurie, je autosomálně recesivní metabolická porucha způsobené nedostatkem enzym urocanase. Je to sekundární porucha histidin metabolismus.[2]

Příznaky

Urokanová acidurie je považována za relativně benigní.[2] Ačkoli agresivní chování a mentální retardace byly hlášeny s poruchou,[3] dosud nebylo navázáno žádné definitivní neurometabolické spojení.[2]

Genetika

Urokanová acidurie má autozomálně recesivní charakter dědictví.

Urokanová acidurie má autozomální recesivní vzor dědičnosti, což znamená, že defektní gen je umístěn na autosome, a dvě kopie genu - jedna kopie zděděná od každého rodiče - jsou vyžadovány, aby se mohla narodit s poruchou. Rodiče jedince s autozomálně recesivní poruchou nesou jak jednu kopii defektního genu, ale obvykle nejsou touto poruchou ovlivněni.[Citace je zapotřebí ]

Patofyziologie

The aminokyselina histidinu, když je katalyzován enzymem histidáza, formuláře kyselina urokanová. Poruchy v této cestě způsobené nedostatkem histidázy jsou základní příčinou histidinemie. To má za následek sníženou hladinu kůže a sérum kyselina urokanová, primární indikátor nedostatečné aktivity histidázy.[Citace je zapotřebí ]

U urokanové acidurie zvýšená kyselina urokanová v moč znamená nedostatek enzymu urokanázy.[Citace je zapotřebí ]

Při normálních až jen mírně zvýšených hladinách histidinu přítomných v játrech během urokanové acidurie lze jediný skutečný metabolický indikátor poruchy nalézt v moči.[2]

Diagnóza

Léčba

Viz také

Reference

  1. ^ Imaeda M, Wada Y (1998). "Urokanová acidurie (nedostatek urokanázy)". Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 18 (1): 150–151. PMID  9590012.
  2. ^ A b C d Poruchy metabolismu histidinu.
    http://www.ommbid.com/OMMBID/the_online_metabolic_and_molecular_bases_of_inherited_disease/b/abstract/part8/ch80
  3. ^ Kalafatic Z, Lipovac K, Jezerinac Z, Juretic D, Dumic M, Zurga M, Res L (1980). "Nedostatek jaterní urokanázy". Metabolismus. 29 (11): 1013–1019. doi:10.1016/0026-0495(80)90209-7. PMID  6107814.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje