Pipecolic acidemia - Pipecolic acidemia
 | tento článek potřebuje další citace pro ověření. (Červenec 2008) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) |
 | tento článek potřebuje úpravy, aby vyhovovaly požadavkům Wikipedie Manuál stylu. Zejména má problémy s nepoužíváním MEDMOS. (Srpna 2017) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) |
| Pipecolic acidemia | |
|---|---|
| Ostatní jména | Hyperpipecolic acidemia nebo Hyperpipecolatemia[1] |
 | |
| Kyselina piperová | |
| Specialita | Lékařská genetika, endokrinologie  |
Pipecolic acidemia, je velmi vzácný autosomální recesivní metabolická porucha to je způsobeno a peroxizomální vada.
Pipecolic acidemia může být také přidruženou složkou Refsumovy choroby se zvýšenou pipecolic acidemia (RDPA),[2] stejně jako další peroxisomální poruchy, včetně obou infantilní a dospělá nemoc Refsum,[3][4][5] a Zellwegerův syndrom.[6]
Porucha je charakterizována nárůstem kyselina pipekolová hladiny v krvi, vedoucí k neuropatie a hepatomegalie.
Viz také
Reference
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 239400
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 600964
- ^ Tranchant C, Aubourg P, Mohr M, Rocchiccioli F, Zaenker C, Warter JM (říjen 1993). „Nové peroxisomální onemocnění se zhoršenou oxidací kyseliny fytanové a pipekolové“. Neurologie. 43 (10): 2044–2048. doi:10.1212 / den 43.10.2044. PMID 8413964. S2CID 30110852.
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 266510
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 266500
- ^ Brul, S .; Westerveld, A .; Strijland, A .; Wanders, R .; Schram, A .; Heymans, H .; Schutgens, R .; Van Den Bosch, H .; Tager, J. (červen 1988). „Genetická heterogenita v cerebrohepatorenálním (Zellwegerově) syndromu a dalších dědičných poruchách s generalizovaným poškozením peroxisomálních funkcí. Studie využívající komplementační analýzu“. Journal of Clinical Investigation (Volný plný text). 81 (6): 1710–1715. doi:10.1172 / JCI113510. PMC 442615. PMID 2454948.
externí odkazy
| Klasifikace |
|---|
 | Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |