D-glycerová acidemie - D-Glyceric acidemia

D-glycerová acidemie
Ostatní jménaNedostatek D-glycerátkinázy
Autosomálně recesivní - en.svg
Tato podmínka se dědí autozomálně recesivně.

D-glycerová acidémie (aka D-glycerová kyselina) je dědičné onemocnění v kategorii vrozené poruchy metabolismu. Je to způsobeno a mutace v gen GLYCTK, který kóduje enzym glycerátkináza.

Patofyziologie

Glycerátkináza je enzym že katalyzuje přeměna Kyselina D-glycerová (aka D-glycerát ) až 2-fosfoglycerát. Tato konverze je zprostředkující reakcí nalezenou u několika metabolické cesty, včetně degradace (rozpadu; katabolismus ) z serin,[1] stejně jako rozdělení fruktóza.[2]

Nedostatek aktivity glycerátkinázy vede k akumulaci kyseliny D-glycerové (aka D-glycerátu) v tělesných tekutinách a tkáních.[3] Kyselinu D-glycerovou lze měřit v laboratoři, která provádí „testování analytů“ pro „organické kyseliny „v krvi (plazma ) a moč.[4]

Mezi příznaky nemoci (v nejzávažnější formě) patří progresivní neurologický mentální / motorická retardace, hypotonie, záchvaty, selhání prosperovat a metabolická acidóza.[5]

Související podmínky

D-Glycerická acidémie by neměla být zaměňována s L-Glycerická acidemie (aka L-glycerová acidurie, aka primární hyperoxalurie typ II [2] ), který je spojen s mutacemi v GRHPR (kódující enzym „glyoxylát reduktáza / hydroxypyruvát reduktáza“).[6][7]

Diagnóza

Reference

  1. ^ Surtees, Robert; Poll-The, Bwee-Tien; Berger, Ruud; Duran, Marinus; Snell, Keith; Koning, Tom J. de (květen 2003). "Biochem. J. (2003) 371, 653-661 - T.J. de Koning a další - l-serin v nemoci a vývoji". Biochemical Journal. 371 (3): 653–661. doi:10.1042 / bj20021785. PMC  1223326. PMID  12534373.
  2. ^ Hommes, F. A. (1993). „Vrozené poruchy metabolismu fruktózy“. Am J Clin Nutr. 58 (5): 788S – 795S. doi:10.1093 / ajcn / 58.5.788S. PMID  8213611.
  3. ^ "GLYCTK - glycerátkináza - Genetics Home Reference".
  4. ^ "GeneTests: Výsledky hledání".
  5. ^ Příručka lékaře k laboratorní diagnostice metabolických nemocí. Springer. 2003. ISBN  9783642627095.
  6. ^ „Primární hyperoxalurie typu 2“. GeneReviews®. University of Washington, Seattle. 1993.
  7. ^ [1]

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje
  • Genetics Home Reference (National Library of Medicine) [3] (informace o D-glycerové acidemii a GLYCTK gen)
  • OMIM [4] (informace o GLYCTK gen, kódující glycerátkinázu)
  • Genové testy [5] (informace o genetickém testování na D-glycerovou kyselinu)