Seznam vrozených poruch - List of congenital disorders
Seznam vrozené poruchy
Numerické
- 5p syndrom - viz Cri du chat syndrom
A
- Albinismus
- Amelia a hemimelia
- Syndrom plodové vody
- Anencefálie
- Angelmanov syndrom
- Aposthia
- Arnold – Chiariho malformace
B
- Bannayan – Zonana syndrom
- Bardet – Biedlův syndrom
- Barthův syndrom
- Syndrom névusu bazálních buněk
- Beckwith – Wiedemannův syndrom
- Benjaminův syndrom
- Exstrofie močového měchýře
- Bloomův syndrom
- Brachydactyly
C
- Syndrom kočičích očí
- Syndrom kaudální regrese
- Sotosův syndrom Mozkový gigantismus
- Syndrom CHARGE
- Chromozom 16 abnormality
- Chromozom 18 abnormality
- Chromozom 20 abnormality
- Chromozom 22 abnormality
- Rozštěp rtu / patra
- Kleidokraniální dysostóza
- Klubová noha
- Vrozená hyperplazie nadledvin (CAH)
- Vrozený syndrom centrální hypoventilace
- Vrozená brániční kýla (CDH)
- Vrozená porucha glykosylace (CDG)
- Vrozený hyperinzulinismus
- Vrozená necitlivost na bolest s anhidrózou (CIPA)
- Vrozená malformace plicních cest (CPAM)
- Spojená dvojčata
- Costello syndrom
- Craniopagus parasiticus
- Cri du chat syndrom
- Kyklopie
- Cystická fibróza
D
E
F
G
H
- Ichtyóza typu harlekýn
- Srdeční poruchy (Vrozené srdeční vady)
- Hemifaciální mikrosomie
- Holoprosencefalie
- Huntingtonova choroba
- Hirschsprungova choroba nebo vrozená aganglionic megakolon
- Hypertrichóza
- Hypoglosie
- Hypomelanismus nebo hypomelanóza (albinismus)
- Hypospadias
- Hemofilie
- Heterochromie
- Hemochromatóza
Já
J
K.
L
M
- Makrocefalie
- Marfanův syndrom
- Mikrocefalie
- Mikromelie
- Microtia
- Monosomie 9p
- Myastenický syndrom
- Myelokathexis
N
- Nagerův syndrom
- Syndrom nehtů-čéšky
- Novorozenecká žloutenka
- Neurofibromatóza
- Neuronální ceroidní lipofuscinóza
- Noonanův syndrom
- Nystagmus
Ó
P
- Pallister – Killianův syndrom
- Pectus Excavatum
- Pectus carinatum
- Phocomelia
- Pierre Robinův syndrom
- Polský syndrom
- Polydactyly
- Polymelia
- Polysyndaktylie
- Prader-Williho syndrom
- Proteusův syndrom
- Syndrom prořezat břicho
R
S
- Saethre – Chotzenův syndrom
- Schizencephaly
- Skolióza
- Sirenomelia
- Situs inversus
- Smith – Lemli – Opitzův syndrom
- Smith-Magenisův syndrom
- Spina bifida
- Sticklerův syndrom
- Strabismus
- Sturge-Weberův syndrom
- Symbrachydactyly
- Syndactyly
- Syfilis, vrozený
T
- Teratom
- Treacher Collinsův syndrom
- Trichothiodystrofie
- Triple-X syndrom
- Trizomie 13
- Trizomie 9
- Turnerův syndrom