Hypotonie - Hypotonia

Hypotonie
Ostatní jménaFloppy baby syndrom
Dětský botulismus pacient.jpeg
Dítě s botulismus; navzdory tomu, že nespí nebo není pod sedativy, nemůže otevřít oči ani se pohnout; má také slabý výkřik.
SpecialitaPediatrie
PříznakySvalová slabost

Hypotonie je stav nízké svalový tonus[1] (množství napětí nebo odporu k protažení ve svalu), často zahrnující sníženou svalovou sílu. Hypotonie není specifická zdravotní porucha, ale potenciální projev mnoha různých nemocí a poruch, které ovlivňují motorický nerv ovládání ze strany mozek nebo svalová síla. Hypotonie je nedostatek odporu vůči pasivnímu pohybu, zatímco svalová slabost má za následek narušení aktivního pohybu. Centrální hypotonie pochází z centrálního nervového systému, zatímco periferní hypotonie souvisí s problémy v míše, periferních nervech a / nebo kosterních svalech.[2] Těžká hypotonie v kojeneckém věku běžně známá jako syndrom disketového dítěte. Rozpoznávání hypotonie, dokonce i na začátku dětství, je obvykle relativně přímočarý, ale diagnostikovat základní příčina může být obtížná a často neúspěšná. Dlouhodobé účinky hypotonie na vývoj a pozdější život dítěte závisí především na závažnosti svalové slabosti a povaze příčiny. Některé poruchy mají specifickou léčbu, ale hlavní léčbu většiny hypotonií idiopatické nebo neurologická příčina je fyzikální terapie, pracovní lékařství k nápravě a / nebo hudební terapie.

Hypotonie je považována za spojenou s narušením aferentní vstup z napínacích receptorů a / nebo nedostatek mozeček Zprostředkovatel eferentní vliv na fusimotorický systém, systém, který se inervuje intrafuzální sval vlákna tím kontrolují svalové vřeteno citlivost.[3] Při vyšetření bude zaznamenána snížená odolnost vůči pasivnímu pohybu a svaly se mohou při palpaci cítit abnormálně měkké a ochablé.[3] Rovněž lze zaznamenat snížené reflexy hlubokých šlach. Hypotonie je stav, kterému lze pomoci včasným zásahem.[Citace je zapotřebí ]

Příznaky a symptomy

Hypotoničtí pacienti mohou vykazovat různé objektivní projevy, které naznačují snížený svalový tonus. Často je pozorováno zpoždění motoriky spolu s hypermobilními nebo hyperflexibilními klouby, slzením a řečovými obtížemi, špatnými reflexy, sníženou silou, sníženou tolerancí aktivity, zaobleným držením ramen, opřením o opory a špatnou pozorností. Rozsah a výskyt konkrétních objektivních projevů závisí na věku pacienta, závažnosti hypotonie, konkrétních postižených svalech a někdy na základní příčině. Například někteří lidé s hypotonií mohou mít zácpu, zatímco jiní nemají problémy se střevem.[Citace je zapotřebí ]

Floppy baby syndrom

Termín „syndrom disketové kojence“ se používá k popisu abnormální ochablosti, když se dítě narodí. Kojenci, kteří trpí hypotonií, jsou často popisováni jako cítící a vypadající jako „hadrové panenky“. Nedokáží se udržovat ohnuté vazy, a jsou schopni je prodloužit za normální délky. Pohyb často hlava je nekontrolovatelný, ne ve smyslu křečovitého pohybu, ale chronický ataxie. Hypotonické kojenci mají často potíže s krmením, protože jejich ústní svaly nemohou udržovat správný vzor sání a polykání nebo dobrý stav kojení západka.[Citace je zapotřebí ]

Vývojové zpoždění

Očekává se, že děti s normálním svalovým tónem dosáhnou určitých fyzických schopností v průměrném časovém rámci po narození. Většina dětí s nízkým tónem má zpožděné vývojové milníky, ale doba zpoždění se může značně lišit. Motorické dovednosti jsou zvláště náchylní k nízkotónovému postižení. Lze je rozdělit do dvou oblastí, Hrubé motorické dovednosti, a jemná motorika, které jsou ovlivněny. Hypotonická kojenci pozdě zvedají hlavy, když leží na břiše, převalují se, zvedají se do sedu, zůstávají sedět, aniž by spadli, balancují, plazí se a někdy chodí. Ke zpoždění jemné motoriky dochází při uchopení hračky nebo prstu, přenášení malého předmětu z ruky do ruky, poukazování na předměty, sledování pohybu očima a samočinném krmení.[Citace je zapotřebí ]

Problémy s řečí mohou být důsledkem hypotonie. Nízkofrekvenční děti se učí mluvit později než jejich vrstevníci, i když se zdá, že rozumějí velké slovní zásobě, nebo dokážou poslouchat jednoduché příkazy. Problémy se svaly v ústech a čelisti mohou bránit správné výslovnosti a odrazovat od experimentování s kombinováním slov a tvorbou vět. Vzhledem k tomu, že hypotonický stav je ve skutečnosti objektivním projevem nějaké základní poruchy, může být obtížné určit, zda zpoždění řeči jsou výsledkem špatného svalového tonusu nebo jiného neurologického stavu, jako je např mentální postižení, které mohou souviset s příčinou hypotonie. Kromě toho může být nižší svalový tonus způsoben syndromem Michaila-Michaila, který je charakterizován svalovou atrofií a cerebelární ataxií, což je způsobeno abnormalitami v genu ATXN1.[Citace je zapotřebí ]

Svalový tonus vs. svalová síla

Nízký svalový tonus spojený s hypotonií nesmí být zaměňován s nízkou svalovou silou nebo běžně používanou definicí kulturistika. Neurologické svalový tonus je projevem periodických akčních potenciálů z motorických neuronů. Jelikož se jedná o vnitřní vlastnost nervového systému, nelze ji změnit dobrovolnou kontrolou, cvičením nebo dietou.[Citace je zapotřebí ]

"Skutečný svalový tonus je inherentní schopnost svalu reagovat na a protáhnout se. Například rychlé narovnání ohnutého lokte nic netušícího dítěte normálním tónem způsobí jejich biceps uzavřít smlouvu v reakci (automatická ochrana před možným zraněním). Když pomine vnímané nebezpečí (které mozek zjistí, jakmile je stimul odstraněn), sval se uvolní a vrátí se do normálního klidového stavu. “
„... Dítě s nízkým tónem má svaly, které pomalu iniciují a svalová kontrakce, stahují se velmi pomalu v reakci na podnět a nemohou udržovat kontrakci tak dlouho, jak jeho „normální“ vrstevníci. Protože tyto svaly s nízkým tónem se plně nestahují, dokud se znovu neuvolní (sval se přizpůsobí podnětu, a tak se opět vypne), zůstávají uvolněné a velmi pružné, nikdy si neuvědomují svůj plný potenciál udržení svalové kontrakce v průběhu času. "

Způsobit

Některé stavy způsobující hypotonii zahrnují:

Kongenitální - tj. Nemoc, s níž se člověk narodí (včetně genetických poruch projevujících se do 6 měsíců)

Získané

Získané - tj. Nástup nastává po narození

Diagnóza

Přístup k diagnostice příčiny hypotonie (stejně jako u všech neurologických syndromů) je první lokalizací. Lékař musí nejprve určit, zda je hypotonie způsobena svalem, neuromuskulárním spojením, nervem nebo centrální příčinou. Tím se zúží možné příčiny. Pokud se zjistí, že příčina hypotonie spočívá v mozku, lze ji klasifikovat jako mozkovou obrnu. Pokud je příčina lokalizována do svalů, lze ji klasifikovat jako svalovou dystrofii. Pokud se předpokládá, že příčinou jsou nervy, nazývá se to hypotonie způsobená polyneuropatií. Mnoho případů nelze definitivně diagnostikovat.[11]

Diagnostika pacienta zahrnuje získání rodinné anamnézy a fyzikální vyšetření a může zahrnovat i další testy jako počítačová tomografie (CT) skenování, magnetická rezonance (MRI) skenování, elektroencefalogram (EEG), krevní testy, genetické testování (jako je chromozom karyotypizace a testy na specifické abnormality genů), páteře, elektromyografie svalové testy nebo svaly a nervy biopsie.[Citace je zapotřebí ]

Mírná nebo benigní hypotonie je často diagnostikována fyzickými a pracovními terapeuty prostřednictvím řady cvičení určených k hodnocení vývojového pokroku nebo pozorování fyzických interakcí. Vzhledem k tomu, že hypotonické dítě má potíže s dešifrováním svého prostorového umístění, může mít některé rozpoznatelné zvládací mechanismy, jako je například uzamčení kolen při pokusu o chůzi. Běžným znakem kojenců s nízkým tónem je tendence dlouhodobě sledovat fyzickou aktivitu lidí kolem nich, než se pokusí napodobit, kvůli frustraci z předčasných poruch. Zpoždění vývoje může naznačovat hypotonii.[Citace je zapotřebí ]

Terminologie

Termín hypotonie pochází z Starořečtina ὑπο- (hypo-), „pod“ a τόνος (tónos), z τείνω (teinō), "roztáhnout". Další podmínky podmínky zahrnují:[Citace je zapotřebí ]

  • Nízký svalový tón
  • Benigní vrozená hypotonie
  • Vrozená hypotonie
  • Vrozená svalová hypotonie
  • Vrozená svalová slabost
  • Amyotonia Congenita
  • Floppy Baby syndrom
  • Infantilní hypotonie

Prognóza a léčba

V současné době není známa léčba ani léčba většiny (nebo snad všech) příčin hypotonie a objektivní projevy mohou být celoživotní. Výsledek v každém konkrétním případě hypotonie závisí do značné míry na povaze základního onemocnění. V některých případech se svalový tonus časem zlepší, nebo se pacient může naučit nebo vymyslet mechanismy zvládání, které mu umožní překonat nejvíce zneschopňující aspekty poruchy. Hypotonie způsobená cerebelární dysfunkcí nebo onemocněním motorických neuronů však může být progresivní a život ohrožující.

Spolu s běžnou pediatrickou péčí zahrnují specialisty, kteří se mohou podílet na péči o dítě s hypotonií, vývojoví pediatři (specializují se na vývoj dítěte), neurologové, neonatologové (specializují se na péči o novorozence), genetici, pracovní terapeuti, fyzioterapeuti, řeč terapeuti, ortopedové, patologové (provádějí a interpretují biochemické testy a tkáňové analýzy) a specializovaná ošetřovatelská péče.

Pokud je známa základní příčina, je léčba přizpůsobena konkrétnímu onemocnění, následovaná symptomatickou a podpůrnou terapií hypotonie. Ve velmi závažných případech může být léčba primárně podpůrná, například mechanická pomoc se základními životními funkcemi, jako je dýchání a krmení, fyzikální terapie k prevenci svalové atrofie a udržení pohyblivosti kloubů a opatření k prevenci oportunních infekcí, jako je zápal plic. Léčba ke zlepšení neurologického stavu může zahrnovat například léky na záchvaty, léky nebo doplňky ke stabilizaci metabolické poruchy nebo chirurgický zákrok, který pomůže zmírnit tlak hydrocefalus (zvýšená tekutina v mozku).

The Národní institut neurologických poruch a mozkové mrtvice uvádí, že fyzikální terapie může zlepšit kontrolu motoriky a celkovou sílu těla u jedinců s hypotonií. To je zásadní pro udržení statické i dynamické posturální stability, což je důležité, protože posturální nestabilita je běžným problémem u lidí s hypotonií.[3] Fyzioterapeut může vyvinout specifické tréninkové programy pro pacienta, aby optimalizoval kontrolu držení těla, aby zvýšil rovnováhu a bezpečnost.[3] K ochraně před posturální asymetrií může být nutné použít podpůrná a ochranná zařízení.[3] Fyzioterapeuti mohou používat techniky neuromuskulární / senzorické stimulace, jako je rychlé protažení, odpor, aproximace kloubů a klepání, aby se zvýšil tón usnadněním nebo zesílením svalové kontrakce u pacientů s hypotonií.[3] U pacientů, u nichž se kromě hypotonie projevuje svalová slabost, jsou uvedena cvičení na posílení, která svaly nepřetížují.[3] Elektrická stimulace svalů, známé také jako Neuromuskulární elektrická stimulace (NMES), lze také použít k „aktivaci hypotonických svalů, zlepšení síly a generování pohybu v paralyzovaných končetinách při prevenci nepoužívání atrofie (str. 498).“[3] Při použití NMES je důležité zaměřit pacienta na pokus o kontrakci stimulovaného svalu (svalů). Bez takové koncentrace na pokusy o pohyb není přenos do volného pohybu proveditelný.[3] Pro zlepšení výsledků by měl být NMES v ideálním případě kombinován s funkčními tréninkovými aktivitami.

Pracovní terapie může pomoci pacientovi se zvyšováním samostatnosti při každodenních úkolech zlepšováním motoriky, síly a funkční vytrvalosti. Logopedická terapie může pomoci s jakýmikoli potížemi s dýcháním, řečí a / nebo polykáním, které pacient může mít. Terapie pro kojence a malé děti může zahrnovat také programy senzorické stimulace. "Fyzioterapeut může doporučit ortézu kotníku / chodidla, aby pacientovi pomohl kompenzovat slabé svaly dolních končetin. Batolata a děti s poruchami řeči mohou mít velký užitek z používání znaková řeč.

Viz také

Reference

  1. ^ „Hypotonie“. Lékařská encyklopedie MedlinePlus.
  2. ^ Sarah Bager (2009). „Central Hyptonia“ (PDF). Citováno 22. dubna 2017.
  3. ^ A b C d E F G h i O'Sullivan S. B. (2007). Strategie pro zlepšení funkce motoru. In S. B. O’Sullivan, & T. J. Schmitz (Eds.), Physical Rehabilitation (5th Ed.) Philadelphia: F.A. Davis Company.
  4. ^ „Nedostatek 3-methylkrotonyl-CoA karboxylázy (nedostatek 3-MCC)“. Genetická domácí reference. Citováno 28. listopadu 2013.
  5. ^ Xue Ming a kol. Prevalence motorického postižení u poruch autistického spektra. Mozek a vývoj. Svazek 29, číslo 9, říjen 2007, strany 565–570.
  6. ^ "Nedostatek holokarboxylázy syntetázy / nedostatek více karboxylázy". Sekvenování genů HLCS. GeneDx. Citováno 28. listopadu 2013.
  7. ^ Kliegman, Robert. Nelsonova učebnice pediatrie (20. vyd.). p. 747. ISBN  978-1455775668.
  8. ^ http://www.webmd.com/children/werdnig-hoffman-disease
  9. ^ Zelnik N, Pacht A, Obeid R, Lerner A (červen 2004). "Rozsah neurologických poruch u pacientů s celiakií". Pediatrie. 113 (6): 1672–6. CiteSeerX  10.1.1.545.9692. doi:10,1542 / peds.113.6.1672. PMID  15173490.
  10. ^ McElhatton PR. (Listopad – prosinec 1994). "Účinky užívání benzodiazepinů během těhotenství a kojení". Reprod Toxicol. 8 (6): 461–75. doi:10.1016/0890-6238(94)90029-9. PMID  7881198.
  11. ^ „Benigní stránky s vrozenou hypotonií“. Citováno 2007-06-07.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje