Hypermethioninemie - Hypermethioninemia

Hypermethioninemie
Methionin
Specialita	Lékařská genetika

Hypermethioninemie je přebytek aminokyselina methionin v krvi. Tento stav může nastat, když se methionin v těle správně nerozkládá.^[1]

Prezentace

Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Ledna 2017)

Genetika

Hypermethioninémie může mít různé vzorce dědičnosti. Tato podmínka se obvykle dědí v autosomálně recesivní vzor, ​​což znamená, že jsou změněny dvě kopie genu v každé buňce. Rodiče jedince s autosomálně recesivní poruchou nejčastěji nesou vždy jednu kopii změněného genu, ale nevykazují známky a příznaky poruchy.

Hypermethioninemie je občas zděděna v autosomálně dominantní vzor, ​​což znamená, že jedna kopie pozměněného genu v každé buňce je dostatečná k vyvolání poruchy. V těchto případech má postižená osoba obvykle jednoho rodiče s tímto onemocněním.

Patofyziologie

Zděděná hypermethioninémie, která není spojena s jinými metabolickými poruchami, může být způsobena nedostatkem enzymů, které štěpí methionin. Tyto enzymy se vyrábějí z MAT1A, GNMT a AHCY geny. Reakce spojené s metabolizací methioninu pomáhají dodávat některé aminokyseliny potřebné pro produkci bílkovin. Tyto reakce se také podílejí na přenosu methylových skupin, skládajících se z atomu uhlíku a tří atomů vodíku, z jedné molekuly na druhou (transmethylace ), což je důležité v mnoha buněčných procesech.

• The MAT1A Gen poskytuje pokyny pro produkci enzymu methionin adenosyltransferáza. Tento enzym převádí methionin na sloučeninu zvanou S-adenosylmethionin.
• The GNMT Gen poskytuje pokyny pro výrobu enzymu glycin N-methyltransferáza. Tento enzym začíná dalším krokem v procesu, přeměňuje S-adenosylmethionin na sloučeninu zvanou S-adenosyl homocystein.
• The AHCY Gen poskytuje pokyny pro produkci enzymu S-adenosylhomocystein hydroláza. Tento enzym převádí S-adenosyl homocystein na sloučeninu homocystein. Homocystein lze převést zpět na methionin nebo na jinou aminokyselinu, cystein.

Nedostatek kteréhokoli z těchto enzymů vede k hromadění methioninu v těle a může způsobit příznaky a příznaky související s hypermethioninemií.

Diagnóza

Lidé s hypermethioninemií často nevykazují žádné příznaky. Někteří jedinci s hypermethioninemií vykazují poruchy učení, mentální retardace a další neurologické problémy; zpoždění motorických dovedností, jako je stání nebo chůze; pomalost; svalová slabost; problémy s játry; neobvyklé rysy obličeje; a jejich dech, pot nebo moč mohou mít vůni připomínající vařené zelí.

Hypermethioninemie se může objevit u jiných metabolických poruch, jako je např homocystinurie, tyrosinemie a galaktosémie, což také zahrnuje chybný rozklad konkrétních molekul. Může to také vyplynout z nemoc jater nebo nadměrný dietní příjem methioninu při konzumaci velkého množství bílkovin nebo kojenecké výživy obohacené methioninem.

Léčba

Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Ledna 2017)

Viz také

• Seznam poruch metabolismu aminokyselin

Reference

externí odkazy