Glosář genetiky - Glossary of genetics

Tento glosář genetiky je seznam definic pojmů a pojmů běžně používaných při studiu genetika a příbuzné obory v biologie, počítaje v to molekulární biologie a evoluční biologie.^[1] Je určen jako úvodní materiál pro nováčky; pro podrobnější a technické podrobnosti viz článek odpovídající každému výrazu. Související pojmy viz Glosář evoluční biologie.

0–9

3'-konec: Konec jednoho vlákna DNA nebo RNA na kterém je řetězec nukleotidy končí na třetím atomu uhlíku v furanóza prsten z deoxyribóza nebo ribóza (tj. konec, na kterém 3 'uhlík není připojen k jinému nukleotidu prostřednictvím a fosfodiesterová vazba; in vivo, 3 'uhlík je často stále vázán k a hydroxyl skupina). Podle konvence jsou sekvence a struktury umístěné blíže k 3'-konci relativně k ostatním označovány jako po proudu. Kontrast 5'-konec.
5 'čepice: Speciálně změněno nukleotid připojený k 5'-konec některých primární transkripty RNA jako součást sady post-transkripční úpravy které převádějí surové transkripty na zralé produkty RNA. Přesná struktura 5 'čepice se velmi liší podle organismu; v eukaryoty, nejzákladnější čepici tvoří a methylovaný guanin nukleosid navázaný na trifosfátovou skupinu, která končí 5'-konec sekvence RNA. Mimo jiné funkce capping pomáhá regulovat export zralých RNA z jádro, zabránit jejich degradaci pomocí exonukleázy a propagovat překlad v cytoplazmě. Zralý mRNA může také být bez hlavy.
5'-konec: Konec jednoho vlákna DNA nebo RNA na kterém je řetězec nukleotidy končí na pátém atomu uhlíku v furanóza prsten z deoxyribóza nebo ribóza (tj. konec, na kterém 5 'uhlík není připojen k jinému nukleotidu prostřednictvím a fosfodiesterová vazba; in vivo, 5 'uhlík je často stále vázán k a fosfát skupina). Podle konvence jsou sekvence a struktury umístěné blíže k 5'-konci relativně k ostatním označovány jako proti proudu. Kontrast 3'-konec.

A

A-DNA
aktivátor: Typ transkripční faktor což zvyšuje transkripce a gen nebo soubor genů. Většina aktivátorů pracuje na základě vazby na konkrétní sekvence umístěné uvnitř nebo v blízkosti zesilovač nebo promotér a usnadnění vazby RNA polymeráza a další transkripční stroje ve stejné oblasti. Viz také koaktivátor; kontrast represor.
adenin: Jeden ze čtyř hlavních nukleové báze předložit DNA a RNA. Adenin tvoří a základní pár s tymin v DNA a s uracil v RNA.
postižený relativní pár: Jakýkoli pár organismů, které jsou příbuzné geneticky a oba jsou ovlivněny stejnými vlastnost. Například dva bratranci, kteří mají modré oči, jsou postiženým příbuzným párem, protože oba jsou ovlivněni alela který kóduje modré oči.
alela: Jedna z několika alternativních verzí jedince gen, z nichž každý je životaschopný DNA sekvence zaujímající danou pozici, nebo místo, na chromozóm. Například u lidí jedna alela genu barvy očí produkuje modré oči a jiná alela genu barvy očí produkuje hnědé oči.
alela frekvence: Relativní frekvence, s jakou konkrétní alela daného gen (na rozdíl od jiných alel stejného genu) se vyskytuje u konkrétního místo u příslušníků populace; konkrétněji je to podíl všech chromozomů v populaci, které nesou konkrétní alelu, vyjádřený jako zlomek nebo procento. Frekvence alel se liší od frekvence genotypů, i když spolu souvisejí.
allosome: Žádný chromozóm který se liší od obyčejného autosome ve velikosti, formě nebo chování a který je odpovědný za stanovení sex organismu. U lidí je X chromozom a Y chromozom jsou pohlavní chromozomy.
alternativní sestřih: Regulovaný jev eukaryotický genová exprese ve kterých konkrétních exony nebo části exonů ze stejného primární přepis jsou variabilně zahrnuty do nebo odstraněny z konečné, zralé messenger RNA přepis. Třída post-transkripční modifikace, alternativní sestřih umožňuje jeden gen kódovat více proteinové izoformy a výrazně zvyšuje rozmanitost proteinů, které může jedinec produkovat genom. Viz také Sestřih RNA.
aminokyselina: Organická sloučenina obsahující amin a karboxyl funkční skupiny, stejně jako a boční řetěz specifické pro každou jednotlivou aminokyselinu. Z téměř 500 známých aminokyselin je sada 20 kódována kódem standardní genetický kód a postupně začleněny jako stavební kameny polypeptidy a tudíž bílkoviny. Specifická sekvence aminokyselin v polypeptidových řetězcích, které tvoří protein, jsou nakonec zodpovědné za stanovení struktury a funkce proteinu.
anafáze: Fáze mitóza a redukční dělení buněk který nastane po metafáze a dříve telofáze, když jsou replikované chromozomy odděleny a každý z sesterské chromatidy jsou přesunuty na opačné strany buňka.
aneuploidie: Stav buňky nebo organismu s abnormálním počtem jednoho nebo více konkrétních jedinců chromozomy (ale s výjimkou abnormálního počtu úplných sad chromozomů, který je místo toho známý jako euploidie ).
očekávání: Fenomén, při kterém příznaky a genetická porucha u postižených jedinců se projeví (a často i závažnější) v mladším věku s každou generací, která poruchu zdědí.
antikodon: Série tří po sobě jdoucích nukleotidy v rámci přenos RNA který doplněk tři nukleotidy a kodon v rámci mRNA přepis. V době překlad, každá tRNA přijata do ribozom obsahuje jeden antikodonový triplet, který se páruje s jedním nebo více komplementárními kodony ze sekvence mRNA, což umožňuje každému kodonu specifikovat konkrétní aminokyselina které mají být přidány do rostoucího peptidového řetězce. Antikodony obsahující inosin v první pozici jsou schopné párování s více než jedním kodonem v důsledku jevu známého jako zakolísání párování základen.
antiparalelní: Orientace dvou pramenů dvouvláknové nukleová kyselina (a obecněji jakýkoli pár biopolymery ), které jsou navzájem rovnoběžné, ale s opačnými směrovost. Například dva komplementární prameny a DNA molekula běží vedle sebe, ale v opačných směrech, s jedním vláknem orientovaným 5' -na-3' a další 3'-k-5 '.
antisense: Vidět pramen šablony.
umělá genová syntéza
autosome: Žádný chromozóm to není allosome a proto se nepodílí na stanovení sex organismu. Na rozdíl od pohlavních chromozomů autosomy v a diploidní Buňka existuje ve dvojicích, přičemž členové každé dvojice mají stejnou strukturu, morfologii a genetiku loci.

B

B-DNA
zpětná mutace: A mutace který zvrátí účinek předchozí mutace, která inaktivovala gen, čímž se obnoví divoký typ funkce.^[2]
zpětné křížení: Chov a hybridní organismus s jedním z jeho rodičů nebo jedinec geneticky podobný jednomu z jeho rodičů, často záměrně jako typ šlechtění, s cílem produkovat potomky s genetickou identitou, která je bližší genetické identitě rodiče. Reprodukční událost a výsledné potomstvo jsou oba označovány jako a zpětný kříž, často zkráceně v zkratce genetiky se symbolem před naším letopočtem.
bakteriální umělý chromozom (BAC)
základní pár (bp): Dvojice dvou nukleové báze na doplňkové DNA nebo RNA prameny, které jsou navzájem spojeny Vodíkové vazby. Schopnost po sobě jdoucích párů bází skládat jeden za druhým přispívá k dlouhému řetězci dvojitá spirála struktury pozorované v obou dvouvláknová DNA a dvouvláknové molekuly RNA.
základní linie: Míra genová exprese úroveň a gen nebo geny před perturbací v experimentu, jako v a negativní kontrola. Základní výraz může také odkazovat na očekávané nebo historické měřítko exprese genu.
tupý konec

C

Hodnota C.
kanalizace: Schopnost populace důsledně produkovat to samé fenotyp bez ohledu na variabilitu jeho prostředí nebo genetická variace v rámci jeho genom. Koncept se nejčastěji používá v vývojová biologie interpretovat pozorování, kterým jsou vývojové cesty často formovány přírodní výběr takové, že vyvíjející se buněčné linie jsou „vedeny“ nebo „kanalizovány“ k jedinému, definitivnímu osudu, bez ohledu na jakékoli drobné variace, které mohou buňky během vývoje narušit.
kandidátský gen: A gen jehož umístění na chromozomu je spojené s konkrétním fenotyp (často fenotyp související s onemocněním), a proto je podezření, že způsobuje nebo přispívá k fenotypu. Kandidátské geny jsou pro studium často vybírány na základě a priori znalosti nebo spekulace o jejich funkčním významu pro sledovanou vlastnost nebo nemoc.
dopravce: Jednotlivec, který má zdědil A recesivní alela pro genetický znak nebo mutaci, ale u nichž tento znak není obvykle vyjádřen nebo pozorovatelný v fenotyp. Nosiči jsou obvykle heterozygotní pro recesivní alelu, a proto stále schopné přenášet alelu na své potomky, kde se může znovu objevit související fenotyp, pokud potomci zdědí další kopii alely. Termín se běžně používá v lékařská genetika v kontextu recesivní alely způsobující onemocnění.
CCAAT box
přeprogramování buněk: Konverze a buňka od jednoho tkáň - specifický typ buňky do jiného. To zahrnuje dediferenciace do a pluripotentní Stát; příkladem je převod myši somatické buňky nediferencovaným embryonální stát, který se opírá o transkripční faktory 4. října, Sox2, Moje C, a Klf4.^[3]
centimorgan (cm): Jednotka pro měření genetická vazba definována jako vzdálenost mezi chromozomálními loci u nichž očekávaný průměrný počet intervenujících chromozomální přechody v jedné generaci je 0,01. Ačkoli nejde o skutečnou míru fyzické vzdálenosti, používá se k odvození vzdálenosti mezi dvěma lokusy na základě zjevné pravděpodobnosti, že mezi nimi dojde k přechodu.
centroméra: Část a chromozóm který spojuje pár sesterské chromatidy. V době mitóza, vlákna vřetena připojit k centromere přes kinetochory.
chimerismus: Přítomnost dvou nebo více populací buněk s odlišnými genotypy v jednotlivém organismu, známém jako a chiméra, který se vyvinul fúzí buněk pocházejících z oddělených zygoti; každá populace buněk si zachovává svůj vlastní genom, takže organismus jako celek je směsí geneticky neidentických problémů. Genetický chimerismus může být zděděn (např. Fúzí více embryí během těhotenství) nebo získán po narození (např. allogenní transplantace buněk, tkání nebo orgánů od geneticky neidentického dárce); v rostlinách to může být výsledkem roubování nebo chyby v dělení buněk. Je to podobné, ale odlišné od mozaicismus.
chromatid: Jedna kopie nově zkopírovaného chromozóm, který je spojen s původním chromozomem pomocí a centroméra.
chromatin: Komplex DNA, RNA, a protein nalezen v eukaryotický buňky, které jsou primární látkou chromozomy. Chromatin funguje jako prostředek obal velmi dlouhé molekuly DNA do vysoce organizovaných a hustě zhutněných tvarů, které zabraňují zamotání vláken, posilují DNA během dělení buněk, pomáhají předcházet poškození DNA a hrají důležitou roli při regulaci genová exprese a replikace DNA.
chromozomální crossover
chromozomální duplikace: The zdvojení celého chromozóm, na rozdíl od segmentu chromozomu nebo jednotlivce gen.
chromozóm: A DNA molekula obsahující část nebo celý genetický materiál organismu. Chromozomy lze považovat za jakýsi molekulární "balíček" pro přenášení DNA uvnitř jádro buněk a ve většině eukaryoty, jsou složeny z dlouhých řetězců DNA stočených do balení proteinů které se váží na a kondenzovat prameny, aby se zabránilo tomu, aby se z nich stala neovladatelná spleť. Chromozomy jsou nejsnadněji rozlišitelné a studované v jejich zcela zhuštěných formách, ke kterým dochází pouze během buněčné dělení. Některé jednoduché organismy mají pouze jeden chromozom z kruhové DNA, zatímco většina eukaryot má více chromozomů z lineární DNA.
cis
cis-dominantní mutace: A mutace vyskytující se v a cis-regulační prvek (například operátor ), který mění fungování nedalekého gen nebo geny na stejném řetězci DNA. Cis-dominantní mutace ovlivňují výraz genů, protože se vyskytují na místech, která ovládají transkripce spíše než v samotných genech.
cis-regulační prvek (CRE): Libovolná oblast nekódující DNA který reguluje the transkripce blízkých geny, obvykle tím, že slouží jako vazebné místo pro jeden nebo více transkripční faktory. Kontrast transregulační prvek.
cisgeneze
cistron
klasická genetika: Pobočka genetika založeno výhradně na pozorování viditelných výsledků reprodukčních činů, na rozdíl od toho, který umožňují moderní techniky a metodiky molekulární biologie. Kontrast molekulární genetika.
klonování: Proces produkce, buď přirozeně, nebo uměle, jednotlivých organismů nebo buněk, které jsou navzájem geneticky identické. Klony jsou výsledkem všech forem nepohlavní reprodukce a buňky, které procházejí mitóza produkují dceřiné buňky, které jsou klony mateřské buňky a navzájem. Klonování může také odkazovat na biotechnologické metody, které uměle vytvářejí kopie organismů nebo buněk, nebo v molekulární klonování, kopie fragmentů DNA nebo jiných molekul.
koaktivátor: Typ koregulátor což zvyšuje výraz jednoho nebo více genů vazbou na aktivátor.
kódovací vlákno: Vlákno dvouvláknové molekuly DNA, jejíž nukleotidová sekvence odpovídá přímo sekvenci RNA transkriptu produkovaného během transkripce (kromě toho tymin báze jsou nahrazeny uracil báze v molekule RNA). I když to není samo o sobě transkribováno, kódující vlákno je konvenčně vlákno použité při zobrazování sekvence DNA z důvodu přímé analogie mezi jeho sekvencí a kodony produktu RNA. Kontrast pramen šablony; viz také smysl.
soudržnost
kodon: Série tří po sobě jdoucích nukleotidy v kódovací oblasti a nukleová kyselina sekvence. Každý z těchto tripletů kóduje konkrétní aminokyselina nebo signál zastavení v době proteosyntéza. DNA a RNA každá molekula je napsána v jazyce pomocí čtyř "písmen" (čtyři různá písmena) nukleové báze ), ale jazyk používaný ke konstrukci proteinů zahrnuje 20 „písmen“ (20 různých aminokyselin). Kodony poskytují klíč, který umožňuje existenci těchto dvou jazyků přeloženo do sebe. Obecně platí, že každý kodon odpovídá jedné aminokyselině (nebo stop signálu) a úplná sada kodonů se nazývá genetický kód.
zkreslení použití kodonů
kofaktor: Jakákoli neproteinová organická sloučenina, která je vázána na enzym. K zahájení činnosti jsou zapotřebí kofaktory katalýza.
komparativní genomová hybridizace (CGH)
doplňkovost: Vlastnost nukleová kyselina biopolymery přičemž dva polymerní řetězce (nebo „řetězce“) zarovnané antiparalelní navzájem budou mít tendenci se tvořit základní páry skládající se z Vodíkové vazby mezi jednotlivcem nukleové báze zahrnující každý řetězec, přičemž každý ze čtyř typů nukleobází se páruje výhradně s jedním dalším typem nukleobáze; např. v dvouvláknová DNA molekuly, A páry pouze s T a C páry pouze s G. Prameny, které jsou spárovány takovým způsobem, a samotné základny, jsou považovány za komplementární. Stupeň komplementarity mezi dvěma řetězci silně ovlivňuje stabilitu duplexní molekuly; určité sekvence mohou být také vnitřně komplementární, což může vést k jednomu řetězci vazba sama na sebe. Komplementarita je zásadní pro mechanismy, kterými se řídí replikace DNA, transkripce, a Oprava DNA.
komplementární DNA (cDNA): DNA který je syntetizován z jednovláknového RNA šablona (obvykle mRNA nebo miRNA ) v reakci katalyzované enzymem reverzní transkriptáza. cDNA je produkována jak přirozeně retroviry a uměle v určitých laboratorních technikách, zvláště molekulární klonování. v bioinformatika, termín lze také použít k označení sekvence transkriptu mRNA vyjádřené jako jeho DNA kódovací vlákno protějšek (tj. s tymin výměna uracil ).
doplňování
složitý rys: Vidět kvantitativní vlastnost.
podmíněný výraz: Řízené, indukovatelné výraz a transgen, buď in vitro nebo in vivo.
konsensuální sekvence: Vypočítané pořadí nejčastějších zbytky (buď nukleotidy nebo aminokyseliny ) nalezené na každé pozici společně zarovnání sekvence a získá se porovnáním několika blízce souvisejících sekvenčních srovnání.
konzervační genetika: Interdisciplinární obor populační genetika který používá genetické metody a koncepty ve snaze porozumět dynamice genů v populacích, zejména s cílem vyhnout se vyhynutí a zachovat a obnovit biologická rozmanitost.
konzervovaná sekvence: A nukleová kyselina nebo protein sekvence, která je vysoce podobná nebo identická napříč mnoha druhy nebo uvnitř a genom, což naznačuje, že po dlouhou dobu evolučního času zůstala relativně nezměněna.
konstitutivní výraz: Kontinuální transkripce a gen, naproti tomu fakultativní výraz, ve kterém je gen přepsán pouze podle potřeby. Gen, který se přepisuje nepřetržitě, se nazývá a konstitutivní gen.
kontig: Nepřetržitý úsek genomová DNA generované sestavením klonovaných fragmentů pomocí jejich překrytí.^[2]
variace počtu kopií (CNV): Fenomén, ve kterém části a genom se opakují a počet opakování se u jednotlivců v populaci liší, obvykle v důsledku zdvojení nebo vymazání události, které ovlivňují celé geny nebo části chromozomů. Varianty počtu kopií hrají při generování důležitou roli genetická variace v rámci populace.
koregulátor: Protein, který funguje společně s jedním nebo více transkripční faktory regulovat genová exprese.
corepressor: Typ koregulátor který snižuje (potlačuje) výraz jednoho nebo více genů vazbou na a aktivací a represor.
křížení: Chov čistokrevný rodiče patřící ke dvěma různým plemena, odrůdy nebo populace, často záměrně jako druh šlechtění, s cílem produkovat potomky, které sdílejí rysy obou mateřských linií nebo které se projevují heteróza. V chovu zvířat se potomkům křížení plemen stejného druhu říká a kříženec, zatímco potomstvo křížení mezi různými druhy se nazývá a hybridní.
síťování
Úpravy genů CRISPR
cytogenetika: Pobočka genetika který studuje jak chromozomy ovlivňovat a vztahovat se k buňka chování a funkce, zejména během mitóza a redukční dělení buněk.
cytosin: Jeden ze čtyř hlavních nukleové báze předložit DNA a RNA. Cytosin tvoří a základní pár s guanin.

D

zvrhlost: Nadbytečnost genetický kód, vystavený jako mnohost různých kodony které specifikují totéž aminokyselina. Například v standardní genetický kód aminokyselina serin je specifikováno šesti jedinečnými kodony (UCA, UCG, UCC, UCU, AGU, a AGC). Kodonová degenerace odpovídá za existenci synonymní mutace.
vymazání: Typ mutace ve kterém jeden nebo více základny jsou odstraněny z a sekvence nukleové kyseliny.
deoxyribonukleová kyselina (DNA): A polymerní nukleová kyselina molekula složená z řady deoxyribonukleotidy které obsahují sadu čtyř nukleové báze: adenin (A), guanin (G), cytosin (C), a tymin (T). DNA se nejčastěji vyskytuje ve formě „dvojitá spirála ", který se skládá ze dvou spárovaných komplementární Molekuly DNA připomínající žebřík, který byl zkroucený. „Příčky“ žebříku jsou vyrobeny z páry z nukleové báze.
deoxyribóza
diploidní: (z buňka nebo organismus) Mít dva homologní kopie každého z nich chromozóm. Kontrast haploidní a polyploidní.
směrovost
měření vzdálenosti: Jakékoli množství použité k měření odlišnosti mezi genová exprese úrovně různých geny.^[4]
Kondenzace DNA: Proces zhutňování velmi dlouhý DNA molekuly do hustě uspořádaných konfigurací, jako je chromozomy, buď in vivo nebo in vitro.
DNA otisky prstů
DNA microarray: Vysoce výkonná technologie používaná k měření výraz úrovně mRNA přepisy nebo detekovat určité změny v nukleotidová sekvence. Skládá se z řady tisíců mikroskopických skvrn DNA oligonukleotidy, volala funkce, z nichž každý obsahuje pikomoly specifické DNA sekvence. Může to být krátký úsek a gen nebo jiný prvek DNA, který se používá jako sonda k hybridizaci a cDNA, cRNA nebo genomová DNA vzorek (nazývaný a cílová) za vysoce přísných podmínek. Hybridizace sondy-cíle je obvykle detekována a kvantifikována fluorescenční detekcí fluorofor -značené cíle.
DNA polymeráza: Kterákoli ze třídy enzymy který syntetizuje DNA molekuly od jednotlivce deoxyribonukleotidy. DNA polymerázy jsou nezbytné pro replikace DNA a obvykle pracují ve dvojicích a vytvářejí identické kopie dvou řetězců původní dvouvláknové molekuly. Staví dlouhé řetězce DNA přidáváním nukleotidů jeden po druhém do 3'-konec řetězce DNA, obvykle se spoléhat na šablona poskytuje komplementární řetězec věrně kopírovat nukleotidovou sekvenci.
Oprava DNA: Soubor procesů, pomocí kterých buňka identifikuje a opravuje poškození struktury nebo mutace v DNA molekuly, které kódují jeho genom. Schopnost buňky opravit svou DNA je zásadní pro integritu genomu a normální funkčnost organismu.
replikace DNA: Proces, kterým a DNA molekula se kopíruje a vytváří dvě identické kopie jedné původní molekuly DNA.
Sekvenování DNA: Proces určování pořadí pomocí jakékoli z různých metod a technologií základny v dlouhém řetězci nukleotidů, který tvoří a sekvence z DNA.
dominance: Vztah mezi alely a gen ve které jedna alela vytváří účinek na fenotyp že přemůže nebo „maskuje“ příspěvek jiné alely současně místo; první alela a s ní spojená fenotypová vlastnost se říká, že jsou dominantnía říká se, že druhá alela a její přidružený znak jsou recesivní. Dominantní alela často kóduje funkční protein, zatímco jeho recesivní protějšek ne. Dominance není inherentní vlastností jakékoli alely nebo fenotypu, ale jednoduše popisuje její vztah k jedné nebo více dalším alelám nebo fenotypům; je možné, aby jedna alela byla současně dominantní nad druhou alelou, recesivní vůči třetí, a kodominant na čtvrtinu. V genetické zkratce jsou dominantní alely často reprezentovány jediným velkým písmenem (např. „A“, na rozdíl od recesivního „a“).
kompenzace dávky: Jakýkoli mechanismus, kterým organismy neutralizují velký rozdíl dávkování genů způsobené přítomností různého počtu pohlavní chromozomy u různých pohlaví, čímž se vyrovná výraz genů vázaných na pohlaví, takže příslušníci každého pohlaví dostávají stejné nebo podobné množství produkty takových genů. Příkladem je X-inaktivace u ženských savců.
dvojitá spirála
dvouvláknová DNA (dsDNA): Žádný DNA molekula, která se skládá ze dvou antiparalelní, komplementární nukleotidové polymery nebo „vlákna“, která jsou spolu spojena pomocí Vodíkové vazby mezi doplňkovým nukleové báze. Ačkoli je možné, aby DNA existovala jako jedno vlákno, je obecně stabilnější a běžnější ve dvouvláknové formě. Ve většině případů doplňkové párování bází způsobí, že se dvojitá vlákna vinou kolem sebe ve tvaru a dvojitá spirála.
downregulace: Jakýkoli proces, přirozený nebo umělý, který snižuje úroveň genová exprese jisté gen. Gen, u kterého se pozoruje exprese na relativně nízkých úrovních (například detekcí jeho nižších hladin) mRNA transkripty) v jednom vzorku ve srovnání s jiným vzorkem downregulovaný. Kontrast upregulace.
po proudu: Směrem k nebo blíže k 3'-konec řetězu nukleotidy. Kontrast proti proudu.
zdvojení

E

ekologická genetika: Studium genetika jak se to týká ekologie a zdatnost přirozených populací živých organismů.
vznik: Kvalita genetické rysy který vyplývá ze specifické konfigurace interakce geny, spíše než jednoduše jejich kombinace.
endonukleáza: Žádný enzym jehož činností je štěpení fosfodiesterové vazby v řetězci nukleotidy, včetně těch, které se štěpí relativně nespecificky (bez ohledu na sekvence ) a ty, které se štěpí pouze ve velmi specifických sekvencích (tzv restrikční endonukleázy ). Když je vyžadováno rozpoznání specifické sekvence, endonukleázy provádějí své řezy uprostřed sekvence. Kontrast exonukleáza.
zesilovač: Oblast DNA poblíž a gen který může být vázán pomocí aktivátor zvýšit genová exprese nebo a represor snížit výraz.
epigenetika
epizom: 1. Jiný název pro a plazmid, zejména ten, který je schopen integrace do a chromozóm.; 2. v eukaryoty, jakýkoli neintegrovaný extrachromozomální oběžník DNA molekula, která je stabilně udržována a replikována v jádro současně se zbytkem hostitelské buňky. Takové molekuly mohou zahrnovat virové genomy, bakteriální plazmidy a aberantní chromozomální fragmenty.
epistáza: Kolektivní akce více genů interagujících během genová exprese. Forma genové akce, epistáza může být buď aditivní nebo multiplikativní ve svých účincích na specifické fenotypový rysy.
euploidie: Stav buňky nebo organismu s abnormálním počtem úplných sad chromozomy, případně s vyloučením pohlavní chromozomy. Euploidie se liší od aneuploidie, ve kterém má buňka nebo organismus abnormální počet jednoho nebo více konkrétních jednotlivých chromozomů.
vývoj: Změna v dědičný charakteristiky biologických populací v průběhu následujících generací. V nejtradičnějším smyslu k tomu dochází změnami frekvencí alely v populaci genofond.
exome: Celá sada exony v konkrétním genom, počítaje v to nepřeložené regiony zralých mRNA i kódující oblasti.
exon: Jakákoli část a gen který kóduje část finálního zralosti mRNA produkovaný tímto genem poté introny byly odstraněny uživatelem alternativní sestřih. Termín označuje jak sekvenci tak, jak existuje v molekule DNA, a odpovídající sekvenci v transkriptech RNA.
přeskakování exonu
exonukleáza: Žádný enzym jehož činností je štěpení fosfodiesterové vazby v řetězci nukleotidy, včetně těch, které se štěpí až po rozpoznání konkrétní sekvence (tzv restrikční exonukleázy ). Exonukleázy dělí své řezy buď na 3' nebo 5'-konec sekvence (spíše než uprostřed, jako u endonukleázy ).
exosomový komplex
expresní vektor: Typ vektor, obvykle a plazmid nebo virový vektor, navržený speciálně pro výraz a transgen vložit v cílové buňce, spíše než pro jiné účely, jako je klonování.
expresivita: Za dané genotyp spojené s proměnnou, která není binární fenotyp, podíl jedinců s tímto genotypem, kteří vykazují nebo vyjadřují fenotyp ve stanoveném rozsahu, obvykle uváděném v procentech. Kvůli mnoha složitým interakcím, které vládnou genová exprese, stejný alela může u různých jedinců vytvářet širokou škálu možných fenotypů různých kvalit nebo stupňů; v takových případech lze říci, že se projevuje fenotyp i genotyp variabilní expresivita. Expresivita se pokouší kvantifikovat rozsah možných úrovní fenotypových variací v populaci jedinců vyjadřujících požadovaný fenotyp. Porovnat pronikavost.
extrachromozomální DNA: Žádný DNA který se nenachází v chromozomy nebo v jádro buňky, a tedy není genomová DNA. To může zahrnovat DNA obsaženou v plazmidy nebo organely jako mitochondrie nebo chloroplasty, nebo v nejširším slova smyslu DNA zavedená virová infekce. Extrachromozomální DNA obvykle vykazuje významné strukturální rozdíly od jaderné DNA ve stejném organismu.

F

fakultativní výraz: The transkripce a gen pouze podle potřeby, na rozdíl od konstitutivní výraz, ve kterém je gen kontinuálně transkribován. Gen, který se podle potřeby přepisuje, se nazývá a fakultativní gen.
fluorescence in situ hybridizace (RYBA)
fixace: Proces, kterým jediný alela pro konkrétní gen s více různými alelami se zvyšuje v frekvence v dané populaci tak, že se trvale ustálí na 100% frekvenci - to je jediná alela v tom místo v populaci genofond. V nepřítomnosti mutace a výhoda heterozygotů, jakákoli daná alela je nakonec předurčena k tomu, aby se buď trvale fixovala nad všemi ostatními variantami, nebo úplně ztracena z populace, ačkoli jak dlouho to trvá, záleží na výběr tlaky a náhodné výkyvy ve frekvencích alel.
dopředná genetika
mutace posunu snímků: Typ mutace v sekvence nukleové kyseliny způsobené vložení nebo vymazání z řady nukleotidy to není dělitelné třemi. Kvůli tripletové povaze, kterou nukleotidy kódují aminokyseliny, způsobí mutace tohoto druhu posun v čtecí rámec nukleotidové sekvence, což vede k sekvenci kodony za mutačním místem je zcela odlišné od původního.
Společnost s daty funkční genomiky (FGED): Organizace, která spolupracuje s ostatními na „vývoji standardů pro kvalitu, anotaci a výměnu údajů o biologickém výzkumu“ a také softwarových nástrojů, které usnadňují jejich používání.^[5]

G

G páskování: Technika používaná v cytogenetika produkovat viditelné karyotyp podle barvení kondenzované chromozomy s Giemsova skvrna. Barvení vytváří konzistentní a identifikovatelné vzory tmavých a světlých „pásů“ v oblastech chromatin, což umožňuje snadné rozlišení konkrétních chromozomů.
gameta
gen: Libovolný segment nebo sada segmentů a nukleová kyselina molekula, která obsahuje informace potřebné k vytvoření funkční skupiny RNA přepis kontrolovaným způsobem. V živých organismech jsou geny často považovány za základní jednotky dědičnost a jsou obvykle kódovány DNA. Konkrétní gen může mít několik různých verzí, nebo alely a jediný gen může mít za následek a genový produkt který ovlivňuje mnoho různých fenotypy.
dávkování genů: Počet kopií konkrétního gen přítomný v a genom. Dávkování genů přímo ovlivňuje množství genový produkt buňka je schopna vyjádřit, i když se vyvinula řada ovládacích prvků, které jsou těsné regulovat genová exprese. Změny v dávkování genů způsobené mutacemi zahrnují varianty počtu kopií.
genová jednotka
genová duplikace: Typ mutace definováno jako jakékoli zdvojení regionu DNA který obsahuje a gen. Porovnat chromozomální duplikace.
genová exprese: Proces, kterým se informace kódované v a gen je převeden do formy užitečné pro buňka. Prvním krokem je transkripce, který vyrábí a messenger RNA molekula komplementární k DNA molekula, ve které je gen kódován. U genů kódujících proteiny je druhým krokem překlad, ve kterém je poselská RNA přečtena ribozom vyrábět protein.
Gene Expression Omnibus (GEO): Databáze pro genová exprese spravuje Národní centrum pro biotechnologické informace.
genové mapování: Jakákoli z různých metod používaných k přesné identifikaci umístění konkrétního gen v molekule DNA (jako je chromozom) a / nebo fyzikální nebo vazba vzdálenosti mezi ním a jinými geny.
genofond: Součet všech různých alely sdílené členy jedné populace.
genový produkt: Jakýkoli biochemický materiál pocházející z výraz a gen, nejčastěji interpretován jako funkční přepis mRNA produkovaný transkripce genu nebo plně konstruovaný protein produkovaný překlad přepisu. Měření množství daného produktu genu, které je detekovatelné v buňce nebo tkáni, se někdy používá k odvození toho, jak aktivní je odpovídající gen.
genová regulace: Široká škála mechanismů používaných buňkami ke zvýšení nebo snížení produkce nebo výraz konkrétních genové produkty, jako RNA nebo bílkoviny. Regulace genů zvyšuje univerzálnost a přizpůsobivost organismu tím, že umožňuje jeho buňkám exprimovat různé genové produkty, pokud to vyžadují změny v jeho prostředí. U mnohobuněčných organismů řídí také regulace genové exprese buněčná diferenciace a morfogeneze v embryo, což umožňuje vytvoření rozmanité řady typů buněk ze stejných genom.
umlčení genů: Libovolný mechanismus genová regulace což drasticky snižuje nebo zcela brání výraz konkrétního genu. Umlčení genu může nastat přirozeně během obou transkripce nebo překlad. Laboratorní techniky často využívají přirozené mechanismy tlumení gen knockdown.
genová terapie
odchyt genů: Vysoce výkonná technologie používaná k současné deaktivaci, identifikaci a hlášení výraz cílového genu v savčím genomu zavedením inzerčního mutace skládající se z a bez promotorů reportérový gen a / nebo selektovatelný genetický marker lemovaný protiproudem spojit web a navazující polyadenylovaný posloupnost ukončení.
genetická asociace: Společný výskyt v populaci jedné nebo více alely nebo genotypy s konkrétním fenotypový vlastnost častěji, než by se dalo očekávat jen náhodou; taková statistická korelace může být použita k odvození, že alely nebo genotypy jsou odpovědné za produkci daného fenotypu.
genetické pozadí
genetický kód: Sada pravidel, podle kterých jsou informace zakódovány uvnitř nukleové kyseliny je přeloženo do bílkoviny životem buňky. Tato pravidla definují, jak sekvence nukleotid volali trojčata kodony upřesněte které aminokyselina bude přidán další během proteosyntéza. Drtivá většina živých organismů používá stejný genetický kód (někdy označovaný jako „standardní“ genetický kód ) ale kódy variant existují.
genetické poradenství: Proces poradenství jednotlivcům nebo rodinám, které jsou zasaženy rozvojem nebo jim hrozí riziko rozvoje genetické poruchy s cílem pomoci jim porozumět fyziologickým, psychologickým a rodinným důsledkům genetických příspěvků k nemocím a přizpůsobit se jim. Genetické poradenství se integruje genetické testování, genetická genealogie, a genetická epidemiologie.^[6]
genetická porucha
genetická vzdálenost: Míra genetické divergence mezi druhy, populacemi v rámci druhu nebo jednotlivci, používaná zejména v fylogenetika vyjádřit buď čas uplynulý od existence a společný předek nebo stupeň diferenciace v DNA sekvence zahrnující genomy každé populace nebo jednotlivce.
genetická rozmanitost: Celkový počet genetických rysy nebo vlastnosti v genetickém složení populace, druhu nebo jiné skupiny organismů. Často se používá jako měřítko adaptability skupiny na měnící se prostředí. Genetická rozmanitost je podobná, i když odlišná od, genetická variabilita.
genetický drift: Změna v frekvence se kterým existuje alela se vyskytuje v populaci v důsledku náhodné změny v distribuci alel z jedné generace na druhou. Často se to interpretuje jako role, která náhodná šance hraje při určování, zda se daná alela stává více či méně běžnou s každou generací, bez ohledu na vliv přírodní výběr. Genetický drift může způsobit, že některé alely, i když jinak výhodné, úplně zmizí z genofond, čímž se snižuje genetická variace, nebo to může způsobit zpočátku vzácné alely, dokonce neutrální nebo škodlivé, aby se staly mnohem častějšími nebo dokonce rovnoměrnějšími pevný.
genetické inženýrství: Přímá, úmyslná manipulace s genetickým materiálem organismu pomocí jakékoli z řady biotechnologických metod, včetně vložení nebo odstranění z geny přenos genů uvnitř a mezi druhy, mutace existujících sekvencí a konstrukce nových sekvencí pomocí umělá genová syntéza. Genetické inženýrství zahrnuje širokou škálu technologií, pomocí kterých lze měnit genetické složení jednotlivých buněk, tkání nebo celých organismů pro různé účely, obvykle za účelem studia funkcí a výraz jednotlivých genů, k produkci hormonů, vakcín a dalších léků a k tvorbě geneticky modifikované organismy pro použití ve výzkumu a zemědělství.
genetická epidemiologie
genetická genealogie: Použití genealogické testování DNA v kombinaci s tradičním genealogický metody pro odvození úrovně a typu genetických vztahů mezi jednotlivci, hledání předků a konstruování rodokmeny, genogramy nebo jiné genealogické mapy.
genetické stopování: Typ propojeno výběr, kterým se pozitivní výběr an alela prochází selektivní zametání způsobuje alely pro různé geny v okolí loci změnit frekvence také, což jim umožňuje „stopovat“ fixace spolu s pozitivně vybranou alelou. Pokud je selekce v prvním lokusu dostatečně silná, neutrální nebo dokonce mírně škodlivé alely ve stejné vazebné skupině mohou podstoupit stejnou pozitivní selekci, protože fyzická vzdálenost mezi blízkými lokusy je dostatečně malá, aby rekombinace je nepravděpodobné, že by mezi nimi došlo. Genetické stopování je často považováno za opak výběr pozadí.
genetický marker: Konkrétní, snadno identifikovatelný a obvykle vysoce polymorfní gen nebo jiný DNA sekvence se známým umístěním na a chromozóm které lze použít k identifikaci jedince nebo druhu, který je vlastní.
genetická rekombinace: Jakákoli změna nebo výměna genetického materiálu v rámci jednotlivého organismu nebo mezi jednotlivci stejného nebo odlišného druhu, zejména tím, který vytváří genetická variace. V nejširším smyslu tento termín zahrnuje rozmanitou třídu přirozeně se vyskytujících mechanismů, kterými sekvence nukleových kyselin jsou kopírovány nebo fyzicky přenášeny do různých genetických prostředí, včetně homologní rekombinace v době redukční dělení buněk nebo mitóza nebo jako běžná součást Oprava DNA; horizontální přenos genů události jako bakteriální konjugace, virová transdukce nebo proměna; nebo chyby v replikace DNA nebo buněčné dělení. Umělá rekombinace je pro mnohé klíčová genetické inženýrství techniky, které produkují rekombinantní DNA.
genetická regulační síť (GRN): A graf což představuje regulační složitost genová exprese. Vrcholy (uzly) jsou reprezentovány různými regulačními prvky a genové produkty zatímco hrany (odkazy) jsou reprezentovány jejich interakcemi. Tyto síťové struktury také představují funkční vztahy aproximací rychlosti, jakou jsou geny přepsal.
genetické testování: Široká třída různých postupů používaných k identifikaci vlastností konkrétních chromozomů, genů nebo proteinů jednotlivce za účelem určení původu nebo původ, diagnostikovat zranitelná místa vůči dědičným chorobám nebo detekovat mutant alely spojené se zvýšeným rizikem vývoje genetické poruchy. Genetické testování je široce používáno v humánní medicíně, zemědělství a biologickém výzkumu.
genetická variabilita: Formace nebo přítomnost jednotlivců se liší v genotyp v populaci nebo jiné skupině organismů, na rozdíl od jedinců s environmentálně podmíněnými rozdíly, které způsobují pouze dočasné, nedědičné změny v fenotyp. Kromě jiných omezení má populace s vysokou genetickou variabilitou větší potenciál pro úspěšnou adaptaci na měnící se podmínky prostředí než populace s nízkou genetickou variabilitou. Genetická variabilita je podobná, i když odlišná od, genetická rozmanitost.
genetická variace: Genetické rozdíly uvnitř i mezi populacemi, druhy nebo jinými skupinami organismů. To je často vizualizováno jako rozmanitost různých alely v genové fondy různých populací.
geneticky upravený organismus (GMO): Jakýkoli organismus, jehož genetický materiál byl změněn pomocí genetické inženýrství techniky, zejména způsobem, který se přirozeně nevyskytuje při páření nebo přirozeně genetická rekombinace.
genetika: Pole biologie že studie geny, genetická variace, a dědičnost v živých organismech.
genom: Celý doplněk genetického materiálu obsažený v chromozomy organismu, organela nebo virus. Termín se také používá k označení kolektivní sady genetických loci sdílí každý člen populace nebo druhu, bez ohledu na různé alely které mohou být přítomny na těchto lokusech u různých jedinců.
velikost genomu: Celková částka DNA obsažené v jedné kopii a genom, obvykle měřeno Hmotnost (v pikogramech nebo daltony ) nebo o celkový počet základní páry (v kilobáze nebo megabáze ). Pro diploidní organismy, velikost genomu je často používána zaměnitelně s Hodnota C..
genomová DNA (gDNA): The DNA obsaženo v chromozomy, na rozdíl od extrachromozomální DNA obsažené v samostatných strukturách, jako je plazmidy nebo organely jako např mitochondrie nebo chloroplasty.
genomový otisk: An epigenetický fenomén, který způsobuje geny být vyjádřený způsobem závislým na konkrétním rodiči, od kterého byl gen zděděn. Vyskytuje se, když epigenetické znaky, jako je DNA nebo methylace histonu jsou usazeny nebo "vytištěny" v zárodečné buňky rodičovského organismu a následně udržována buněčným dělením v somatické buňky potomstva organismu; as a result, a gene in the progeny that was inherited from the father may be expressed differently than another copy of the same gene that was inherited from the mother.
genomika: An interdisciplinary field that studies the structure, function, evolution, mapping, and editing of entire genomy, as opposed to individual geny.
genotoxicita: The ability of certain chemical agents to cause damage to genetic material within a living cell (e.g. through single- or double-stranded breaks, síťování nebo bodové mutace ), which may or may not result in a permanent mutace. Though all mutageny are genotoxic, not all genotoxic compounds are mutagenic.
genotyp: The entire complement of alely present in a particular individual's genom, which gives rise to the individual's fenotyp.
genotype frequency
genotyping: The process of determining differences in the genotyp of an individual by examining the DNA sekvence in the individual's genom použitím biologické testy and comparing them to another individual's sequences or a reference sequence.
germ cell: Any biological buňka that gives rise to the gamety of an organism that reproduces sexuálně. Germ cells are the vessels for the genetic material which will ultimately be passed on to the organism's descendants and are usually distinguished from somatické buňky, which are entirely separate from the zárodečná linie.
zárodečná linie: 1. In multicellular organisms, the population of buňky which are capable of passing on their genetic material to the organism's progeny and are therefore (at least theoretically) distinct from somatické buňky. The cells of the germ line are called zárodečné buňky.; 2. The lineage of germ cells, spanning many generations, that contains the genetic material which has been passed on to an individual from its ancestors.
guanin: One of the four main nukleové báze předložit DNA a RNA. Guanine forms a základní pár s cytosin.
obsah guaninu a cytosinu: Podíl dusíkaté báze v nukleová kyselina to jsou buď guanin (G) nebo cytosin (C), typically expressed as a percentage. DNA and RNA molecules with higher GC-content are generally more termostabilní than those with lower GC-content due to molecular interactions that occur during base stacking.^[7]

H

haplodiploidie: Typ sex-determination system in which sex is determined by the number of sets of chromozomy an individual possesses: offspring which develop from fertilized eggs are females and diploidní, while offspring which develop from unfertilized eggs are males and haploidní, with half as many chromosomes as the females. Haplodiploidy is common to all members of the insect order Blanokřídlí and several other insect taxa.
haploskupina
haploidní: (z buňka or organism) Having one copy of each chromozóm, with each copy not being part of a pair. Kontrast diploidní a polyploidní.
haploinsufficiency
haplotyp: Sada alely in an individual organism that were inherited together from a single parent.
hemizygotní: V diploidní organism, having just one alela v daném okamžiku genetic locus (where there would ordinarily be two). Hemizygosity may be observed when only one copy of a chromozóm is present in a normally diploid cell or organism, or when a segment of a chromosome containing one copy of an allele is smazáno, or when a gene is located on a pohlavní chromozom v heterogametický sex (in which the sex chromosomes do not exist in matching pairs); for example, in human males with normal chromosomes, almost all X-vázaný genes are said to be hemizygous because there is only one X chromozom and few of the same genes exist on the Y chromozom.
dědičnost: The passing on of fenotypový rysy from parents to their offspring, either through sexuální nebo nepohlavní reprodukce. Offspring cells or organisms are said to zdědit the genetic information of their parents.
dědičnost: 1. The ability to be zdědil.; 2. A statistic used in kvantitativní genetika that estimates the proportion of variation within a given fenotypový znak that is due to genetická variace between individuals in a particular population. Heritability is estimated by comparing the individual fenotypy of closely related individuals in the population.
heterochromosome: Vidět allosome.
heterologous expression: The výraz of a foreign gen or any other DNA sequence within a host organism which does not naturally contain the same gene. Insertion of foreign transgeny into heterologous hosts using rekombinantní vektory is a common biotechnology method for studying gene structure and function.
heteróza
heterozygotní: V diploidní organism, having two different alely v daném okamžiku genetic locus. In genetics shorthand, heterozygous genotypy are represented by a pair of non-matching letters or symbols, often an uppercase letter (indicating a dominantní allele) and a lowercase letter (indicating a recesivní allele), such as "Aa" or "Bb". Kontrast homozygotní.
histon: Any of a class of highly zásaditý proteins responsible for obal jaderný DNA into structural units called nukleosomy v eukaryotických buňkách. Histones are the chief protein components of chromatin, where they associate into complexes which act as "spools" around which the linear DNA molecule winds. They play a major role in genová regulace a výraz.
homologní chromozomy: A set of two matching chromozomy, one maternal and one paternal, which pair up with each other inside the nucleus during redukční dělení buněk. Mají stejné geny zároveň loci, but may have different alely.
homologní rekombinace: Typ genetická rekombinace in which nucleotide sequences are exchanged between two similar or identical ("homologous") molecules of DNA, especially that which occurs between homologní chromozomy. The term may refer to the recombination that occurs as a part of any of a number of distinct cellular processes, most commonly Oprava DNA nebo chromozomální crossover v době redukční dělení buněk in eukaryotes and horizontální přenos genů in prokaryotes. Kontrast nonhomologous recombination.
homozygotní: V diploidní organism, having two identical alely v daném okamžiku genetic locus. In genetics shorthand, homozygous genotypy are represented by a pair of matching letters or symbols, such as "AA" or "aa". Kontrast heterozygotní.
horizontální přenos genů (HGT)
úklidový gen: Žádný constitutive gene to je přepsal at a relatively constant level across many or all known conditions. Such a gene's produkty typically serve functions critical to the maintenance of the cell. It is generally assumed that their expression is unaffected by experimental conditions.
Projekt lidského genomu (HGP)
hybridní: The potomek that results from combining the qualities of two organisms of different rody, druh, plemena, or varieties through sexuální reprodukce. Hybrids may occur naturally or artificially, as during šlechtění of domesticated animals and plants. Reproductive barriers typically prevent hybridization between distantly related organisms, or at least ensure that hybrid offspring are sterile, but fertile hybrids may result in speciace.
hybridizace: 1. The process by which a hybridní organism is produced from two organisms of different genera, species, breeds, or varieties.; 2. The process by which a single-stranded DNA or RNA preparation is added to an array surface, in solution, and potentially anneals do komplementární sonda. Note that with respect to a gene expression assay, hybridization refers to a step in the experimental paradigm, while in molekulární biologie nebo genetika, the term refers to the chemical process.
hybridizační sonda

Já

idiochromosome: Vidět allosome.
in situ hybridizace
příbuzenské plemenitby: Sexuální reprodukce between breeds or individuals that are closely related genetically. Inbreeding results in homozygotnost, which can increase both the probability of offspring being affected by deleterious recesivní traits and the probability of fixing beneficial traits within the breeding population. Kontrast potomstvo.
neúplná dominance
indel: A term referring to either an vsertion nebo a deletion jednoho nebo více základny in a nucleic acid sequence.
induktor: A protein that binds to a represor (to disable it) or to an aktivátor (to enable it).
inducible gene: A gen whose expression is either responsive to environmental change or dependent on its host cell's position within the buněčný cyklus.
dědictví: Vidět dědičnost.
inosin
vložení: Typ mutace ve kterém jeden nebo více základny are added to a sekvence nukleové kyseliny.
izolátor: A specific DNA sequence that prevents a gene from being influenced by the activation or repression of nearby genes.
intergenní oblast (IGR): Any sequence of nekódující DNA that is located between functional geny.
mezifáze: All stages of the buněčný cyklus kromě buněčné dělení. A typical cell spends most of its life in interphase, during which it conducts everyday metabolic activities as well as the complete replikace of its genome in preparation for mitóza nebo redukční dělení buněk.
introgrese: The hnutí a gen z genofond of one population or species into that of another population by the repeated zpětné křížení z hybridy of the two populations with one of the parent populations. Introgression is a ubiquitous and important source of genetická variace in natural populations, but may also be practiced intentionally in the cultivation of domesticated plants and animals.
intron: Žádný nukleotidová sekvence v rámci gen that is removed by Sestřih RNA v době post-transkripční modifikace z mRNA primární přepis and is therefore absent from the final mature mRNA. The term refers to both the sequence as it exists within a DNA molecule and to the corresponding sequence in RNA transcripts. Kontrast exon.
izochromozom: Typ abnormální chromozóm in which the arms of the chromosome are mirror images of each other. Isochromosome formation is equivalent to simultaneous zdvojení a vymazání events such that two copies of either the dlouhé rameno nebo krátké rameno comprise the resulting chromosome.

J

křižovatková rozmanitost
zbytečná DNA

K.

K._A/ K._s poměr
karyotyp: The number and appearance of chromozomy v rámci jádro of a eukaryotic cell, especially as depicted in an organized photomicrograph known as a karyogram nebo idiogram (in pairs and ordered by size and by position of the centroméra ). The term is also used to refer to the complete set of chromosomes in a species or individual organism or to any test that detects this complement or measures the chromosome number.
srazit: A genetické inženýrství technique by which the normal rate of výraz of one or more of an organism's geny is reduced, either through direct modification of a DNA sequence or through treatment with a činidlo such as a short DNA or RNA oligonukleotid with a sequence komplementární to either an mRNA transcript or a gene.
knockin
knokaut: A genetické inženýrství technique in which an organism is modified to carry geny that have been made inoperative ("knocked out"), such that their výraz is disrupted at some point in the pathway that produces their genové produkty and the organism is deprived of their normal effects. Kontrast knockin.

L

lagging strand: On the lagging strand template, a primase "reads" the template DNA and initiates synthesis of a short complementary RNA primer. A DNA polymerase extends the primed segments, forming Okazaki fragments. The RNA primers are then removed and replaced with DNA, and the fragments of DNA are joined together by DNA ligase.
Law of Dominance and Uniformity: One of three fundamental principles of Mendelovo dědictví, which states that different alely stejné gen možná dominantní nebo recesivní relative to others, and that an organism with at least one dominant allele will uniformly display the fenotyp associated with the dominant allele.
Law of Independent Assortment: One of three fundamental principles of Mendelovo dědictví, which states that genes responsible for different phenotypic rysy are segregated independently during redukční dělení buněk. Propojeno genes are a notable exception to this rule.
Law of Segregation: One of three fundamental principles of Mendelovo dědictví, which states that during redukční dělení buněk, alely každého gen segregate from each other such that each resulting gameta carries only one allele of each gene.
leading strand
vazba: The tendency of DNA sequences which are physically near to each other on the same chromosome to be zdědil together during redukční dělení buněk. Because the physical distance between them is relatively small, the chance that any two nearby parts of a DNA sequence (often loci nebo genetické markery ) will be separated on to different chromatidy v době chromozomální crossover is statistically very low; such loci are then said to be more propojeno than loci that are farther apart. Loci that exist on entirely different chromosomes are said to be perfectly unlinked. The standard unit for measuring genetic linkage is the centimorgan (cM).
vazebná nerovnováha
místo: A specific, fixed position on a chromozóm where a particular gen nebo genetický marker bydlí.
LOD score
dlouhé rameno: In condensed chromozomy where the positioning of the centroméra creates two segments or "arms" of unequal length, the longer of the two arms of a chromatid. Kontrast krátké rameno.
lyonizace: Vidět X-inaktivace.

M

major groove
map unit (m.u.): Vidět centimorgan.
matroclinous
lékařská genetika
redukční dělení buněk: Specializovaný typ buněčné dělení that occurs exclusively in pohlavně se rozmnožovat eukaryoty, během kterých replikace DNA is followed by two consecutive rounds of division to ultimately produce four genetically unique haploidní daughter cells, each with half the number of chromozomy jako originál diploidní parent cell. Meiosis only occurs in cells of the sex organs, and serves the purpose of generating haploid gamety jako spermie, vejce nebo výtrusy, which are later fused during oplodnění. The two meiotic divisions, known as Meióza I. a Meiosis II, also include various genetická rekombinace events between homologní chromozomy.
Mendelovo dědictví: A theory of biological dědictví based on a set of principles originally proposed by Gregor Mendel in 1865 and 1866. Mendel derived three generalized laws about the genetic basis of inheritance which, together with several theories developed by later scientists, are considered the foundation of klasická genetika.
messenger RNA (mRNA)
metabolome
metagenomika: The study of genetic material recovered directly from environmental samples, as opposed to organisms cultivated in laboratory cultures.
metafáze: Fáze mitóza a redukční dělení buněk that occurs after prometafáze a dříve anafáze, během kterého centromery of the replicated chromosomes align along the equator of the cell, with each kinetochore připojený k mitotické vřeteno.
MicroArray and Gene Expression (MAGE): A group that "aims to provide a standard for the representation of DNA microarray genová exprese data that would facilitate the exchange of microarray information between different data systems".^[8]
microchromosome: A type of very small chromozóm, generally less than 20,000 základní páry in size, present in the karyotypy of some organisms.
mikroRNA (miRNA)
mikrosatelit
Minimum information about a microarray experiment (MIAME): A commercial standard developed by FGED a na základě MAGE in order to facilitate the storage and sharing of genová exprese data.^[9]^[10]
Minimal information about a high-throughput sequencing experiment (MINSEQE): A commercial standard developed by FGED for the storage and sharing of high-throughput sequencing data.^[11]
minisatelit
minor allele frequency (MAF)
malá drážka
missense mutace: Typ bodová mutace which results in a kodon that codes for a different aminokyselina than in the unmutated sequence.
mitochondriální DNA (mtDNA)
mitóza: v eukaryotický buňky, část buněčný cyklus during which the division of the jádro takes place and replikováno chromozomy are separated into two distinct nuclei. Mitosis is generally preceded by the S stage of mezifáze, when the cell's DNA je replikováno, and either occurs simultaneously with or is followed by cytokineze, když cytoplazma a buněčná membrána are divided into two new daughter cells.
mobilní genetický prvek (MGE): Any genetic material that can move between different parts of a genom or be transferred from one species or replicon to another within a single generation. The many types of MGEs include transponovatelné prvky (transposons), bacterial plazmidy, bakteriofág elements which integrate into host genomes by viral transdukce, a self-splicing introns.
mobilome
molekulární genetika: Pobočka genetika that employs methods of molekulární biologie to study the structure and function of geny a genové produkty na molekulární úroveň.
monosomie: The abnormal and frequently pathological presence of only one chromozóm of a normal diploid pair. Je to typ aneuploidie.
mosaicism: The presence of two or more populations of cells with different genotypy in an individual organism which has developed from a single fertilized vejce. A mosaic organism can result from many kinds of genetic phenomena, including nedisjunkce of chromosomes, endoreplikace, or mutations in individual kmenová buňka lineages during the early development of the embryo. Mosaicism is similar to but distinct from chimerismus.
multiple cloning site (MCS)
mutagen: Any physical or chemical agent that changes the genetic material, obvykle DNA, of an organism and thereby increases the frequency of mutace above natural background levels.
mutageneze: 1. The process by which the genetic information of an organism is changed, resulting in a mutace. Mutagenesis may occur spontaneously or as a result of exposure to a mutagen.; 2. In molekulární biologie, any laboratory technique by which one or more genetic mutations are deliberately inženýrství in order to produce a mutant gene, regulatory element, gene product, or geneticky upravený organismus so that the functions of a genetic locus, process, or product can be studied in detail.
mutace: Jakákoli trvalá změna v nukleotid sekvence řetězce DNA nebo RNA. Mutace hrají roli v normálních i abnormálních biologických procesech, včetně vývoj. Mohou být výsledkem chyb replikace, poškození molekul nebo manipulací pomocí mobilní genetické prvky. Opravit v mnoha organismech se vyvinuly mechanismy jejich korekce.

N

neutrální mutace: 1. Libovolné mutace a sekvence nukleové kyseliny to není prospěšné ani škodlivé pro schopnost organismu přežít a rozmnožovat se.; 2. Jakákoli mutace, ve které přírodní výběr neovlivňuje šíření mutace v populaci.
dusíkatá báze: Jakákoli organická sloučenina obsahující a dusík atom, který má chemické vlastnosti a základna. Sada pěti odlišných dusíkatých bází - adenin (A), guanin (G), cytosin (C), tymin (T), a uracil (U) - jsou zvláště důležité pro biologii, protože jsou součástí nukleotidy, které jsou zase primární monomery které tvoří nukleové kyseliny.
nekódující DNA: Libovolný segment DNA to není zakódovat posloupnost, která nakonec může být přepsal a přeloženo do protein. Ve většině organismů pouze malá část genomu sestává z DNA kódující proteiny, i když podíl se mezi druhy velmi liší. Některá nekódující DNA může být stále transkribována na funkční nekódující RNA (Stejně jako u přenos RNA ) nebo mohou sloužit důležitým vývojovým nebo regulační účely; ostatní regiony (jako u tzv.zbytečná DNA ") se zdá, že nemají žádnou známou biologickou funkci.
nekódující RNA (ncRNA): Libovolná molekula RNA to nakonec není přeloženo do protein. The DNA sekvence, ze které je funkční nekódující RNA přepsal je často označován jako „gen RNA“. Konstitutivně se produkuje řada typů nekódujících RNA nezbytných pro normální funkci genomu, včetně přenos RNA (tRNA), ribozomální RNA (rRNA), mikroRNA (miRNA) a malá interferující RNA (siRNA); jiné nekódující RNA (někdy označované jako „nevyžádaná RNA“) nemají žádnou známou funkci a jsou pravděpodobně produktem falešné transkripce.
nehomologní spojování konců (NHEJ)
nekódující vlákno: Vidět pramen šablony.
nedisjunkce: Selhání homologní chromozomy nebo sesterské chromatidy správně oddělit během buněčné dělení. Výsledkem nedisjunkce jsou dceřiné buňky aneuploid, obsahující neobvyklý počet jednoho nebo více konkrétních chromozomy. Může to být způsobeno kterýmkoli z mnoha faktorů.
nehomologní rekombinace
nesmyslná mutace: Typ bodová mutace což má za následek předčasné stop kodon v přepsal mRNA sekvenci, což způsobí předčasné ukončení překlad, což má za následek zkrácení, neúplnost a často nefunkčnost protein.
nesynonymní mutace: Typ mutace ve kterém substituce jednoho nukleotid základ pro další výsledky, po transkripce a překlad, v aminokyselinové sekvenci, která se liší od sekvence produkované původním nemutovaným genem. Protože nesynonymní mutace vždy vedou k biologické změně v organismu, často podléhají silným selekční tlak. Kontrast synonymní mutace.
Northern blot
jaderná membrána: Subcelulární bariéra skládající se ze dvou lipidová dvojvrstva membrány který obklopuje jádro v eukaryotické buňky.
nukleová kyselina: Dlouhý, polymerní makromolekula skládá se z menších monomery volala nukleotidy které jsou navzájem chemicky spojeny v řetězci. Dva specifické typy nukleové kyseliny, DNA a RNA, se používají v biologických systémech ke kódování genetické informace, která řídí stavbu, vývoj a běžné procesy všech živých organismů. Objednávka, nebo sekvence, nukleotidů v molekulách DNA a RNA obsahuje informace, které jsou přeloženy do bílkoviny, které řídí všechny chemické reakce nezbytné pro život.
sekvence nukleové kyseliny: Přesné pořadí postupně propojených nukleotidy v nukleová kyselina molekula, jako je DNA nebo RNA. Dlouhé sekvence nukleotidů jsou hlavním prostředkem, kterým biologické systémy uchovávají genetickou informaci, a proto jsou přesné replikace, transkripce, a překlad těchto sekvencí je nanejvýš důležité, aby nedošlo ke ztrátě nebo poškození informací. Sekvence nukleové kyseliny mohou být ekvivalentně označovány jako sekvence dusíkaté báze, nukleové báze, nukleotidy, nebo základní páry a odpovídají přímo sekvencím kodony a aminokyseliny.
nukleobáze: Jeden z pěti primárních nebo kanonických dusíkaté báze – adenin (A), guanin (G), cytosin (C), tymin (T), a uracil (U) - tento formulář nukleosidy a nukleotidy, z nichž poslední jsou základními stavebními kameny nukleové kyseliny. Schopnost těchto nukleobází se tvořit základní páry přes vodíkové vazby, stejně jako jejich ploché, kompaktní trojrozměrné profily, jim umožňují „skládat“ jeden na druhého a vede přímo ke strukturám s dlouhým řetězcem DNA a RNA.
jádro: An organela v rámci jádro z eukaryotický buňky, které se skládají z proteinů, DNA a RNA a slouží jako místo ribozom syntéza.
nukleosid: Organická molekula složená výhradně z a dusíkatá báze vázán na a pět uhlíkový cukr (buď ribóza nebo deoxyribóza ), na rozdíl od a nukleotid, který navíc obsahuje jeden nebo více fosfátové skupiny.
nukleosom
nukleotid: Organická molekula, která slouží jako monomer nebo podjednotka nukleová kyselina polymery, včetně RNA a DNA. Každý nukleotid se skládá ze tří základních částí: a dusíkatá báze, a pět uhlíkový cukr (buď ribóza nebo deoxyribóza ) a alespoň jeden fosfátová skupina. Ačkoli je to technicky odlišné, termín „nukleotid“ se často používá zaměnitelně s dusíkatou bází, nukleobáze, a základní pár když se odkazuje na sekvence které tvoří nukleové kyseliny. Kontrast nukleosid.
jádro: A membrána -přiložený organela nalezen v eukaryotický buňky, které obsahují většinu genetického materiálu buňky (organizované jako chromozomy ) a řídí činnost buňky regulací genová exprese.
nulová alela: Žádný alela geneticky nefunkční mutace. Mutace může vést k úplnému selhání produkce a genový produkt nebo genový produkt, který nefunguje správně; v obou případech lze alelu považovat za nefunkční.
nullizygous

Ó

Okazaki fragmenty
oligonukleotid: Krátký řetězec nukleová kyselina zbytky. Oligonukleotidy se často používají k detekci přítomnosti větších mRNA molekuly nebo sestavené do dvourozměrných mikročipy pro vysoce výkonnou sekvenční analýzu.
onkogen: A gen který má potenciál způsobit rakovina. v nádor buňky, takové geny jsou často zmutovaný a / nebo vyjádřený na neobvykle vysokých úrovních.
otevřený čtecí rámec (ORF): Část a čtecí rámec která má schopnost být přeloženo z DNA nebo RNA do proteinu; jakýkoli souvislý úsek kodony který obsahuje a spustit kodon a a stop kodon.
operon: Funkční sekvence DNA skládající se z shluku strukturní geny které jsou společně pod kontrolou jediného promotér. Sada genů je přepsal společně do jedné polycistroniky RNA molekula, která může být poté přeložena společně nebo podstoupena sestřih k vytvoření více RNA, které jsou přeloženy nezávisle; výsledkem je, že geny obsažené v operonu jsou buď vyjádřený společně nebo vůbec.
původ replikace (NEBO JÁ)
ortolog
potomstvo: Sexuální reprodukce mezi různými plemeny nebo jednotlivci, což má potenciál zvýšit genetická rozmanitost zavedením nesouvisejícího genetického materiálu do chovné populace. Kontrast příbuzenské plemenitby.
nadměrná exprese: Neobvykle vysoká úroveň genová exprese což má za následek nadměrný počet kopií jedné nebo více genové produkty. Nadměrná exprese produkuje výraznou souvislost s geny fenotyp.^[12]^[13]

P

p53
palindromická sekvence: A sekvence nukleové kyseliny dvouvláknové DNA nebo RNA molekula, ve které je jednosměrná sekvence (např. 5 'až 3') z nukleotidy na jednom řetězci odpovídá sekvenci ve stejném směru (např. 5 'až 3') na komplementární pramen. Jinými slovy, o nukleotidové sekvenci se říká, že je palindromická, pokud se rovná její reverzní doplněk. Palindromický motivy jsou běžné ve většině genomů a jsou schopné se tvořit vlásenky.
paralog
částicové dědictví
patroklinní
rodokmen graf
pronikavost: Podíl jednotlivců s daným genotyp kteří vyjadřují související fenotyp, obvykle se uvádí v procentech. Kvůli mnoha složitým interakcím, které vládnou genová exprese, stejný alela může produkovat pozorovatelný fenotyp u jednoho jedince, ale u jiného ne. Pokud méně než 100% jedinců v populaci nesoucí požadovaný genotyp také exprimuje související fenotyp, lze říci, že genotyp i fenotyp vykazují neúplná penetrace. Penetrance kvantifikuje pravděpodobnost, že alela bude mít za následek expresi asociovaného fenotypu v jakékoli formě, tj. V jakémkoli rozsahu, který činí jednotlivce dopravce odlišné od jedinců bez alely. Porovnat expresivita.
peptid: Krátký řetězec aminokyselina monomery kovalentní peptidové vazby.
farmakogenomika
fenotyp: Kompozit pozorovatelných morfologických, fyziologických a behaviorálních rysy z organismus tento výsledek z výraz organismu genotyp stejně jako vliv faktorů prostředí a interakce mezi nimi.
fosfátová páteř
fosfodiesterová vazba: Dvojice ester dluhopisy spojující a fosfát s těmi dvěma pentóza kroužky po sobě jdoucích nukleotidy na stejném řetězci a nukleová kyselina. Každá molekula fosfátu tvoří kovalentní vazbu s 3 'uhlíkem jedné pentózy a 5' uhlíkem sousední pentózy; opakovaná řada takových vazeb, která drží pohromadě dlouhý řetězec nukleotidů DNA a RNA je známý jako fosfát nebo fosfodiesterová páteř.
fylogenetika: Studium evoluční historie a vztahů mezi jednotlivci nebo skupinami organismů, jako jsou druhy nebo populace, pomocí metod, které hodnotí pozorované dědičný rysy, počítaje v to morfologické funkce a DNA sekvence. Výsledek těchto analýz je znám jako a fylogeneze nebo fylogenetický strom.
plazmid: Jakékoli malé DNA molekula, která je fyzicky oddělena od většího těla chromozomální DNA a může replikovat nezávisle. Plazmidy se nejčastěji vyskytují jako malé, kruhové, dvouvláknová DNA molekuly v prokaryoty jako bakterie, ačkoli oni jsou také někdy přítomni v archaea a eukaryoty.
pleiotropie: Fenomén, kterým gen ovlivňuje dva nebo více zdánlivě nesouvisejících fenotypové vlastnosti kterýmkoli z několika odlišných, ale potenciálně se překrývajících mechanismů.
ploidie: Počet kompletních sad chromozomy v buňka, a tedy počet možných alely přítomné v buňce v daném okamžiku autosomální místo.
bodová mutace: A mutace kterým jediný nukleotid základna je změněna, vloženo nebo smazáno od a sekvence DNA nebo RNA.
poly (A) ocas
polyadenylace
polygen
polygenní vlastnost: Žádný fenotypový znak, který je pod přímou kontrolou více než jednoho gen. Polygenní vlastnosti jsou často kvantitativní vlastnosti.
polylinker: Vidět více klonovacích stránek.
polymerázová řetězová reakce (PCR)
polymorfismus
polypeptid: Dlouhý, nepřetržitý a nerozvětvený polymerní řetězec aminokyselina monomery kovalentní peptidové vazby, obvykle delší než a peptid. Proteiny obecně sestávají z jednoho nebo více polypeptidů uspořádaných biologicky funkčním způsobem.
polyploidní: (z buňka nebo organismus) Mít více než dva homologní kopie každého z nich chromozóm. Polyploidie se může objevit jako normální stav chromozomů v určitých buňkách nebo dokonce v celých organismech, nebo k ní může dojít v důsledku abnormálního dělení buněk nebo mutace způsobující zdvojení celé sady chromozomů. Kontrast haploidní a diploidní.
polysome: Komplex a messenger RNA molekula a dva nebo více ribozomy které jednají přeložit přepis mRNA do a polypeptid.
populační genetika: Podpole z genetika a evoluční biologie který studuje genetické rozdíly uvnitř i mezi nimi populace organismů.
poziční klonování
post-transkripční modifikace
posttranslační modifikace
primární přepis: Nezpracovaný, jednovláknový RNA molekula produkovaná transkripce a DNA sekvence tak, jak existuje dříve post-transkripční úpravy jako alternativní sestřih převést na zralý produkt RNA, jako je mRNA, tRNA nebo rRNA. A prekurzor mRNA nebo pre-mRNAje například typ primárního transkriptu, který se stává zralou mRNA připravenou pro překlad po zpracování.
primer
proband: Termín používaný v lékařská genetika a genealogie k označení konkrétního subjektu, který je studován nebo o kterém je referováno.
sonda: A činidlo slouží k provedení jediného měření v experimentu s genovou expresí. Porovnat zpravodaj.
sada sond: Kolekce dvou nebo více sondy určené k měření jednoho molekulárního druhu, jako je sbírka oligonukleotidy navrženo k hybridizovat do různých částí mRNA přepisy generované z jediného genu.
prometafáze
promotér: Oblast DNA, která iniciuje transkripce konkrétního genu.
profáze: První fáze buněčné dělení v obou mitóza a redukční dělení buněk, vyskytující se po mezifáze a dříve prometafáze, během kterého je DNA chromozomů zhuštěný do chromatin, jádro se porouchá a mitotické vřeteno formuláře.
protein: Lineární polymerní makromolekula složený z řady aminokyseliny propojeno uživatelem peptidové vazby. Proteiny provádějí většinu chemické reakce které se vyskytují uvnitř života buňky.
proteom: Celá sada bílkoviny to je nebo může být vyjádřený konkrétním genom, buňka, tkáň nebo druh v určitou dobu (například během jednoho života nebo během určité vývojové fáze) nebo za určitých podmínek (například když je ohrožena určitým onemocněním).
pseudogen: Nefunkční sekvence DNA který se podobá funkčnímu gen. Pseudogeny jsou obvykle nadbytečné kopie funkčních genů, které již byly duplikováno přirozenými procesy, kromě toho, že jim chybí regulační sekvence nezbytné pro správné transkripce nebo překlad nebo obsahovat jiné vady jako např mutace posunu snímků, předčasné stop kodony nebo chybí introny.
Punnettovo náměstí
čistokrevný
purin: Dvojitý prsten heterocyklický organická sloučenina, která spolu s pyrimidin, je jednou ze dvou molekul, z nichž všechny dusíkaté báze (včetně těch použitých v DNA a RNA ) jsou odvozeny. Adenin (A) a guanin (G) jsou klasifikovány jako puriny.
domnělý gen: Specifický nukleotidová sekvence podezření, že je funkční gen na základě identifikace jeho otevřený čtecí rámec. Gen je považován za „domnělý“ v tom smyslu, že pro něj dosud nebyla popsána žádná funkce produkty.
pyrimidin: Jeden prsten heterocyklický organická sloučenina, která spolu s purin, je jednou ze dvou molekul, z nichž všechny dusíkaté báze (včetně těch použitých v DNA a RNA ) jsou odvozeny. Cytosin (C), tymin (T), a uracil (U) jsou klasifikovány jako pyrimidiny.
pyrimidinový dimer

Q

kvantitativní genetika: Pobočka populační genetika který studuje fenotypy které se neustále mění (jako je výška nebo hmotnost) na rozdíl od těch, které spadají do diskrétně identifikovatelných kategorií (jako je barva očí nebo přítomnost nebo nepřítomnost konkrétního vlastnost ). Kvantitativní genetika využívá statistické metody a koncepty k propojení kontinuálně distribuovaných fenotypových hodnot se specifickými genotypy a genové produkty.
kvantitativní PCR (qPCR)
kvantitativní vlastnost
kvantitativní znak lokusu (QTL)

R

čtecí rámec: Způsob rozdělení nukleotidová sekvence v DNA nebo RNA molekuly do sady po sobě jdoucích nepřekrývajících se trojic, kterou „čte“ bílkoviny v době transkripce a replikace. Při kódování DNA je každý triplet označován jako a kodon který odpovídá konkrétnímu aminokyselina v době překlad. Obecně platí, že pouze jeden čtecí rámec (tzv otevřený čtecí rámec ) v dané části nukleové kyseliny lze použít k výrobě funkčních proteinů, ale u několika organismů existují výjimky. A mutace posunu snímků vede k posunu v normálním čtecím rámci a ovlivňuje všechny následné kodony.
recesivita: Vztah mezi alely a gen ve které jedna alela vytváří účinek na fenotyp který je přemožen nebo „maskován“ příspěvkem jiné alely současně místo; první alela a s ní spojená fenotypová vlastnost se říká, že jsou recesivnía říká se, že druhá alela a její přidružený znak jsou dominantní. Recesivní alely často kódují neúčinné nebo nefunkční proteiny. Stejně jako dominance, ani recesivita není inherentní vlastností jakékoli alely nebo fenotypu, ale jednoduše popisuje její vztah k jedné nebo více dalším alelám nebo fenotypům. V genetické zkratce jsou recesivní alely často reprezentovány malým písmenem (např. „A“, na rozdíl od dominantního „A“).
rekombinantní DNA (rDNA): Žádný DNA molekula, ve které laboratorní metody genetická rekombinace spojili genetický materiál z více zdrojů, čímž vytvořili a sekvence které by se jinak nenacházely v přirozeně se vyskytujících genom. Protože molekuly DNA ze všech organismů sdílejí stejnou základní chemickou strukturu a vlastnosti, byly vytvořeny sekvence DNA z jakéhokoli druhu nebo dokonce sekvence de novo podle umělá genová syntéza, mohou být začleněny do molekul rekombinantní DNA. Technologie rekombinantní DNA je široce používána v genetické inženýrství.
replikace: 1. Proces, kterým jsou prováděny určité biologické molekuly, zejména nukleové kyseliny DNA a RNA, vytvářet kopie sebe sama.; 2. Technika používaná k odhadu technických a biologických variací v experimentech pro Statistická analýza z microarray data. Repliky mohou být technické repliky, jako výměna barviv nebo opakované pole hybridizace nebo biologické replikáty, biologické vzorky ze samostatných experimentů, které testují účinky stejných experimentálních ošetření.
replikon: Libovolná molekula nebo oblast DNA nebo RNA že replikuje od jednoho původ replikace.
zpravodaj: A Vyhovuje MIAME termín popisující a činidlo slouží k provedení jediného měření v experimentu s genovou expresí. MIAME ji definuje jako „nukleotidovou sekvenci přítomnou v určitém místě pole“.^[9] Reportérem může být segment jednovláknové DNA, který je kovalentně připojený k povrchu pole. Porovnat sonda.
represor: Protein vázající DNA, který snižuje výraz jednoho nebo více geny vazbou na operátor a blokování připojení RNA polymeráza do promotér, čímž se zabrání transkripce.
zbytek
prvek odpovědi: Krátká sekvence DNA v rámci promotér region, který je schopen vázat konkrétní transkripční faktory v následujících situacích regulovat transkripce specifických genů.
restrikční enzym: An endonukleáza nebo exonukleáza enzym který rozpoznává a štěpí molekulu nukleové kyseliny fragmenty na nebo v blízkosti specifických rozpoznávacích sekvencí známých jako restrikční weby rozbitím fosfodiesterové vazby nukleové kyseliny páteř. Restrikční enzymy se přirozeně vyskytují v mnoha organismech, ale běžně se také používají k umělé modifikaci DNA v laboratorních technikách, jako je molekulární klonování.
restrikční fragment: Žádný DNA fragment, který je výsledkem rozštěpení řetězce DNA a restrikční enzym u jednoho nebo více restrikční weby.
polymorfismus délky restrikčních fragmentů (RFLP)
místo omezení: Krátký, konkrétní sekvence nukleotidů (typicky o délce 4 až 8 bází), které spolehlivě rozpozná specifický restrikční enzym. Protože restrikční enzymy se obvykle vážou jako homodimery, restrikční místa jsou obecně palindromické sekvence překlenující oba prameny a dvouvláknová DNA molekula. Omezení endonukleázy štěpit fosfátová páteř mezi dvěma nukleotidy v samotné rozpoznané sekvenci, ale jiné typy enzymů se štěpí na jednom konci sekvence nebo v blízké sekvenci.
reverzní genetika
reverzní transkriptáza
ribonukleáza
ribonukleová kyselina (RNA): A polymerní nukleová kyselina molekula složená z řady ribonukleotidy které obsahují sadu čtyř nukleové báze: adenin (A), guanin (G), cytosin (C), a uracil (U). Na rozdíl od DNA, RNA se častěji vyskytuje jako jednořetězcové složené na sebe, spíše než spárované dvouřetězcové. Různé typy molekul RNA slouží v široké škále základních biologických rolí, včetně kódování, dekódování, regulační, a vyjadřování geny, stejně jako fungující jako signální molekuly a jistě virový genomy, jako samotný primární genetický materiál.
ribóza
ribozomální RNA (rRNA)
ribozom: Molekulární komplex, který slouží jako místo proteosyntéza. Ribozomy se skládají ze dvou podjednotek ( malá podjednotka, který čte zprávy zakódované v mRNA molekuly a velká podjednotka, který odkazuje aminokyseliny postupně tvoří a polypeptid řetěz), z nichž každý je složen z jednoho nebo více řetězců ribozomální RNA a různé ribozomální proteiny.
Interference RNA (RNAi)
RNA polymeráza: Kterákoli ze třídy enzymy který syntetizuje RNA molekuly z a DNA šablona. RNA polymerázy jsou nezbytné pro transkripce a nacházejí se ve všech živých organismech a mnoha virech. Staví dlouhé jednovláknové polymery zvané přepisy přidáváním ribonukleotidy jeden po druhém v 5' -na-3' směr, spoléhat se na šablona poskytuje komplementární řetězec věrně přepsat nukleotidovou sekvenci.
Sestřih RNA

S

Sangerovo sekvenování
lešení
selektivní zametání: Proces, kterým silný pozitivní výběr nového a prospěšného mutace v populaci způsobí dosažení mutace fixace tak rychle, že poblíž propojeno Sekvence DNA se také fixují prostřednictvím genetické stopování, čímž se snižuje nebo eliminuje genetická variace blízkých lokusů v populaci.
smysl: Rozlišuje se mezi jednotlivými vlákny dvouvláknové molekuly DNA, aby bylo možné snadno a konkrétně identifikovat každé vlákno. Dva doplňkové prameny se rozlišují jako smysl a antisense nebo ekvivalentně kódovací vlákno a pramen šablony. Je to vlákno antisense / šablony, které se ve skutečnosti používá jako šablona pro transkripce; sense / coding strand se pouze podobá sekvenci kodony na transkriptu RNA, což umožňuje určit ze samotné sekvence DNA očekávané aminokyselina sekvence jakéhokoli proteinu přeloženo z přepisu RNA. Které vlákno je relativní pouze k určitému transkriptu RNA a nikoli k celé molekule DNA; to znamená, že každé vlákno může fungovat jako sense / kódující nebo antisense / templátové vlákno.
sekvenční motiv: Jakákoli opakující se posloupnost nukleotidy nebo aminokyseliny který je nebo se předpokládá, že je biologicky významný. V nukleových kyselinách jsou sekvenční motivy často krátké (tři až deset nukleotidů dlouhé), vysoce konzervované sekvence které se používají jako rozpoznávací místa pro DNA vázající enzymy nebo RNA zapojené do regulace genová exprese.
web označený sekvencí (STS)
pohlavní chromozom: Vidět allosome.
sexuální vazba
krátké rameno: V kondenzaci chromozomy kde je umístění centroméra vytvoří dva segmenty nebo „paže“ nestejné délky, kratší ze dvou ramen a chromatid. Kontrast dlouhé rameno.
krátké tandemové opakování (STR): Vidět mikrosatelit.
sekvenování brokovnice
tlumič: Oblast DNA, která může být vázána a represor.
tichá mutace: Typ neutrální mutace který nemá pozorovatelný účinek na organismus fenotyp. I když se termín „tichá mutace“ často používá zaměnitelně s synonymní mutace, synonymní mutace nejsou vždy tiché, ani naopak. Missense mutace které vedou k odlišnému aminokyselina ale jeden s podobnou funkčností (např. leucin namísto isoleucin ) jsou také často klasifikovány jako tiché, protože takové mutace obvykle významně neovlivňují funkci bílkovin.
jedno-nukleotidový polymorfismus (SNP): Žádný substituce jediného nukleotid který se vyskytuje na konkrétní pozici v a genom as měřitelnou frekvencí v rámci populace; například ve specifické poloze báze v sekvenci DNA může mít většina jedinců v populaci a cytosin (C), zatímco u menšiny jednotlivců může stejné postavení zaujímat adenin (A). SNP jsou obvykle definovány s ohledem na „standardní“ referenční genom; individuální lidský genom se liší od referenčního lidského genomu v průměru o 4 až 5 milionů pozic, z nichž většina se skládá z SNP a krátkých indels.
jednořetězcová DNA (ssDNA): Žádný DNA molekula, která se skládá z jediného nukleotidového polymeru nebo „vlákna“, na rozdíl od dvojice komplementárních řetězců držených pohromadě vodíkovými vazbami (dvouvláknová DNA ). Ve většině případů je DNA stabilnější a častější ve dvouvláknové formě, ale vysoké teploty, nízké koncentrace rozpuštěných solí a velmi vysoké nebo nízké pH mohou způsobit, že se dvouvláknové molekuly v procesu rozloží na dvě jednovláknové molekuly známé jako „tavení“; tato reakce je využívána přirozeně se vyskytujícími enzymy, jako jsou ty, které se účastní replikace DNA stejně jako laboratorními technikami, jako je polymerázová řetězová reakce.
sesterské chromatidy: Pár identických kopií (chromatidy ) vyrobené v důsledku replikace DNA a chromozóm, zvláště když jsou obě kopie spojeny společnou centroméra; dvojici sesterských chromatid se říká a dyad. Tyto dvě sesterské chromatidy se nakonec od sebe oddělí do dvou různých buněk mitóza nebo redukční dělení buněk.
malá interferující RNA (siRNA)
solenoidové vlákno
somatická buňka: Jakékoli biologické buňka formování těla organismu nebo v mnohobuněčných organismech jakoukoli jinou buňku než a gameta, zárodečná buňka nebo nediferencované kmenová buňka. Somatické buňky jsou teoreticky odlišné od buněk zárodečná linie, což znamená mutace oni podstoupili nemohou být nikdy přenášeni na potomky organismu, ačkoli v praxi existují výjimky.
jaderný přenos somatických buněk (SCNT)
Southern blot: A molekulární biologie metoda použitá k detekci konkrétního sekvence v DNA Vzorky. Tato technika kombinuje separaci fragmentů DNA pomocí Gelová elektroforéza, přenos DNA na syntetickou membránu a následná identifikace cílových fragmentů radioaktivně značenými nebo fluorescenčními hybridizační sondy.
prostorově omezená genová exprese: The výraz jednoho nebo více genů pouze v určité anatomické oblasti nebo tkáni, často v reakci na a parakrin signál. Hranice mezi jurisdikcemi dvou prostorově omezených genů může generovat ostré fenotypový přechod tam, stejně jako u pruhovaných vzorů.
spektrální karyotyp (NEBE)
spliceosome
sestřih: Vidět genetické inženýrství.
split-gen
standardní genetický kód: The genetický kód používá drtivá většina živých organismů pro překlady sekvence nukleových kyselin do bílkoviny. V tomto systému ze 64 možných permutací třípísmenové kodony které lze vyrobit ze čtyř nukleotidy, 61 kód pro jeden z 20 aminokyseliny a zbývající tři kód pro zastavovací signály. Například kodon CAG kóduje aminokyselinu glutamin a kodon TAA je stop kodon. Standardní genetický kód je popsán jako degenerovat nebo redundantní, protože jedna aminokyselina může být kódována více než jedním kodonem.
spustit kodon: První kodon přeloženo podle a ribozom od dospělého messenger RNA transkript, používaný jako signál k zahájení syntézy proteinů. V standardní genetický kód, startovací kodon vždy kóduje to samé aminokyselina, methionin, v eukaryotech a pro modifikovaný methionin u prokaryot. Nejběžnějším startovacím kodonem je triplet SRPEN. Kontrast stop kodon.
statistická genetika: Odvětví genetiky zabývající se vývojem statistický metody pro odvozování závěrů z genetických dat. Teorie a metodologie statistické genetiky často podporují výzkum v kvantitativní genetika, genetická epidemiologie, a bioinformatika.
kmenová smyčka
kmenová buňka: Jakákoli biologická buňka, která dosud nebyla diferencované do specializovaného typu buňky a který se může rozdělit mitóza produkovat více kmenových buněk.
lepivý konec
stop kodon: A kodon který signalizuje ukončení syntézy proteinů během překlad a messenger RNA přepis. V standardní genetický kód, se k disociaci používají tři různé stop kodony ribozomy z pěstování aminokyselina řetěz, čímž končí překlad: UAG (přezdívaná „jantarová“), UAA („okrová“) a UGA ("opál"). Kontrast spustit kodon.
přísnost: Vliv podmínek, jako je teplota a pH, na stupeň doplňkovost to je vyžadováno pro a hybridizace reakce nastane mezi dvěma jednovláknovými molekulami nukleové kyseliny. V nejpřísnějších podmínkách mohou úspěšně hybridizovat pouze přesné doplňky; jak se omezuje přísnost, lze dvěma hybridizujícími vlákny tolerovat rostoucí počet nesouladů.^[2]
strukturní gen: A gen který kóduje jakýkoli protein nebo RNA produkt jiné než a regulační faktor. Mezi produkty strukturního genu patří enzymy, strukturní proteiny a jisté nekódující RNA.
substituce: Typ bodová mutace ve kterém jeden nukleotid báze je změněna nebo nahrazena jinou.
otočný bod
synonymní mutace: Typ mutace ve kterém substituce jednoho nukleotid základ pro další výsledky, po transkripce a překlad, v aminokyselinové sekvenci, která je identická s původní nemutovanou sekvencí. To je možné z důvodu zvrhlost z genetický kód, což umožňuje různé kodony kódovat stejnou aminokyselinu. Ačkoli se často uvažuje o synonymních mutacích tichý, není tomu tak vždy; synonymní mutace může ovlivnit účinnost nebo přesnost transkripce, sestřih, překlad, nebo jakýkoli jiný proces, kterým jsou geny vyjádřený, což mutaci ztišuje. Kontrast nesynonymní mutace.

T

tandemové opakování: Vzor v rámci a sekvence nukleové kyseliny ve kterém jeden nebo více nukleové báze se opakují a opakování přímo sousedí (tj. tandemují). Příkladem je ATGACATGACATGAC, ve kterém je sekvence ATGAC se opakuje třikrát.
TATA box: Vysoce konzervativní nekódující DNA sekvence obsahující a shoda opakování T a A základní páry, které se běžně vyskytují v promotor regiony genů v archaea a eukaryoty. TATA box často slouží jako místo zahájení transkripce nebo jako vazebné místo pro transkripční faktory.
telomer: Oblast opakujících se nukleotidové sekvence na každém konci lineárního chromozóm který chrání konec chromozomu před poškozením a před fúzí s jinými chromozomy. Od každého kola replikace vede ke zkrácení chromozomu, telomery fungují jako jednorázové pufry, které jsou zkráceny místo blízkých genů; telomery lze také prodloužit enzymem telomeráza.
telofáze: Poslední fáze buněčné dělení v obou mitóza a redukční dělení buněk, vyskytující se po anafáze a před nebo současně s cytokineze, během kterého je kolem každé sady syntetizována jaderná membrána chromatidy, nukleoly jsou znovu sestaveny a mitotické vřeteno je rozebrán. Po cytokinéze se obnovují nové dceřiné buňky mezifáze.
pramen šablony: Vlákno dvouvláknové molekuly DNA, které se používá jako templát pro syntézu RNA během transkripce. Pořadí řetězce šablony je komplementární k výslednému přepisu RNA. Kontrast kódovací vlákno; viz také smysl.
tymin: Jeden ze čtyř nukleové báze předložit DNA molekuly. Tymin tvoří a základní pár s adenin. v RNA, thymin se vůbec nepoužívá a místo toho je nahrazen uracil.
tkáňově specifická genová exprese: Genová funkce a výraz který je omezen na konkrétní tkáň nebo typ buňky. Tkáňově specifický výraz je obvykle výsledkem zesilovač který se aktivuje pouze ve správném typu buňky.
vlastnost
trans
transkripce: První krok v procesu genová exprese, ve kterém a messenger RNA molekula komplementární k určitému gen zakódováno DNA je syntetizován enzymy volala RNA polymerázy. Po přepisu musí následovat překlad před funkční protein lze vyrobit.
transkripční faktor (TF): Žádný protein který řídí rychlost transkripce genetické informace z DNA na messenger RNA vazbou na konkrétní Sekvence DNA a propagace nebo blokování nábor RNA polymeráza do okolí geny. Transkripční faktory mohou účinně zapnout a vypnout specifické geny, aby se ujistily, že jsou vyjádřený ve správný čas a na správných místech; z tohoto důvodu jsou základním a všudypřítomným mechanismem genová regulace.
transkripční prasknutí: Přerušovaná povaha transkripce a překlad mechanismy. Oba procesy probíhají v „dávkách“ nebo „pulzech“, přičemž období genové aktivity jsou oddělena nepravidelnými intervaly.
přepis neznámé funkce (TUF)
přepis: Celá sada RNA molekuly (často odkazující na všechny typy RNA, ale někdy výhradně na messenger RNA ), který je nebo může být vyjádřený konkrétním genom, buňka, populace buněk nebo druhů v určitou dobu nebo za určitých podmínek. Transkriptom je odlišný od exome a translatome.
transdukce
přenos RNA (tRNA): Speciální třída RNA molekula, obvykle 76 až 90 nukleotidy na délku, který slouží jako fyzický adaptér umožňující mRNA přepisy, které mají být přeloženo do sekvencí aminokyseliny během syntézy bílkovin. Každá tRNA obsahuje specifické antikodon triplet odpovídající aminokyselině, která je kovalentně připojena k opačnému konci tRNA; s postupem translace se tRNA získávají do ribozom, kde každá mRNA kodon je spárován s tRNA obsahující komplementární antikodon. V závislosti na organismu mohou buňky využívat až 41 odlišných tRNA s jedinečnými antikodony; kvůli kodonová degenerace v rámci genetický kód několik tRNA obsahujících různé antikodony nese stejnou aminokyselinu.
proměna
transgen: Žádný gen nebo jiný segment genetického materiálu, který byl izolován z jednoho organismu a poté přenesen buď přirozeně, nebo jakýmkoli z různých druhů genetické inženýrství techniky do jiného organismu, zejména jednoho z různých druhů. Transgeny se obvykle zavádějí do organismu druhého organismu zárodečná linie. Obvykle se používají ke studiu funkce genů nebo k poskytnutí výhody, která není jinak v nezměněném organismu k dispozici.
přechod: A bodová mutace ve kterém a purin nukleotid je nahrazen jiným purinem (A ↔ G) nebo a pyrimidin nukleotid je nahrazen jiným pyrimidinem (C ↔ T). Kontrast transverze.
překlad: Druhým krokem v procesu genová exprese, ve kterém messenger RNA přepis vytvořený během transkripce čte a ribozom produkovat funkční protein.
translatome: Celá sada messenger RNA molekuly, které jsou přeloženo konkrétním genom, buňka, tkáň nebo druh v určitou dobu nebo za určitých podmínek. Jako přepis, Často se používá jako proxy pro kvantifikaci úrovní genová exprese, ačkoli transkriptom také zahrnuje mnoho molekul RNA, které se nikdy nepřekládají.
přemístění
transponovatelný prvek (TE)
transverze: A bodová mutace ve kterém a purin nukleotid je nahrazen a pyrimidin nukleotid nebo naopak (např. A ↔ C nebo A ↔ T). Kontrast přechod.
opravdový chov: Ukazování konzistentních, předvídatelných a replikovatelných znaků v potomstvu, které jsou výsledkem páření dvou čistokrevný rodiče patřící ke stejné plemeno nebo odrůda (a nikoli znaky jiných plemen nebo odrůd, které dříve mohly být překročeny do linie). „Chovat pravdu“ znamená, že rodiče stejné linie budou plodit potomky, které sdílejí všechny vlastnosti rodičů.

U

nerovný přechod
upregulace: Jakýkoli proces, přirozený nebo umělý, který zvyšuje úroveň genová exprese jisté gen. Gen, u kterého je pozorováno, že je exprimován na relativně vysokých úrovních (například detekcí jeho vyšších hladin) mRNA transkripty) v jednom vzorku ve srovnání s jiným vzorkem upregulovaný. Kontrast downregulace.
proti proudu: Směrem k nebo blíže k 5'-konec řetězu nukleotidy. Kontrast po proudu.
uracil: Jeden ze čtyř nukleové báze předložit RNA molekuly. Uracil tvoří a základní pár s adenin. v DNA, uracil se vůbec nepoužívá a místo toho je nahrazen tymin.

PROTI

vektor: Žádný DNA molekula používaná jako nosič k umělému transportu cizího genetického materiálu do jiné buňky, kde může být replikováno a / nebo vyjádřený. Vektory jsou obvykle konstruovány rekombinantní DNA sekvence skládající se z vložit (často a transgen ) a delší "páteřní" sekvence obsahující původ replikace, a více klonovacích stránek a volitelná značka. Vektory jsou široce používány v laboratořích molekulární biologie k izolaci, klon nebo vyjádřit vložku v cílové buňce.

Ž

Western blot
divoký typ (WT): Termín odkazující na fenotyp typické formy druhu, jak se vyskytuje v přírodě, produkt standardní „normální“ alela v daném okamžiku místo na rozdíl od nestandardního mutant alela.
zakolísání párování základen

X

X chromozom: Jeden ze dvou pohlavní chromozomy přítomné v organismech, které používají Systém určování pohlaví XY (a jediný pohlavní chromozom v Systém X0 ). Chromozom X se vyskytuje u mužů i žen a obvykle obsahuje mnohem více gen obsah než jeho protějšek, Y chromozom.
X-inaktivace
X-vázaný rys

Y

Y chromozom: Jeden ze dvou pohlavní chromozomy přítomné v organismech, které používají Systém určování pohlaví XY. Chromozom Y se vyskytuje pouze u mužů a je obvykle mnohem menší než jeho protějšek, X chromozom.
kvasinkový umělý chromozom (YAC)

Z

Z-DNA
zygozita
zygota: Typ eukaryotický buňka vytvořená jako přímý výsledek a oplodnění událost mezi dvěma gamety. V mnohobuněčných organismech je zygota nejranější vývojovou fází.

Viz také

Reference

^ „Mluvící glosář genetických pojmů“. genome.gov. 8. října 2017. Citováno 8. října 2017.
^ ^A ^b ^C Lewin, Benjamin (2003). Geny VIII. Upper Saddle River, NJ: Pearson Prentice Hall. ISBN 0-13-143981-2.
^ Nishikawa, S. (2007). Msgstr "Přeprogramování podle čísel". Přírodní biotechnologie. 25 (8): 877–878. doi:10.1038 / nbt0807-877. PMID 17687365.
^ Priness, I .; Maimon, O .; Ben-Gal, I. (2007). „Hodnocení shlukování genové exprese pomocí vzájemného měření vzdálenosti“. BMC bioinformatika. 8: 111. doi:10.1186/1471-2105-8-111. PMC 1858704. PMID 17397530.
^ „Funkční genomická datová společnost - společnost FGED“.
^ Resta R, Biesecker BB, Bennett RL, Blum S, Hahn SE, Strecker MN, Williams JL (duben 2006). „Nová definice genetického poradenství: zpráva pracovní skupiny Národní společnosti genetických poradců“. Journal of Genetic Counselling. 15 (2): 77–83. doi:10.1007 / s10897-005-9014-3. PMID 16761103.
^ Yakovchuk P, Protozanova E, MD Frank-Kamenetskii (2006). „Přikládání bází a párování bází k tepelné stabilitě dvojité šroubovice DNA“. Nucleic Acids Res. 34 (2): 564–74. doi:10.1093 / nar / gkj454. PMC 1360284. PMID 16449200.
^ Rayner TF; Rocca-Serra P; Spellman PT; Causton HC; et al. (2006). „Jednoduchý tabulkový formát podporující MIAME pro data microarray: MAGE-TAB“. BMC bioinformatika. 7: 489. doi:10.1186/1471-2105-7-489. PMC 1687205. PMID 17087822.
^ ^A ^b Oliver S (2003). „O standardech MIAME a centrálních úložištích dat z mikročipů“. Srovnávací a funkční genomika. 4 (1): 1. doi:10,1002 / srov. 238. PMC 2447402. PMID 18629115.
^ Brazma A (2009). „Minimum Information About a Microarray Experiment (MIAME) - úspěchy, neúspěchy, výzvy“. ScientificWorldJournal. 9: 420–3. doi:10.1100 / tsw.2009.57. PMC 5823224. PMID 19484163.
^ Funkční genomická datová společnost (červen 2012). „Minimální informace o vysoce výkonném experimentu SEQuencing“.
^ "nadměrná exprese". Oxford Living Dictionary. Oxford University Press. 2017. Citováno 18. května 2017. Produkce neobvykle velkého množství látky, která je kódována konkrétním genem nebo skupinou genů; vzhled fenotypu s neobvykle vysokým stupněm charakteru nebo účinku přisuzovaného určitému genu.
^ "nadměrný expres". Slovník pojmů NCI o rakovině. National Cancer Institute at the National Institutes of Health. 02.02.2011. Citováno 18. května 2017. overexpress
V biologii vytvořit příliš mnoho kopií proteinu nebo jiné látky. Nadměrná exprese určitých proteinů nebo jiných látek může hrát roli ve vývoji rakoviny.

Další čtení

Budd, A. (2012). "Úvod do biologie genomu: rysy, procesy a struktury". Metody v molekulární biologii. 855 (855): 3–4. doi:10.1007/978-1-61779-582-4_1. ISBN 978-1-61779-581-7. PMID 22407704.

externí odkazy

Národní institut pro výzkum lidského genomu (NHGRI), mluvící glosář genetických pojmů

[1] „Mluvící glosář genetických pojmů“. genome.gov. 8. října 2017. Citováno 8. října 2017.

[Lewin-2] A ^b ^C Lewin, Benjamin (2003). Geny VIII. Upper Saddle River, NJ: Pearson Prentice Hall. ISBN 0-13-143981-2.

[3] Nishikawa, S. (2007). Msgstr "Přeprogramování podle čísel". Přírodní biotechnologie. 25 (8): 877–878. doi:10.1038 / nbt0807-877. PMID 17687365.

[Priness-4] Priness, I .; Maimon, O .; Ben-Gal, I. (2007). „Hodnocení shlukování genové exprese pomocí vzájemného měření vzdálenosti“. BMC bioinformatika. 8: 111. doi:10.1186/1471-2105-8-111. PMC 1858704. PMID 17397530.

[urlFGED_Homepage-5] „Funkční genomická datová společnost - společnost FGED“.

[pmid16761103-6] Resta R, Biesecker BB, Bennett RL, Blum S, Hahn SE, Strecker MN, Williams JL (duben 2006). „Nová definice genetického poradenství: zpráva pracovní skupiny Národní společnosti genetických poradců“. Journal of Genetic Counselling. 15 (2): 77–83. doi:10.1007 / s10897-005-9014-3. PMID 16761103.

[Yakovchuk2006-7] Yakovchuk P, Protozanova E, MD Frank-Kamenetskii (2006). „Přikládání bází a párování bází k tepelné stabilitě dvojité šroubovice DNA“. Nucleic Acids Res. 34 (2): 564–74. doi:10.1093 / nar / gkj454. PMC 1360284. PMID 16449200.

[pmid17087822-8] Rayner TF; Rocca-Serra P; Spellman PT; Causton HC; et al. (2006). „Jednoduchý tabulkový formát podporující MIAME pro data microarray: MAGE-TAB“. BMC bioinformatika. 7: 489. doi:10.1186/1471-2105-7-489. PMC 1687205. PMID 17087822.

[pmid18629115-9] A ^b Oliver S (2003). „O standardech MIAME a centrálních úložištích dat z mikročipů“. Srovnávací a funkční genomika. 4 (1): 1. doi:10,1002 / srov. 238. PMC 2447402. PMID 18629115.

[pmid19484163-10] Brazma A (2009). „Minimum Information About a Microarray Experiment (MIAME) - úspěchy, neúspěchy, výzvy“. ScientificWorldJournal. 9: 420–3. doi:10.1100 / tsw.2009.57. PMC 5823224. PMID 19484163.

[minseqe-11] Funkční genomická datová společnost (červen 2012). „Minimální informace o vysoce výkonném experimentu SEQuencing“.

[Overexpression_-_Oxford-12] "nadměrná exprese". Oxford Living Dictionary. Oxford University Press. 2017. Citováno 18. května 2017. Produkce neobvykle velkého množství látky, která je kódována konkrétním genem nebo skupinou genů; vzhled fenotypu s neobvykle vysokým stupněm charakteru nebo účinku přisuzovaného určitému genu.

[Overexpress_-_NCI-13] "nadměrný expres". Slovník pojmů NCI o rakovině. National Cancer Institute at the National Institutes of Health. 02.02.2011. Citováno 18. května 2017. overexpress
V biologii vytvořit příliš mnoho kopií proteinu nebo jiné látky. Nadměrná exprese určitých proteinů nebo jiných látek může hrát roli ve vývoji rakoviny.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]