Genotyp - Genotype

Netechnický úvod do tématu najdete v části Úvod do genetiky.
Zde je znázorněn vztah mezi genotypem a fenotypem pomocí a Punnettovo náměstí, pro charakter barvy okvětního lístku v a rostlina hrachu. Písmena B a b představují alely barev a obrázky zobrazují výsledné květiny. Písmena B a b představují alely barev a obrázky zobrazují výsledné květiny. Punnet square ukazuje křížení mezi dvěma heterozygotními rodiči, kde B představuje dominantní alelu pro fialovou a b představuje recesivní alelu pro bílou.

A genotyp je sada dědičných organismů geny které lze přenést z rodičů na potomky.[1] Geny se podílejí na určování charakteristik, které jsou pozorovatelné (fenotyp ) v organismu, jako je barva vlasů, výška atd.[2] Příkladem vlastnosti určené genotypem je barva okvětního lístku v rostlina hrachu. Nazývá se sběr všech genetických možností pro jeden znak alely; dvě alely pro barvu okvětních lístků jsou fialové a bílé.[3]

Genotyp je jedním ze tří faktorů, které určují fenotyp. Další dva jsou environmentální (nezděděné) a epigenetický (zděděné) faktory. Ne všichni jedinci se stejným genotypem vypadají nebo jednají stejně, protože vzhled a chování jsou ovlivňovány podmínkami prostředí a pěstování. Stejně tak ne všechny organismy, které vypadají podobně, nutně mají stejný genotyp. Jeden by typicky odkazoval na genotyp jednotlivce s ohledem na konkrétní gen zájmu a kombinace alely jedinec nese (viz homozygotní, heterozygotní ).[4] Genotypy jsou často označovány například písmeny Bb, kde B znamená jednu alelu a b pro další.

Somatické mutace které jsou získávány spíše než zděděny, například u rakoviny, nejsou součástí genotypu jednotlivce. Proto, vědci a lékaři někdy mluvit o genotypu konkrétního rakovina, tj. nemoci odlišné od nemocné.

Termín genotyp byl vytvořen dánština botanik Wilhelm Johannsen v roce 1903.[5]

Fenotyp

Hlavní článek: Fenotyp

Jakýkoli daný gen obvykle způsobí pozorovatelnou změnu v organismu, známou jako fenotyp. Podmínky genotyp a fenotyp jsou odlišné alespoň ze dvou důvodů:

  • Rozlišovat zdroj znalostí pozorovatele (člověk může vědět o genotypu pozorováním DNA; člověk může vědět o fenotypu pozorováním vnějšího vzhledu organismu).
  • Genotyp a fenotyp nejsou vždy přímo korelovány. Některé geny exprimují daný fenotyp pouze za určitých podmínek prostředí. Naopak některé fenotypy mohou být výsledkem více genotypů. Genotyp se běžně mísí s fenotypem, který popisuje konečný výsledek genetických i environmentálních faktorů, které dávají pozorovanou expresi (např. Modré oči, barva vlasů nebo různá dědičná onemocnění).

Jednoduchým příkladem pro ilustraci genotypu odlišného od fenotypu je barva květu u rostlin hrachu (viz Gregor Mendel ). Existují tři dostupné genotypy, PP (homozygotní dominantní ), Pp (heterozygotní) a pp (homozygotní recesivní). Všechny tři mají odlišné genotypy, ale první dva mají stejný fenotyp (fialový) jako odlišný od třetího (bílý).

Techničtějším příkladem pro ilustraci genotypu je jedno-nukleotidový polymorfismus nebo SNP. SNP nastane, když odpovídající sekvence DNA od různých jedinců se liší na jedné DNA bázi, například když se sekvence AAGCCTA mění na AAGCTTA.[6] To obsahuje dvě alely: C a T. SNP mají obvykle tři genotypy, obecně označené AA Aa a aa. Ve výše uvedeném příkladu by tři genotypy byly CC, CT a TT. Jiné typy genetický marker, jako mikrosatelity, může mít více než dvě alely, a tedy mnoho různých genotypů.

Penetrance je podíl jedinců vykazujících ve svém fenotypu specifický genotyp za daných podmínek prostředí.[7]

Mendelovo dědictví

Hlavní článek: Mendelovo dědictví
Na tomto obrázku vidíme pohyb dominantních a recesivních alel prostřednictvím rodokmenu.

Rozdíl mezi genotypem a fenotypem se běžně vyskytuje při studiu rodinných vzorců dědičné choroby nebo podmínky, například hemofilie. Lidé a většina zvířat jsou diploidní; jsou tedy dva alely pro jakýkoli daný gen. Tyto alely mohou být stejné (homozygotní) nebo různé (heterozygotní), v závislosti na jednotlivci (viz zygota ). S dominantní alela, jako je tomu u tmavých vlasů, je u potomstva zaručeno, že bude vykazovat danou vlastnost bez ohledu na druhou alelu.

V případě albín s recesivní alelou (aa) závisí fenotyp na druhé alele (Aa, aA, aa nebo AA). U postiženého páření s heterozygotním jedincem (Aa nebo aA, také nosič) existuje 50-50 šance, že potomek bude albínovým fenotypem. Pokud se heterozygot spojí s jiným heterozygotem, existuje 75% šance na předání genu a pouze 25% šance, že se gen zobrazí. Homozygotní dominantní jedinec (AA) má normální fenotyp a žádné riziko abnormálních potomků. Homozygotní recesivní jedinec má abnormální fenotyp a je zaručeno, že abnormální gen předá potomkům.

Nemendelovská dědičnost

Rysy spojené se sexem

V případě hemofilie[8] barvoslepost,[9] nebo jiné znaky spojené se sexem, gen je nesen pouze na X chromozomu. Nosičem, u kterého se abnormalita nezobrazí, proto mohou být pouze jedinci se dvěma chromozomy X. Tato osoba má normální fenotyp, ale má šanci 50–50 s nepostiženým partnerem předat svůj abnormální gen svým potomkům. Pokud se spojila s mužem s hemofilií (jiný dopravce ) existuje 75% šance na předání genu.

Punnettův čtverec ukazující „dihybridní kříž“, kříženec mezi dvěma rodiči, kteří jsou oba heterozygotní pro 2 geny. Výsledkem křížení je 9 jedinečných genotypů, ale 4 jedinečné fenotypy.

Rysy zahrnující více genů

Některé fenotypy nenásledují stejné vzorce, jaké určuje Mendelianova genetika. To je často způsobeno tím, že konečný fenotyp je určen několika geny. Výsledný fenotyp těchto příbuzných genů je v podstatě kombinací jednotlivých genů, což vytváří ještě větší rozmanitost. Spojení s více geny dramaticky zvyšuje počet možných genotypů pro danou vlastnost. S příklady nalezenými v Mendelově genetice měl každý znak jeden gen se dvěma možnými zděděnými alelami a 3 možnými kombinacemi těchto alel. Pokud má každý gen stále jen dvě alely, genotyp pro vlastnost zahrnující 2 by nyní měl devět možných genotypů. Například můžete mít jeden gen exprimovaný s „A“ pro dominantní alelu a „a“ pro recesivní alelu a druhý gen pomocí „B“ a „b“ stejným způsobem. Možné genotypy pro tento znak jsou AABB, AaBB, aaBB, AABb, AaBb, aaBb, aaBB, aaBb a aabb. Níže probereme několik způsobů, jak mohou geny interagovat, aby přispěly k jedné vlastnosti

Epistáza

Hlavní článek: Epistáza

Epistáza je, když je fenotyp jednoho genu ovlivněn jedním nebo více jinými geny.[10] To je často způsobeno nějakým maskujícím účinkem jednoho genu na druhý.[11] Například gen „A“ kóduje barvu vlasů, dominantní alela „A“ kóduje hnědé vlasy a recesivní alela „a“ kóduje blond vlasy, ale samostatný gen „B“ řídí růst vlasů a recesivní Alela „b“ způsobuje plešatost. Pokud má jedinec genotyp BB nebo Bb, produkuje vlasy a lze pozorovat fenotyp barvy vlasů, ale pokud má jedinec genotyp bb, pak je člověk plešatý, který zcela maskuje gen A.

Polygenní vlastnosti

Hlavní článek: Polygen

Polygenní vlastnost je vlastnost, jejíž fenotyp závisí na aditivních účincích více genů. Příspěvky každého z těchto genů jsou obvykle malé a doplňují konečný fenotyp s velkým množstvím variací. Dobře prostudovaným příkladem je počet senzorických štětin za běhu.[12] Tyto typy aditivních účinků jsou také vysvětlením rozsahu odchylek v lidské barvě očí.

odhodlání

Hlavní článek: Genotypizace

Genotypizace je proces objasnění genotypu jedince biologickým test. Také známý jako genotypový test, techniky zahrnují PCR, Analýza fragmentů DNA, alelově specifický oligonukleotid (ASO) sondy, Sekvenování DNA, a hybridizace nukleových kyselin na DNA mikročipy nebo korálky. Mezi některé běžné techniky genotypizace patří polymorfismus délky restrikčních fragmentů (RFLP), polymorfismus délky koncových restrikčních fragmentů (t-RFLP),[13] zesílený polymorfismus délky fragmentu (AFLP),[14] a zesílení sondy závislé na multiplexní ligaci (MLPA).[15]

Analýzu fragmentů DNA lze také použít ke stanovení genetických aberací způsobujících onemocnění, jako jsou nestabilita mikrosatelitu (MSI),[16] trizomie[17] nebo aneuploidie, a ztráta heterozygotnosti (LOH).[18] S MSI a LOH jsou spojovány zejména rakovinná buňka genotypy pro dvojtečka,[19] prsa[20] a rakovina děložního hrdla.[21]

Nejběžnější chromozomální aneuploidií je trizomie chromozomu 21, která se projevuje jako Downův syndrom. Současná technologická omezení obvykle umožňují efektivně určit pouze zlomek genotypu jednotlivce.

Viz také

Reference

  1. ^ „Co je to genotyp? Co je to fenotyp? - pgEd“. pged.org. Citováno 2020-06-22.
  2. ^ Pierce, Benjamin (2020). Genetika Koncepční přístup. NY, New York: Macmillian. ISBN  978-1-319-29714-5.
  3. ^ Alberts B, Bray D, Hopkin K, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, Walter P (2014). Základní buněčná biologie (4. vydání). New York, NY: Garland Science. str. 659. ISBN  978-0-8153-4454-4.
  4. ^ Griffiths AJ, Gelbart WM, Miller JH a kol. (1999). „Genetika začíná variací“. Moderní genetická analýza. New York: W. H. Freeman.
  5. ^ Johannsen W (1903). „Om sáhl i samfund a rene linier“. Oversigt Birdy nad Det Kongelige Danske Videnskabernes Selskabs Forhandlingerm (v dánštině). 3: 247–70. Německy vyd. „Erblichkeit in Populationen und in reinen Linien“ (v němčině). Jena: Gustav Fischer. 1903.. Viz také jeho monografii Johannsen W (1905). Arvelighedslærens základní kůň [Prvky dědičnosti] (v dánštině). Kodaň. který byl přepsán, zvětšen a přeložen do němčiny jako Johannsen W (1905). Elemente der exakten Erblichkeitslehre (v němčině). Jena: Gustav Fischer.
  6. ^ Vallente, R. U., PhD. (2020). Polymorfismus jednoho nukleotidu. Salem Press Encyclopedia of Science.
  7. ^ Allaby, Michael, ed. (2009). Slovník zoologie (3. vyd.). Oxford: Oxford University Press. ISBN  9780199233410. OCLC  260204631.
  8. ^ Ulutin ON, Müftüoğlu A, Palamar S (září 1965). „Hemofilie A u dívky se vzorem ženského pohlavního chromatinu“. Trombóza a diatéza Haemorrhagica. 14 (1–2): 65–73. PMID  16955966.
  9. ^ Jackson, C. E.; Symon, W. E .; Mann, J. D. (prosinec 1964). "X chromozomové mapování genů pro červeno-zelenou barvoslepost a Xg". American Journal of Human Genetics. 16: 403–409. ISSN  0002-9297. PMC  1932325. PMID  14250421.
  10. ^ Gros, Pierre-Alexis; Nagard, Hervé Le; Tenaillon, Olivier (2009-05-01). „Evoluce epistázy a její vazby na genetickou robustnost, složitost a drift ve fenotypovém modelu adaptace“. Genetika. 182 (1): 277–293. doi:10.1534 / genetika.108.099127. ISSN  0016-6731. PMC  2674823. PMID  19279327.
  11. ^ Rieger, Rigomar. (1976). Glosář genetiky a cytogenetiky: klasický a molekulární. Michaelis, Arnd ,, Green, Melvin M. (4. vydání zcela rev.). Berlín: Springer-Verlag. ISBN  0-387-07668-9. OCLC  2202589.
  12. ^ Mackay, T. F. (prosinec 1995). „Genetický základ kvantitativní variace: počty senzorických štětin Drosophila melanogaster jako modelového systému“. Trendy v genetice. 11 (12): 464–470. doi:10.1016 / s0168-9525 (00) 89154-4. ISSN  0168-9525. PMID  8533161.
  13. ^ Hulce D, Liu C (červenec 2006). „SoftGenetics Application Note - GeneMarker® Software for Terminal-Restriction Fragment Length Polymorphism (T-RFLP) Data Analysis“ (PDF). SoftGenetics. Archivovány od originál (PDF) dne 2007-06-13.
  14. ^ „Domovská stránka Keygene.com“ Archivováno 2011-06-28 na Wayback Machine
  15. ^ „Poznámka k aplikaci SoftGenetics - Software pro multiplexní ligaci závislé zesílení sondy (MLPA ™)“ (PDF). SoftGenetics. Duben 2006. Archivovány od originál (PDF) dne 16.7.2011. Citováno 2011-03-13.
  16. ^ He H, Ning W, Liu J (březen 2007). „Aplikační poznámka SoftGenetics - analýza mikrosatelitové nestability s GeneMarker® Tamela Serensits“ (PDF). SoftGenetics. Archivovány od originál (PDF) dne 2007-09-23.
  17. ^ „Poznámka k aplikaci SoftGenetics - software GeneMarker® pro analýzu trizomie“ (PDF). SoftGenetics. Listopad 2006. Archivovány od originál (PDF) dne 2007-07-28.
  18. ^ Serensits P, He H, Ning W, Liu J (březen 2007). „Poznámka k aplikaci SoftGenetics - ztráta detekce heterozygosity pomocí GeneMarker“ (PDF). SoftGenetics. Archivovány od originál (PDF) dne 2007-07-28.
  19. ^ Boland CR, Goel A (červen 2010). „Mikrosatelitová nestabilita u kolorektálního karcinomu“. Gastroenterologie. 138 (6): 2073–2087.e3. doi:10.1053 / j.gastro.2009.12.064. PMC  3037515. PMID  20420947.
  20. ^ Kurata K, Kubo M, Kai M, Mori H, Kawaji H, Kaneshiro K a kol. (Leden 2020). „Nestabilita mikrosatelitů u japonských pacientek s trojnásobně negativním karcinomem prsu“. Rakovina prsu. 27 (3): 490–498. doi:10.1007 / s12282-019-01043-5. PMC  7196096. PMID  31907878.
  21. ^ Chambuso R, Kaambo E, Denny L, Gray CM, Williamson AL, Migdalska-Sęk M a kol. (2019-10-15). „Lokalizace HLA II u žen současně infikovaných HIV-1 / HPV“. Hranice v onkologii. 9: 951. doi:10.3389 / fonc.2019.00951. PMC  6803484. PMID  31681558.

externí odkazy