Jednonukleotidový polymorfismus - Single-nucleotide polymorphism

„SNP“ přeadresuje tady. Pro jednotné číslo viz SNP (disambiguation).
Horní molekula DNA se liší od spodní molekuly DNA v jednom páru bazických párů (C / A polymorfismus)

A jedno-nukleotidový polymorfismus (SNP; /snɪp/; množný /snɪps/) je nahrazení singlu nukleotid na konkrétní pozici v genom, který je přítomen v dostatečně velké části populace (např. 1% nebo více).[1]

Například na specifické základní pozici v lidském genomu je C nukleotid se může objevit u většiny jednotlivců, ale u menšiny jednotlivců je pozice obsazena A. To znamená, že v této konkrétní poloze existuje SNP a dvě možné varianty nukleotidů - C nebo A - jsou považovány za alely pro tuto konkrétní pozici.

SNP přesně určují rozdíly v naší náchylnosti k široké škále nemoci (např. srpkovitá anémie, β-talasémie a cystická fibróza výsledek ze SNP).[2][3][4] Závažnost nemoci a způsob, jakým tělo reaguje na léčbu, jsou také projevy genetických variací. Například jednobázová mutace v APOE (apolipoprotein E. ) gen je spojen s nižším rizikem pro Alzheimerova choroba.[5]

A varianta s jedním nukleotidem (SNV) je variace v jednom nukleotidu bez jakéhokoli omezení frekvence. SNV se liší od SNP, protože když je SNV detekována ve vzorku jednoho organismu druhu, SNV může být potenciálně SNP, ale toto nelze určit pouze z jednoho organismu.[6][7] SNP však znamená, že nukleotid se liší v populaci druhů organismů. SNV mohou vznikat v somatických buňkách. A somatický variantu jednoho nukleotidu (např. způsobenou rakovinou) lze také nazvat a změna jednoho nukleotidu. SNV také běžně vznikají v molekulární diagnostice. Například při navrhování primerů PCR pro detekci virů může virová RNA nebo DNA ve vzorku jednoho pacienta obsahovat SNV.

Typy

Typy SNP
Typy jedno-nukleotidového polymorfismu (SNP)

Single-nukleotid polymorfismy může spadat do kódujících sekvencí geny, nekódující oblasti genů, nebo v intergenové oblasti (oblasti mezi geny). SNP v kódovací sekvenci nutně nemění aminokyselina sekvence protein který je vyroben kvůli degenerace genetického kódu.

SNP v kódovací oblasti jsou dvou typů: synonymní a nesynonymní SNP. Synonymní SNP neovlivňují proteinovou sekvenci, zatímco nesynonymní SNP mění aminokyselinovou sekvenci proteinu. Nesynonymní SNP jsou dvou typů: missense a nesmysl.

SNP, které nejsou v oblastech kódujících proteiny, mohou stále ovlivňovat genové sestřih, transkripční faktor vazba, messenger RNA degradace nebo sekvence nekódující RNA. Genová exprese ovlivněná tímto typem SNP se označuje jako eSNP (exprese SNP) a může být upstream nebo downstream od genu.

Aplikace

  • Asociační studie může určit, zda je genetická varianta spojena s onemocněním nebo znakem.[8]
  • Značka SNP je reprezentativní jedno-nukleotidový polymorfismus v oblasti genomu s vysokou vazebná nerovnováha (nenáhodná asociace alel ve dvou nebo více lokusech). Tagové SNP jsou užitečné ve studiích asociace SNP s celým genomem, ve kterých jsou genotypovány stovky tisíc SNP v celém genomu.
  • Haplotyp mapování: sady alel nebo sekvencí DNA mohou být seskupeny tak, aby jeden SNP mohl identifikovat mnoho spojených SNP.
  • Vazebná nerovnováha (LD), termín používaný v populační genetice, naznačuje nenáhodné sdružení alel na dvou nebo více lokusech, ne nutně na stejném chromozomu. Vztahuje se k jevu, že alela SNP nebo sekvence DNA, které jsou v genomu blízko sebe, mají tendenci být zděděny společně. LD může být ovlivněn dvěma parametry (mimo jiné faktory, jako je stratifikace populace): 1) Vzdálenost mezi SNP [čím větší je vzdálenost, tím nižší je LD]. 2) Rychlost rekombinace [čím nižší je rychlost rekombinace, tím vyšší je LD].[9]

Frekvence

Více než 335 milionů SNP bylo nalezeno u lidí z různých populací. Typický genom se liší od referenčního lidského genomu na 4 až 5 milionech míst, z nichž většinu (více než 99,9%) tvoří SNP a krátké indels.[10]

V genomu

Genomická distribuce SNP není homogenní; SNP se vyskytují v nekódující oblasti častěji než v kódující oblasti nebo obecně tam, kde působí přirozený výběr a „opravuje“ alela (vyloučení dalších variant) SNP, která představuje nejpříznivější genetickou adaptaci.[11] Další faktory, jako genetická rekombinace a rychlost mutace, může také určit hustotu SNP.[12]

Hustotu SNP lze předpovědět přítomností mikrosatelity: Zejména mikrosatelity AT jsou silnými prediktory hustoty SNP, přičemž dlouhé (AT) (n) trakty s opakováním mají tendenci být nalezeny v oblastech s výrazně sníženou hustotou SNP a nízkou Obsah GC.[13]

V rámci populace

Mezi lidskými populacemi existují rozdíly, takže alela SNP, která je běžná v jedné geografické nebo etnické skupině, může být v jiné mnohem vzácnější. V rámci populace lze SNP přiřadit a vedlejší alela frekvence — Nejnižší frekvence alely při a místo který je pozorován u konkrétní populace.[14] Toto je jednoduše menší ze dvou alelových frekvencí pro jedno-nukleotidové polymorfismy.

S těmito znalostmi vědci vyvinuli nové metody analýzy populačních struktur u méně studovaných druhů.[15][16][17] Použitím technik sdružování se náklady na analýzu výrazně sníží.[Citace je zapotřebí ] Tyto techniky jsou založeny na sekvenování populace ve sdruženém vzorku namísto sekvenování každého jednotlivce v populaci samostatně. S novými bioinformatickými nástroji existuje možnost zkoumat populační strukturu, tok genů a migraci genů pozorováním frekvencí alel v celé populaci. U těchto protokolů existuje možnost kombinovat výhody SNP s mikro satelitními značkami.[18][19] Existují však informace ztracené v procesu, jako je vazebná nerovnováha a informace o zygositě.

Důležitost

Odchylky v sekvencích DNA lidí mohou ovlivnit vývoj člověka nemoci a reagovat na patogeny, Chemikálie, léky, vakcíny a další agenti. SNP jsou také zásadní pro personalizovaná medicína.[20] Příklady zahrnují biomedicínský výzkum, forenzní, farmakogenetické a příčinné souvislosti s chorobami, jak je uvedeno níže.

Klinický výzkum

Nejvýznamnější význam SNP v klinickém výzkumu je pro srovnání oblastí genomu mezi kohorty (jako například u uzavřených skupin s onemocněním a bez onemocnění) v genomové asociační studie. SNP byly použity v genomových asociačních studiích jako markery s vysokým rozlišením v genové mapování související s nemocemi nebo normálními vlastnostmi.[21] SNP bez pozorovatelného dopadu na fenotyp (tzv tiché mutace ) jsou stále užitečné jako genetické markery v asociačních studiích pro celý genom kvůli jejich množství a stabilní dědičnosti po generace.[22]

Forenzní

SNP byly původně použity k přiřazení forenzního vzorku DNA podezřelému, ale byly vyřazeny s vývojem STR -na základě DNA otisky prstů techniky.[23] Aktuální sekvenování nové generace Techniky (NGS) mohou umožnit lepší využití genotypování SNP ve forenzní aplikaci, pokud se vyhnete problematickým lokusům.[24] V budoucnu mohou být SNP použity ve forenzní praxi pro některé fenotypové stopy, jako je barva očí, barva vlasů, etnická příslušnost atd. Kidd et al. prokázali, že skupina 19 SNP může identifikovat etnickou skupinu s dobrou pravděpodobností shody (Pm = 10−7) ve 40 studovaných skupinách populace.[25] Jedním z příkladů toho, jak by to mohlo být potenciálně užitečné, je oblast umělecké rekonstrukce možných předsmrtelných zjevení kosterních pozůstatků neznámých jedinců. Ačkoli rekonstrukce obličeje může být poměrně přesná na základě přísně antropologických rysů, další data, která by mohla umožnit přesnější zobrazení, zahrnují barvu očí, barvu pleti, barvu vlasů atd.

V situaci s nízkým množstvím forenzního vzorku nebo degradovaným vzorkem mohou být metody SNP dobrou alternativou k metodám STR kvůli množství potenciálních markerů, možnosti automatizace a možnému snížení požadované délky fragmentu pouze na 60–80 bp .[26] Při absenci zápasu STR v DNA profil databáze; různé SNP lze použít k získání vodítek týkajících se etnického původu, fenotypu, linie nebo dokonce identity.

Farmakogenetika

Některé SNP jsou spojeny s metabolizmem různých léků.[27][28][29] SNP mohou být mutace, jako jsou delece, které mohou inhibovat nebo podporovat enzymatickou aktivitu; taková změna enzymatické aktivity může vést ke snížené rychlosti metabolismu léčiva.[30] Sdružení široké škály lidských nemocí jako rakovina, infekční choroby (AIDS, malomocenství, hepatitida, atd.) autoimunitní, neuropsychiatrické a mnoho dalších nemocí s různými SNP může být považováno za relevantní farmakogenomický cíle pro farmakoterapii.[31]

Choroba

Jediný SNP může způsobit a Mendelianova nemoc, ačkoli pro komplexní nemoci „SNP obvykle nefungují jednotlivě, spíše fungují v koordinaci s jinými SNP, aby projevily chorobný stav, jak bylo vidět u Osteoporóza.[32] Jedním z prvních úspěchů v této oblasti bylo nalezení mutace jedné báze v nekódující oblasti APOC3 (gen pro apolipoprotein C3), která souvisí s vyšším rizikem hypertriglyceridémie a aterosklerózy.[33]

Všechny typy SNP mohou mít pozorovatelný fenotyp nebo mohou vést k onemocnění:

  • SNP v nekódující oblasti se může projevit vyšším rizikem rakoviny,[34] a může ovlivnit strukturu mRNA a náchylnost k onemocnění.[35] Nekódující SNP mohou také změnit úroveň výraz genu, jako eQTL (lokus kvantitativního znaku exprese).
  • SNP v kódující oblasti:
    • synonymní substituce podle definice nevedou ke změně aminokyseliny v proteinu, ale přesto mohou ovlivnit jeho funkci jinými způsoby. Příkladem by mohla být zdánlivě tichá mutace v genu rezistence k více lékům 1 (MDR1 ), který kóduje buněčnou membránovou pumpu, která vylučuje léky z buňky, může zpomalit translaci a umožnit složení peptidového řetězce do neobvyklé konformace, což způsobí, že mutantní pumpa bude méně funkční (v proteinu MDR1, např. polymorfismus C1236T mění GGC kodon na GGT v aminokyselinové poloze 412 polypeptidu (oba kódují glycin) a polymorfismus C3435T mění ATC na ATT v poloze 1145 (oba kódují isoleucin)).[36]
    • nesynonymní substituce:

Příklady

Databáze

Jak existují geny, bioinformatika existují databáze pro SNP.

  • dbSNP je databáze SNP z Národní centrum pro biotechnologické informace (NCBI). K 8. červnu 2015, dbSNP uvedl u lidí 149 735 377 SNP.[45][46]
  • Kaviar[47] je souhrn SNP z více zdrojů dat včetně dbSNP.
  • SNPedia je databáze ve stylu wiki podporující anotace, interpretaci a analýzu osobního genomu.
  • The OMIM databáze popisuje asociaci mezi polymorfismy a chorobami (např. dává nemoci v textové podobě)
  • dbSAP - databáze polymorfismu jedné aminokyseliny pro detekci variací proteinů[48]
  • Databáze lidských genových mutací poskytuje genové mutace způsobující nebo spojené s lidskými dědičnými chorobami a funkčními SNP
  • The Mezinárodní projekt HapMap, kde se vědci identifikují Označte SNP být schopen určit sbírku haplotypy přítomné v každém předmětu.
  • GWAS Central umožňuje uživatelům vizuálně dotazovat aktuální asociační data na souhrnné úrovni v jednom nebo více genomové asociační studie.

Pracovní skupina International SNP Map mapovala sekvenci lemující každý SNP srovnáním s genomovou sekvencí klonů s velkým inzertem v Genebank. Tato uspořádání byla převedena na chromozomální souřadnice, které jsou uvedeny v tabulce 1.[49] Tento seznam se výrazně zvýšil, protože například databáze Kaviar nyní uvádí 162 milionů variant jednotlivých nukleotidů (SNV).

ChromozómDélka (bp)Všechny SNPTSC SNP
Celkem SNPkb za SNPCelkem SNPkb za SNP
1214,066,000129,9311.6575,1662.85
2222,889,000103,6642.1576,9852.90
3186,938,00093,1402.0163,6692.94
4169,035,00084,4262.0065,7192.57
5170,954,000117,8821.4563,5452.69
6165,022,00096,3171.7153,7973.07
7149,414,00071,7522.0842,3273.53
8125,148,00057,8342.1642,6532.93
9107,440,00062,0131.7343,0202.50
10127,894,00061,2982.0942,4663.01
11129,193,00084,6631.5347,6212.71
12125,198,00059,2452.1138,1363.28
1393,711,00053,0931.7735,7452.62
1489,344,00044,1122.0329,7463.00
1573,467,00037,8141.9426,5242.77
1674,037,00038,7351.9123,3283.17
1773,367,00034,6212.1219,3963.78
1873,078,00045,1351.6227,0282.70
1956,044,00025,6762.1811,1855.01
2063,317,00029,4782.1517,0513.71
2133,824,00020,9161.629,1033.72
2233,786,00028,4101.1911,0563.06
X131,245,00034,8423.7720,4006.43
Y21,753,0004,1935.191,78412.19
RefSeq15,696,67414,5341.08
Součty2,710,164,0001,419,1901.91887,4503.05

Nomenklatura

Nomenklatura pro SNP může být matoucí: pro jednotlivé SNP může existovat několik variant a dosud nebylo dosaženo konsensu.

Standard rs ### je ten, který byl přijat dbSNP a používá předponu „rs“ pro „referenční SNP“, následovanou jedinečným a libovolným číslem.[50] SNP jsou často označovány svým číslem dbSNP rs, jako v příkladech výše.

Společnost pro změnu lidského genomu (HGVS) používá standard, který poskytuje více informací o SNP. Příklady:

  • c.76A> T: "c." pro kódující oblast, za kterou následuje číslo polohy nukleotidu, následovaná jednopísmennou zkratkou pro nukleotid (A, C, G, T nebo U), následovaná znaménkem větší než („>“) k označení substituce, následovaná zkratkou nukleotidu, který nahrazuje předchozí[51][52][53]
  • p.Ser123Arg: "str." pro protein, následovaná třípísmennou zkratkou pro aminokyselinu, následovanou číslem pro pozici aminokyseliny, následovanou zkratkou pro aminokyselinu, která ji nahrazuje.[54]

Analýza SNP

SNP jsou obvykle bialelické a lze je tak snadno analyzovat.[55] Analytické metody k objevování nových SNP a detekci známých SNP zahrnují:

Programy pro predikci efektů SNP

Důležitou skupinou SNP jsou ty, kterým odpovídá missense mutace způsobující změnu aminokyselin na úrovni bílkovin. Bodová mutace konkrétního zbytku může mít různý účinek na funkci proteinu (od žádného účinku po úplné narušení jeho funkce). Obvykle má změna aminokyselin s podobnou velikostí a fyzikálně-chemickými vlastnostmi (např. Substituce z leucinu na valin) mírný účinek a naopak. Podobně, pokud naruší SNP sekundární struktura prvky (např. substituce za prolin v alfa šroubovice Tato mutace může obvykle ovlivnit strukturu a funkci celého proteinu. Pomocí těchto jednoduchých a mnoha dalších strojové učení odvozená pravidla byla vyvinuta skupina programů pro predikci efektu SNP:

  • PROSÍT Tento program poskytuje vhled do toho, jak laboratorně indukovaná missense nebo nesynonymní mutace ovlivní funkci proteinu na základě fyzikálních vlastností aminokyseliny a sekvenční homologie.
  • SEZNAM[60][61] (Local Identity and Shared Taxa) odhaduje potenciální škodlivost mutací způsobenou změnou jejich proteinových funkcí. Je založen na předpokladu, že odchylky pozorované u blízce příbuzných druhů jsou významnější při hodnocení ochrany ve srovnání s odchylkami u vzdáleně příbuzných druhů.
  • SNAP2
  • Tušit
  • PolyPhen-2
  • PredictSNP
  • MutationTaster: oficiální webové stránky
  • Variant Effect Predictor z Ensembl projekt
  • SNPViz[62] Tento program poskytuje 3D reprezentaci ovlivněného proteinu, přičemž zdůrazňuje změnu aminokyselin, aby lékaři mohli určit patogenitu mutantního proteinu.
  • PROVEAN
  • PhyreRisk je databáze mapující varianty experimentálních a předpovězených proteinových struktur.[63]
  • Missense3D je nástroj, který poskytuje stereochemickou zprávu o účinku variant missense na strukturu proteinu.[64]

Viz také

Reference

  1. ^ „polymorfismus s jedním nukleotidy / SNP | Learn Science at Scitable“. www.nature.com. Archivováno od originálu 10. 11. 2015. Citováno 2015-11-13.
  2. ^ Ingram VM (říjen 1956). „Specifický chemický rozdíl mezi globiny normálního lidského hemoglobinu a srpkovité anémie.“ Příroda. 178 (4537): 792–4. Bibcode:1956Natur.178..792I. doi:10.1038 / 178792a0. PMID  13369537. S2CID  4167855.
  3. ^ Chang JC, Kan YW (červen 1979). „beta 0 thalassemia, nesmyslná mutace u člověka“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 76 (6): 2886–9. Bibcode:1979PNAS ... 76.2886C. doi:10.1073 / pnas.76.6.2886. PMC  383714. PMID  88735.
  4. ^ Hamosh A, King TM, Rosenstein BJ, Corey M, Levison H, Durie P, Tsui LC, McIntosh I, Keston M, Brock DJ (srpen 1992). „Pacienti s cystickou fibrózou, kteří nesou jak běžnou missense mutaci Gly ---- Asp na kodonu 551, tak i mutaci delta F508, jsou klinicky nerozeznatelní od delta F508 homozygotů, s výjimkou sníženého rizika mekoniového ileu.“. American Journal of Human Genetics. 51 (2): 245–50. PMC  1682672. PMID  1379413.
  5. ^ Wolf AB, Caselli RJ, Reiman EM, Valla J (duben 2013). „APOE a neuroenergetika: nové paradigma Alzheimerovy choroby“. Neurobiologie stárnutí. 34 (4): 1007–17. doi:10.1016 / j.neurobiolaging.2012.10.011. PMC  3545040. PMID  23159550.
  6. ^ [1]
  7. ^ [2]
  8. ^ Zhang K, Qin ZS, Liu JS, Chen T, Waterman MS, Sun F (květen 2004). „Blokování rozdělení haplotypu a výběr značky SNP pomocí dat genotypu a jejich aplikace na asociační studie“. Výzkum genomu. 14 (5): 908–16. doi:10,1101 / gr. 1837404. PMC  479119. PMID  15078859.
  9. ^ Gupta PK, Roy JK, Prasad M (25. února 2001). „Jednonukleotidové polymorfismy: nové paradigma pro technologii molekulárních markerů a detekci DNA polymorfismu s důrazem na jejich použití v rostlinách“. Současná věda. 80 (4): 524–535. Archivováno z původního dne 13. února 2017.
  10. ^ Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO, Marchini JL, McCarthy S, McVean GA, Abecasis GR (říjen 2015). „Globální reference pro lidské genetické variace“. Příroda. 526 (7571): 68–74. Bibcode:2015Natur.526 ... 68T. doi:10.1038 / příroda15393. PMC  4750478. PMID  26432245.
  11. ^ Barreiro LB, Laval G, Quach H, Patin E, Quintana-Murci L (březen 2008). „Přirozený výběr způsobil diferenciaci populace u moderních lidí“. Genetika přírody. 40 (3): 340–5. doi:10,1038 / ng.78. PMID  18246066. S2CID  205357396.
  12. ^ Nachman MW (září 2001). "Jednonukleotidové polymorfismy a rychlost rekombinace u lidí". Trendy v genetice. 17 (9): 481–5. doi:10.1016 / S0168-9525 (01) 02409-X. PMID  11525814.
  13. ^ Varela MA, Amos W (březen 2010). "Heterogenní distribuce SNP v lidském genomu: mikrosatelity jako prediktory nukleotidové diverzity a divergence". Genomika. 95 (3): 151–9. doi:10.1016 / j.ygeno.2009.12.003. PMID  20026267.
  14. ^ Zhu Z, Yuan D, Luo D, Lu X, Huang S (2015-07-24). „Obohacení menších alel běžných SNP a lepší predikce rizik pro Parkinsonovu chorobu“. PLOS ONE. 10 (7): e0133421. Bibcode:2015PLoSO..1033421Z. doi:10.1371 / journal.pone.0133421. PMC  4514478. PMID  26207627.
  15. ^ Hivert, Valentin; Leblois, Raphaël; Petit, Eric J .; Gautier, Mathieu; Vitalis, Renaud (30.07.2018). „Měření genetické diferenciace z dat získaných z fondu“. Genetika. 210 (1): 315–330. doi:10.1534 / genetika.118.300900. ISSN  0016-6731.
  16. ^ Ekblom, R; Galindo, J (08.12.2010). „Aplikace sekvenování nové generace v molekulární ekologii nemodelových organismů“. Dědičnost. 107 (1): 1–15. doi:10.1038 / hdy.2010.152. ISSN  0018-067X.
  17. ^ Ellegren, Hans (leden 2014). "Sekvenování genomu a populační genomika v nemodelských organismech". Trendy v ekologii a evoluci. 29 (1): 51–63. doi:10.1016 / j.tree.2013.09.008. ISSN  0169-5347.
  18. ^ Dorant, Yann; Benestan, Laura; Rougemont, Quentin; Normandeau, Eric; Boyle, Brian; Rochette, Rémy; Bernatchez, Louis (2019). „Porovnání genotypizace Pool-seq, Rapture a GBS pro odvození slabé struktury populace: Humr americký (Homarus americanus) jako případová studie“. Ekologie a evoluce. 9 (11): 6606–6623. doi:10,1002 / ece3,5240. ISSN  2045-7758. PMC  6580275. PMID  31236247.
  19. ^ Vendrami, David L. J .; Telesca, Luca; Weigand, Hannah; Weiss, Martina; Fawcett, Katie; Lehman, Katrin; Clark, M. S .; Leese, Florian; McMinn, Carrie; Moore, Heather; Hoffman, Joseph I. „RADové sekvenování řeší jemnou populační strukturu u bentických bezobratlých: důsledky pro pochopení fenotypové plasticity“. Royal Society Open Science. 4 (2): 160548. doi:10.1098 / rsos.160548. PMC  5367306. PMID  28386419.
  20. ^ Carlson, Bruce (15. června 2008). „SNP - zkratka k personalizované medicíně“. Novinky z genetického inženýrství a biotechnologie. Mary Ann Liebert, Inc. 28 (12). Archivováno z původního dne 26. prosince 2010. Citováno 2008-07-06. (podtitul) Lékařské aplikace jsou tam, kde se očekává růst trhu
  21. ^ Yu A, Li F, Xu W, Wang Z, Sun C, Han B a kol. (Srpen 2019). „Aplikace genetické mapy s vysokým rozlišením pro shromáždění genomu v měřítku chromozomů a jemné mapování QTL velikosti a hmotnosti semen v ricínovém zrnu“. Vědecké zprávy. 9 (1): 11950. Bibcode:2019NatSR ... 911950Y. doi:10.1038 / s41598-019-48492-8. PMC  6697702. PMID  31420567.
  22. ^ Thomas PE, Klinger R, Furlong LI, Hofmann-Apitius M, Friedrich CM (2011). „Výzvy v souvislosti s lidským polymorfismem jednoho nukleotidu zmiňují jedinečné identifikátory databáze“. BMC bioinformatika. 12 Suppl 4: S4. doi:10.1186 / 1471-2105-12-S4-S4. PMC  3194196. PMID  21992066.
  23. ^ Butler, John M. (2010). Základy forenzní DNA typizace. Burlington, MA: Elsevier / Academic Press. ISBN  9780080961767.
  24. ^ Cornelis S, Gansemans Y, Deleye L, Deforce D, Van Nieuwerburgh F (únor 2017). „Forenzní genotypizace SNP pomocí sekvenování Nanopore MinION“. Vědecké zprávy. 7: 41759. Bibcode:2017NatSR ... 741759C. doi:10.1038 / srep41759. PMC  5290523. PMID  28155888.
  25. ^ Kidd KK, Pakstis AJ, Speed ​​WC, Grigorenko EL, Kajuna SL, Karoma NJ, Kungulilo S, Kim JJ, Lu RB, Odunsi A, Okonofua F, Parnas J, Schulz LO, Zhukova OV, Kidd JR (prosinec 2006). "Vývoj panelu SNP pro forenzní identifikaci jednotlivců". Forensic Science International. 164 (1): 20–32. doi:10.1016 / j.forsciint.2005.11.017. PMID  16360294.
  26. ^ Budowle B, van Daal A (duben 2008). „Forenzně relevantní třídy SNP“. Biotechniky. 44 (5): 603–8, 610. doi:10.2144/000112806. PMID  18474034.
  27. ^ Goldstein JA (říjen 2001). „Klinický význam genetických polymorfismů v lidské podrodině CYP2C“. British Journal of Clinical Pharmacology. 52 (4): 349–55. doi:10.1046 / j.0306-5251.2001.01499.x. PMC  2014584. PMID  11678778.
  28. ^ Lee CR (červenec – srpen 2004). "Genotyp CYP2C9 jako prediktor dispozice léků u lidí". Metody a nálezy v experimentální a klinické farmakologii. 26 (6): 463–72. PMID  15349140.
  29. ^ Yanase K, Tsukahara S, Mitsuhashi J, Sugimoto Y (březen 2006). "Funkční SNP protein-terapeutických účinků rezistence na rakovinu prsu a vývoje inhibitorů". Dopisy o rakovině. 234 (1): 73–80. doi:10.1016 / j.canlet.2005.04.039. PMID  16303243.
  30. ^ Butler, Merlin G. (2018). „Farmakogenetika a psychiatrická péče: recenze a komentáře“. Journal of Mental Health & Clinical Psychology. 2 (2): 17–24. doi:10.29245/2578-2959/2018/2.1120. PMC  6291002. PMID  30556062.
  31. ^ Fareed M, Afzal M (duben 2013). „Jednonukleotidový polymorfismus v genomové asociaci lidské populace: nástroj pro širokospektrální službu“. Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 14 (2): 123–134. doi:10.1016 / j.ejmhg.2012.08.001.
  32. ^ Singh M, Singh P, Juneja PK, Singh S, Kaur T (březen 2011). „Interakce SNP-SNP v genu APOE ovlivňují plazmatické lipidy u postmenopauzální osteoporózy“. Revmatologie International. 31 (3): 421–3. doi:10.1007 / s00296-010-1449-7. PMID  20340021. S2CID  32788817.
  33. ^ Rees A, Shoulders CC, Stocks J, Galton DJ, Baralle FE (únor 1983). „Polymorfismus DNA sousedící s genem lidského apoproteinu A-1: ​​vztah k hypertriglyceridemii“. Lanceta. 1 (8322): 444–6. doi:10.1016 / S0140-6736 (83) 91440-X. PMID  6131168. S2CID  29511911.
  34. ^ Li G, Pan T, Guo D, Li LC (2014). „Regulační varianty a nemoci: E-kadherin -160C / A SNP jako příklad“. Molecular Biology International. 2014: 967565. doi:10.1155/2014/967565. PMC  4167656. PMID  25276428.
  35. ^ Lu YF, Mauger DM, Goldstein DB, Urban TJ, Weeks KM, Bradrick SS (listopad 2015). „Struktura mRNA IFNL3 je remodelována funkčním nekódujícím polymorfismem spojeným s clearance viru hepatitidy C“. Vědecké zprávy. 5: 16037. Bibcode:2015NatSR ... 516037L. doi:10.1038 / srep16037. PMC  4631997. PMID  26531896.
  36. ^ Kimchi-Sarfaty C, Oh JM, Kim IW, Sauna ZE, Calcagno AM, Ambudkar SV, Gottesman MM (leden 2007). „Tichý“ polymorfismus v genu MDR1 mění substrátovou specificitu “. Věda. 315 (5811): 525–8. Bibcode:2007Sci ... 315..525K. doi:10.1126 / science.1135308. PMID  17185560. S2CID  15146955.
  37. ^ Al-Haggar M, Madej-Pilarczyk A, Kozlowski L, Bujnicki JM, Yahia S, Abdel-Hadi D, Shams A, Ahmad N, Hamed S, Puzianowska-Kuznicka M (listopad 2012). „Nová homozygotní mutace LMNA p.Arg527Leu ve dvou nepříbuzných egyptských rodinách způsobuje překrývající se mandibuloakrální dysplazie a syndrom progerie“. European Journal of Human Genetics. 20 (11): 1134–40. doi:10.1038 / ejhg.2012.77. PMC  3476705. PMID  22549407.
  38. ^ Cordovado SK, Hendrix M, Greene CN, Mochal S, Earley MC, Farrell PM, Kharrazi M, Hannon WH, Mueller PW (únor 2012). „Analýza mutací CFTR a asociace haplotypů u pacientů s CF“. Molekulární genetika a metabolismus. 105 (2): 249–54. doi:10.1016 / j.ymgme.2011.10.013. PMC  3551260. PMID  22137130.
  39. ^ Giegling I, Hartmann AM, Möller HJ, Rujescu D (listopad 2006). „Vlastnosti spojené s hněvem a agresí jsou spojeny s polymorfismy v genu 5-HT-2A“. Journal of afektivní poruchy. 96 (1–2): 75–81. doi:10.1016 / j.jad.2006.05.016. PMID  16814396.
  40. ^ Kujovich JL (leden 2011). „Faktor V Leiden trombofilie“. Genetika v medicíně. 13 (1): 1–16. doi:10.1097 / GIM.0b013e3181faa0f2. PMID  21116184.
  41. ^ Morita A, Nakayama T, Doba N, Hinohara S, Mizutani T, Soma M (červen 2007). "Genotypizace pokusných SNP pomocí TaqMan PCR". Molekulární a buněčné sondy. 21 (3): 171–6. doi:10.1016 / j.mcp.2006.10.005. PMID  17161935.
  42. ^ Prodi DA, Drayna D, Forabosco P, Palmas MA, Maestrale GB, Piras D, Pirastu M, Angius A (říjen 2004). „Studie hořké chuti na sardinském genetickém izolátu podporuje asociaci citlivosti fenylthiokarbamidu k genu hořkého receptoru TAS2R38“. Chemické smysly. 29 (8): 697–702. doi:10.1093 / chemse / bjh074. PMID  15466815.
  43. ^ Ammitzbøll CG, Kjær TR, Steffensen R, Stengaard-Pedersen K, Nielsen HJ, Thiel S, Bøgsted M, Jensenius JC (28. listopadu 2012). „Nesynonymní polymorfismy v genu FCN1 určují schopnost vázat ligand a sérové ​​hladiny M-ficolinů“. PLOS ONE. 7 (11): e50585. Bibcode:2012PLoSO ... 750585A. doi:10.1371 / journal.pone.0050585. PMC  3509001. PMID  23209787.
  44. ^ Ji G, Long Y, Zhou Y, Huang C, Gu A, Wang X (květen 2012). „Běžné varianty genů pro opravu nesouladu spojené se zvýšeným rizikem poškození DNA spermií a mužské neplodnosti“. BMC Medicine. 10: 49. doi:10.1186/1741-7015-10-49. PMC  3378460. PMID  22594646.
  45. ^ National Center for Biotechnology Information, United States National Library of Medicine. 2014. NCBI dbSNP build 142 for human. „[DBSNP-oznámit] DBSNP Human Build 142 (GRCh38 a GRCh37.p13)“. Archivováno od originálu 10. 9. 2017. Citováno 2017-09-11.
  46. ^ National Center for Biotechnology Information, United States National Library of Medicine. 2015. NCBI dbSNP build 144 for human. Souhrnná stránka. „Souhrn DBSNP“. Archivováno od originálu 10. 9. 2017. Citováno 2017-09-11.
  47. ^ Glusman G, Caballero J, Mauldin DE, Hood L, Roach JC (listopad 2011). „Kaviar: přístupný systém pro testování novinky SNV“. Bioinformatika. 27 (22): 3216–7. doi:10.1093 / bioinformatika / btr540. PMC  3208392. PMID  21965822.
  48. ^ Cao R, Shi Y, Chen S, Ma Y, Chen J, Yang J, Chen G, Shi T (leden 2017). „dbSAP: databáze polymorfismu jedné aminokyseliny pro detekci variací proteinů“. Výzkum nukleových kyselin. 45 (D1): D827 – D832. doi:10.1093 / nar / gkw1096. PMC  5210569. PMID  27903894.
  49. ^ Sachidanandam R, Weissman D, Schmidt SC, Kakol JM, Stein LD, Marth G, Sherry S, Mullikin JC, Mortimore BJ, Willey DL, Hunt SE, Cole CG, Coggill PC, Rice CM, Ning Z, Rogers J, Bentley DR, Kwok PY, Mardis ER, Yeh RT, Schultz B, Cook L, Davenport R, Dante M, Fulton L, Hillier L, Waterston RH, McPherson JD, Gilman B, Schaffner S, Van Etten WJ, Reich D, Higgins J, Daly MJ, Blumenstiel B, Baldwin J, Stange-Thomann N, Zody MC, Linton L, Lander ES, Altshuler D (únor 2001). „Mapa variace sekvence lidského genomu obsahující 1,42 milionu jednonukleotidových polymorfismů“. Příroda. 409 (6822): 928–33. Bibcode:2001 Natur.409..928S. doi:10.1038/35057149. PMID  11237013.
  50. ^ „Klastrované RefSNP (rs) a další data počítaná v domě“. Archiv FAQ SNP. Bethesda (MD): Americké národní centrum pro biotechnologické informace. 2005.
  51. ^ J.T. Den Dunnen (2008-02-20). "Doporučení pro popis variant sekvencí". Společnost pro změnu lidského genomu. Archivováno od původního dne 2008-09-14. Citováno 2008-09-05.
  52. ^ den Dunnen JT, Antonarakis SE (2000). "Rozšíření názvosloví mutací a návrhy k popisu složitých mutací: diskuse". Lidská mutace. 15 (1): 7–12. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (200001) 15: 1 <7 :: AID-HUMU4> 3.0.CO; 2-N. PMID  10612815.
  53. ^ Ogino S, Gulley ML, den Dunnen JT, Wilson RB (únor 2007). „Standardní mutační nomenklatura v molekulární diagnostice: praktické a vzdělávací výzvy“. The Journal of Molecular Diagnostics. 9 (1): 1–6. doi:10.2353 / jmoldx.2007.060081. PMC  1867422. PMID  17251329.
  54. ^ „Nomenklatura sekvenčních variant“. varnomen.hgvs.org. Citováno 2019-12-02.
  55. ^ Sachidanandam R, Weissman D, Schmidt SC, Kakol JM, Stein LD, Marth G, Sherry S, Mullikin JC, Mortimore BJ, Willey DL, Hunt SE, Cole CG, Coggill PC, Rice CM, Ning Z, Rogers J, Bentley DR Kwok PY, Mardis ER, Yeh RT, Schultz B, Cook L, Davenport R, Dante M, Fulton L, Hillier L, Waterston RH, McPherson JD, Gilman B, Schaffner S, Van Etten WJ, Reich D, Higgins J, Daly MJ, Blumenstiel B, Baldwin J, Stange-Thomann N, Zody MC, Linton L, Lander ES, Altshuler D (únor 2001). „Mapa variace sekvence lidského genomu obsahující 1,42 milionu jednonukleotidových polymorfismů“. Příroda. 409 (6822): 928–33. Bibcode:2001 Natur.409..928S. doi:10.1038/35057149. PMID  11237013.
  56. ^ Altshuler D, Pollara VJ, Cowles CR, Van Etten WJ, Baldwin J, Linton L, Lander ES (září 2000). "Mapa SNP lidského genomu generovaná sekvenováním brokovnice se sníženou reprezentací". Příroda. 407 (6803): 513–6. Bibcode:2000Natur.407..513A. doi:10.1038/35035083. PMID  11029002. S2CID  2066435.
  57. ^ Drabovich AP, Krylov SN (březen 2006). "Identifikace párů bází v jedno-nukleotidových polymorfismech pomocí MutS proteinu zprostředkované kapilární elektroforézy". Analytická chemie. 78 (6): 2035–8. doi:10.1021 / ac0520386. PMID  16536443.
  58. ^ Griffin TJ, Smith LM (červenec 2000). "Genetická identifikace hmotnostní spektrometrickou analýzou polymorfismů s jedním nukleotidy: ternární kódování genotypů". Analytická chemie. 72 (14): 3298–302. doi:10.1021 / ac991390e. PMID  10939403.
  59. ^ Tahira T, Kukita Y, Higasa K, Okazaki Y, Yoshinaga A, Hayashi K (2009). "Odhad frekvencí alel SNP analýzou SSCP spojené DNA". Jednonukleotidové polymorfismy. Metody v molekulární biologii. 578. 193–207. doi:10.1007/978-1-60327-411-1_12. ISBN  978-1-60327-410-4. PMID  19768595.
  60. ^ Malhis N, Jones SJ, Gsponer J (duben 2019). „Vylepšená opatření pro evoluční ochranu využívající vzdálenosti taxonomie“. Příroda komunikace. 10 (1): 1556. Bibcode:2019NatCo..10.1556M. doi:10.1038 / s41467-019-09583-2. PMC  6450959. PMID  30952844.
  61. ^ Nawar Malhis; Matthew Jacobson; Steven J. M. Jones; Jörg Gsponer (2020). „LIST-S2: Třídění škodlivých mutací missense u druhů podle taxonomie“. Výzkum nukleových kyselin. 48 (W1): W154 – W161. doi:10.1093 / nar / gkaa288. PMC  7319545. PMID  32352516.
  62. ^ "Pohled na SNPViz - Vizualizace SNP v proteinech". genomicscomputbiol.org. Citováno 2018-10-20.
  63. ^ Ofoegbu TC, David A, Kelley LA, Mezulis S, Islam SA, Mersmann SF a kol. (Červen 2019). „PhyreRisk: Dynamická webová aplikace k překlenutí genomiky, proteomiky a 3D strukturálních dat, která bude sloužit jako vodítko pro interpretaci lidských genetických variant“. Journal of Molecular Biology. 431 (13): 2460–2466. doi:10.1016 / j.jmb.2019.04.043. PMC  6597944. PMID  31075275.
  64. ^ Ittisoponpisan S, Islam SA, Khanna T, Alhuzimi E, David A, Sternberg MJ (květen 2019). „Mohou předpokládané 3D struktury proteinů poskytnout spolehlivé poznatky o tom, zda jsou varianty Missense spojeny s nemocí?“. Journal of Molecular Biology. 431 (11): 2197–2212. doi:10.1016 / j.jmb.2019.04.009. PMC  6544567. PMID  30995449.

Další čtení

externí odkazy