Intergenní oblast - Intergenic region

Ilustrace intergenní DNA

An Intergenní oblast (IGR) je úsek DNA sekvence umístěné mezi geny.[1] Intergenové oblasti jsou podmnožinou nekódující DNA. Občas intergenní DNA působí na kontrolu blízkých genů, ale většina z nich v současnosti nemá žádnou známou funkci. Je to jeden z DNA sekvence někdy označované jako zbytečná DNA, i když se jedná pouze o jeden fenomén, který je takto označen a ve vědeckých studiích je dnes tento termín méně používaný. Nedávno transkribovaná RNA z fragmentů DNA v intergenních oblastech byla známá jako „temná hmota“ nebo „transkripty temné hmoty“.[2]

Vlastnosti

pohřbítgenové oblasti se liší od uvnitřgenové oblasti (nebo introny ), což jsou nalezené krátké nekódující oblasti v rámci geny, zejména v genech eukaryotický organismy.

Podle ZAKÓDOVAT studie projektu lidský genom „díky expanzi genových oblastí objevením nových izoforem a identifikaci nových intergenních transkriptů došlo k výraznému nárůstu počtu intergenních oblastí (z 32 481 na 60 250) kvůli jejich fragmentaci a poklesu jejich délky (od 14 170bp do střední délky 3 949 bp) ""[3]

Vědci nyní uměle syntetizovali proteiny z intergenních oblastí.[4]

Funkce

Historicky intergenickým oblastem se někdy říkalo nevyžádaná DNA, což naznačuje, že nemají žádnou funkci. Již dlouho je však známo, že tyto oblasti obsahují funkčně důležité prvky, jako jsou promotory a enhancery. Zejména intergenní oblasti často obsahují sekvence zesilovače DNA, které mohou aktivovat expresi diskrétních sad genů na vzdálenosti několika tisíc párů bází. Změny proteinů vázaných na zesilovače přeprogramují genovou expresi a ovlivňují buněčný fenotyp. [5] [6] Také intergenní oblasti mohou obsahovat dosud neidentifikované geny, jako jsou nekódující RNA. Ačkoli je o nich známo jen málo, předpokládá se, že mají regulační funkce. V posledních letech ZAKÓDOVAT projekt podrobněji studoval intergenické oblasti u lidí.[7][8] Statistická metoda byla speciálně vyvinuta pro detekci oblastí spojených s vlastnostmi nebo chorobami umístěných v intergenní oblasti pomocí sekvenování celého genomu data, včetně postupu posuvného okna[9] a postup dynamického okna.[10][11]

Intergenní oblasti v organismech

U lidí tvoří intergenní oblasti přibližně 50% genom zatímco tento počet je mnohem menší u bakterií (15%) a kvasinek (30%) [12]

v Plasmodium falciparum, mnoho intergenních oblastí má obsah AT 90% [13]

Viz také

Reference

  1. ^ Tropp BE (2008). Molekulární biologie: geny k proteinům. Jones & Bartlett Learning. ISBN  9780763709167.
  2. ^ van Bakel H, Nislow C, Blencowe BJ, Hughes TR (květen 2010). „Většina přepisů„ temné hmoty “je spojena se známými geny“. PLOS Biology. 8 (5): e1000371. doi:10.1371 / journal.pbio.1000371. PMC  2872640. PMID  20502517.
  3. ^ Djebali S, Davis CA, Merkel A, Dobin A, Lassmann T, Mortazavi A, et al. (Září 2012). „Krajina transkripce v lidských buňkách“. Příroda. 489 (7414): 101–8. Bibcode:2012Natur.489..101D. doi:10.1038 / příroda11233. PMC  3684276. PMID  22955620.
  4. ^ Dhar PK, Thwin CS, Tun K, Tsumoto Y, Maurer-Stroh S, Eisenhaber F, Surana U (únor 2009). „Syntéza nepřirozených částí z přirozené genomové šablony“. Journal of Biological Engineering. 3: 2. doi:10.1186/1754-1611-3-2. PMC  2642765. PMID  19187561.
  5. ^ Schmidt SF, Larsen BD, Loft A, Nielsen R, Madsen JG, Mandrup S (září 2015). „Akutní TNF indukovaná represe genů buněčné identity je zprostředkována NFκB-řízenou redistribucí kofaktorů od super-zesilovačů“. Výzkum genomu. 25 (9): 1281–94. doi:10,1101 / gr.188300.114. PMC  4561488. PMID  26113076.
  6. ^ Vlahopoulos SA (srpen 2017). „Aberantní kontrola NF-kB v rakovině umožňuje transkripční a fenotypovou plasticitu, omezit závislost na hostitelské tkáni: molekulární režim“. Biologie a medicína proti rakovině. 14 (3): 254–270. doi:10.20892 / j.issn.2095-3941.2017.0029. PMC  5570602. PMID  28884042.
  7. ^ Birney E, Stamatoyannopoulos JA, Dutta A, Guigó R, Gingeras TR, Margulies EH, et al. (Červen 2007). „Identifikace a analýza funkčních prvků v 1% lidského genomu pilotním projektem ENCODE“. Příroda. 447 (7146): 799–816. Bibcode:2007Natur.447..799B. doi:10.1038 / nature05874. PMC  2212820. PMID  17571346.
  8. ^ Dunham I (září 2012). „Integrovaná encyklopedie prvků DNA v lidském genomu“. Příroda. 489 (7414): 57–74. Bibcode:2012Natur.489 ... 57T. doi:10.1038 / příroda11247. PMC  3439153. PMID  22955616.
  9. ^ Morrison AC, Huang Z, Yu B, Metcalf G, Liu X, Ballantyne C a kol. (Únor 2017). „Praktické přístupy k analýze sekvence celého genomu vlastností souvisejících se srdcem a krví“. American Journal of Human Genetics. 100 (2): 205–215. doi:10.1016 / j.ajhg.2016.12.009. PMC  5294677. PMID  28089252.
  10. ^ Li Z, Li X, Liu Y, Shen J, Chen H, Zhou H a kol. (Květen 2019). „Procedura dynamického skenování pro detekci vzácných variant asociačních regionů ve studiích sekvenování celého genomu“. American Journal of Human Genetics. 104 (5): 802–814. doi:10.1016 / j.ajhg.2019.03.002. PMC  6507043. PMID  30982610.
  11. ^ Li, Zilin; Liu, Yaowu; Lin, Xihong (2020-09-14). „Simultánní detekce oblastí signálu pomocí statistik kvadratického skenování s aplikacemi pro studie asociace celého genomu“. Journal of the American Statistical Association: 1–30. doi:10.1080/01621459.2020.1822849. ISSN  0162-1459.
  12. ^ Francis WR, Wörheide G (červen 2017). „Podobné poměry intronů k intergenní sekvenci u zvířecích genomů“. Biologie genomu a evoluce. 9 (6): 1582–1598. doi:10.1093 / gbe / evx103. PMC  5534336. PMID  28633296.
  13. ^ Gardner MJ, hala N, Fung E, White O, Berriman M, Hyman RW a kol. (Říjen 2002). "Sekvence genomu parazita lidské malárie Plasmodium falciparum". Příroda. 419 (6906): 498–511. Bibcode:2002 Natur.419..498G. doi:10.1038 / nature01097. PMC  3836256. PMID  12368864.

externí odkazy