Četnost genotypu - Genotype frequency

Genetické variace v populacích lze analyzovat a kvantifikovat podle frekvence alely. V centru jsou dva základní výpočty populační genetika: frekvence alel a genotypové frekvence.^[1] Četnost genotypu v populaci je počet jednotlivců s daným genotyp děleno celkovým počtem jednotlivců v populaci.^[2] v populační genetika, frekvence genotypů je frekvence nebo podíl (tj. 0 < F <1) genotypů v populaci.

Ačkoli frekvence alel a genotypů spolu souvisejí, je důležité je jasně rozlišit.

Četnost genotypu lze také v budoucnu použít (pro „genomové profilování“) k předpovědi nemoci někoho^[3] nebo dokonce vrozená vada.^[4] Lze jej také použít k určení etnické rozmanitosti.

Numerický příklad

Jako příklad zvažte populaci 100 rostlin o čtvrté hodině (Mirabilis jalapa ) s následujícími genotypy:

• 49 červenokvětých rostlin s genotypem AA
• 42 růžových květů s genotypem Aa
• 9 bílých květů s genotypem aa

Při výpočtu frekvence alely pro a diploidní druhy, pamatujte si to homozygotní jednotlivci mají dvě kopie alely, zatímco heterozygoti mít jen jednu. V našem příkladu má každá ze 42 růžově kvetených heterozygotů jednu kopii A alela a každý z 9 bílo-květovaných homozygotů má dvě kopie. Proto je alelová frekvence pro A (alela bílé barvy) se rovná

${ displaystyle { begin {zarovnáno} f ({a}) & = {(Aa) +2 krát (aa) více než 2 krát (AA) +2 krát (Aa) +2 krát (aa) } = {42 + 2 krát 9 nad 2 krát 49 + 2 krát 42 + 2 krát 9} = {60 přes 200} = 0,3 konec {zarovnáno}}}$

Tento výsledek nám říká, že alela frekvence A je 0,3. Jinými slovy, 30% alel tohoto genu v populaci tvoří A alela.

Porovnejte frekvenci genotypů: nyní vypočítáme frekvenci genotypů aa homozygoti (bílé květy).

${ displaystyle { begin {aligned} f ({aa}) & = {9 přes 49 + 42 + 9} = {9 přes 100} = 0,09 = (9 \%) konec {zarovnáno}} }$

Frekvence alel a genotypů jsou vždy menší nebo rovny jedné (jinými slovy menší nebo rovné 100%).

The Hardy – Weinbergův zákon popisuje vztah mezi frekvencemi alel a genotypů, když se populace nevyvíjí. Prozkoumejme Hardyho-Weinbergovu rovnici pomocí populace rostlin ve čtyři hodiny, které jsme uvažovali výše:
pokud alela A frekvence je označena symbolem str a alela A frekvence označená q, pak p + q = 1. Například pokud str= 0,7, tedy q musí být 0,3. Jinými slovy, pokud je alelová frekvence A se rovná 70%, zbývajících 30% alel musí být A, protože dohromady se rovnají 100%.^[5]

Pro gen který existuje ve dvou alelách, uvádí to Hardy-Weinbergova rovnice (str²) + (2pq) + (q²) = 1
Použijeme-li tuto rovnici na náš gen barvy květin, pak

${ displaystyle f ( mathbf {AA}) = p ^ {2}}$ (frekvence genotypů homozygotů)

${ displaystyle f ( mathbf {Aa}) = 2pq}$ (frekvence genotypů heterozygotů)

${ displaystyle f ( mathbf {aa}) = q ^ {2}}$ (frekvence genotypů homozygotů)

Li str= 0,7 a q= 0,3

${ displaystyle f ( mathbf {AA}) = p ^ {2}}$ = (0.7)² = 0.49

${ displaystyle f ( mathbf {Aa}) = 2pq}$ = 2×(0.7)×(0.3) = 0.42

${ displaystyle f ( mathbf {aa}) = q ^ {2}}$ = (0.3)² = 0.09

Tento výsledek nám říká, že pokud je alelová frekvence A je 70% a alela frekvence A je 30%, očekávaná frekvence genotypů je AA je 49%, Aa je 42% a aa je 9%.^[6]

De Finettiho diagram. Zakřivená čára je očekávaná Hardy – Weinbergova frekvence jako funkce str.

Četnosti genotypu mohou být reprezentovány a De Finettiho diagram.

Reference

Poznámky

• Brooker R, Widmaier E, Graham L, Stiling P (2011). Biologie (2. vyd.). New York: McGraw-Hill. ISBN  978-0-07-353221-9.