Menší frekvence alely - Minor allele frequency

Menší frekvence alely (MAF) je frekvence, při které druhý nejčastější alela vyskytuje se v dané populaci. Hrají překvapivou roli v dědičnosti, protože varianty MAF, které se vyskytují pouze jednou, známé jako „singletony“, vyvolávají enormní množství výběru.[1]

Jednonukleotidové polymorfismy (SNP) s frekvencí menší alely 0,05 (5%) nebo vyšší byly cílem HapMap projekt.[2]

MAF je široce používán v populační genetika studie, protože poskytuje informace k rozlišení mezi běžnými a vzácnými variantami v populaci. Například studie z roku 2015 sekvenovala celek genomy 2120 Sardinští jedinci. Autoři klasifikovali varianty nalezené ve studii do tří tříd podle jejich MAF. Bylo pozorováno, že vzácné varianty (MAF <0,05) se objevovaly častěji v kódujících oblastech než běžné varianty (MAF> 0,05) v této populaci.[3]

Interpretace dat MAF

1. Jako příklad uveďte odkaz na SNP zájmu: rs429358, v databázi (dbSNP nebo jiné).

2. Najděte odkaz MAF / MinorAlleleCount. Počet MAF / MinorAlleleCount: C = 0,1506/754 (1000 genomů);[4] kde C je vedlejší alela pro tento konkrétní místo; 0.1506 je frekvence alely C (MAF), tj. 15% v databázi 1000 genomů; a 754 je počet, kolikrát bylo toto SNP pozorováno v populaci studie.

Viz také

Reference

  1. ^ Hernandez, Ryan D .; Uricchio, Lawrence H .; Hartman, Kevin; Ye, Chun; Dahl, Andrew; Zaitlen, Noah (září 2019). „Varianty Ultrarare řídí podstatnou dědičnost cis lidské genové exprese“. Genetika přírody. 51 (9): 1349–1355. doi:10.1038 / s41588-019-0487-7. ISSN  1546-1718. PMC  6730564. PMID  31477931.
  2. ^ Mezinárodní konsorcium HapMap (2005). „Haplotypová mapa lidského genomu“. Příroda. 437 (7063): 1299–1320. doi:10.1038 / nature04226. PMC  1880871. PMID  16255080.
  3. ^ Sidore, C., y colaboradores (2015). „Sekvenování genomu objasňuje sardinskou genetickou architekturu a rozšiřuje asociační analýzy lipidových a krevních zánětlivých markerů“. Genetika přírody. 47 (11): 1272–1281. doi:10,1038 / ng.3368. PMC  4627508. PMID  26366554.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  4. ^ Národní centrum pro biotechnologické informace: Nové atributy SNP